1. Определение биологии как науки. Предмет и методы биологии. Человек как объект биологии. Биосоциальная природа человека
 Скачать 0.7 Mb.
|
|
16. Пол организма. Типы определения пола (прогамный, эпигамный, сингамный). Роль генотипа и среды в развитии признаков пола. Пол у большинства животных и растений определяется генетически в момент оплодотворения. При исследовании кариотипов многих животных было установлено, что у женского организма каждая хромосома имеет парную {идентичную по размерам, морфологии и содержанию генов), а у мужских организмов имеются две непарные хромосомы, которые резко отличаются по величине. Морфологии и заключенной вниз генетической информации..При дальнейшем исследовании было показано, что эти непарные хромосомы и определяют пол организма. Их назвали половыми в отличии от остальных- аутосом. Большую из непарных хромосом, одинаковую у мужского и женского организмов, назвали X-хромосомой, а меньшую, имеющуюся только у мужских организмов, Y-хромосомой. 1.Прогамный - до оплодотворения. Соотношение половых хромосом при этом роли не играет, т.к. ооциты диплоидны. (Некоторые черви, коловратки - из крупных ооцитое развиваются самки, из мелких - самцы). 2.Сингамный - генетическое определение пола при оплодотворении, которое зависит от характера сочетания половых хромосом либо от соотношения половых хромосом и аутосом. 3.Эпигамный - под влиянием внешней среды (червь бонелия). Фенотип,:— совокупность внешних и внутренних признаков, особенности функционирования организма. Генотип — совокупность генов, которые организм получает от родителей. 17. Цитоплазматические гены не подчиняются менделеевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии. Такой тип наследования был описан в 1908г. Корренсом в отношении признака пестрых листьев у растений. Развитие этого признака обусловлено мутацией, возникающей в ДНК хлоропластов и нарушающей синтез хлорофилла в них. Размножение в клетках нормальных (зеленых) и мутантных (бесцветных) пластид и последующее случайное распределение их между дочерними клетками приводит к появлению отдельных клеток, совершенно лишенных нормальных пластид. потомство этих клеток образует обесцвеченные участки на листьях. Фенотип потомства зависит от фенотипа материнского растения. У растения с зелеными листьями потомство абсолютно нормально. У растений с бесцветными листьям потомство имеет такой же фенотип. Внешний вид потомства не зависит от признака отцовского растения. Плазмиды — дополнительные факторы наследственности, расположенные в клетках вне хромосом и представляющие собой кольцевые (замкнутые) или линейные молекулы ДНК. Функции плазмид в клетках может быть объяснено преимуществами, которые дают плазмидные гены клетке-хозяину (возможность расти в присутствии антибиотика, использование более широкого круга субстратов, защита от бактериофагов, устранение конкурентов путем синтеза бактериоцинов) или же теорией эгоистичной ДНК, как в случае криптических плазмид (т. е. плазмида поддерживается благодаря своей приспособленности к условиям внутри клетки). 18.Репарация генетического материала Различают 3 системы репарации генетического материала: эксци-зионная репарация, фоторепарация и пострепликативная репарация. Механизм эксцизионной репарации заключается в ферментативном разрушении изменённого участка молекулы ДНК с последующим восстановлением на этом отрезке нормальной последовательности нуклеотидов. Такой механизм включает следующие этапы а)разрыв спирали ДНК у места повреждения при участии эндонуклеаз; б) удаление поврежденного участка с запасом в обе стороны с помощью эндонуклеаз; в) синтез при участии ДНК-полимеразы на месте дефекта нормального участка ДНК; г) «сшивание» последнего с образовавав-шимися концами спирали ДНК при помощи фермента ДНК-лигазы (восстановление непрерывности ДНК). Например, под действием УФ-лучей у человека нарушается комплементарность пар нуклеотидов в двойной спирали ДНК (появляются пары Т-Т, Ц-Ц и т.п.). Однако у различных индивидуумов наблюдаются генетические различия в активности репаративньгх ферментов и надёжности функционирования механизма ферментативного разрушения изменённого участка молекулы ДНК в целом. У ряда людей наблюдается изменение ДНК и, как следствие, возникновение заболевания «пигментная ксеродерма». В клетках эукариот обнаружены два вида репарации «путём вырезания»: 1) более продолжительная репарация (длительность процесса - от 1 до 24 часов), восстанавливающая большой фрагмент ДНК (около 100 нуклеотидов); 2) быстродействующая репарация (продолжается от 5 минут до 2 часов), восстанавливающая 3-4 нуклеотида. Пострепликативная репарация «включается» тогда, когда эксцизионная репарация «не справляется» с устранением всех повреждений, возникших в ДНК до её репликации. При репликации во второй спирали ДНК возникают однонитевые пробелы, соответствующие изменённым нуклеотидам первой спирали. Нити заполняются участками цепи с нормальной последовательностью нуклеотидов уже в ходе пострешгикативной репарации при участии ДНК-полимеразы. Фоторепарация заключается в расщеплении ферментом (дезоксирибо-пиримидинфотолиазой), активируемым видимым светом, циклобутановых димеров, возникающих в ДНК под действием ультрафиолетового излучения. 2. Темновая репарация т. е. свойство клеток ликвидировать повреждения ДНК без участия видимого света. Темновая репарация осуществляется комплексом из пяти ферментов: • узнающего химические изменения на участке цепи ДНК; • осуществляющего вырезание поврежденного участка; • удаляющего этот участок; • синтезирующего новый участок по принципу комплементарности взамен удаленного фрагмента; • соединяющего концы старой цепи и восстановленного участка. при темновой - повреждения, появившиеся под влиянием жесткой радиации, химических веществ и других факторов. Темновая репарация обнаружена как у прокариот, так и в клетках эукариот. У последних она изучается в культурах тканей. Если репарация не наступает, то клетка либо гибнет, либо наступает мутация. 19. Изменчивость - это способность организма приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Различают наследственную и ненаследственную изменчивость. Ненаследственная или модификационная изменчивость не затрагивает наследственного материала организма, носит групповой характер, происходит в пределах нормы реакции. Характеристика модификационной изменчивости • обратимость — изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их • групповой характер • изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа • статистическая закономерность вариационных рядов • затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип. Модификации отдельного признака или свойства, формируемого данным генотипом, образуют непрерывный ряд. Частота встречаемости каждого варианта в таком вариационном ряду различна. Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Пенетрантность - показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий. У кроликов гималайской окраски темная пигментация шерсти, развивающаяся в обычных условиях лишь на отдельных участках тела, при выращивании их при пониженной температуре может быть получена на всем теле. Экспрессивность выраженность фенотипического проявления генов. Пример интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8. 20. Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины: • независимое расхождение хромосом во время мейоза; • случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения; • рекомбинация генов вследствие кроссинговера. Комбинативная изменчивость возникает при свободных скрещиваниях в популяциях или при искусственной гибридизации. В результате рождаются особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, которые отсутствовали у родителей. Комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования. Система браков и медико-биологические аспекты семьи нужны для планирования семьи и рождения здоровых детей. 21. Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации. Типы мутаций - по изменению генотипа: а) генные, б) хромосомные, в) геномные. - по изменению фенотипа: а) морфологические, б) биохимические, в) физиологические, г) летальные - по отношению к генеративному пути: а) соматические, в)генеративные. - по поведению мутации в гетерозиготе: а)доминантные, б) рецессивные. - по локализации в клетке: а)ядерные, б) цитоплазматические. - по причинам возникновения: а) спонтанные, б) индуцированные. Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация). В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. Если мутации возникают в половых клетках, их называют генеративными мутациями, а если в других клетках организма - соматическими мутациями . Соматические мутации могут передаваться потомству при вегетативном размножении. Генеративные мутации - унаследованные мутации, они возникают в половых клетках, но не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Классификация хромосомных болезней 1. связанные с аномалиями числа хромосом при сохранении их структуры. Они подразделяются на 3 группы: -болезни, обусловленные числовыми аномалиями половых X и Y хромосом(болезнь Шершевского-Тернера и Клайнфельтера) -болезни, обусловленные числовым аномалиями аутосом(синдром Дауна, Патау, Эдвардса) -болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом-полиплоидии («супер» женщина) 2. хромосомные болезни, обусловленные разрывом хромосом и их перестройкой- хромосомные аберрации -транслокация -делеция(синдром кошачьего крика) -инверсия -дупликация Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Делятся: на моногенные и полигенные 1. фенилкетонурия – вызвана нарушением функционирования фермента фенилаланингидроксилазы, превращающей фениналанин в тирозин. Вследствие этого ФА сначала накапливается в крови, а затем происходит накопление промежуточных продуктов оказывающей токсическое действие на ЦНС, нарушение функции печени, обмена белков. Проявление: вялость, судороги, хар. «мышиный» запах, гипопигментация кожи, волос, радужки. При отсутствии лечения развивается тяжёлая умственная отсталость. 22. . Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Дупликация -мутация, представляет собой удвоение участка хромосомы, содержащего гены. Может произойти в результате ошибки при гомологичной рекомбинации, Ретротранспозиции, или из-за дубликации всех хромосомы. Делекции -хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. Инверсии -- хромосомные перестройки, связанные с поворотом отдельных участков хромосомы на 180°. Транслокации-перенос участков с одной негомологичной хромосомы на другую. Значение. Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий. 23. Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия. Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей. Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других). Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау). Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0). 24. Цитогенетический метод сформировался в течение 20-30х годов, основан на микроскопическом исследовании хромосом. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом(22 пары аутосом и 2 половые хромосомы. Определяют соотношение длинны короткого плеча к длине всей хромосомы. В 1960г. Была разработана первая Международная классификация хромосом человека(Денверская). В основу ее были положены особенности величины хромосом и расположение первичной перетяжки. Все аутосомы человека подразделяются на 7 групп: A, B, C, D, E, F,G. все хромосомы имеют порядковые номера. Половые хромосомы - крупная X и мелкая Y- выделяются отдельно. группа номер Размер, мкм характеристика A 1.2.3 11-8.3 1 и 3-метацентрич., 2-субметацентрич. B 4.5 7.7 Крупные субметацентрич. C 6-12 7.2-5.7 Средние субметацентрич D 13-15 4.2 Средние акроцентрич E 16-18 3.6-3.2 Мелкие субметацентрич 18-акроцентрич F 19-20 2.3-2.8 Самые мелкие метацентрич G 21-22 2.3 Самые мелкие акроцентрич Этапы исследования: • Культивирование клеток человека • Стимуляция митозов фитогемагглютинном (ФГА) • Добавление колхицина (разрушает нити веретиеа деления) для остановки митоза на стадии метафазы • Обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие чего хромосомы рассыпаются и лежат свободно • Окрашивание хромосом • Вырезание отдельных хромосом и построение идиограммы Его использование дает следующие возможности: 1. Изучать морфологию хромосом и кариотипы, процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа 2. Определить генетический пол 3. Диагностировать различные хромосомные болезни( болезнь Дауна у мальчика 47, XY, 21+; Синдром кошачьего крика у девочки: 46, XX, 5p- 25. Биохимические методы направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Этот метод используется для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. Применяются экспресс-методы основаны на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче, крови. 26. 27. Предметом популяционно-статистического метода является изучение частоты генов и генотипов в популяции. Данным методом изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. В этого метода лежит закон генетического равновесия Харди-Вейнберга. Он отражает закономерность в соответствии с которой при определенных условиях соотношение частоты доминантного гена, его рецессивного аллеля и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции. На основании этого закона можно определить: частоту встречаемости указанного рецессивного аллеля в генофонде данного поколения; частоту появления индивидов с рецессивным признаком, а также распространения гетерозиготных носителей рецессивного гена. |