1. Определение биологии как науки. Предмет и методы биологии. Человек как объект биологии. Биосоциальная природа человека
 Скачать 0.7 Mb.
|
|
28. Дерматоглифика -это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. На этих участках кожи имеются крупные дермальные сосочки, а покрывающий их эпидермис образует гребни и борозды. Дактилоскопия-изучение узоров на подушечках пальцев. Пальмоскопия- на ладонях. Плантоскопия – на подошвенной поверхности стоп. Дактилоскопия. Гребни на коже пальцев рук соответствует сосочкам дермы, поэтому их называют также папиллярными линиями, рельеф этих выступов повторяет пласт эпидермиса. Межсосочковые углубления образуют борозды. При повреждении кожи(ожоги, травмы, отморожение) их рисунок восстанавливается через некоторое время в своем первоначальном виде, причем воспроизводится не только характер узора, но и самые тонкие его детали. Папиллярные линии разных токов никогда не пересекаются, но могут сближаться в определенных пунктах образуя трирадиусы, или дельты. Три основных вида узоров: петли L(60%). Вид петли. Петли имеют одну дельту. Если петля открывается в сторону лучевой кости, она называется радиальной, если в сторону локтевой кости-ульнарной. Завитковые узоры W( 34%). Вид концентрических кругов, овалов, спиралей, книзу и кверху центральная часть узора окаймлена двумя потоками линий. завитки имеют две дельты. Дуговые узоры(6%). Вид дуги. Количественным показателем дерматоглифики является гребневой счет. Пальмоскопия. Центральную ладонную ямку окружают шесть возвышений-подушечек. У основания большого пальца – тенар, У противоположного края ладони – гипотенер, против межпальцевых промежутков находятся четыре межпальцевые подушечки. У основания 2, 3, 4 и 5 пальцев находятся пальцевые трирадиусы- точки, где сходятся три разноправленных тока папиллярных линий( обозначают a,b,c,d). Вблизи браслетной складки по продольной линии, располагается главный ладонный трирадиус t. Если провести линии от трирадиусов a и d к t, то образуется ладонный угол atd, в норме он не превышает 57 град. Этот метод применяется в качестве дополнительного для подтверждения диагноза хромосомных синдромов,в определении зиготности близнецов, в судебной медицине, в криминалистике для идентификации личности. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека. генетика соматических клеток. Метод генетики соматических клеток основан на размножении соматических клеток в искусственных условиях и позволяет анализировать генетические процессы в отдельных клетках и использовать их для изучения генетических закономерностей целостного организма. Благодаря быстрому размножению на питательных средах соматические клетки могут быть получены в количествах необходимых для анализа. Соматические клетки человека получают из разных органов(кожа, костный мозг, клетки крови, ткани эмбрионов). Чаще используют клетки соединительной ткани и лимфоциты крови. Культивирование клеток вне организма позволяет получить достаточное кол-во материала для исследования, что не всегда можно взять у человека без ущерба здоровью. Находящиеся в культуре клетки какой-либо ткани можно подвергать изучению различными методами: цитологическим, биохимическим, иммунологическим. Гибридизация соматических клеток представляет собой слияние совместно культивируемых клеток разных типов, образующих гибридные клетки со свойствами обоих родительских видов. Для гибридизации могут использоваться клетки разных индивидов, а также клетки животных. Гибридные клетки, содержащие два полных генома, при делении могут утрачивать хромосомы одного из видов. Таким образом, можно получить клетки с желаемым набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление генов и их локализацию в определенных хромосомах. Методы генетики соматических клеток позволяют изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Предоставляют возможность лучше представить патогенез на биохимическом и клеточном уровнях. Развитие этих методов определило возможность точной диагностики наследственных болезней в пренатальном периоде. 29. Моногенные заболевания обус¬ловлены мутациями или отсутс¬твием отдельного гена. Мутации могут захватывать один или оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия генетической информации. Моногенные заболева¬ния исследуются в полном соот¬ветствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с Х-хромосомой). Известно около 5000 моногенных заболеваний, более половины наследуется по аутосомно-доминантному типу. К этой группе заболеваний отнонсятся: • — нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), при котором наиболее тяжело поражается нервная система; • — синдром Марфана — наследс¬твенная болезнь соединитель¬ной ткани. Наиболее специфи¬ческими признаками являются нарушения скелета, вывих хрусталика, сердечно-сосудистые изменения, эктазия твердой мозговой оболоч¬ки; • — фенилкетонурия, связанная с недостаточностью печеночного фермен¬та фенилаланингидроксилазы, локус которой расположен в длинном плече хромосомы 12. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровы¬ми, но в первые же недели после рождения в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развиваются клиничес¬кие проявления заболевания: повышенная возбудимость, гиперреф¬лексия, повышенный тонус мышц, судорожные эпилептиформные припадки; от ребенка исходит «мышиный» запах. Позже развиваются умственная отсталость, микроцефалия; • — муковисцидоз (кистозный фиброз), в основе которого лежит наруше¬ние транспорта ионов хлора и натрия через клеточные мембраны (ген муковисцидоза локализован в хромосоме 7), что приводит к избыточ¬ному выведению хлоридов. Отмечается гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии брон¬хов, слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта; • — гемофилия А — заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, ген располо¬жен в локусе Х28, мутация гена обусловливает дефицит фактора VIII. Клинические проявления состоят в нарушении гемостаза, увеличе¬нии времени свертывания. Хромосомные болезни — большая группа клинически различных патологических состояний, вызванных нарушениями числа или структуры хромосом. Хромо¬сомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наслед¬ственной патологии человека. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы: 1) связанные с нарушением плоидности; 2) обусловленные нарушением числа хро¬мосом; 3) связанные с изменением структуры хромосом Хромосомные синдромы. Аутосомные синдромы. 1. Болезнь Дауна 1:550-700 новорожд. Среди умственно отсталых детей выявляется 10-12% больных синдромом Дауна -Простая трисомия по хромосоме 21. 95% случаев, 47,+21(XX,XY) -Транслокация 21 хромосомы на другие( чаще на 15, реже на 14, 21, 22 Y-хромосому), 4% 46, t21/15 (XX,XY); 46, t21/14 (XX,XY); 46, t21/21 (XX,XY); 46, t21/22(XX,XY) -Мозаичный вариант синдрома. 1% Фенотипы: брахицефалия форма черепа с ускорением переднее-заднего размера и утолщением затылка, избыток коже на затылке, эпикант(вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели), монголоидный разрез глазных щелей, помутнение хрусталика, косоглазие, короткий нос с широким плоским переносьем, полуоткрытый рот с вытянутым языком(макроглоссия). Врожденные пороки сердца, деформация скелета. Умственная отсталость. 2. Синдром Патау(1:6000 новорожденных) -Простая трисомия по хромосоме 13(75%) 47, +13(XX,XY) -Транслокация(20%) -Мозаичный вариант 5% Микроцефалия, узкие глазные щели, низко посаженные деформированные уши, микрофтальмия, расщелина губы и неба, полидактилия, пороки внутренних органов(головного мозга, сердца и сосудов, почек, пищеварения) дети погибают обычно в течение первых 3 месяцев жизни. 3. Синдром Эдвардса( 1:7000новорожденных) -Простая трисомия по хромосоме 18(90%) 47,+18(XX,XY) -Мозаичная(10%) 47,+18(XX,XY) Задержка роста, выступающий затылок, «птичий» профиль лица, короткие глазные щели, деформированные низко посаженные расположенные уши, Стопа-качалка, синдактилия, врожденные пороки сердца и сосудов, флексорное сгибание кисти с наложением указательного пальца на 3, а 5 на 4 4. Синдром трисомии по 8 хромосоме(1:50000) -Трисомия по хромосоме 8 (16%) 47,+8(XX,XY) -Мозаичный вариант (84%) Множественные изменения изменения опорно-двигательного аппарата, туловище длинное, слияние ребер с позвонком, колиоз, кифоз, spina bifida в грудном или поясничном отделах, ограничены движения в суставах, большой квадратный череп, выступающий лоб, косоглазие, вывернутая нижняя губа, короткая шея, низко расположенные деформированные уши. Пороки внутренних органов: подковообразная почка, гипоплазия гениталий. Задержка физического и интеллектуального развития. 5. Синдром кошачьего крика.(1:50000) синдром делеции короткого плеча хромосомы 5(утрата сегмента p15) 46,5p(XX,XY) Умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, лунообразное лицо, эпикант, косоглазие, неправильное расположение зубов. Продолжительность жизни снижена, только 14% больных доживают до 10 лет. Плач, напоминающий кошачье мяуканье, что обусловлено изменением гортани. 6. Синдром Вольфа-хиршхорна(1:100000). Синдром делеции короткого плеча хромосомы 4(сегмент p16). 46,4p(XX,XY) При рождении снижен вес. Характерна задержка физического и психомоторного развития. Клювовидный нос, деформированные низко расположенные уши, высокий лоб с глубокой кожной складкой, косоглазие, эпикант, пороки внутренних органов. Обычно больные умирают в возрасте до 1 года. Гоносомные синдромы 7. Синдром Клайнфельтера(1:500-700) -Классическая форма синдрома(80%) 47,XXY; 48, XXXY, -Мозаичные варианты(20%) 46,XY/47, XXY Высокий рост, узкие плечи, широкий таз, скудное оволосение, бесплодие, умственная отсталость. 8. Синдром трисомии по X хромосоме(1:770) синдром трипло -X новорожденных девочек и протекает бессимптомно в раннем детском возрасте 47, XXX Около 30% больных сохраняют детородную функцию. Клинически больные имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, преждевременный климакс, склонность к психогенным реакциям. 9. Синдром Шершевского-Тернера(1:1430 новорожденных девочек) -Классический вариант (55%) всех случаев синдрома 45,X0 -Возможны и частичные моносомии и мозаичные варианты 45, X0 Низкий рост, щитовидная грудная клетка, крыловидные складки на шеи, широкая переносица, гипертелоризм, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие, склонность к психогенным реакциям. Мультифакториальные болезни Это болезни о наследственной предрасположенность, составляют 92% патологии человека(гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, шизофрения). Наследуются полигенно и обусловлены суммарным действием генетических и средовых факторов, превышающих «порог», необходимый для развития патологии. Врожденные пороки развития. Частота встречаемости в России 25-35 детей на 1000 рождений. По причине возникновения: генетические, средовые, мультифакториальные. По времени возникновения: гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии. Причины возникновения: 1. Эндогенные факторы (изменение генотипа, эндокринные болезни, возраст родителей) 2. Экзокринные факторы (физические, химические, биологические) 30. митохондриальные болезни возникают в результате точечной мутации митохонриальной ДНК. Проявляются в нарушении энергетического обмена. Характерно многообразие форм и наследования. Симптомы появляются рано, поражаются многие системы органов (сердце и сосудов, органы зрения, нервная система) Болезни импринтинга (синдром Прадера-Вилли). Генетическую основу составляет моноаллельная экспрессия генов, т.е. «выключении» локуса хромосомы одного из родителей. Если импринтирован материнский ген, включается только отцовский и наоборот. Причинами могут быть делеции, мутации Болезни, обусловленные экспансией тринуклеотидных повторов. Данная патология зависит от количества тринуклеотидных повторов в мутантном аллеле. Чем их более, тем тяжелее протекает болезнь. Поскольку кол-во повторов формируется в мейозе у одного из родителей, может быть более тяжелое течение в последующих поколениях, что связано с их увеличением. Клиническая картина зависит от дозы генов. Примером является синдром Мартина-Белла (умственной отсталости с ломкой X-хромосомой). Фенотип: удлиненное лицо, выступающие лоб, большие оттопыренные уши, большие кисти и стопы, умственная отсталость. Цитогенетика: отличается ломкостью в дистальной части длинного плеча X-хромосомы, что напоминает спутник. Частота встречаемости 1:2000-1:5000. 31. Медико-генетическое консультирование-это обмен информацией между врачом и будущими родителями, а также людьми, пораженными болезнью, в семье наследственного заболевания. Главная его цель заключается в предупреждении рождения больного ребенка. Суть консультирования состоит: 1.установление точного диагноза 2.определения типа наследственного заболевания в данной семье. 3.составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью. 4. расчет величины риска повторения заболевания в семье 5.помощь в принятии правильного решения. 6. пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения. Поводом для консультации являются: 1.наличие у женщины более двух предшествующих спонтанных абортов. 2.рождение ребенка с пороками развития, умственной отсталостью, судорогами, слепотой и глухотой. 3. наличие любого наследственного заболевания у родственников. 4.несовестимость супругов по резус-фактору крови, если в анамнезе имеются указания на резус-конфликт. 5.бездетный брак, если исключены заболевания половой сферы у супругов. 6.лица состоящие в кровном родстве 7. наличие у беременной пристрастия к курению 8.тяжелые травмы во время беременности 9.венерические заболевания во время беременности. Этапы: 1. Уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью генетических методик исследования: генеалогич., цитохимич., иммунологич. 2. Определение прогноза потомства. Задача врача- генетика заключается в определнии риска рождения больного ребенка. в тех случаях, когда у ребенка появляется заболевание, как у одного из родителей, говорят о доминантном типе наследования(около 950). Когда у здоровых родителей появляется больной ребенок, можно говорить о рецессивном типе наследования(790 заболеваний). Когда передача наследственного заболевания зависит от пола, то говорят о наследствении, сцепленном с полом(150). Наследственные заболевания возникают в результате взаимодействия многих генов с другими генами факторами внешней среды- мультифакториальные заболевания. Расчет риска проводится с использованием специально разработанных таблиц эмпирического риска при мультифакториальных заболеваний. Генетический риск до 5% расценивается как низкий, не являющийся противопоказанием к продолжению деторождения в семье. Риск от 6-20% принято считать средним, в этом случае рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят не только от величины риска, но и от тяжести медицинских и социальных последствий данного заболевания, а также от возможностей пренатальной диагностики. Риск свыше 20% относится к категории высокого риска. При отсутствии пренатальной диагности соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется. 3. Врач генетик дает заключение об имеющейся болезни при вероятности возникновения заболевания в будущем. Врач должен помочь семье принять правильное решение. Его роль заключается в том, чтобы объяснить семье природу и происхождение заболевания, величину риска и его значение с практической точки зрения. Получив информацию родители сами должны принять решение по поводу больного ребенка, продолжении беременности, и рождении будущих детей. Перинатальная диагностика позволяет установить наличие врожденного порока или генетического заболевания плода на ранних этапах его развития. К методам перинатальной диагностики относятся: 1) неинвазивные: а) УЗИ-безопасный метод перинатальной диагностики, который может быть использован при подозрении на наличие структурных аномалий. При массовом ультразвуковом скрининге беременных обычно определяют размеры и массу тела плода, их количество и жизнеспособность. Также проводят оценку состояния плаценты, пуповины, околоплодных вод. Во время ультразвукового исследования может быть обнаружена большинство структурных аномалий основных органов и систем в срок до 16-18 недель, а при некоторой патологии и прежде. 2) инвазивные методы: а) амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности. Допустимы и более ранние сроки (13-15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности. С помощью специальной иглы, которой проникают в амниотический пространство, получают около 30 мл амниотической жидкости. Исследование амниотической жидкости включает: хромосомный анализ, исследование клеточного состава; б) биопсия ворсин хориона. Пункция ворсин хориона – относительно новый метод перинатальной диагностики, который позволяет проводить исследования на 8-11-й неделе беременности. Плаценту пунктируют специальной иглой через переднюю брюшную стенку (под контролем ультразвукового исследования). Полученные при аспирации клетки ворсин хориона подлежат разностороннему исследованию. В частности проводят:Хромосомный анализ; Исследование уровня ферментов, исследование ДНК, определение пола плода в) фетоскопия. Под контролем ультразвукового исследования с помощью тонкого оптоволоконного лапароскопа через переднюю брюшную стенку проникают в полость матки – появляется возможность наблюдения и исследования плода. Возможна биопсия кожи плода для диагностики наследственных заболеваний кожи (например ихтиоза). Из сосудов пуповины можно забрать кровь для диагностики гемоглобинопатий или других болезней крови. Кровь забирают под контролем ультразвукового исследования (кордоцентез). Метод используют для хромосомного исследования и биохимического анализа крови плода (например, при подозрении на гемофилию). |