Ответы на тесты по мед биологии. Мед.био 2019. 1. Прокаріотичні організми. Клітини прокаріот
 Скачать 1.14 Mb.
|
|
50. Множинні алелі. Приклад. Типи взаємодії алельних генів: 1) Повне домінування – домінантний ген повністю пригнічує дію рецесивного. Функціональна активність домінантного гену не залежить від наявності в організмі рецесивного. АА – карий колір очей Аа – карий колір очей аа – блакитний P ♀ AA ♂ aa G А a F 1 Aa – 100% карий P ♀Aa ♂Aa G А а А а F 2 AA; Aa; Aa; aa карий блакитний Розщеплення 3 : 1 за фенотипом 1 : 2 : 1 за генотипом. 1) Неповне домінування – домінантний ген не повністю пригнічує дію рецесивного гена і гетерозиготна особина має свій прояв ознаки (часто проміжний). АА – здоровий А –цистінурія Аа – підвищений вміст цистеїну в сечі аа – цистінурія з утворенням каміння в нирках P ♀AA ♂aa G А а F 1 Aa – 100% підвищений вміст цистеїну в сечі P ♀Aa ♂Aa G А а А а F 2 AA; Aa; Aa; aa здор.; підвищ.; цист. Розщеплення 1 : 2 : 1 за фенотипом 1 : 2 : 1 за генотипом. 1) Кодомінування – обидва гена працюють і не заважають одне одному. Наприклад: IV група крові – I А I В 2) Наддомінування – у гетерозиготному стані особина більш життєздатна, ніж у гомозиготному домінантному. Так при серпоподібно-клітинній анемії: S – серпоподібно-клітинна анемія (SS-letal) s – норма Ss – серпоподібноклітинність, стійкість до малярії P ♀ Ss ♂ Ss G S s S s F 2 SS; Ss; Ss; ss Letal; 2 : 1 51. Плейотропія. Приклад. 52. Комплементарність. Приклад. Типи взаємодії неалельних незчеплених генів: Множинні алелі Множинні алелі виникають у результаті багаторазових мутацій одного і того ж локусу у хромосомі. З’являється більше двох варіантів одного і того ж гена. Кожен ген містить різну спадкову інформацію. Тому один фенотип контролюється різними генотипами. Так як одночасно водному локусі хромосоми може знаходитись лише один ген із всієї серії, то множинні алелі існують тільки у популяції. Між генами однієї серії встановлюється ряд домінантності. Кожний попередній ген домінує над наступними. Наприклад: спадковість груп крові за системою АВ0. ii – 1 група; I A I A ; I A i – 2 група; I B I B ; I B i – 3 група; I A I B – 4 група Гени I A , I B є домінантними по відношенню до гену і, а між собою вони кодомінантні. Тому ряд домінантності такий: I A =I B >і =I B Плейотропія – один ген впливає на розвиток декількох ознак. Плейотропія може бути первинною та вторинною. Первинна – ген одразу ж проявляє свою множинну дію. Наприклад, синдром Марфана: ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини й одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системі. Частіше зустрічається вторинна плейотропія. Спочатку ген проявляє одну фенотипові ознаку, яка викликає другу, а потім проявляється множинний ефект. Так, при серпоклітинній анемії у гомозигот спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Тому гомозиготи за геном серпоподібноклітинної анемії гинуть, як правило, в дитячому віці. Першопричиною прояву дефектного гену є аномальний гемоглобін і еритроцити серпоподібної форми. Внаслідок цього проявляються вторинні патологічні ознаки: злипання і руйнування еритроцитів, анемія, дефекти в нирках, серці, мозку. Успадкування синдрому Марфана: А – синдром Марфана. а – норма P ♀ Aa ♂Aa G A a А а F 2 AA; Aa; Aa; aa см Марфана; норма Комплементарність (від лат. со доповнення) тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Причому відповідна ознака розвивається тільки в присутності обох неалельних генів. Приклад комплементарності: Синтез інтерферону залежить від наявності двох домінантних генів, один з яких локалізується у хромосомі 2, а інший – у хромосомі 5. А_вв – синтез відсутній ааВ_ – синтез відсутній аавв – синтез відсутній А_В_ – синтез інтерферону P ♀ AAbb ♂ aaBB G Ab aB F 1 AaBb – 100% синтез інтерферону P ♀AaBb ♂AaBb G AB Ab AB Ab aB ab aB ab F 2 9 : 7 за фенотипом, синтез синтез інтерферону відсутній 53. Домінантний епістаз. Приклад. Епістаз (від грец.έπίστασις – зупинка, перешкода) тип взаємодії неалельних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Гени, які пригнічують дію інших генів, називаються супресорами. Гени-супресори в основному не детермінують розвиток певної ознаки. Ген, ефект якого пригнічується, називається гіпостатичним. Домінантний – домінантний алель одного гена пригнічує дію домінантного генаіншого алелю. Наприклад: спадкова короткозорість А_вв – помірна короткозорість (від -2,0 до -4,0) аавв – нормальний зір ааВ_ – сильна короткозорість (понад -5), ген В – супресор А_В_ – сильна короткозорість P ♀ AAbb ♂ aaBB G Ab aB F 1 AaBb – 100% сильна короткозорість P ♀ AaBb ♂AaBb G AB Ab AB Ab aB ab aB ab F 2 12 : 3 : 1 за фенотипом сильна помірна норм. короткозор. короткозор. зір Буває розщеплення: 13 : 3, 12 : 4 54. Сумарна полімерія. Приклад. Полімерія – декілька неалельних домінантних генів проявляють одну ознаку. Полімерія буває: Сумарна(кумулятивна) – ступінь прояву ознаки залежить від кількості домінантних генів. Так успадковуються кількісні ознаки у людини: пігментація шкіри, зріст, маса тіла, артеріальний тиск. Наприклад: зріст людини. А 1 А 1 А 2 А 2 А 3 А 3 – 180 см а 1 а 1 а 2 а 2 а 3 а 3 – 150 см А 1 а 1 А 2 а 2 А 3 а 3 – 165 см 55. Однозначна полімерія. Приклад. Однозначна – наявність хоча б одного домінантного гену визначає прояв ознаки. Так успадковуються якісні ознаки. Наприклад: схильність до гастриту. А А – схильність до гастриту а 1 а 1 а 2 а 2 – здорові P ♀ А 1 А 1 А 2 А 2 ♂ а 1 а 1 а 2 а 2 G А 1 А 2 а 1 а 2 F 1 А 1 а 1 А 2 а 2 – 100% схильні до гастриту. P ♀А 1 а 1 А 2 а 2 ♂ А 1 а 1 А 2 а 2 G А 1 А 2 А 1 а 2 А 1 А 2 А 1 а 2 а 1 А 2 а 1 а 2 а 1 А 2 а 1 а 2 F 2 15 : 1 за фенотипом схил здор. до гастр. 56. Типи хромосомного визначення статі. − Якісне: 1. У ссавців (людини), мухи дрозофіли. ♀AA + ХХ; ♂АА + ХУ 2. У птахів, плазунів, метеликів. ♀AA + ХУ; ♂АА + ХХ або ♀AA + ZW; ♂АА + ZZ − Кількісне: 3. У деяких клопів, коників. ♀AA + ХХ; ♂АА + Х 4. У перетинчастокрилих. ♀2n; ♂n (диплоїдний набір хромосом відновлюється ендомітозом). Окрім хромосомних, є щей інші механізми, що регулюють стать 1) Визначення статі залежить від розміру яйцеклітин: із великих яйцеклітин розвиваються самиці, а із дрібних самці (деякі червяки 2) Вплив зовнішнього середовища (морський червяк бонелія). Вільноживучі личинки прикріплюються до дна і розвиваються у самок (довжина дома личинки, які потрапляють на хоботок самки – у самців (1-3 мм. Стать успадковується за законами Менделя. P ♀ AA + ХХ ♂ АА + ХУ G A + ХА+ ХАУ+ ХХ ; АА + ХУ 1♀ : 1♂ Стать, яка утворює один тип гамет ( з X хромосомою, називається гомогаметною. Стать, яка утворює різні типи гамет (з Y та хромосомами, називається гетерогаметною. Ознаки, які успадковуються через статеві хромосоми, називаються зчепленими зі статтю. Це явище було відкрито Т. Морганом при вивченні успадкування забарвлення очей у мухи дрозофіли. Особини жіночої статі можуть бути як гомо- так і гетерозиготними за генами локалізованими у Х-хромосомах. Рецесивні алелі генів у них проявляються тільки у гомозиготному стані. Так яку особин чоловічої статі тільки одна Х-хромосома, то всі локалізовані у ній гени (навіть рецесивні) одразу проявляються у фенотипі. Такий організм називається гемізиготним. 57. Успадкування груп крові за системою АВ0. Резус фактор. Відкриття АВО системи груп крові належить К. Ландштейнеру (1901). У межах цієї системи роз- різняють 4 фенотипи: А, В, АВ і 0, кожний з яких відрізняється за будовою антигенів на поверхні еритроцитів і антитіл плазми крові. І, A (II), В (III) групи успадковуються як менделюючі ознаки. Гени А і В по відношенню до гена J 0 поводять себе домінантно. Групи крові А (II) і В (III) системи АВО успадковуються за аутосомно-домінантним типом, а 0 (І) група C за аутосомно-рецесивним типом. Фенотипні прояви АВО-системи груп крові належать до найбільш стійких ознак і за життя людини ніколи не зазнають змін. Важливою є Rh-резус-система груп крові. На відміну від АВО-системи, антитіла до антигенів містяться в еритроцитах Rh- позитивних людей (Rh+ ), в крові Rh-негативних людей (Rh-) вони відсутні і з'являються при повторних переливаннях Rh-позитивної (Rh+ ) крові. Серед населення Європи 15 % людей резус-негативні (Rh) і 85 % резус-позитивні (Rh+ ). Генетичними дослідженнями доведено, що ген який визначає утворення антигену, повністю домінує над рецесивним алелем, який обумовлює відсутність антигену Rh+ . Встановлено, що утворення антигену Rh+ контролюється трьома парами зчеплених генів С, D і Е, а резус-негативні люди C трійні рецесиви і мають генотип cde. Групи крові Rh+ і Rh" системи резус визначаються генами, які розташовані в першій парі хромосом. Люди за групою крові Rh+ можуть бути гомозиготними (DD) і гетерозиготними (Dd), a Rh- тільки гомозиготними (dd). Групи крові резус-системи успадковуються як менделюючі ознаки. 58. Успадкування, зчеплене зі статтю. Х-домінантний тип. Домінантними. Вони передаються від батька усім дочкам. Наприклад: темна емаль зубів. Х А – темна емаль зубів Ха – біла емаль зубів P ♀ Х а Х а ♂ ХАУ G Ха ХАУ Х A Х a ; Х а У темна (100% дочки, 50%-біла емаль зубів. 59. Успадкування, зчеплене зі статтю. Х-рецесивний тип. Рецесивними. Вони передаються від матері (носій гену) до сина. Наприклад: гемофілія, дальтонізм. Х D – нормальний зір Х – дальтонізм P ♀ Х D Х d ♂ Х D У G Х Х Х У F 1 Х D Х D ; Х D Х d ; УХУ- носії дальтонізму (50%- доньок); 25%-дальтоніки (50% синів) 60. Голандричні ознаки. Ознаки, обмежені статтю та залежні від статі. Ознаки, які успадковуються через У-хромосому, називаються голандричними. Вони передаються від батька усім синам. Наприклад: тканина сім’яників , іхтіоз, гіпертрихоз. Існують ознаки, які проявляються тільки у однієї статі,незважаючи нате що гени, що визначають ці ознаки, є у обох статей як ваутосомах, так і в статевих хромосомах. Такі ознаки називаються обмежені статтю(жирність молока у жінок, патологія простати у чоловіків). Є ознаки, характер домінування яких залежить від статі. Наприклад, у чоловіків ген облисіння домінує, ау жінок він рецесивний. Отже, у чоловіків для облисіння досить одної домінантноїалелі, тоді яку жінок для отримання того ж ефекту необхідна гомозиготність за домінантним геном, тому лисих чоловіків набагато більше, ніж лисих жінок. Прояв залежних від статі ознак визначається співвідношенням чоловічих і жіночих гормонів в крові. Гени, що визначають вторинні статеві ознаки, є у обох статей, але їх прояв контролюється також гормонами. 61. Зчеплене успадкування Зчеплене успадкування – це успадкування ознак, гени яких локалізовані в одній хромосомі. Гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення дорівнює кількості пар хромосом. Експериментально явище зчепленого успадкування довів американський генетик Т. X. Морган зі своїми співробітниками за допомогою дослідів із плодовою мушкою – дрозофілою 62. У першому варіанті від аналізуючого схрещування дигетерозиготної особини (самець) з рецесивною дигомозиготою отримано лише дві групи нащадків. За отриманими результатами Т. X. Морган припустив, що гени забарвлення тіла й форми крил містяться в одній хромосомі. Тому будуть утворюватися два типи гамет і в поєднанні з гаметами одного типу самки будуть утворюватися лише дві групи особин з такими самими фенотипами, що й у батьків. Тобто буде спостерігатися зчеплене успадкування з повним зчепленням генів. 63 . У другому варіанті Морган отримав, крім двох груп, подібних до батьківських (по 41,5%), ще дві групи особин (по 8,5%), які мали "перехрещені" комбінації ознак. На підставі цих даних учений припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла і форму крил, розташовані в одній хромосомі, але в процесі мейозу під час утворення гамет гомологічні хромосоми можуть обмінюватися діляками, тобто має місце явище, яке дістало назву перехресту хромосом, або кросинговеру. У цьому випадку відбувається зчеплене успадкування з неповним зчепленням генів. 64. Хромосомна теорія спадковості: Була сформульована Морганом Основні положення: 1. Гени знаходяться у хромосомах, кожний ген займає певне місце – локус 2. Гени розташовані лінійно та успадковуються зчеплено. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом 3. Між гомологічними хромосомами відбувається обмін алель ними генами – кросинговер 4. Вірогідність кросинговеру прямо пропорційна відстані між генами Відстань між генами виміряють у сантиморганідах. 1 сантиморганіда = 1% кросинговеру 65. Множинна дія гена Множинний алелізм — це існування в популяції більше ніж двох алелів даного гена. Виникає як наслідок різних мутацій одного локуса. основні типи взаємодії неалельних генів: 1) Плейотропія – це залежність кількох ознак від дії одного гена, Приклад плейотропії — у людини відома спадкова хвороба — арахнодактилія ,, або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини й одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системі. 2) Комплементарність — це такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Причому відповідна ознака розвивається тільки в присутності обох неалельних генів. Приклад комплементарної взаємодії генів у людини — синтез захисного білка — інтерферону. Його утворення в організмі повязано з комплементарноювзаємодією двох неалельних генів, розташованих у різних хромосомах. 3) Епістаз — це такий тип взаємодії неалеьних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні, так і рецесивні гени (А>В, а>В, В>А, Ь>А), і залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний. Пригнічуючий ген отримав назву інгібітора, або супресора. Гени-інгібітори в основному не детермінують розвиток певної ознаки, а лише пригнічують дію іншого гена. Ген, ефект якого пригнічується — гіпостатичний. Прикладом рецесивного епістазу у людини може бутит. зв. бомбейський фенотип 4) Полімерія – декілька неалельних домінантних генів проявляють одну ознаку 1. Сумарна: ступінь прояву ознаки залежить від кількості домінантних генів. Так успадковуються кількісні ознаки у людини: пігментація шкіри, зріст, маса, артер тиск 2. Однозначна – наявність хоча б одного домінантного гена визначає прояв ознаки, так успадковуються якісні ознаки. Приклад схильність до гастриту. 66. Експресивність та пенетрантністьфенотипового прояву гену. Показниками залежності функціонування спадкових задатків від характеристик генотипу є пенетрантність і експресивність. Пенетрантність - це кількісний показник фенотипового прояву гена.Характеризується співвідношенням особин, у яких певний ген виявляється у фенотипі, до загальної кількості особин, у яких ген міг би виявити свою дію. Якщо у всіх осіб цього генотипу з’являється очікуваний фенотип, то це вказує на повну пенетрантність. Неповна пенетрантність з’являється у випадку багатьох домінантних алелів і у випадку гомозиготності за рецесивними алелями. Функція пенетрантності виражає ймовірність хвороби для кожного генотипу і залежить від таких чинників, як стать, вік, вплив навколишнього середовища й ефект дії інших генів. Експресивність - це зміна кількісного прояву ознаки у різних особин - носіїв відповідного алеля. При домінантних спадкових захворюваннях експресивність може коливатися. В одній і тій самій родині можуть проявлятися спадкові хвороби за перебігом від легких, ледь помітних до тяжких різні форми гіпертонії, шизофренії, цукрового діабету тощо. Рецесивні спадкові захворювання в межах сім'ї проявляються однотипно і мають незначні коливання експресивності. 67. Моногібридне схрещування — схрещування за однією парою ознак. 1 закон Менделя : Закон одноманітності гібридів першого покоління: При схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за однією або декількома парами альтернативних ознак, перше покоління гібридів одноманітне за фенотипом та генотипом. У першому покоління всі рослини були з жовтим насінням. Жовтий колір горошин – А Зелений колір горошина А a F1 Aa – 100 % жовті 2 закон Менделя: Закон розщеплення ознак у гібридів: При схрещуванні гетерозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних ознак спостерігається розщеплення у співвідношенні 3:1 за фенотипом і 1:2:1 за генотипом P: ♀ Aa ´ ♂ Aa G: A a A a F2: AA, Aa, Aa, aa жовті; зелені |