Ответы на тесты по мед биологии. Мед.био 2019. 1. Прокаріотичні організми. Клітини прокаріот
 Скачать 1.14 Mb.
|
|
68. Основні поняття генетики Алельні гени – гени, які розташовані в однакових локусах гомологічних хромосом і визначають розвиток альтернативних ознак. Альтернативні ознаки – взаємовиключні прояви однієї ознаки. Наприклад: Жовтий і зелений колір, гладка і зморшкувата поверхня горошин. Домінантний ген (А) – ген, який проявляється у гібридів першого покоління. Рецесивний гена ген, який не проявляється у гібридів першого покоління. Гомозиготний організм – у гомологічних хромосомах локалізовані однакові алель ні гени (два домінантних і 2 рецесивних) Такий організм утворює один тип гамет і не дає розщеплення при схрещуванні з таким самим за генотипом організмом. Гетерозиготний організм – у гомологічних хромосомах локалізовані різні гени одної алельної пари (Аа) Він утворює два типи гаметі і при схрещуванні дає розщеплення. Генотип – сукупність усіх генів організму. Фенотип – сукупність усіх ознак і властивостей організму. 69. Типи взаємодії алель них генів 1. Повне домінування – домінантний ген повністю пригнічує дію рецесивного. АА – карий колір очей P ♀ Aa *♂ Aa Аа – карий колір очей G A a A a Аа – блакитний F2 AA, Aa, Aa, aa P ♀ AA *♂ aa карий блакитний G A a Розщеплення 3:1 за фенотипом, 1: 2:1 F1 Aa – 100 % карий за генотипом 2) Неповне домінування – домінантний ген не повністю пригнічує дію рецесивного гена і гетерозиготна особина має свій прояв ознаки АА – здоровий P♀ Aa *♂ Aa А – цистінурія G A a A a Аа – підвищ вміст цистеєну в сечі F2 AA, Aa, Aa, aa аа – цистінурія з утворенням каміння нирках здор. Підвищ. цист P ♀AA *♂ aa Розщеплення 1:2:1 за фенотипом за генотип F1 Aa – 100% підвищ вміст цистеїну в сечі 3) Кодомінування – обидва гена працюють і не заважають одне одному. Приклад IV група крові 4) над домінування – у гетерозиготному стані особина більш життєздатна, ніж у гомозиготному домінантному. Так при серпоподібно кліт анемії: S – серпород кліт анем s - норма Ss – серпоподібноклітинність стійкість до малярії P ♀Ss *♂ Ss F2 SS, Ss, Ss, ss G S s S s Letal 2:1 70. Типи взаємодії неалельних незчеплених генів. Комплементарність — це такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Причому відповідна ознака розвивається тільки в присутності обох неалельних генів. Приклад комплементарної взаємодії генів у людини — синтез захисного білка — інтерферону. Його утворення в організмі повязано з комплементарноювзаємодією двох неалельних генів, розташованих у різних хромосомах. Епістаз — це такий тип взаємодії неалеьних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні, так і рецесивні гени (А>В, а>В, В>А, Ь>А), і залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний. Пригнічуючий ген отримав назву інгібітора, або супресора. Гени-інгібітори в основному не детермінують розвиток певної ознаки, а лише пригнічують дію іншого гена. Ген, ефект якого пригнічується — гіпостатичний. Прикладом рецесивного епістазу у людини може бутит. зв. бомбейський фенотип Полімерія – декілька неалельних домінантних генів проявляють одну ознаку • Сумарна: ступінь прояву ознаки залежить від кількості домінантних генів. Так успадковуються кількісні ознаки у людини: пігментація шкіри, зріст, маса, артер тиск • Однозначна – наявність хоча б одного домінантного гена визначає прояв ознаки, так успадковуються якісні ознаки. Приклад схильність до гастриту. 71. Успадкування статі Ознаки , які успадковуються через статеві хромосоми називаються зчепленими зі статтю. Це явище було відкрито Морганом при вивченні успадкування забарвлення очей у мухи дрозофіли Особини жіночої саті можуть бути як гомо так і гетерозиготними за генами локалізованими у X хромосомах. Рецесивні алелі генів у них проявляються тільки у гомозиготному стані. Так, яку особин чоловічої статі тільки одна X хромосома то всі локалізовані у ній гени одразу проявляються у фенотипі. Такий організм називається гемзиготним. Гени, які знаходяться у X хромосомі можуть бути Домінантними: вони передаються від батька усім дочкам, напр. темна емаль зубів Рецесивними: вони передаються від матері ( носій гену) до сина. Напр. гемофілія, дальтонізм Ознаки, які успадковуються через Y хромосому називаються голандричними, вони передаються від батька усім синам. Напр. гіпертрихоз Є ознаки які проявляються тільки у однієї статі, Такі ознаки називаються обмежені зі статтю( жирність молока у жінок, патологія простати у чоловіків) Є ознаки характер домінування яких залежить від статі, напру чолов ген облисіння домінує, ау жінок він рецесивний 72. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості. Його практичне значення. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості сформулював академік М.І. Вавилов. На прикладі злакових М. І. Вавілов показав, що схожі мутації виявляються у цілій низці видів цього сімейства. У колоскових злаків — м’якої і твердої пшениць і ячменю — відомі форми з довгими і короткими остюками і без остюків, аз опуклостями на їх місці. Чорне забарвлення насіння зустрічається у жита, пшениці, ячменю, кукурудзи і низки інших, за винятком вівса, проса і пирію. Подовжена форма зерна — у всіх вивчених видів. У тварин також зустрічаються схожі мутації: альбінізм і відсутність шерсті у ссавців, альбінізм і відсутність пір’я у птахів, короткопалість у великої рогатої худоби, овець, собак, птахів. Причина появи схожих мутацій — спільність походження генотипів. У процесі дивергенції відмінності між видами встановлюються тільки відносно генів, які обумовлюють успіх в боротьбі за існування в даних конкретних умовах. Гени більшості видів, що мають загальне походження, залишаються гомологічними і при мутації дають схожі ознаки. Таким чином, виявлення спонтанних або індукованих мутацій у одного виду дає підстави для пошуків схожих мутацій у споріднених видів рослин або тварин. Значення закону гомологічних рядів спадкової мінливості Закону гомологічних рядів спадкової мінливості дає змогу моделювати спадкові хвороби людини в експерименті на тваринах, він також з успіхом використовується в селекційній практиці. , 73. Мутагенні фактори. Антимутаційні механізми. Це фактори зовнішнього середовища, які викликають виникнення мутацій 1. Фізичні (іонізуюче, рентген випромінювання) 2. Хімічні (Гербіциди, пестициди, йод, етилен) 3. Біологічні (віруси викликають перебудову в ДНК) Антимутаційні механізми: 1. Парність хромосом в диплоїдних каріотипах, завдяки феномену гетерозиготності, перешкоджає прояву у фенотипі рецесивних мутацій 2. Повтори деяких генів 3. Триплетність і надмірність генетичного коду 74. Хромосомні аберації. Види, значення. Генні мутації. Хромосомні аберації – це зміна структури хромосом 1. Делеція –втрата ділянки хромосом 2. Транс локація – ділянка хромосоми перейшла на іншу не гомологічну хромосому 3. Інверсія – Ділянка хромосоми відірвалася і розвернулася на 180 градусов 4. Дуплікація – повторення однієї і тієї ж ділянки хромосоми Мають значення для еволюції виду і призводять до зміни функціонування генів Генні мутації: пов’язані зі зміною структури гена 1. Заміна нуклеотидів 2. Вставка нуклеотидів 3. Випадіння і втрата пар нуклеотидів 4. Утворення некомлементарних пар Завдяки генним мутаціям виникли алель ні гени і велика кількість властивостей які є у організмів 75. Гетероплоїдія. Механізми. Значення. Це збільшення або зменшення кількості окремих хромосом. Напр. 2n+1 –трисомія,2 n -1 – моносемія, 2 n-2 – нулісомія Клітини зі зміненим числом хромосом зявляються внаслідок порушень у процесі мітозу або мейозу. Гетероплоїдії викликають велику групу хромосомних хвороб людини – синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едварса (трисомія 18), синдром Патау (трисомія 13), синдром Клайнфельтера (47, ХХY), синдром Шерешевського-Тернера (45, Х. 76.Мінливість.Форми мінливості. Мінливість – це властивість організмів набувати нових ознак в процесі індивідуального розвитку. Завдяки мінливості кожен організм має свої особливості, причому індивідуальність властива навіть генетично однаковим особинам (однояйцевим близнюкам, представникам одного клону, які завжди мають ледве вловимі відмінності в розмірах, пропорціях тіла, прояві тих чи інших ознак. Т.ч., підтримується різноманітність організмів одного виду. Форми мінливості: 1) Модификаційна (неспадкова); 2) Генотипова (спадкова). 77.Комбінативна мінливість,її джерела Комбінативна мінливість – це зміна генотипу, яка повязана з перекомбінацією генів батьків. Комбінативна мінливість змінює норму реакції організму і тим самим забезпечує виживання чи загибель організму. Механізми комбінативної мінливості: 1) Кросинговер. 2) Незалежне розходження та комбінації негомологічних хромосом в гаметах. 3) Випадкова зустріч гамет при заплідненні. У природі комбінативна мінливість дуже рідко призводить до утворення нових видів. Людина використовує її для отримання нових сортів рослин, порід тварин. Її закономірності використовуються в медико-генетичних консультаціях для розрахунку ризику народження хворої дитини. 78.Модифікаційна мінливість.Властивості Модификаційна мінливість– це функціональна мінливість, яка змінює реалізацію спадкової інформації. Вона залежить від умов зовнішнього середовища та генотипу. Зміни організму, набуті під впливом зовнішнього середовища, що не торкаються генотипу, називаються модифікаціями. Модифікаційна мінливість має такі властивості: 1) Не успадковується – не змінюється генотип. 2) Адаптивність – завжди пристосувальна до умов середовища. 3) Адекватність – ступінь зміни ознаки визначається силою і тривалістю впливу фактору. 4) Зворотність – при припиненні впливу фактору ознака повертається до початкового прояву. 5) Масовість – одні й ті самі фактори викликають однакові зміни у всіх особин даного виду. 6) Визначеність – реакція на фактори середовища передбачувана. Модифікаційною мінливістю пояснюється поява фенокопій – копіювання проявів мутантного гену. 79.Мутаційна мінливість.Класифікація мутацій Мутаційна мінливість – це швидка, стрибкоподібна зміна генотипу організму, яка проявляється фенотипово. Основи вчення про мутації закладені голландським ученим Где Фрізом, він і запропонував термін «мутація». Саме мутаціями зумовлений поліморфізм людських популяцій: різний колір очей, волосся, пігментація шкіри, групи крові та ін. У результаті мутацій з'являються різні спадкові хвороби. З мутаційної мінливістю повязана еволюція – процес утворення нових видів, сортів і порід. Класифікації мутацій: 1. За місцем виникнення • Соматичні – виникають в соматичних клітинах і успадковуються тільки під час нестатевого або вегетативного розмноження. Наприклад: гілка смородини з білими ягодами, в ембріогенезі – мозаїки (пошкодження зазнає тільки частина соматичних клітин). Такі мутації не успадковуються, але різко знижують репродуктивні можливості організму. • Генеративні – виникають в статевих клітинах, передаються під час статевого розмноження 2. За життєздатністю • Летальні – несумісні з життям • Напівлетальні – різко знижують життєздатність організмів • Нейтральні – не впливають на життєздатність організмів. • Корисні – підвищують життєздатність організму. Зустрічаються дуже рідко, але саме вони є елементарним матеріалом, який лежить в основі прогресивної еволюції. 3. За характером прояву • Домінантні – відразу ж проявляються у гомо- і гетерозиготного організму. • Рецесивні – вони приховані в гетерозиготах, тому накопичуються в генофондах видів у великій кількості. 4. За характером діючих факторів • •Спонтанні – помилки природних процесів (порушення реплікації) • •Індуковані – викликають спеціально спрямованою дією мутагенів 5. За характером змін генетичного апарату • Геномні • Хромосомні • Генні. 80.Поліплоїдія.Механізм виникнення.Значення. Поліплоїдію – збільшення числа хромосомних наборів соматичних клітин у порівнянні з диплоїдним. В основ виникнення поліплоїдії лежать три процеси: 1. редуплікація хромосом в клітинах, що не поділяються; 2. злиття соматичних клітин або їх ядер 3. нерозходження хромосом при мейозі. Поліплоїдія забезпечує у рослин отримання більш розвинутої вегетативної системи, великих плодів і насіння з великою кількістю поживних речовин. Більше третини всіх покритонасінних – поліплоїди. У тваринному світі поліплоїдія – шкідлива мутація. Поліплоїдія виникає, коли всі хромосоми не розходяться до полюсів клітини під час мітозу або мейозу. При цьому розриваються всі нитки веретена поділу, або вони взагалі не утворюються. У людини поліплоїдія проявляється як триплоїдія (3n) ембріонів: 69, ХХХ або 69, ХХY. Триплоїдні ембріони складають від 4 до 20 % усіх спонтанних абортусів. Описані поодинокі випадки народження триплоїдних дітей. Триплоїдні новонароджені гинуть у перші години або дні життя, в окремих випадках живуть до 4-7 міс. У них спостерігається цілий комплекс вад розвитку: гіпоплазія (недорозвинення органів), мікрофтальмія (малі розміри ока, розщелини губи і піднебіння, синдактилія (зрощення пальців кисті чи стопи), гідроцефалія водянка головного мозку), ін. 81.Генеалогічний метод вивчення спадковості людини Генеалогічний. Був запропонований у 1865 році засновником генетики людини Ф.Гальтоном. За допомогою цього методу можна прослідкувати будь-які ознаки у ряду поколінь, при цьому вказуючи на родинні зв’язки між членами родоводу. Генеалогічний метод включає декілька етапів: Перший етап – збір інформації про пробанда та його родичів. Пробанд – людина, для якої складають родовід. Його брати та сестри – сибси, двоюрідні брати та сестри – напівсибси. При необхідності проводять медичне обстеження всіх членів родоводу. На другому етапі роблять графічне зображення родоводу. Для складання родоводу прийняті стандартні символи. Третій етап – генеалогічний аналіз. Мета – встановлення генетичних закономірностей. Спочатку визначають, чи є ознака спадковою. Якщо ознака спадкова, то визначають тип спадковості: домінантний, рецесивний, аутосомний, зчеплений зі статтю. Після цього визначають зиготність пробанда, групи зчеплення, пенетрантність та експресивність гену. Все це необхідно, щоб зробити розрахунок ризику (четвертий етап) прояву патології у нащадків, вияснити, від кого і коли ця патологія прийшла. Розрізняють: аутосомне та зчеплене зі статтю успадкування. Якщо ознака однаково часто зустрічається у чоловіків та жінок, то ген розташований в аутосомах. Правила складання родоводу. 1. Починати складати родовід краще з центра аркуша, щоб бокові гілки родоводу не виходили за його межі. 2. Починати складати родовід необхідно з пробанда. Порядок складання родоводу такий: від наступних до попередніх поколінь; спочатку покоління пробанда і його дітей, а потім – його батьки. 3. Кожне попереднє покоління зображують вище від лінії пробанда, а наступне – нижче. Всіх членів родоводу треба розташовувати чітко за поколіннями в один ряд. 4. Для зручності складання родоводу спочатку вказують родинні зв’язки по материнській лінії пробанда, після цього зображують лінію батька. 5. Ліворуч кожне покоління позначають римською цифрою, а всі індивіди в цьому поколінні – арабськими. 83.Генетичний аналіз родоводу. Приклад Аналіз родоводу 1.Установити: дане захворювання є спадковим чи набутим. 2.Визначити тип успадкування даної ознаки в родині. 3.Визначити, якими хромосомами (соматичними чи статевими) успадковується ознака. 4.Визначити домінантність чи рецесивність ознаки. 5.З’ясувати, по якій лінії (батька чи матері) передається захворювання. 6.Визначити генотипи пробанда і його подружжя. 7.Визначити ймовірність народження хворих дітей у родині пробанда. Приклад генеалогічного аналізу Визначити тип успадкування дальтонізму. Значна кількість хворих в родині свідчить про спадковий характер дальтонізму. Той факт, що є хворі діти в сім’ях здорових батьків, свідчить про те, що ген дальтонізму рецесивний. Те, що хворіють в основному чоловіки, свідчить про локалізацію гена в Х- хромосомі. Отже, ознака успадковується за Х- зчепленим рецесивним типом. Той факт, що у здорових жінок є хворі сини, свідчить про те, що вони гетерозиготні та мають генотип Х D Х d . Ймовірність того, що жінка передасть цей ген своїм дітям складає 50%. Оскільки чоловіки гемізиготні, то наявний у них рецесивний ген проявляється фенотипово (пробанд). Хворий пробанду шлюбі зі здоровою жінкою має здорових сина і дочку. Якщо жінка пробанда гомозиготна, то ймовірність народження здорових дітей складатиме 100%, а якщо вона гетерозиготна – ймовірність народження хворих дітей буде 25% (тільки сини). 84.Близнюковий метод. Етапи Близнюковий – один із найбільш ранніх методів вивчення генетики людини. Близнюковий метод дослідження був запропонований у 1876 р. англійським антропологом і психологом Ф. Гальтоном. Він виділив серед близнюків дві групи: однояйцеві (монозиготні) і двуяйцеві (дизиготні). Близнюковий метод використовується у генетиці людини для того, щоб оцінити: − ступінь впливу спадковості і навколишнього середовища на будь-яку нормальну або патологічну ознаку; − пенетрантність та експресивність гену − ефективність використання ліків − ефективність методів навчання та виховання − коефіцієнт IQ. |