Ответы на тесты по мед биологии. Мед.био 2019. 1. Прокаріотичні організми. Клітини прокаріот
 Скачать 1.14 Mb.
|
|
Методи вивчення спадковості людини. Стисла характеристика. Методи генетики людини: У сучасній генетиці людини використовують такі методи: • Генеалогічний • Близнюковий • Дерматогліфічний • Популяційно-статистичний • Біохімічний • Цитогенетичний • Генетика соматичних клітин • ДНК-аналіз (молекулярно-генетичний) • Моделювання 1. Генеалогічний. Був запропонований у 1865 році засновником генетики людини Ф.Гальтоном. За допомогою цього методу можна прослідкувати будь-які ознаки у ряду поколінь, при цьому вказуючи на родинні зв’язки між членами родоводу. Генеалогічний метод включає декілька етапів: Перший етап – збір інформації про пробанда та його родичів. Пробанд – людина, для якої складають родовід. Його брати та сестри – сибси, двоюрідні брати та сестри – напівсибси. При необхідності проводять медичне обстеження всіх членів родоводу. На другому етапі роблять графічне зображення родоводу. Для складання родоводу прийняті стандартні символи. Третій етап – генеалогічний аналіз. Мета – встановлення генетичних закономірностей. Спочатку визначають, чи є ознака спадковою. Якщо ознака спадкова, то визначають тип спадковості: домінантний, рецесивний, аутосомний, зчеплений зі статтю. Після цього визначають зиготність пробанда, групи зчеплення, пенетрантність та експресивність гену. Все це необхідно, щоб зробити розрахунок ризику (четвертий етап) прояву патології у нащадків, вияснити, від кого і коли ця патологія прийшла. 2. Близнюковий – один із найбільш ранніх методів вивчення генетики людини. Близнюковий метод дослідження був запропонований у 1876 р. англійським антропологом і психологом Ф. Гальтоном. Він виділив серед близнюків дві групи: однояйцеві (монозиготні) і двуяйцеві (дизиготні). Близнюковий метод використовується у генетиці людини для того, щоб оцінити: • ступінь впливу спадковості і навколишнього середовища на будь-яку нормальну або патологічну ознаку; • пенетрантність та експресивність гену • ефективність використання ліків • ефективність методів навчання та виховання • коефіцієнт IQ. Етапи близнюкового методу • для спостереження відбирають пари близнюків однієї статі; • визначають зиготність близнюків. 3. Біохімічний метод засновано А.Гарродом у 1902 році. Цей метод дозволяє вивчити фенотиповий ефект гену при зміні структури ферментативного білка. Зміна послідовності або кількості нуклеотидів у гені призводить до зміни змісту триплетів ДНК, а значить і до порушення структури білкових молекул. Наслідком цього є зниження активності ферменту або його відсутність, накопичення незвичайних продуктів обміну, що й призводить до патології. Біохімічним методом діагностують хвороби обміну речовин, встановлюють гетерозиготність батьків. За допомогою біохімічних методів відкрито близько 5000 молекулярних хвороб. Перший етап – скринінг-програма англ. screening – просіювання). Для цього етапу зазвичай використовується невелика кількість простих, доступних методик (експрес-методів): хімічних або мікробіологічних. Так встановлюють групу ризику. На другому етапі проводиться уточнення (підтвердження діагнозу або відхилення при невірно-позитивній реакції на першому етапі). Для цього використовуються точні хроматографічні, мас-спектрометричні та інші методи визначення ферментів, амінокислот і т.п. Наказом МОЗ України (№221 від 29.03.2012) затверджено проведення скринінгу новонароджених на адреногенітальний синдром та муковісцидоз. 4. Молекулярно-генетичний метод (ДНК-аналіз) –це метод визначення послідовності нуклеотидів у ДНК, який дає змогу встановити генетичну причину хвороби. При цьому методі отримують зразки ДНК з крові, хоріону, амніотичних клітин, культури фібробластів і за допомогою полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) отримують велику кількість фрагментів ДНК. ПЛР – це метод ампліфікації ДНК in vitro. Реакція проходить автоматично в програмованому термостаті – термоциклері. На першій стадії ПЛР при t С ДНК денатурується з утворенням двох одноланцюгових молекул. На другій – при зниженій t до С відбувається приєднання праймерів (приманок) до ДНК-мішені з утворенням коротких дволанцюгових ділянок ДНК, необхідних для ініціації синтезу. Потім приєднується термостабільна ДНК-полімераза. На третій стадії температура в термоцикл ері піднімається до С і елонгація ДНК призводить до утворення двох копій певного фрагменту ДНК. Потім все повторюється. Таким чином ПЛР дозволяє багато разів копіювати будь-який вибраний фрагмент ДНК геному. ДНК-аналіз дозволяє не тільки вивчити дефект гену, хромосом, але й слідкувати за ефективністю терапії, встановлювати генетичну спорідненість, сумісність тканин. Це незамінний метод при розробці лікування спадкової патології методом генної інженерії. 5. Цитогенетичний метод. Заснований на мікроскопічному дослідженні структури та кількості хромосом. Цитогенетичний метод дозволяє: • Вивчити каріотип організму • Вивчити типи хромосомних мутацій • Діагностувати хромосомні хвороби • Визначити стать організму при фенотипових порушеннях. Цитогенетичний метод включає: • метод статевого хроматину • метод метафазної пластинки (каріотипування). Метод статевого хроматину використовують для вивчення числа статевих хромосому інтерфазних клітинах. У 1949 р. М.Барр та Ч.Бертрам у ядрах нейронів кішки виявили невелике яскраво забарвлене тільце. Пізніше вчені довели, що воно міститься тільки у ядрах клітин самки. У самців його нема. Це тільце назвали статевий хроматин, або тільце Барра. Статевий хроматин – це спіралізована Х-хромосома, яка інактивується у ембріогенезі до розвитку статевих залоз. В нормі у жінок 20-60 % клітин у ядрі містять одне тільце статевого хроматину. Кількість грудочок статевого хроматину завжди на одну менше від числа Х- хромосом. Частіше за все статевий хроматин виділяють у епітеліальних клітинах слизової оболонки щік (букальний зіскоб), а також у нейтрофілах у вигляді виросту ядра (барабанна паличка). Виділення статевого хроматину використовують для діагностики хвороб, викликаних порушенням кількості Х-хромосом, експрес-діагностики статі навіть за залишками тканин. У-хроматин (синонім F-тільце) – це ділянка У-хромосоми, яка при зафарбовуванні ядра флюоресцентними барвниками інтенсивно світиться і відрізняється від інших хромосом. Для визначення У-статевого хроматину мазки слизової оболонки щоки чоловіка забарвлюють акрихіном і роздивляються у люмінесцентний мікроскоп. Кількість У-тілець дорівнює кількості У-хромосом у каріотипі. Метод метафазної пластинки (каріотипування) дає змогу вивчити число та структуру хромосом. Він використовується для діагностики багатьох спадкових хвороб, вивчення хромосомних аномалій у клітинах. Метод складається з наступних етапів: 1. Отримання хромосом. 2. Фарбування хромосом. 3. Аналіз хромосом. 6. Дерматогліфічний метод - метод дослідження відбитків долонь, адже кожна людина має індивідуальний характер малюнка на кінчиках пальців і долонях. 7. Популяційно-статистичний - це метод вивчення поширення спадкових ознак (спадкових захворювань) в популяціях. Суттєвим моментом при використанні цього методу є статистична обробка одержуваних даних. 8. Суть методу генетики соматичних клітин зводиться до використання в цілях генетичного аналізу людини культур клітин, що отримуються з різних джерел, – периферична кров, шкіра, скелетна мускулатура, біопсійний матеріал (клітини плаценти і ворсин хоріона плода, пухлин), амніотична рідина. Залежно від завдання проводять просте культивування клітин in vitro, клонування (одержання від однієї клітини генетично ідентичного клітинного потомства, селекцію (відбір з клітинної маси клітин із заданою характеристикою, наприклад, несучих певну мутацію), гібридизацію клітин, що розрізняються за деякими характеристиками, отриманих від різних людей або від людини і тварини іншого виду – миші, щури, курки, хомячка, мавпи, генетичну модифікацію клітин з використанням генно-інженерних технологій knock out (інактивація конкретного гена, заміна алеля дикого типуна мутант-ний) і knock in ( введення в клітинний геном певного гена. 9. Метод моделювання. Загальний зміст цього методу виражає закон гомологічних рядів спадкової мінливості, сформульований великим вітчизняним генетиком Н.І. Вавілов. Згідно з цим законом, види і роди генетично близьких організмів в однакових умовах демонструють зміна ознак у подібному напрямку. Знаючи ряди змінених ознак у одного виду, можна передбачати такі ж зміни в іншого виду. 118. Хвороби ліпідного та мінерального обміну. Порушення метаболізму ліпідів. Хвороба Тея - Сакса (амавротична ідіотія). Аутосомно-рецесивна мутація, частота зустрічальності 1:300000 (у деяких популяціях 1:3000). Порушується обмін гангліозидів. Вони накопичуються у клітинах сірої речовини головного мозку. У хворих концентрація їх у лізосомах перевищує норму у 100-300 разів. Це один з прикладів лізосомних хвороб накопичення. Відсутній фермент гексоамінідаза у лізосомах. Проявляється хвороба рано – у 6 місяців. Спостерігається втрата зору, судоми, м’язова гіпотонія, недоумкуватість. Більшість дітей гине на другому році життя. Необхідна пренатальна діагностика на активність ферментів у лізосомах (біохімічний метод. Порушення мінерального метаболізму Вітамін D -резистентний рахіт. Це Х зчеплена-домінантна хвороба. Відсутній білок- переносник. Тому порушується реабсорбція фосфатів у канальцях нирок. Виявляється одразу після народження. Спостерігається низький зріст, викривлення ніг, обмежена рухомість суглобів. Діагноз ставиться біохімічним методом. Лікування – прийом великих доз вітаміну D. Хвороба Вільсона-Коновалова. Аутосомно-рецесивна хвороба. Спостерігається зниження активності синтезу білка церулоплазміну – переносника Cu2+. Вона накопичується у клітинах мозку, печінки, нирок, рогівці очей. Надлишок Cu2+ порушує процеси гліколізу та дихання клітин. Хвороба може проявлятися у 6-50 років, а найчастіше у 15-20-річному віці. Порушується робота печінки (цироз печінки), нирок, ЦНС. Спостерігається загальна слабкість, тремтіння рук, голови, зміна мови, паралічі, епілепсія, зниження інтелекту. Діагноз ставлять при наявності синьо-зеленого кільця на райдужній оболонці очей, великого вмісту міді у печінці та інших показників обстеження хворих. Лікування – прийом препаратів, які виводять Cu2+ з організму. Чим раніше діагностовано захворювання, тим ефективніше лікування. 119. Аналіз родоводів. Домінантний тип успадкування. Аутосомно-домінантний тип успадкування характеризується тим, що ген досліджуваної ознаки міститься у певній аутосомі і виявляється яку гомозиготному, так і у гетерозиготному стані. У родоводі його визначають за такими властивостями: досліджувана ознака наявна в кожному поколінні незалежно від статі, прояв ознаки спостерігається також по горизонталі — у братів та сестер. Залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку, народження дітей з аутосомно-домінантною ознакою може мати таку вірогідність: — 100%, якщо хоча б один із батьків гомозиготний за домінантним алелем; —75%, якщо обоє батьків гетерозиготні; — 50%, якщо один із батьків гетерозиготний, а інший — гомозиготний за рецесивним алелем. Аутосомно-домінантні ознаки чітко виявляються лише за умови гомозиготності. У гетерозигот наявний проміжний фенотип за досліджуваною ознакою. Якщо це хвороба, то вона у разі гетерозиготності може проявлятися не в кожному поколінні. 120. Аналіз родоводів. Рецесивний тип успадкування. За аутосомно-рецесивного типу успадкування ген досліджуваної ознаки розташований в аутосомі, а виявляє свою дію тільки в гомозиготному стані. Цей тип успадкування характеризується такими особливостями: досліджувана ознака наявна не в кожному поколінні, дитина з ознакою може народитися у батьків, у яких вона відсутня (гетерозиготні батьки, ознака трапляється з однаковою частотою незалежно від статі та спостерігається по горизонталі. Вірогідність успадкування аутосомно-рецесивної ознаки залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку, може бути такою — 25%, якщо обоє батьків гетерозиготні; — 50%, якщо один із батьків гетерозиготний, а інший гомозиготний за цим рецесивним алелем; — 100%, якщо обоє батьків гомозиготні за рецесивним алелем. У випадку спадкової хвороби аутосомно-рецесивного типу вірогідність успадкування становить 25%. Такі хворі або не доживають до настання статевої зрілості, або не одружуються. 121. Характеристика представників родини Комарів. Медичне значення. Родина комарі (Culicidae) Найбільш поширені три роди кровосисних комарів: Anopheles, Culex і Aёdes. Самці живляться соками рослин, а самки кров'ю теплокровних тварин. Вона потрібна їм для розвитку яєць. Період у житті самки від кровоссання до нового кровоссання називається гонотрофічним циклом (кровоссання – дозрівання яєць – пошук водойми – відкладання яєць – пошук хазяїна – кровоссання). Яйця, личинки і лялечки розвиваються у воді або у вологому ґрунті. Дихають киснем. Нападають на людину ввечері або рано вранці до сходу сонця Рід Anopheles (Anopheles maculipennis) – переносник малярії, проміжний хазяїн нематод вухерерії, бругії, дирофілярії. Імаго малярійних комарів мають на крилах темні плями. У самок Anopheles нижньощелепні щупики по довжині приблизно рівні хоботку. Яйця мають повітряні пояски. Відкладають їх у чисті, добре освітлені сонцем, стоячі водойми (анофелогенні). У личинок немає дихальної трубочки і тому вони розташовуються на поверхні води горизонтально. При температурі + 25 С через 15 днів личинки (4 стадії) перетворюються на лялечок. Лялечки рухливі, у вигляді коми. Не живляться, мають дихальні трубочки конічної форми. Перетворюються на дорослу особину – імаго. У малярійних комарів може бути за сезон від 1 до 6 гонотрофічних циклів. Зимують на стадії заплідненої самки. Рід Aёdes, Culex – види комарів роду Aёdes являються переносниками збудника туляремії, японського енцефаліту, лімфоцитарного хоріоменінгіту, жовтої лихоманки, лихоманки Денге, проміжні хазяї філярій. Види комарів роду Culex – переносники туляремії, японського енцефаліту, проміжні хазяї філярій (вухерерія). Самки немалярійних комарів мають нижньощелепні щупики в кілька разів коротші за хоботок. Яйця відкладають в будь-якому водоймі по одному (Aёdes) або разом по декілька (Culex). Личинки Culex і Aёdes мають дихальний сифону вигляді трубочки на передостанньому членику черевця, тому і розташовуються у воді під кутом, прикріплюючись сифоном до її поверхні. Дихальна трубочка у лялечок циліндричної форми. Яйця витримують пересихання водойм. Зимують на стадії яєць, личинок. Профілактика: – особиста – захист від укусів комарів (репеленти, москітні сітки); – громадська – знищення личинок і місць виплоду комарів. 122. Вплив паразита на хазяїна та хазяїна на паразита. Паразит і хазяїн становлять єдину взаємопов'язану систему, що мешкає в певних умовах середовища. Вплив паразита на хазяїна різноманітний. Паразит, перебуваючи в тілі хазяїна, механічно впливає на нього. Наприклад: • Пошкодження тканин органами прикріплення (гачки, присоски, присмоктувальні щілини) або ротовим апаратом паразита. • Закупорка просвіту і навіть розрив кишечника (стьожак широкий, аскарида та ін.) • Закупорка жовчних протоків печінки (печінковий сисун, аскарида. • Пошкодження: − шкіри (лейшманії, личинки кров'яних сисунів); − судин (яйця кров'яних сисунів); − кишечника (волосоголовець, анкілостома, личинки аскариди). Через такі пошкодження хвороботворні організми проникають в порожнину тіла хазяїна. • Через укуси членистоногих (воші, блохи, кліщі) проникають в організм хазяїна збудники деяких хвороб. • Продукти життєдіяльності паразита спричиняють токсичну дію. Наприклад: − Токсини малярійного плазмодія викликають напади малярії. − Токсини гельмінтів викликають втрату апетиту і зменшення маси тіла, недокрів'я (лейшманії, аскарида, стьожак широкий, анкілостома), затримку розвитку у дітей (анкілостома), безсоння, нудоту, блювоту, пронос і т. д. Паразити живляться за рахунок хазяїна. Вони поглинають тканинну рідину, клітини, крова також перетравлену їжу. Паразити викликають алергічну реакцію у хазяїна. Організм хазяїна також впливає на паразита. Цей вплив направлено на пригнічення життєдіяльності паразита або знищення його. Відповідні реакції хазяїна можна розділити на клітинні, тканинні, гуморальні. • Клітинна реакція. Збільшення розмірів клітини. Наприклад: еритроцити, уражені плазмодіями, крупніші «здорових». • Тканинна реакція. Утворення навколо тканинних паразитів сполучнотканинних капсул, що ізолюють паразита від навколишніх тканин (метацеркарії сисунів, личинки трихінел). • Гуморальні реакції (імунологічні). Виробляються захисні специфічні антитіла у відповідь на надходження антигенів від паразитів (лейшманії, трипаносоми). 123. Гнус та його компоненти. Гнус Гнус – сукупність комах ряду Двокрилі: москіти, мокреці, мошки, комарі, ґедзі. Москіти (родина Phlebotomus) Укуси москітів викликають сильний свербіж. Москіти – переносники вірусів лихоманки папатачі і збудників шкірного та вісцерального лейшманіоз. Москіти відкладають яйця в гниючому смітті, норах гризунів, опалому листі. Розвиток від яйця до дорослої особини при 25 С + триває 46 днів. Нападає на людину у вечірні години. Боротьба з москітами – очищення території від гниючого сміття, захист від укусів. Мошки (родина Simuliidae) Схожі на дрібних мух, величина мм. Самки нападають на людину на відкритій місцевості, вдень. Самки відкладають яйця на підводні предмети (камені, листя) в холодних швидко проточних річках і струмках. Мошки – переносники збудників туляремії, проміжні хазяї нематод, збудників онхоцеркозу. Їх укуси болючі, викликають токсикоз. |