Ответы на тесты по мед биологии. Мед.био 2019. 1. Прокаріотичні організми. Клітини прокаріот
 Скачать 1.14 Mb.
|
|
Хронічний мієлолейкоз – злоякісна пухлина кровотворної тканини(хвороба філадельфійської хромосоми). Довге плече 22-ої хромосоми транслокується накоротке плече 9-ої хромосоми. Захворювання спостерігається переважно у зрілому віці. Синдром Дауна – транслокація 21 хромосоми на 13-15 або 21, 22 пари. Фенотип див. вище. Із всіх хворих – транслокація у 4%. 3. Хромосомні хвороби, які виникають у результаті порушення кількості статевих хромосом Цитологічні механізми (нерозходження статевих хромосом P ♀ XX ×♂ XY G XX, 0 X,Y F 1 XXX; X0; XXY; Y0 letal P ♀ XX ×♂ XY G X У, 0 F 1 XXY;X0 99 Моносомія-Х (синдром Шерешевского-Тернера). Частота 1:2500-5000. Каріотип Х, фенотип жіночий. Це єдина сумісна з життям моносомія у людини. При цьому синдромі спостерігається: • недорозвинення яєчників (стерильність); • вади нирок, серця; • диспропорція тіла: більше розвинена верхня частина (широкі плечі і вузький таз, нижні кінцівки вкорочені; • зріст 135-145 см • коротка шия зі складками (“шия сфінкса”), низький зріст, волосся на потилиці; • «антимонголоїдний» розріз очей • інтелект від нормального до розумової відсталості Експрес-діагностика:визначення статевого хроматину з подальшої верифікації каріотипуванням (статевий хроматину таких жінок відсутній). 100 Трисомія-Х (супержінка). Каріотип 47, ХХХ. Частота 1,4:1000. Фенотип жіночий. При цьому синдромі часто зустрічаються: •невеликі відхилення у фізичному розвитку (чоловіча будова тіла); •порушення функції яєчників, передчасний клімакс; •зниження інтелектуального розвитку, хоча може бути практично нормальний інтелект. У цих жінок у соматичних клітинах є два тільця статевого хроматину. 101 Синдром Клайнфельтера. Каріотип 47,ХХY. Частота 1:500-1000. Фенотип чоловічий. Характерна особливість: • недорозвиненість сім’яників та відсутність сперматогенезу (стерильність); • євнухоподібний тип будови тіла: вузькі плечі, широкий таз, відкладання жиру за жіночим типом, слабко розвинена мускулатура • незначний ріст волосся на обличчі або його відсутність. При експрес-діагностиці у соматичних клітинах виявляється грудочка статевого хроматину. При збільшенні числа Х-хромосом 48, ХХХY, відхилення посилюються, спостерігається розумова відсталість. 102 Полісомія за хромосомою (суперчоловік). Каріотип 47, Х. Частота 1:1000. Фенотип чоловічий. При цьому синдромі: • статеві залози розвиваються нормально • високий зріст; • аномалії зубів та кісткової системи; • неадекватна поведінка, агресивність. Під час проведення експрес-діагностики, у соматичних клітинах виявляється подвійний У-хроматин. При каріотипі 48, Х спостерігається безпліддя, розумова відсталість, асоціальна поведінка. 103 Популяційно-статистичний метод. За допомогою цього методу вивчають генетичну структуру популяції у одному або деяких поколіннях. Цим методом можна: • розрахувати частоту проявлення у популяції домінантних та рецесивних генів та різноманітні генотипи по цим алелям (генетичну структуру популяцій); • вияснити розповсюдження у популяції спадкових хвороб. Це важливо для профілактичної та соціальної медицини; • вивчити швидкість мутаційного процесу і його причини (роль факторів зовнішнього середовища у виникненні та розповсюдженні мутацій). 104 Медико-генетичне консультування (МГК) – найбільш розповсюджена форма профілактики спадкових захворювань. МГК – це вид спеціалізованої медичної допомоги, що спрямована на попередження появи у родині дитини із спадковою патологією. Медико-генетичне консультування проходить у медико-генетичних центрах. Складається з трьох етапів: 1. Постановка діагнозу (визначення типу спадковості, від кого успадковане, генетична причина. Використовують методи: генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний, ДНК- аналіз. 2. Прогноз ризику здоров’я дитини. Ризик розраховують за законами Менделя та Моргана або за емпіричними таблицями ризику (їх використовують для розрахунку ризику для полігенних хвороб та хвороб зі спадковою схильністю і складною пенетрантністю). Генетичний ризик коливається від 0 до 100 %. Низький 5% – сім’я може мати дитину, середній: 6-20% – сім’я може мати дитину тільки під спостереженням лікаря-генетика, високий: більше 20% – потрібно використати додаткові заходи планування вагітності та пренатальної діагностики. 3. Висновки та пояснення прогнозу генетичного ризику. Конкретна допомога сім’ї з генетичною патологією. 105 Зчеплене зі статтю успадкування. Якщо ознака передається від батька до сина з покоління в покоління, то ген цієї ознаки розташований в У-хромосомі. Якщо ознака частіше зустрічається у жінок і передається від хворого батька всім дочкам, то це Х-домінантне успадкування. Якщо ознака частіше зустрічається у чоловіків і передається від хворого діда через мати-носія онуку, то це Х- рецесивне успадкування. 106. Характеристика родоводів з аутосомним типом успадкування Розрізняють: аутосомне та зчеплене зі статтю успадкування. Якщо ознака однаково часто зустрічається у чоловіків та жінок, то ген розташований в аутосомах. Аутосомно-домінантна ознака (А • зустрічається в кожному поколінні; • у хворих батьків (Аа) можуть бути здорові діти (аа); • у здорових батьків (аа) не може бути хворих дітей (А. Аутосомно-рецесивна ознака (а • зустрічається рідко (іноді водному поколінні); • у хворих батьків (аа) не може бути здорових дітей (Ау здорових батьків (Аа) можуть бути хворі діти (аа). 107. Мультифакторіальні хвороби – це хвороби зі спадковою схильністю. До мультифакторіальних хвороб відноситься цукровий діабет, гіпертонія, атеросклероз, шизофренія, епілепсія, алкоголізм і т.д. Тому їх профілактика полягає у встановленні груп ризику (спадкова схильність) та підтримання умов, що попереджають негативне проявлення гену. Наприклад, при наявності гіпертонії у одного з батьків, треба контролювати артеріальний тиск у дітей; рекомендувати здоровий спосіб життя, заняття спортом, спеціальну дієту; дотримуватись режиму праці та відпочинку. Все це дає профілактичний ефект – збереження здоров’я дітей. 108. Моногенні хвороби. Моногенні або молекулярні хвороби викликані мутацією одного гену. Їх успадкування відбувається за законами Менделя. Одна й та сама спадкова хвороба може бути обумовлена різними типами мутації генів. Так виникають генокопії. Наприклад: нічна сліпота може успадковуватись за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним типом і як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака. Генні хвороби за фенотипом поділяють на • вроджені вади розвитку органів та тканин. Наприклад: синдактилія, відсутність верхніх різців і т.ін. Діагноз ставиться у клініці під час фенотипового огляду. Лікування деяких хвороб хірургічне, стоматологічне, ортопедичне. • хвороби порушення обміну речовин за класифікацією ВООЗ: амінокислотного, вуглеводного, ліпідного, мінерального, нуклеотидного та ін. обмінів. Ці хвороби можуть проявлятися у різні періоди онтогенезу. 109. Хвороби, пов’язані з порушенням обміну амінокислот. Фенілкетонурія Прикладом порушення обміну амінокислоти фенілаланіну є захворювання фенілкетонурія. Вона успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У результаті генної мутації відсутній або різко знижена активність ферменту фенілаланінгідроксилази, що каталізує перетворення фенілаланіну у тирозин. Це захворювання найбільш вивчене серед ферментопатій. Воно зустрічається з відносно високою частотою (1:5000-10000). У результаті дефекту ферменту виникає метаболічний блок амінокислота фенілаланін не перетворюється в тирозин і його вміст в крові значно збільшується. Порушується перебіг біохімічних реакцій і, відповідно, не утворюються такі необхідні для життєдіяльності речовини, як тирозин, адреналін, норадреналін, пігмент меланін. В подальшому фенілаланін перетворюється у вторинний продукт – фенілпіровиноградну кислоту, яка накопичується у крові і виділяється з сечею. Ці обидві речовини присутні в крові у високій концентрації. Вони ушкоджують нервові клітини мозку. Розвиваються порушення у діяльності вищої нервової системи, недоумкуватість, порушення регуляції функції рухів. У хворих слабка пігментація в результаті порушення синтезу меланіну. Для виявлення фенілкетонурії проводять скринінг аналіз – тест Гатрі, який визначає рівень фенілаланіну в крові: мутантні бактерії здатні розмножуватися за наявності фенілаланіну, в поживному середовищі(що потрапляє туди зі зразка хворого. Уточнюють діагноз методом хроматографії. Лікування ФКУ полягає у зниженні рівня фенілаланіну та його метаболітів в організмі, що досягається вживанням хворим з перших місяців життя їжі з низьким вмістом цієї амінокислоти. 110. Хвороби, пов’язані з порушенням обміну амінокислот. Алкаптонурія Один із шляхів перетворення тирозину призводить до утворення гомогентизинової кислоти, яка потім перетворюється на CO2 та H2O. У зв’язку з недостатньою активністю ферменту оксидази гомогентизинової кислоти, гомогентизинова кислота накопичується у крові. Зазвичай вона виводиться із організму нирками, але у людей після 40 років гомогентизинова кислота накопичується у сполучній тканині, виникає пігментація хрящів (охроноз), розвиваються артрити великих суглобів, уражується хребет. Виникає алкаптонурія. Вона успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Частота складає 1-3 на 1 млн. Для діагностики алкаптонурії проводять скринінг-тести: потемніння сечі на повітрі (чорні плями на пелюшках), реакція сечі з хлоридом заліза (багряно-чорне забарвлення). 111. Хвороби, пов’язані з порушенням обміну амінокислот. Альбінізм. Іншим прикладом порушення амінокислотного обміну є альбінізм. При цьому захворюванні порушується друга ланка у біохімічному ланцюзі реакцій (дефект ферменту тирозинази, який розщеплює тирозин. У результаті блокується перетворення тирозинуна меланін. Успадкування – аутосомно-рецесивне. У державах Західної Європи альбінізм зустрічається з частотою 1/25000. У альбіносів молочно-білий колір шкіри, дуже світле волосся і відсутній пігмент у райдужній оболонці ока. Альбіноси мають підвищену чутливість до сонячного випромінювання, яке викликає у них захворювання шкіри, порушення зору. 112. Хромосомні хвороби, пов’язані з порушенням кількості аутосом (стисла характеристика. Хромосомні хвороби – це велика група спадкових хвороб, причиною яких виступають хромосомні або геномні мутації. Хромосомні хвороби, які виникли у результаті порушення кількості аутосом: Трисомія-21 (хвороба Дауна).Частота зустрічальності 1:500-700 Причиною патології є трисомія пой хромосомі – каріотип 47,ХХ,+21; Х. Характерні ознаки хвороби Дауна: • психічна відсталість, виражена у різній мірі; • порушення будови внутрішніх органів (серця, крупних судин, ШКТ, суглобів); • вкорочені кінцівки, вузька грудна клітина; маленький череп, аномалії будови обличчя (плоске, широке перенісся); • очні щілини вузькі, з косим розрізом, присутня нависаюча складка верхньої повіки – епікант. Трисомія -13 (синдром Патау). Частота 1:5000. Каріотип 47,ХХ,+13; Х. При цій аномалії спостерігається: • розщеплення твердого там якого піднебіння, незрощення губи • мікроцефалія • недорозвинення або відсутність очей (мікрофтальмія або анофтальмія); • неправильно сформовані вуха; • деформація кисті та стоп, зустрічається полідактилія та синдактилія (зрощення пальців); • вади внутрішніх органів – серця, нирок, травної та нервової системи. Зазвичай, тривалість життя цих людей не перевищує 1 рік (85%– до 6 місяців, 5% – до 3 років). Трисомія -18 (синдром Едвардса). Частота 1:8000-11000. Каріотип 47,ХХ,+18; Х. Характерні ознаки цього синдрому • порушення серцево-судинної системи, вади нирок, аномалії опорно-рухового апарату; • вузький лоб, широка виступаюча потилиця; • досить низько розташовані вуха; • недорозвиненість нижньої щелепи; • пальці рук широкі та короткі (стиснуті). Смерть наступає до 2–3 місяців після народження, до року доживає 10%. 113. Хромосомні хвороби, пов’язані з порушенням структури аутосом (стисла характеристика) Хромосомні хвороби, які виникли у результаті порушення структури аутосом: Синдром крик кішки». Частота 1:45000. Каріотип 46,XX,5p-; 46,XY,5p-. Виникає при делеції короткого плеча 5-ої хромосоми. У дітей спостерігається порушення будови гортані, тому вони у ранньому дитинстві мають особливий «нявкаючий» тембр голосу. Присутня відсталість у психомоторному розвитку та недоумкуватість, схильність до інфекцій верхніх дихальних шляхів. Більшість дітей доживає до підліткового віку. Хронічний мієлолейкоз – злоякісна пухлина кровотворної тканини(хвороба філадельфійської хромосоми). Довге плече 22-ої хромосоми транслокується накоротке плече 9-ої хромосоми. Захворювання спостерігається переважно у зрілому віці. Синдром Дауна – транслокація 21 хромосоми на 13-15 або 21, 22 пари. Фенотип див. вище. Із всіх хворих – транслокація у 4%. 114. Хромосомні хвороби, пов’язані з порушенням кількості статевих хромосом (стисла характеристика Цитологічні механізми (нерозходження статевих хромосом P ♀ XX ×♂ XY P ♀ XX ×♂ XY G XX, 0 X,Y G X У, 0 F1 XXX; X0; XXY; Y0 F1 XXY;X0 letal Моносомія-Х (синдром Шерешевского-Тернера). Частота 1:2500-5000. Каріотип Х, фенотип жіночий. Це єдина сумісна з життям моносомія у людини. При цьому синдромі спостерігається: • недорозвинення яєчників (стерильність); • вади нирок, серця; • диспропорція тіла: більше розвинена верхня частина (широкі плечі і вузький таз, нижні кінцівки вкорочені; • зріст 135-145 см • коротка шия зі складками (“шия сфінкса”), низький зріст, волосся на потилиці; • «антимонголоїдний» розріз очей • інтелект від нормального до розумової відсталості Експрес-діагностика:визначення статевого хроматину з подальшої верифікації каріотипуванням (статевий хроматину таких жінок відсутній). Трисомія-Х (супержінка). Каріотип 47, ХХХ. Частота 1,4:1000. Фенотип жіночий. При цьому синдромі часто зустрічаються: • невеликі відхилення у фізичному розвитку (чоловіча будова тіла); • порушення функції яєчників, передчасний клімакс; • зниження інтелектуального розвитку, хоча може бути практично нормальний інтелект. У цих жінок у соматичних клітинах є два тільця статевого хроматину. Синдром Клайнфельтера. Каріотип 47,ХХY. Частота 1:500-1000. Фенотип чоловічий. Характерна особливість: • недорозвиненість сім’яників та відсутність сперматогенезу (стерильність); • євнухоподібний тип будови тіла: вузькі плечі, широкий таз, • відкладання жиру за жіночим типом, слабко розвинена мускулатура • незначний ріст волосся на обличчі або його відсутність. При експрес-діагностиці у соматичних клітинах виявляється грудочка статевого хроматину. При збільшенні числа Х-хромосом 48, ХХХY, відхилення посилюються, спостерігається розумова відсталість. Полісомія за хромосомою (суперчоловік). Каріотип 47, Х. Частота 1:1000. Фенотип чоловічий. При цьому синдромі: • статеві залози розвиваються нормально • високий зріст; • аномалії зубів та кісткової системи; • неадекватна поведінка, агресивність. Під час проведення експрес-діагностики, у соматичних клітинах виявляється подвійний У- хроматин. При каріотипі 48, Х спостерігається безпліддя, розумова відсталість, асоціальна поведінка. 115. Закон Харді-Вайнберга. Для того, щоб визначити генетичну структуру популяції, застосовують закон Харді- Вайнберга. Закон стверджує, що в ідеальної популяції частота генів та генотипів постійна із покоління в покоління. Математична модель ідеальної популяція характеризується: великою кількістю особин •наявністю панміксії (вільне схрещування); •відсутністю мутацій; •відсутністю природного добору •відсутністю міграцій. Математично закон Харді-Вайнберга можна записати формулою p+q=1; (p + q) 2 = p2 + 2pq + q2 =1, де p – частота домінантного алелю А q – частота рецесивного алелю а Тоді кількість жіночих гамет в популяції з домінантною алелю Аз рецесивною –q, чоловічих також p + q. Кількість зигот – (p + х + q)=(p + q)2 p2 – частота домінантних гомозигот 2pq– частота гетерозигот q2 – частота рецесивних гомозигот Наприклад, гени резус-негативного фактору зустрічаються частіше у європейців, і їх співвідношення у популяції складає 15% Rh-: 85% Rh+. Так як несумісність генотипу матері Rh- та плоду Rh+ призводить до важких патологій, було розроблено програму їх профілактики. 116. Метод метафазної пластинки. Етапи Метод метафазної пластинки (каріотипування) дає змогу вивчити число та структуру хромосом. Він використовується для діагностики багатьох спадкових хвороб, вивчення хромосомних аномалій у клітинах. Метод складається з наступних етапів: 1. Отримання хромосом. Для того щоб приготувати метафазну пластинку частіше за все беруть клітини периферичної крові (лімфоцити). Фракцію лімфоцитів отримують в результаті центрифугування крові, додають їх до поживного середовища і культивують 2 доби при С. Для стимуляції мітозу додають фітогемаглютинін, а щоб зупинити мітоз на стадії метафази – колхіцин (руйнує нитки веретена поділу). Після цього клітини обробляють гіпотонічним розчином. Клітинні мембрани розриваються, і хромосоми вільно лежать на деякій відстані одна від одної (метафазні пластинки. 2. Фарбування хромосом Препарат фарбують барвниками в залежності від мети дослідження, потім накривають накривним скельцем, дивляться під мікроскопом (або роблять мікрофотографії). |