биология. 1. Свойства жизни и уровни организации живых систем. Клетка как элементарная структурная и функциональная единица живого. Основные положения клеточной теории
 Скачать 157.87 Kb.
|
|
Кариотип- Набор хромосом клетки; характеризуется их числом, размерами, формой и особенностями строения. Идиограмма- Графичесий рисунок кариотипа. На идиограмме хромосомы гаплоидного набора расположены в порядке уменьшения их длины. Хромосомы объединены в группы в зависимости от длины, положения центромеры, наличия вторичных перетяжек и спутников. МЕТОДЫ ИДЕНТИФИКАЦИИ: -Рутинный- Групповая идентификация хромосом(равномерная окраска) -Дифференциальные методы окраски(индивидуальная окраска) -С-метод- Выявление структурного гетерохроматина -G-метод- Индивидуализация метафазных хромосом и их фрагментов (сегментов) -Ag-метод- Выявление полиморфизма хромосом по ядрышкообразующим районам -Q-метод- Индивидуализация метафазных хромосом, определение Х- и Y-полового хрома тина -FISH-метод (флуоресцентная гибридизация) - Индивидуализация каждой хромосомы. Выявление хромосомных перестроек. Центромера - первичная перетяжка (С). Имеется во всех хромосомах. Участок центромеры содержит кинетохор, к которому прикрепляются микротрубочки - нити митотического веретена деления клетки. Играет ведущую роль в движении хромосом к полюсам деления и точном распределении хромосом по дочерним клеткам. Делит хромосому на плечи - короткое (р) и длинное (q). Вторичная перетяжка(h)- Имеется не во всех хромосомах. У человека перетяжки короткого плеча (ph) в хромсомах 13, 14, 15, 21, 22- области формирования ядрышек (здесь локализованы гены рРНК). Перетяжки длинного плеча (qh) в хромосомах 1,9, 16 и Y-хромосомах не свя-заны с ядрышком и представлены гетерохроматином. Спутник (s)- Небольшой участок, отделяемый вторичной перетяжкой, в хромосомах 13, 14, 15, 21, 22. Теломеры (t)- Концевые участки хромосом. Представлены гетерохроматином. Играют защитную роль. 12. Основные этапы гонадогенеза у человека. Понятие о генной регуляции гонадогенеза На 20й день эмбриогенеза вне гонад появляются первичные половые клетки (недифференцированные, обладают высокой пролиферативной активностью, способны к миграции). Затем, на 5-6й неделе Появляются зачатки гонад (недифференцированные в половом отношении). На 7й неделе начинается дифференцировка (сексуализация) гонад: при кариотипе 46, XY митоз первичных половых клеток в мозговом слое, атрофия коркового слоя, формируются семенники. Первичные половые клетки превращаются в сперматогонии (2п2с); при кариотипе 46, XX митоз первичных половых клеток в корковом слое, атрофия мозгового слоя, формируются яичники. Первичные половые клетки превращаются в оогонии (2п2с). Генная регуляция: Направление развития гонад в семенники определяется наличием в хромосомном наборе зиготы Y-хромосомы. Это объясняется тем, что в Y-хромосоме имеется ген-индуктор (активатор) основного структурного гена HYAS (локализован в 6 аутосоме), продукт которого HY-антиген и определяет развитие семенников . В женском кариотипе в норме нет гена-индуктора, но есть ген, тормозящий работу структурного гена, и HY-антиген не вырабатывается, а поэтому формируются яичники. Норма: • при кариотипе 46,XY из первичных гонад формируются семенники, т.к. ген-индуктор Y-хромосомы активирует структурный ген, продуцирующий HY-антиген; • при кариотипе 46,XX из первичных гонад формируются яичники, т.к. нет гена-индуктора, но есть ген-супрессор в Х-хромосоме, который тормозит работу структурного гена. 1.Структурный ген HYAS( 6 p) {HY-антиген} Дифференцировка гонад В семенники 2.Индуктор структурного гена HYAI(Yp) {Белок – индуктор} Активирует структурный ген HYAS 3.Супрессор структурного генаHYARS (Xp){Белок – супрессор} Подавляет активность структурного гена HYAS 4.Ген рецептора HY –антигена HYARC(P) {Белок - Рецептор} Соединяется с HY-антигеном 5.Ген рецептора тестостерона DHTR(X) {Белок – рецептор} Соединяется с тестостероном 13.Половые клетки, их морфофункциональные и генетические особенности. Гаметогенез 1. Все половые клетки имеют гаплоидный набор хромосом, т.е. каждая клетка имеет только 23 хромосомы, тогда как все соматические клетки имеют диплоидный набор хромосом, т.е. 23 пары или 46 хромосом. 2. Для всех половых клеток характерен низкий уровень обмена, поскольку основной их функцией является передача генетической информации потомству. Соматические же клетки, в большинстве своем, отличаются интенсивными обменными процессами. 3. Все половые клетки являются высокодифференцированными клетками, которые выполняют строго специфическую функцию – передают генетическую информацию потомству и обеспечивают развитие дочернего организма на самом раннем этапе. Что касается соматических клеток, то они могут быть как высокодифференцированными (нейроны), так и низкодифференцированными (клетка- предшественник лейкоцитов) или вовсе недифференцированными (стволовая клетка). 4. Половые клетки отличаются от соматических по своим размерам, форме, они содержат малое количество цитоплазмы. 1. Яйцеклетка имеет овальную форму, неподвижна. Сперматозоид имеет вытянутую форму, подвижен. 2. Яйцеклетка содержит большое количество запасных питательных веществ, которые призваны обеспечить жизнедеятельность зародыша сразу после его появления. Сперматозоид почти не содержит питательных веществ, зато содержит большое количество митохондрий, которые обеспечивают сперматозоид энергией, нужной для передвижения. Если же говорить в общем, то обе половые клетки содержат все типичные органеллы. 3. Яйцеклетка характеризуется низким ядерно-цитоплазматическим индексом, поскольку в ней содержится большое количество питательных веществ (в цитоплазме). Сперматозоид же напротив характеризуется высоким ядерно-цитоплазматическим индексом, поскольку практически не содержит цитоплазмы, зато несет в себе довольно большое ядро с гаплоидным набором хромосом. Таким образом, половые клетки отличаются по своему строению не только от соматических клеток, но и между собой, но именно эти отличия обеспечивают способность выполнения ими специфических функций - полового размножения. Половые клетки имеют гаплоидный набор хромосом в ядрах, что обеспечивает воспроизведение в зиготе типичного для организмов данного вида диплоидного числа хромосом. Гаметы отличаются необычным для других клеток значением ядерно-цитоплазматического отношения. У яйцеклеток оно снижено благодаря увеличенному объему цитоплазмы, в которой размещен питательный материал (желток) для развития зародыша. У сперматозоидов благодаря малому количеству цитоплазмы ядерно-цитоплазматическое отношение высокое, т. к. главная задача мужской гаметы — транспортировка наследственного материала к яйцеклетке. Половые клетки отличаются низким уровнем обменных процессов, близким к состоянию анабиоза. Гаметогенез — процесс образования яйцеклеток (овогенез) и сперматозоидов (сперматогенез). Сперматозоиды — это мелкие, подвижные клетки, размером 30—60 мкм. В сперматозоиде различают головку и хвост. Головка сперматозоида имеет овоидную форму и включает в себя небольшое плотное ядро, окруженное тонким слоем цитоплазмы. Передняя половина ядра покрыта плоским мешочком, составляющим "чехлик" сперматозоида. В нем у переднего полюса располагается акросома. Акросома содержит набор ферментов, способным растворять оболочки, покрывающие яйцеклетку. Головка так же, как и хвостовой отдел, покрыта клеточной мембраной. Хвостовой отдел сперматозоида состоит из связующих, промежуточных, главной и терминальной частей. В связующей части или шейке располагаются центриоли — проксимальная и дистальная, от которой начинается осевая нить (аксонема). Промежуточная часть содержит 2 центральных и 9 пар периферических микротрубочек, окруженных расположенными по спирали митохондриями. Именно митохондрии обеспечивают энергией двигательную активность сперматозоидов. Главная часть по строению напоминает ресничку. Терминальная, или конечная часть содержит единичные сократительные филаменты. (Гаплоидный набор хромосом 22х,22у) После слияния сперматозоида и яйцеклетки (ядро которой также гаплоидно) образуется зигота — новый диплоидный организм, несущий материнские и отцовские хромосомы. При сперматогенезе (развитии сперматозоидов) образуются сперматозоиды двух типов: несущие X-хромосому и несущие Y-хромосому. При оплодотворении яйцеклетки X-несущим сперматозоидом формируется эмбрион женского пола. При оплодотворении яйцеклетки Y-несущим сперматозоидом формируется эмбрион мужского пола. Ядро сперматозоида значительно мельче ядер других клеток, это во многом связано с уникальной организацией строения хроматина сперматозоида (см. протамины). В связи с сильной конденсацией хроматин неактивен — в ядре сперматозоида не синтезируется РНК. Яйцеклетки — это наиболее крупные клетки в организме человека, их размер составляет около 130—160 мкм. В цитоплазме яйцеклетки содержатся все органеллы (за исключением клеточного центра) и включения, основной из них — желток (лецитин). В яйцеклетке различают вегетативный полюс, в котором накапливается желток, и анимальный полюс куда смещается ядро. Желток — это включение, которое используется в яйцеклетке в качестве питательного вещества. В ядре яйцеклетки имеется гаплоидный набор хромосом, 22 являются соматическими и 1 (Х) половая. Яйцеклетка человека относится к олиголецитальной(маложелтковые) и изолецитальной(равномерно распределенный желток). Покрыта тремя оболочками: 1) внутренняя – первичная оболочка(оволемма), 2) блестящая оболочка, в состав которой входят продукты жизнедеятельности яйцеклетки. 3) лучистый венец – образован фолликулярными клетками. Женская половая клетка, как и мужская, обладает антигенными свойствами. Особенно богата различными антигенами ее блестящая оболочка 14. Фазы сперматогенеза, их сущность. Место сперматогенеза в онтогенезе человека. Сперматогенез — это развитие и формирование мужских половых клеток. Сперматогенез протекает в извитых канальцах семенников, и его средняя продолжительность от 68 до 75 суток. Сперматогенез у человека начинается с момента полового созревания и продолжается в течении всего активного полового периода в больших количествах. Стадии сперматогенеза: • размножение; • роста; • созревание-деление; • формирование. Начальной фазой сперматогенеза является размножение сперматогоний путем митоза, большая часть клеток продолжает делится, а меньшая часть вступает в стадию роста. В этот период клетки растут, накапливают питательные вещества, и потом превращаются в сперматоциты 1-го порядка. Следующая фаза созревание-деление, характеризуется двумя редукционными делениями, без интерфазы. В результате 1-го деления 1 сперматоцит 1-го порядка дает начало 2-м сперматоцитам 2-го порядка, а 2-ое деление-созревание приводит к появлению 4 сперматид. Фаза формирования происходит в присутствии тестостерона, происходит преобразование сперматид в сперматозоиды. Ядро сперматиды приобретает видоспецифическую форму, хроматин конденсируется. Комплекс Гольджи мигрирует к верхушке головки сперматозоида и образует чехлик и акросому. Центриоли идут к противоположному полюсу, проксимальная центриоль образует колечко в области шейки, а дистальная центриоль дает начало аксонемме — осевой нити сперматозоида. Митохондрии укладываются в промежуточной части хвостика. Микрофиламенты окружают аксонемму в главном отделе хвостика, терминальный отдел хвостика представляет собой ресничку. Акросома содержит сперматолизины (трипсин, гиалуронидаза). 15. Фазы овогенеза, их сущность. Место овогенеза в онтогенезе человека. Овогенез — это процесс образования и развития женских половых клеток. Он включает в себя 3 фазы: • размножения; • роста; • созревания. Фаза размножения начинается в эмбриональном периоде и продолжается в течение 1-го года жизни девочки. К моменту рождения у девочки имеется около 2-х млн клеток. К периоду полового созревания остается около 40 тыс. половых клеток и в последующем 1 раз в 28—32 дня происходит созревание и выход одной яйцеклетки в маточную трубу — овуляция. Овуляция прекращается при наступлении беременности или менопаузы. Сущностью фазы размножения является митотическое деление овогоний. Фаза роста, в конце 1-го года жизни девочки размножение овогоний останавливается и клетки яичника вступают в фазу малого роста, превращаясь в овоциты 1-го порядка. Наступает 1 блок роста, который снимается с наступлением полового созревания, то есть появлением женских половых гормонов. Далее овоциты 1-го порядка вступают в фазу большого роста. Фаза созревания, как и во время сперматогенеза, включает в себя два деления, причем второе следует за первым без интеркинеза, что приводит к уменьшению (редукции) числа хромосом вдвое, и набор из-за этого становится гаплоидным. При первом делении созревания овоцит 1-го порядка делится, в результате чего образуются овоцит 2-го порядка и небольшое редукционное тельце. Овоцит 2-го порядка получает почти всю массу накопленного желтка и поэтому остается столь же крупным по объему, как и овоцит 1-го порядка. Редукционное же тельце представляет собой мелкую клетку с небольшим количеством цитоплазмы. При втором делении созревания в результате деления овоцита 2-го порядка образуются одна яйцеклетка и второе редукционное тельце. Первое редукционное тельце иногда тоже делится на две одинаковые мелкие клетки. В результате этих преобразований овоцита 1-го порядка образуются одна яйцеклетка и три редукционных тельца. Онтогенез — индивидуальное развитие особи, совокупность ее взаимосвязанных преобразований, закономерно совершающихся в процессе осуществления жизненного цикла от момента образования зиготы до смерти. У многоклеточных животных, размножающихся половым способом, онтогенез подразделяется на эмбриональный (от образования зиготы до рождения или выхода из яйцевых оболочек) и постэмбриональный (от выхода из яйцевых оболочек или рождения до смерти организма) периоды. Гаметогенез рассматривается как начальный этап онтогенеза. Нарушения его могут существенно влиять на последующее развитие оплодотворённого яйца и будущего организма. 1.Сперматогонии (2n2с) Овогонии (2n2с) 2.Сперматоциты 1-го порядка (2n4с) Овоциты 1-го порядка (2n4с) 3Сперматоциты2-го порядка (n2с) Овоциты 2-го порядка(n2с) и 1-е полярное тельце (n2с) 4Сиерматиды (nс) Яйцеклетка (nс) и три полярных тельца (nс) 5Сперматозоид(nc) 16. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Фазы мейоза, их характеристика. Биологическое значение мейоза. Мейоз – это способ деления клеток, в результате которого образуются половые клетки (гаметы). После мейоза 1 образуются сперматоциты 2-го порядка (n2c) и овоциты 2-го порядка (n2c) и первое полярное тельце (n2c). Интерфаза-Процесс репликации Днк не доходит до конца, 0,2-0,4% Днк не удваивается Мейоз I Профаза 1 включает пять стадий: Лептонема (стадия тонких нитей) – набор хромосом 2n4c. Конденсация хромосом слабая. Продолжается репликация ДНК. Ядерная мембрана и ядрышко демонтируются. Начинает образовываться веретено деления. Зигонема (стадия сливающихся нитей) - 2n4c. Осуществляется синапсис и конъюгация гомологических хромосом. Пахинема (стадия толстых нитей) - 2n4c. Происходит кроссинговер, перекомбинация аллельных генов. Хромосомы конденсируются. Диктиотена (стадия двойных нитей) - 2n4c. Гомологи хромосом отталкиваются в области центромер, образуются хиазмы. В овогенезе наступает 1 блок (остановка). Диакинез - 2n4c, происходит терминализация хиазм – соскальзывание к концам хромосом. Метафаза 1 - 2n4c, биваленты расположены в экваториальной плоскости. Анафаза 1 - 2n4c, гомологичные хромосомы расходятся к полюсам, происходит перекомбинация хромосом. Телофаза 1 - 1n2c, происходит формирование ядерной мембраны, цитотомия. Интеркинез - 1n2, хромосомы остаются конденсированными. После мейоза 2 образуются сперматиды (nc) и яйцеклетка (nc) с двумя полярными тельцами (nc). Мейоз II Профаза II- 1n2c, происходит демонтаж ядерной мембраны, образуется веретено деления, хромосомы конденсированы. Метафаза II - 1n2c, хромосомы располагаются в экваториальной плоскости. В овогенезе наступает второй блок (остановка). Анафаза II - 2n2c, происходит деление центромер надвое и расхождение хроматид к полюсам клетки. Телофаза II - 1n1с, деконденсация хромосом, монтаж ядерных мембран, цитотомия, образование 4-х дочерних клеток. Образуется ядрышко. Механизмы перекомбинации наследственного материала – непостоянный механизм – за счет кроссинговера в пахитене профазы 1. Механизмы перекомбинации наследственного материала – постоянный механизм – за счет случайного и независимого расхождения хромосом в анафазе 1. Биологическое Значение: 1.Из диплоидных клеток (2п2с) образуются гаплоидные клетки (пс) - гаметы. Происходит редукция числа хромосом, что обеспечивает постоянство (диплоидность) набора хромосом. 2.Образующиеся гаплоидные клетки генетически неидентичны как между собой, так и с исходной родительской клеткой из-за перекомбинации наследственного материала отца и матери. 3.Механизмы перекомбинации наследственного аппарата: непостоянный - за счет кроссинговера в пахитене профазы I (у женщин чаще, чем у мужчин); постоянный за счет случайного и независимого расхождения гомологичных родительских хромосом в анафазе I. 4Механизмы перекомбинации наследственной информации в мейозе и при оплодотворении являются цитологической основой законов наследования, открытых Менделем 17. Виды взаимодействия аллельных генов. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов. Взаимодействие аллельных генов в генотипе (в зависимости от фенотипического эффекта): доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение. Доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля (А') и гетерозиготы АА' фенотипически не отличаются от гомозигот по этому аллелю (АА). При неполном доминировании гибриды первого поколения имеют фенотип промежуточный между фенотипами родителей; у гибридов второго поколения расщепление 1:2:1 и по фенотипу, и по генотипу, поскольку каждому генотипу соответствует свой фенотип; расщепление по признаку окрашенный: неокрашенный равно 3:1. Демонстрацией неполного доминирования могут быть наследственные заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот по мутантным аллелям, а у гомозигот заканчивающиеся смертью (серповидно-клеточная анемия). Иногда гетерозиготы имеют почти нормальный фенотип, а гомозиготы характеризуются пониженной жизнеспособностью. Кодоминирование - вид взаимодействия аллельных генов, когда на уровне конечного признака в фенотипе проявляются продукты обоих генов (например, формирование признака IV (АВ) группы крови у человека). Межаллельная комплементация – вид взаимодействия аллельных генов, когда за счет образования гибридного белка у гетерозиготы восстанавливается нормальный фенотип. Такое явление может возникнуть в том случае, если оба аллельных гена мутантны, но мутация в разных участках генов. Аллельное исключение – вид взаимодействия аллельных генов, когда один из аллельных генов (субгенов или целая хромосома) из пары не работает – продукт гена не образуется (например, выключение субгена при синтезе антител или гетерохроматинизация одной из Х-хромосом у женщин). - Экспрессивность- Степень выражения гена в признаке. - Пенетрантность- Частота проявления гена в фенотипе. |