биология. 1. Свойства жизни и уровни организации живых систем. Клетка как элементарная структурная и функциональная единица живого. Основные положения клеточной теории
 Скачать 157.87 Kb.
|
|
30.Цитогенетические методы изучения генетики человека (кариотипический анализ, определение полового хроматина). Цитогенетический метод применяют для: • изучения нормального кариотипа человека; • диагностики хромосомных болезней; • изучения мутагенного действия различных веществ при геномных и хромосомных мутациях; • составления генетических карт хромосом. Чаще этот метод применяют в культуре тканей (лейкоцитов). Их помещают в специальную питательную среду, где они делятся. После окраски в метафазе при делении клеток четко видно строение хромосом и их количество. Таким образом можно установить кариотип организма, поставить диагноз при хромосомных болезнях, связанных с хромосомными мутациями и геномными нарушениями. В интерфазных ядрах соматических клеток можно обнаружить тельце Барра или половой хроматин. Это генетически инактивированная Х-хромосома, которая всегда присутствует у женщин, и ее нет у мужчин. Проще всего изменение числа Х-хромосом можно обнаружить в эпителиальных клетках слизистой оболочки ротовой полости. После фиксации и окраски этих клеток определенными красителями, в них подсчитывают тельца Барра, или наблюдают их отсутствие Ххромосомы у мужчин обнаруживают с помощью люминисцентной микроскопии. 31. Биохимический и близнецовый методы изучения генетики человека. Их задачи. Близнецовый метод, позволяет отдифференцировать роль условий среды и генотипа в развитии различных признаков, предрасположения к заболеваниям и др. Суть метода в сравнении разных групп близнецов, исходя из сходства и различия их генотипов и среды; в которой они росли. При этом сопоставляют: • монозиготных близнецов с дизиготными; • монозиготных близнецов между собой; • результаты анализа близнецовой выборки в общей популяции. Близнецы могут быть однояйцевыми (монозиготными, идентичными) или разнояйцевыми (дизиготными, неидентичными). Однояйцевые близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера при обособлении сохраняют способность развиться в полноценный организм. Зигота делится митозом, поэтому генотипы однояйцевых близнецов идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола. Разнояйцевые близнецы возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших клеток. Они имеют около 50% общих генов, т.е. подобны обычным братьям и сестрам, рожденным в разное время, и могут быть однополыми и разнополыми. Исследование с использованием близнецового метода состоит из трех этапов: 1. Составление выборки. Для этого в популяциях или отбирают всех близнецов, а затем тех, кто имеет анализируемые признаки, или из всего населения выделяют лиц с данными признаками, а потом среди них - близнецов. 2. Установление зиготности. В основе диагностики зиготности лежит изучение сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) партнеров близнецовой пары по совокупности таких признаков, которые изменяются под влиянием среды Сравнивают детей по совокупности внешних признаков (пигментация кожи, волос, форма носа, рук, губ и др.) Монозиготные близнецы конкордантны (Конкордантность - степень соответствия физических или клинических данных у близнецовых пар) по всей совокупности признаков, а дизиготные по некоторым признакам могут быть дискордантны (Дискордантность - проявление признака только у одного из бизнецов). Другой метод установления зиготности - иммуногенетический. Близнецов сравнивают по эритроцитарным антигенам системы АВ0, Rh и др., и составу белков сыворотки. Эти менделирующие признаки не изменяются в течение жизни и не зависят от внешних факторов. При отсутствии ошибок определения даже единственное различие может свидетельствовать о дизиготности близнецов. Используют также метод дерматоглифики (исследование кожных узоров пальцев рук и ладоней). Сходство дерматоглифических показателей у монозиготных близнецов значительно больше, чем у дизиготных. 3. Восстановление пар и групп близнецов по рассматриваемым признакам. Методы сравнения близнецовых выборок по качественным (дискретным) признакам (ахондроплазия, альбинизм и др.) и количественным (рост, масса тела, артериальное давление, продолжительность жизни и др.) различны. Близнецовый метод позволил применить метод контроля по партнеру. В этом методе используют только монозиготных близнецов. Зная, что генотипы их одинаковы, можно точно оценить действие внешнего фактора на одного из них, при условии если другой не подвергается этому воздействию и служит контролем. Если монозиготные близнецы конкордантны по болезни, и один из них получает новый лечебный препарат, а другой служит "контролем", то это позволяет получить объективные сведения об эффективности препарата. Метод контроля по партнеру применяют в клинической генетике и фармакологии. Биохимические методы (Б.М.) используются в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ, когда известен дефект первичного биохимического продукта гена. Чаще всего это дефект фермента, а также структурных, транспортных белков, или субстрата ферментов и продукты метаболизма. Существуют качественные, количественные и полуколичественные биохимические методы. Объектом исследования являются кровь, моча, амниотическая жидкость, меконий и др. Качественные методы более простые, нетрудоемкие, но менее специфичны, и поэтому используются для массового скрининга. Например, в роддоме всех новорожденных скринируют на ФКУ. Количественные методы более точные. Используются для селективного скрининга. Показания: дети из группы риска, когда один (А-Р или Х-сцепленное наследование) или оба родителя (А-Р тип наследования) облигатные гетерозиготы (например, фруктоземия, гемофилия А и В), а также лица, у которых была положительная реакция на этапе массового скрининга. Основные показания для биохимических методов: • недифференцированная умственная отсталость; • судорожный синдром, мышечная гипо- и гипертония; • непереносимость отдельных пищевых продуктов; • снижение слуха и зрения. 32.Генеалогический метод генетики человека. Его этапы и задачи. Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования(доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом). Для этого применяют определенные методики и обозначения. Этапы: 1. С б о р сведений (опрос и обследование) о наличии (отсутствии) анализируемого признака (болезни) у родственников пробанда и составление легенды о каждом из них. Желательно лично собрать сведения о родственниках не менее 3-4 поколений. 2. Графическое изображение родословной (семейной схемы) с указанием родственных связей и наличия анализируемого признака у членов семьи. Каждое поколение отмечают римскими, членов поколения - арабскими цифрами, сибсы отмечают в порядке их рождения. В итоге каждый член родословной имеет свой шифр. 3. Анализ родословной (решение основных задач). Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что: 1. Признак можно проследить в каждом поколении. 2. Редкий признак наследуется половиной детей - это наследование связано с неполной пенетрантностью и низкой экспрессивностью. 3. Потомки мужского и женского пола наследуют признаки одинаково часто. 4. Оба родителя в равной мере передают признак детям. При аутосомно-рецессивном типе наследования: 1. Признак может отсутствовать в поколении детей и может проявиться в поколении внуков. 2. Признак может развиваться у детей при отсутствии его у родителей. У детей признак обнаруживается в 25% случаев. 3. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя его имеют. 4. Признак развивается у 50% детей, если он есть у одного из супругов. 5. Признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто. Если рецессивный признак редок, то родители носителей этого признака часто являются близкими родственниками. Объясняется это тем, что родственники чаще оказываются гетерозиготными по одному и тому же мутантному гену, и их брак приводит к рождению больного ребенка. При аутосомно-доминантном типе наследования - неполном доминировании и кодоминировании - имеет место менее выраженное развитие признаков у потомков - гетерозигот, по сравнению с гомозиготами. Например, доминантный ген брахидактилии более проявляет свое действие у гомозигот, чем у гетерозигот. При Х - сцепленном доминантном типе наследования: 1. Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины. 2. Если признак у женщины, то наследуют либо все дети (мать гомозиготна), либо половина детей, безотносительно к их полу (мать гетерозиготна). 3. Если признак есть у отца, то он наследуется всеми детьми женского пола. Примером может служить наследование коричневой эмали зубов, рахита, не поддающегося лечению витамином При Х - сцепленном рецессивном типе наследования: 1. Мужчины наследуют этот признак чаще, чем женщины. 2. Девочки наследуют признак от отца. 3. Если у родителей признак не выражен, то могут родиться дети, имеющие его, и 50% сыновей будут его наследовать. 4. Прослеживается тенденция к чередованию поколений с большим и меньшим числом мужчин, имеющих данный признак. Например, так наследуется гемофилия 33. Популяционно-статистический метод генетики человека. Его задачи. Основан на изучении генетических закономерностей в популяциях человека. Исследования в области популяционной генетики человека можно разделить на две группы: 1. описание популяций и их генетического состава с использованием закона Харди-Вайнберга; 2. анализ причин изменения генофонда популяции – влияют на генетическую структуру популяций такие факторы, как мутационный процесс, естественный отбор, миграции, случайные изменения генных частот. Знание популяционной генетики необходимо для понимания распространения наследственных болезней, для планирования мероприятий по предупреждению неблагоприятного воздействия на генетический аппарат факторов окружающей среды. Популяционный метод позволяет: а) оценить вероятность рождения лиц с определенным фенотипом в данной группе населения или в близкородственных браках; б) рассчитать частоту носительства в гетерозиготном состоянии рецессивных аллелей. Основу метода составляет статистическая обработка получаемых данных. При статистической обработке используют закон генетического равновесия Харди-Вайнберга: в популяциях при условии панмиксии и при отсутствии мутационного процесса и естественного отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения в поколение. Формула закона Харди-Вайнберга: р2(АА) + 2pq(Aa) + q2(aa) = 1 р(А) + q(a) = 1 34.Современная теория эволюции. Основу механизмов эволюции заложил Ч. Дарвин. Он выяснил и доказал на основе многочисленных наблюдений материальный подлинно биологический механизм эволюций. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ТЕОРИИ ДАРВИНА. 1. Перепроизводство потомства 2. Всеобщая изменчивость 3. Естественный отбор Теория Дарвина так же претерпела эволюцию и в ней можно выделить три периода. «Романтический период» Период отрицания – из-за отсутствия научных представлений о наследственности и изменчивости. Во времена Дарвина ещё не существовало генетики, что создавало благоприятную почву для многочисленных критиков. ТЕОРИЯ НОМОГЕНЕЗА (НОМОС – закон), Берга. Берг говорил, что « эволюция в значительной степени предопределена». ТЕОРИЯ САЛЬТАЦИОНИЗМА. Де ФРИЗА. Новые виды возникают скачкообразно в результате крупных мутаций.. Е.о. по Де Фризу лишь отметает неудачные виды, само же появление вида никак не связано с отбором. Основные положения современной синтетической теории. 1. Вид состоит из множества популяций (понятие вид не применимо для форм, не имеющих полового размножения). 2. Популяция – наименьшая единица эволюции. В масштабах популяции: Элементарным эволюционным материалом являются мутации. Элементарным эволюционным явлением – изменение генотипической структуры популяции. Элементарными эволюционными факторами являются мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор. 3. Основным и направленным фактором эволюции и движущим механизмом её является Е.О. 4. Эволюция носит постепенный, длительный характер, но могут возникать и скачкообразные процессы. 5. Обмен генами возможен не только внутри видов 6. Макроэволюция, то есть образование классов и типов идет только через микроэволюцию, то есть образование видов. 7. Эволюция в целом непредсказуема, имеет ненаправленный характер, то есть нет какого то финала. Таким образом, главным моментом биологической эволюции является образование нового биологического вида. Критерии вида. Основным – генетическая изоляция. В основе генетической изоляции является репродуктивная изоляция, то есть невозможность скрещиваться и давать полноценное потомство. Таким образом, основным эволюционным фактором является ЕО. Основу ЕО составляет борьба за существование. Различают три основных вида борьбы за существование. 1 Внутривидовая борьба включает конкуренцию между особями одного вида 2 Межвидовая. Она тем более ожесточенная чем ближе вида друг к другу. 3 Борьба с неблагоприятными условиями среды Материал для ЕО поставляет генотипическая изменчивость, главным образом мутационная. Поэтому мутации и являются элементарным эволюционным материалом. Возникшие полезные изменения оказываются решающими в борьбе за существование и подхватываются ЕО, накапливаясь из поколения в поколение. Вредные элиминируются, удаляются. Непосредственным результатом действия ЕО является формирование или совершенствование приспособлений к конкретным условиям внешней среды. Формирование этих приспособлений приводит к дивергенции – расхождению признаков между исходными особями и особями, получившими новые черты. Это и приводит к новым видам. Виды Е.О 1 Стабилизирующий. Направлен на поддержание среднего, ранее сложившигося признака или свойства. Этот отбор лежит в основе постоянства биол. Видов. 2. Движущий отбор. Способствует сдвигу среднего значения признака в сторону его усиления или ослабления. 3. Разрывающий (дизруптивный). Одновременно способствует развитию двум и более фенотипическим классам, но не благоприятствует особям со средним значением. 35. Элементарные эволюционные факторы. Генотипическая структура популяций. Закон Харди – Вайнберга К элементарными эволюционным факторам, нарушающим равновесие генов в популяции , относят мутационный процесс, популяционные волны(дрейф, миграция генов) , изоляция, естественный отбор. Е.о в отличии от других эволюционных факторов, является не правильным фактором эволюции, поэтому ведет к формированию признаков и свойств, не выгодных для отдельной особи, но полезных для популяции в целом. Генотипическая структура популяции : 36.Экология человека как наука. Эндо-,аут-,дем-, и синэкология. Экология человека - комплексная наука, изучающая систему «человек-природа», т.е. закономерности взаимодействия человека с окружающей средой, вопросы народонаселения, сохранения здоровья, совершенствования физических и психических возможностей человека. Цель Э.ч. определить характер и направленность процессов, возникающих в результате воздействия окружающей среды на человеческие общности, и оценить их последствия для жизнедеятельности людей. Задача Э.ч. - способствовать обществу в деле оптимизации жизненной среды человека и процессов, протекающих в человеческих общностях путем обеспечения обществ. организаций, законодателей и руководителей различных рангов соответствующей информацией. Эндоэкология — это наука, которая изучает и разрабатывает методы и средства, позволяющие поддерживать чистоту внутренней среды организма, тем самым обеспечивая нормальную жизнедеятельность всех органов и тканей. Аутэколо́гия— раздел экологии, изучающий взаимоотношения организма с окружающей средой Демэколо́гия-, экология популяций — раздел общей экологии, изучающий динамику численности популяций, внутрипопуляционные группировки и их взаимоотношения Синэколо́гия — раздел экологии, изучающий взаимоотношения организмов различных видов внутри сообщества организмов. 37. Среда обитания человека, факторы среды. Человек как творческий экологический фактор. Виды антропогенного загрязнения среды. Последствия действия загрязнителей окружающей среды на организм человека. Среда жизни человека как биосоциального вида состоит из четырех, неразрывно взаимосвязанных компонентов: • природная среда; • техногенная (артеприродная) среда; • квазиприродная среда; • социальная среда. Критерием качества среды обитания человека является состояние здоровья населения. Около 95% всей патологии человека прямо или косвенно связано с окружающей средой, являющейся либо причиной возникновения заболеваний, либо способствующей их развитию. Человек, как и любой другой вид, является объектом действия экологических факторов среды, но, в отличие от других видов, человек является в то же время самостоятельным экологическим фактором с глобальным распространением влияния антропогенный фактор. Основными результатами изменения среды под влиянием антропогенного фактора являются: • изменение структуры земной поверхности; • изменение состава атмосферы; • «парниковый эффект»; • изменение количественного и качественного состава фауны и флоры; • изменение круговорота веществ. Факторы среды • Абиотические — факторы неживой природы: -климатические: годовая сумма температур, среднегодовая температура, влажность, давление воздуха -эдафические (эдафогенные): механический состав почвы, воздухопроницаемость почвы, кислотность почвы химический состав почвы -орографические: рельеф, высота над уровнем моря, крутизна и экспозиция склона -химические: газовый состав воздуха, солевой состав воды, концентрация, кислотность -физические: шум, магнитные поля, теплопроводность и теплоёмкость, радиоактивность, интенсивность солнечного излучения • Биотические — связанные с деятельностью живых организмов: фитогенные — влияние растений микогенные — влияние грибов зоогенные — влияние животных микробиогенные — влияние микроорганизмов • Антропогенные (антропические): -физические: использование атомной энергии, перемещение в поездах и самолётах, влияние шума и вибрации -химические: использование минеральных удобрений и ядохимикатов, загрязнение оболочек Земли отходами промышленности и транспорта -биологические: продукты питания; организмы, для которых человек может быть средой обитания или источником питания -социальные — связанные с отношениями людей и жизнью в обществе Антропогенное загрязнение: 1.По объектам загрязнения различают: загрязнение вод, атмосферы, почвы, ландшафта. 2. По продолжительности и масштабу распространения различают загрязнение временное и постоянное; локальное, региональное, трансграничное и глобальное. 3. По источникам и видам загрязнителей различают следующие виды загрязнения: физическое, химическое, биологическое, биотическое, механическое. Физическое загрязнение – загрязнение, проявляющееся в отклонениях от нормы ее температурно-энергетических, волновых, радиационных и других физических свойств(тепловое, световое, шумовое, радиоактивное, электромагнитное) Химическое загрязнение – загрязнение окружающей среды, формирующееся в результате изменения ее естественных химических свойств или при поступлении в среду химических веществ, не свойственных ей, а также в концентрациях, превышающих фоновые Биологическое загрязнение – это привнесение в экосистемы нехарактерных для них видов живых организмов, негативно влияющих на здоровье человека и его хозяйственную деятельность. Биотическое загрязнение – это нежелательное с точки зрения человека превышение в среде (почве, воде, воздухе) содержания определенных видов биогенов 4 или появление новых для данной территории их видов. Механическое загрязнение – это загрязнение окружающей среды относительно инертными в физико-химическом отношении бытовыми и производственными отходами Экологический кризис - напряженное состояние отношений между человеком и природой. Он характеризуется не столько усилением воздействия человека на природу, сколько резким увеличением влияния «измененной» природы на человека и общественное развитие. Перемены в природе меняют формы хозяйствования. Негативные факторы оказывают влияние на здоровье человека. В настоящее время возникла проблема экологической патологии, как следствия физических, химических и биологических факторов, большая часть из которых антропогенного происхождения. Хронические проявления, генетические(хромосомные аберрации, мутации. Загрязнением атмосферы обусловлено до 30% общих заболеваний населения промышленных центров.(рак легких). В последние десятилетия проблема загрязнения атмосферного воздуха металлами привлекает все большее внимание медиков и экологов в связи с тем, что эта группа веществ достаточно токсична и повсеместно распространена (бензпирен, свинец, ртуть, медь, алюминий, кадмий и другие тяжелые металлы) |