Главная страница
Навигация по странице:

  • При изучении ленточных червей можно выделить некоторые отличительные особенности в строение отрядов цепней и лентецов

  • Цепни ( Cyclophyllidea ). Лентецы ( Pseudophyllidea ).

  • Ленточные черви, жизненный цикл которых связан с водной средой. Лентец широкий ( Diphyllobothrium Latum )

  • Рекомендации по профилактике: личная

  • Рекомендации по профилактике цестодозов

  • 1).Репродукция ядерного материала. Амитоз. Специфика течения. Виды прямого деления ядер. Биологическое значение амитоза для многоклеточного организма. Результаты амитотического деления при патологии

  • 1). Мейоз как процесс формирования гаплоидных гамет. Фазы редукционного и эквационного деления, их характеристика и значение. Нарушения хода мейоза и последствия для потомства.

  • 2).Популяционно-статический метод изучения генетики человека. Закон Харди-Вайнберга. Значение популяционно-статического метода для медицины.

  • 3).Ионизирующая радиация. Опасные виды излучения и дозы воздействия. Искусственные и естественные источники радиации. Виды .облучения.

  • Ответы на билеты по биологии. Билет1 Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла клетки


    Скачать 2.17 Mb.
    НазваниеБилет1 Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов жизненного цикла клетки
    АнкорОтветы на билеты по биологии.docx
    Дата30.01.2017
    Размер2.17 Mb.
    Формат файлаdocx
    Имя файлаОтветы на билеты по биологии.docx
    ТипДокументы
    #1260
    страница36 из 45
    1   ...   32   33   34   35   36   37   38   39   ...   45

    Более разнообразны рекомендации по профилактике альвеококкоза: следует соблюдать правила личной гигиены при проведении сельскохозяйственных работ, при экскурсиях на природу (например, при сборе грибов, лесных ягод, лекарственных трав, на охоте). В общественной профилактике: осмотр определённых контингентов населения (охотники), наиболее подверженных риску заражения; необходима осторожность при выделке шкур животных; организация специальных помещений для снятия шкурок.

    При изучении ленточных червей можно выделить некоторые отличительные особенности в строение отрядов цепней и лентецов:

    Цепни (Cyclophyllidea).

    Лентецы (Pseudophyllidea).

    Сколекс снабжен присосками и крючьями.

    Сколекс снабжен ботриями.

    Матка закрытого типа (замкнутая).

    Матка открытого типа.

    Половое отверстие открывается сбоку членика.

    Половое отверстие открывается вентрально у переднего края членика.

    Имеются 2 половых отверстия (мужское и женское).

    Имеется 3 половых отверстия (мужское и 2 женских).

    Желточник одинарный.

    Желточники фолликулярные.

    Яйца с нежной оболочкой, заключающей в себе зародыш онкосферу с эмбриональными крючьями.

    Финна пузыревидная.

    Яйца трематодного типа (имеют крышечку и бугорок).
    Финна червеобразная.

    Ленточные черви, жизненный цикл которых связан с водной средой.

    Лентец широкий (Diphyllobothrium Latum) — возбудитель дифиллоботриоза. Был впервые описан К.Линнеем (1778г.). Ленточная форма паразитирует в тонком кишечнике человека и млекопитающих, живет чаще от 5 до 13 лет, но длительность инвазии может достигать 25-29 лет. Это один из самых крупных паразитов человека, достигающий в длину до 15-20 м; чаще встречаются лентецы от 2 до 10 м. Головка или сколекс размером 3-5 мм, продолговато-овальной формы, сплющена с боков и имеет на узких сторонах две продольные присасывательные щели (ботрии). Несегментированная, узкая шейка достигает 10 мм в длину. Стробила состоит из 3000-4000 коротких и широких проглоттид. Гермафродитный половой аппарат состоит из тех же частей, что и у цепней, но органы половой системы расположены иначе. Гермафродитная половая система имеет 3 наружных отверстия: отверстие матки, отверстие влагалища и мужское половое отверстие, которые открываются на брюшной стороне, а не боковой. Мужская половая система состоит из многочисленных семенников, расположенных по бокам члеников; семявыносящие протоки собираются в семяпровод, который заканчивается семявыносящим каналом и копулятивным органом, открывающимся в половую клоаку на вентральной стороне. Женская половая система представлена двухлопастным яичником, лежащим у заднего края членика, парными фолликулярными желточниками в боковых зонах членика. По средней линии членика, волнообразно изгибаясь, идет влагалище; задний конец его расширяется в семяприемник. Наружное отверстие влагалища лежит позади отверстия мужского копулятивного органа в половой клоаке. Яйцеклетки, питательные вещества из желточника и секрет железы Мелиса поступают в оотип, где происходит оплодотворение. Характерной является форма матки — длинная, неравномерного диаметра трубка, расположенная в виде розетки. Матка имеет наружное отверстие, через которое зрелые яйца выводятся наружу. Отверстие матки расположено на средней линии проглоттиды. Оплодотворенные яйца постепенно заполняют трубчатую матку, которая открывается позади мужского полового отверстия. В центре зрелых члеников находится темное пятно в виде розетки – это матка, заполненная яйцами с выводным отверстием.

    Яйца широкого лентеца сравнительно крупные – длиной до 75 мкм, серого или желтоватого цвета, с тонкой гладкой оболочкой, широкоовальной формы. На одном из полюсов имеется крышечка, на другом — небольшой бугорок. Внутри яйцо заполнено множеством желточных крупнозернистых клеток. Один лентец выделяет ежедневно несколько миллионов яиц.

    Окончательный хозяин – человек и плотоядные млекопитающие, которые питаются рыбой (собака, реже кошка, медведь, песец, лисица и др.). Первый промежуточный хозяин — веслоногие рачки - диаптомусы, циклопы, второй — пресноводные рыбы (щуки, налим, судак, лососевые и др.). Окончательные хозяева выделяют с фекалиями яйца, которые для развития должны попасть в воду. При температуре от +140С до +180С, выживаемость яиц наблюдается в 90-96% случаев. Понижение температуры удлиняет развитие зародыша, но повышает выживаемость яиц. Повышение температуры воды до +300С, недостаточность кислорода, тормозит развитие яиц. Возможно развитие яйца в морской воде. Из яйца выходит первая личиночная стадия – корацидий. Корацидий с помощью ресничек плавает в воде. Длительность его жизни составляет 12 суток. Дальнейшее развитие идет лишь в том случае, если в водоеме имеются веслоногие рачки – циклопы или диаптомусы, заглатывающие плавающих корацидиев. В кишечнике промежуточного хозяина корацидий сбрасывает реснички, из него выходит онкосфера и проникает с помощью крючьев через стенку кишечника в полость тела. Здесь онкосфера превращается в финну типа процеркоид (0,5 мм, имеет на удлиненном конце тела характерный шаровидный округлый диск с шестью крючьями). Различные хищные рыбы (щука, налим, окунь, ерш, форель), заглатывая зараженных рачков, становятся вторыми промежуточными хозяевами. Циклоп переваривается, заглоченные им процеркоиды инвазируют преимущественно туловищную мускулатуру и внутренние органы рыб. Спустя 3-4 недели процероиды превращаются в последнюю личиночную стадию – плероцеркоид, представляющий собой плотную червеобразную личинку белого цвета, длиной около 6 мм. На переднем конце находятся 2 присасывательные щели. Если зараженная рыба будет съедена другой хищной рыбой, происходит переселение плероцеркоидов из переварившейся рыбы в хищника (“пассивное переселение паразита”). Плероцеркоид сохраняет жизнеспособность и приживается в тканях другого хозяина. Следовательно, хищные рыбы – резервуарные хозяева, в организме которых происходит накопление личинок. Заражение человека происходит при употреблении инвазированной, термически недостаточно обработанной или непросоленной рыбы и икры.

    Таким образом, инвазионная стадия для первого промежуточного хозяина — корацидий, для второго — процеркоид, для окончательного — плероцеркоид.

    Восприимчивость к инвазии всеобщая. Иммунитет при дифиллоботриозе изучен недостаточно. Инвазия регистрируется главным образом в районах, имеющих пресноводные водоемы. Особенно интенсивные и стойкие очаги существуют в Прибалтике, Карелии, на севере Сибири, на Дальнем Востоке, в Поволжье. В настоящее время на Красноярском и Братском водохранилищах сформировались очаги дифиллоботриоза, ставшие причиной заражения 30% жителей прибрежных районов. Такая же ситуация возникла по берегам Камского водохранилища. После заполнения Куйбышевского водохранилища на Волге заболеваемость населения дифиллоботриозом в прилегающих районов увеличилась в 29 раз.

    Патогенное действие широкого лентеца на организм человека обусловлено механическим и токсико-аллергическим воздействием. Прикрепляясь к кишечной стенке, паразит ущемляет ботриями слизистую оболочку, что приводит к ее атрофии и некротизации. Происходит сенсибилизация организма продуктами обмена гельминта, развиваются процессы аутосенсибилизации. Существенное значение имеет эндогенный гипо- и авитаминоз В12 и фолиевой кислоты, что приводит к развитию мегалобластической анемии. Продолжительность инвазии составляет до 10 лет, часто протекает бессимптомно. У некоторых людей развиваются слабость, головные боли, головокружение, снижение работоспособности, признаки поражения желудочно-кишечного тракта: тошнота, иногда рвота, разнообразные боли по всему животу или в эпигастрии вне связи с приемом пищи и актом дефекации, расстройства стула — запоры или поносы, а чаще чередование их. Описаны случаи динамической или обтурационной непроходимости кишечника, обусловленной паразитированием большого числа лентецов. У инвазированных Diphyllobothrium Latum развивается В12-дефицитная анемия.

    Диагностика основана на обнаружении в кале яиц Diphyllobothrium Latum или фрагментов его стробилы различной длины. Лабораторно обследуются рыбаки, работники речного транспорта, жители прибрежных районов с обязательным лечением выявленных больных. Раз в три года исследуется рыба (по 15 экземпляров каждого вида) из естественных водоемов.

    Рекомендации по профилактике: личная – не употреблять в пищу сырую, полусырую, плохо проваренную и прожаренную рыбу или икру. Следует помнить, что одним из факторов распространения дифиллоботриоза является привычка употребления сырой свежезамороженной рыбы (строганины). Главным в общественной профилактике дифиллоботриоза является выявление и дегельминтизация инвазированных лиц; введение специальных режимов обработки, обезвреживающих рыбу перед продажей; соблюдение правил технологии приготовления рыбных блюд. Важное противоэпидемическое значение имеет охрана водоемов от загрязнения фекалиями, а также санитарно-просветительная работа среди населения.

    Рекомендации по профилактике цестодозов:

    В целях улучшения ЭПИДСИТУАЦИИ по паразитарным болезням усилить пропаганду знаний о тениидозах, гименолепидозе, эхинококкозе, альвеококкозе и дифиллоботриозе среди населения, врачей-интернов и ординаторов, врачей общего профиля.
    4).Задача. Дочь дальтоника выходит замуж за сына дальтоника. Определите вероятность появления в их семье нормальных в отношении данного признака детей ?
    Дано: Решение

    ХD - норма т.к. дочь дальтоника, следовательно ее генотип- ХDXd

    Xd - дальтонизм т.к. сын дальтоника, следовательно его генотип - XDY

    Р ♀ ХDXd х ♂ XDY

    G ХD ,Xd ХD , Y

    F1 XDY, ХDXD , ХDXd , XdY

    Ответ: 75% детей нормальны, но 50% девочек носители.

    Билет№30
    1).Репродукция ядерного материала. Амитоз. Специфика течения. Виды прямого деления ядер. Биологическое значение амитоза для многоклеточного организма. Результаты амитотического деления при патологии

    Амито́з, или прямо́е деле́ние кле́тки (от греч. α — частица отрицания и греч. μίτος — «нить») — деление клеток простым разделением ядра надвое.

    Впервые он описан немецким биологом Робертом Ремаком в 1841 году, термин предложен гистологом Вальтером Флеммингом в 1882 году. Амитоз — редкое, но иногда необходимое явление[1]. В большинстве случаев амитоз наблюдается в клетках со сниженной митотической активностью: это стареющие или патологически измененные клетки, часто обреченные на гибель (клетки зародышевых оболочек млекопитающих, опухолевые клетки и др.).

    При амитозе морфологически сохраняется интерфазное состояние ядра, хорошо видны ядрышко и ядерная оболочка. Репликация ДНК отсутствует. Спирализация хроматина не происходит, хромосомы не выявляются. Клетка сохраняет свойственную ей функциональную активность, которая почти полностью исчезает при митозе. При амитозе делится только ядро, причем без образования веретена деления, поэтому наследственный материал распределяется случайным образом. Отсутствие цитокинеза приводит к образованию двуядерных клеток, которые в дальнейшем не способны вступать в нормальный митотический цикл. При повторных амитозах могут образовываться многоядерные клетки.

    Амитоз- является прямым делением клетки. Встречается в некоторых специалиированных клетках или в клетках, где не обязательно сохранение генетической информации из поколения в поколение.

    Значение Амитоза для организма не однозначно.

    Разновидности Амитоза:

    1. Регенеративный, имеет положительное значение, так как происходит когда нужно быстро восстановить целостность организма. После опеции, травм, ожогов. Клетки быстро делятся образуется рубец.

    2. Генеративный, встречается в норме при делении фолликулярных клеток яичника. Обычно один раз в месяц созревает 1 яйцеклетка и окружающие ее фолликулярные клетки начинают быстро делится, формируя зрелый фолликул. После выхода из него яйцеклетки, он заполняется желтым телом и затем растворяется, а на его месте формируется рубец. То есть в данном случае не нужны были точные механизмы распределения генетической информации, так как фолликул погибает.

    3. Дегенеративный, встречается в стареющих, патологически измененных клетках. Например при воспалениях или в клетках злокачественных опухолей.

    4. Реактивный, наблюдается при воздействии на клетку химических или физических факторов.

    Таким образом, Амитоз приводит к образованию клеток, имеющих неравную генетическую информацию. После деления амитозом клетка утрачивает способность деления Митозом.


    2). Типы моногенного наследования. Критерии аутосомного (доминантного и рецессивного) наследования у человека. Заболевания, наследуемые как менделирующие признаки.

    Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.

    Аутосомно - доминантный тип наследования

    При изучении родословных, составленных для некоторых заболеваний, можно установить, что болезнь передаётся от одного из родителей к детям на протяжении нескольких поколений. Для этого типа наследования характерны следующие закономерности.

    1) У каждого поражённого болен один из родителей.

    2) У поражённого, состоящего в браке со здоровым супругом, половина детей больна, половина здорова.

    3) У здоровых детей поражённого родителя собственные дети и внуки здоровы.

    4) Мужчины и женщины поражаются в равной степени.

    5) Заболевание должно проявиться в каждом поколении.

    6) Гетерозиготные особи поражены.(Брахидактилия, Синдактилия ,Близорукость)

    Аутосомно - рецессивный тип наследования

    При аутосомно-рецессивных заболеваниях у здоровых родителей некоторые дети оказываются больными. Это связано с тем, что оба родителя являются носителями аномального аутосомно-рецесссивного гена. Для этого типа наследования характерны следующие закономерности.

    1) если поражённый ребёнок родился у фенотипически нормальных родителей, то родители обязательно являются гетерозиготами, 25% их детей поражено,50% - гетерозиготны и 25% - нормальны.

    2) Заболевание проявляется только в гомозиготном состоянии.

    3) Если вступают в брак больной и гетерозигота, то половина их детей окажутся поражёнными, а половина – гетерозиготны.

    4) Если вступают в брак двое больных одним и тем же рецессивным заболеванием, то все дети их будут больны.

    5) Мужчины и женщины болеют одинаково часто.(Фенилкетононурия, альбинизм, глухонемота)

    Менделирующими называют признаки, наследование которых происходит согласно закономерностям, установленным Г. Менделем . Они определяются одним геном –моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует( подавляет) другой.

    У человека известно более 583 признаков, которые наследуются по аутосомно доминантному признаку. Например: Белый локон над лбом, ахондроплазия, различные аномалии конечностей( Брахи-, поли-, син- , арахнодактилия, слияние нижних молочных резцов.

    4) c:\users\азат\desktop\img_20130506_164440.jpg

    Билет№31
    1). Мейоз как процесс формирования гаплоидных гамет. Фазы редукционного и эквационного деления, их характеристика и значение. Нарушения хода мейоза и последствия для потомства.

    Центральным событием гаметогенеза является особая форма клеточного деления — мейоз. В отличие от широко распространенного митоза, сохраняющего в клетках постоянное диплоидное число хромосом, мейоз приводит к образованию из диплоидных клеток гаплоидных гамет. При последующем оплодотворении гаметы формируют организм нового поколения с диплоидным кариотипом (пс + пс == 2n2c). В этом заключается важнейшее биологическое значение мейоза, который возник и закрепился в процессе эволюции у всех видов, размножающихся половьм путем.

    Мейоз состоит из двух быстро следующих одно за другим делений, происходящих в периоде созревания. Удвоение ДНК для этих делений осуществляется однократно в периоде роста. Второе деление мейоза следует за первым практически сразу так, что наследственный материал не синтезируется в промежутке между ними.

    Первое мейотическое деление называют редукционным, так как оно приводит к образованию из диплоидных клеток (2п2с) гаплоидных клеток п2с. Такой результат обеспечивается благодаря особенностям профазы первого деления мейоза. В профазе I мейоза, так же как в обычном митозе, наблюдается компактная упаковка генетического материала (спирализация хромосом). Одновременно происходит событие, отсутствующее в митозе: гомологичные хромосомы конъюгируют друг с другом, т.е. тесно сближаются соответствующими участками.

    В результате конъюгации образуются хромосомные пары, или биваленты, числом п. Так как каждая хромосома, вступающая в мейоз, состоит из двух хроматид, то бивалент содержит четыре хроматиды. Формула генетического материала в профазе I остается 2n4c. К концу профазы хромосомы в бивалентах, сильно спирализуясь, укорачиваются. Так же как в митозе, в профазе I мейоза начинается формирование веретена деления, с помощью которого хромосомный материал будет распределяться между дочерними клетками.

    Процессы, происходящие в профазе I мейоза и определяющие его результаты, обусловливают более продолжительное течение этой фазы деления по сравнению с митозом и дают возможность выделить несколько стадий в ее пределах.

    Лептотена —наиболее ранняя стадия профазы I мейоза, в которой начинается спирализация хромосом, и они становятся видимыми в микроскоп как длинные и тонкие нити. Зиготена характеризуется началом конъюгации гомологичных хромосом, которые объединяются синаптонемальным комплексом в бивалент. Пахитена — стадия, в которой на фоне продолжающейся спирализации хромосом и их укорочения, между гомологичными хромосомами осуществляется кроссинговер — перекрест с обменом соответствующими участками. Диплотена характеризуется возникновением сил отталкивания между гомологичными хромосомами, которые начинают отдаляться друг от друга в первую очередь в области центромер, но остаются связанными в областях прошедшего кроссинговера — хиазмах.

    Диакинез — завершающая стадия профазы I мейоза, в которой гомологичные хромосомы удерживаются вместе лишь в отдельных точках хиазм. Биваленты приобретают причудливую форму колец, крестов, восьмерок и т.д.

    Особенностью мейоза в овогенезе является наличие специальной стадии — диктиотены, отсутствующей в сперматогенезе. На этой стадии, достигаемой у человека еще в эмбриогенезе, хромосомы, приняв особую морфологическую форму «ламповых щеток», прекращают какие-либо дальнейшие структурные изменения на многие годы. По достижении женским организмом репродуктивного возраста под влиянием лютеинизирующего гормона гипофиза, как правило, один овоцит ежемесячно возобновляет мейоз.

    В метафазе I мейоза завершается формирование веретена деления. Его нити прикрепляются к центромерам хромосом, объединенных в биваленты, таким образом, что от каждой центромеры идет лишь одна нить к одному из полюсов веретена. В результате нити, связанные с центромерами гомологичных хромосом, направляясь к разным полюсам, устанавливают бивалентны в плоскости экватора веретена деления.

    В анафазе I мейоза ослабляются связи между гомологичными хромосомами в бивалентах и они отходят друг от друга, направляясь к разным полюсам веретена деления. При этом к каждому полюсу отходит гаплоидный набор хромосом, состоящих из двух хроматид

    В телофазе I мейоза у полюсов веретена собирается одинарный, гаплоидный набор хромосом, каждая из них содержит удвоенное количество ДНК.

    Формула генетического материала образующихся дочерних клеток соответствует п2с.

    Второе мейотическое (эквационное) деление приводит к образованию клеток, в которых содержание генетического материала в хромосомах будет соответствовать их однонитчатой структуре пс . Это деление протекает, как митоз, только клетки, вступающие в него, несут гаплоидный набор хромосом. В процессе такого деления материнские двунитчатые хромосомы, расщепляясь, образуют дочерние однонитчатые.

    Одна из главных задач мейоза — создание клеток с гаплоидным набором однонитчатых хромосом —достигается благодаря однократной редупликации ДНК для двух последовательных делений мейоза, а также благодаря образованию в начале первого мейотического деления пар гомологичных хромосом и дальнейшего их расхождения в дочерние клетки.

    Процессы, протекающие в редукционном делении, обеспечивают также не менее важное следствие — генетическое разнообразие гамет, образуемых организмом. К таким процессам относят кроссинговер, расхождение гомологичных хромосом в разные гаметы и независимое поведение бивалентов в первом мейотическом делении.

    Кроссинговер обеспечивает перекомбинацию отцовских и материнских аллелей в группах сцепления. Ввиду того что перекрест хромосом может происходить в разных участках, кроссинговер в каждом отдельном случае приводит к обмену разным по количеству генетическим материалом. Необходимо отметить также возможность возникновения нескольких перекрестов между двумя хроматидами и участия в обмене более чем двух хроматид бивалента. Отмеченные особенности кроссинговера делают этот процесс эффективным механизмом перекомбинации аллелей.

    Расхождение гомологичных хромосом в разные гаметы в случае гетерозиготности приводит к образованию гамет, различающихся по аллелям

    отдельных генов.

    Случайное расположение бивалентов в плоскости экватора веретена деления и последующее их расхождение в анафазе I мейоза обеспечивают перекомбинацию родительских групп сцепления в гаплоидном наборе гамет .

    В кроссинговер могут вступать все четыре хроматиды бивалента, латинскими буквами обозначены мутантные аллели; знаком «+» —нормальные аллели

    Последние стадии овогенеза воспроизводятся и вне организма женщины, в искусственной питательной среде. Это позволило осуществить зачатие человека «в пробирке». Перед овуляцией хирургическим путем яйцо извлекается из яичника и переносится в среду со сперматозоидами. Возникающая в результате оплодотворения зигота, будучи помещена в подходящую среду, осуществляет дробление. На стадии 8—16 бластомеров зародыш переносится в матку женщины-реципиента, которая осуществляет донашивание и роды. Число успешных результатов такого переноса в последнее время возрастает.

    Гаметогенез отличается высокой производительностью. За время половой жизни мужчина продуцирует не менее 500 млрд. сперматозоидов. На пятом месяце эмбриогенеза в зачатке женской половой железы насчитывается 6—7 млн. клеток-предшественниц яйцеклеток. К началу репродуктивного периода в яичниках обнаруживается примерно 100 000 овоцитов. От момента полового созревания до прекращения гаметогенеза в яичниках созревает 400—500 овоцитов.
    2).Популяционно-статический метод изучения генетики человека. Закон Харди-Вайнберга. Значение популяционно-статического метода для медицины.

    Популяционная генетика- раздел генетики ,который изучает генетический состав популяции , а также факторы влияющие на изменение этого состава.

    Популяция – это совокупность особей одного вида, которые проживают в течении длительного времени на определенном ареале, свободно скрещиваются, дают плодовитое потомство и отдельные от других популяций того же вида той или иной формой изоляции.

    Основная закономерность , позволяющая исследовать генетическую структуру популяций , была установлена в 1908 г независимо друг от друга английским математиком Г.Харди и немецким врачом В.Вайнбергом. Этот закон позволяет установить математическую зависимость между частотами генов и генотипов в популяции.

    Рассмотрим пару аллельных аутосомных генов ( А и а). Например , если ген А встречается с частотой (p), в ген а с частотой (q), то соотношение частот этих аллелей в популяции окажется равным 1.

    P+q=1

    A a
    Первое положение закона Харди-Вайнберга: Сумма частот встречаемости доминантного и рецессивного аллелей одного гена величина постоянная и равна 1.

    Возведя в квадрат мы получим (p+q)^2 = p^2 +2pq +q^2=1

    AA Aa aa

    Генотип AA встречается с частотой (p^2) , генотип Aa встречается с частотой (2pq) , генотип aa встречается с частотой (q^2). Распределение частот встречаемости различных генотипов соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени.

    Второе положение закона: Сумма частот встречаемости различных генотипов по одному аллелю в данной популяции величина постоянная и равна 1.

    Аналогичный способ расчета можно применить для трехаллельной системы , например, для исследования групп крови.

    pI^A +qI^B+ r I^0 =1, возводим в квадрат и получаем

    (pI^A +qI^B+ r I^0)^2=1 раскрываем скобки

    P^2I^AI^B+ q^2I^AI^B +2pqI^AI^0+2prI^AI^0=1

    Это количественная оценка всех гомозиготных и гетерозиготных генотипов по системе ABO.

    Закономерности полученные Харди и Ванбергом справедливы для равновесия популяций , для которых характерно:

    1. Свободное скрещивание или отсутствие специального побора пар по каким-либо отдельным признакам.

    2. Отсутствие оттока аллелей вызываемого отбором или миграцией за пределы данной популяции.

    3. Отсутствие притока аллелей вызываемого мутационным процессом или миграцией особей в данную популяцию из вне.

    4. Равная плодовитость гомозиготных и гетерозиготных особей.

    5. Поколения не должны перекрываться во времени.

    6. Численность популяции должны быть значительно большой.

    В действительности реальная популяция может лишь приближаться к этим условиям. Известные генетики Ниль и Шелл считают, что, хотя ни в одной конкретной популяции эта совокупность условий не может быть соблюдена, в большинстве случаев расчеты по закону Харди- Вайнберга настолько близки к действительности , что этот закон вполне пригоден для анализа генетической структуры популяции. Для медицинской генетики имеет особенно большое значение то ,что этот закон может быть использован для анализа человеческой популяции. Так как человеческая популяция является достаточно большой. Гомозиготные и гетерозиготные особи одинаково плодовиты. Для большинства людей характерна панмиксия или свободное вступление в брак. Существует случайный и неслучайный подбор супружеских пар. Например, случайны подбор осуществляется по группам крови , цвету глаз, умению владеть преимущественно правой или левой рукой. Неслучайный подбор пар может осуществляться по некоторым заболеваниям например, ро глухонемоте. Панмиксия нарушается в изолятах, обусловленных национальными, расовыми, географическими , религиозными, сословными и другими подразделениями общества. Существенно панмиксия может быть нарушена имбридингом – близкородственным браком, то повышает вероятность рождения больных детей.

    На генетический состав человеческой популяции существенно влияет мутационный процесс. Многие мутантные гены снижают продолжительность жизни человека и она умирает не оставив потомства, или имеют меньше детей, чем у нормальных людей. В результате происходит элиминация мутантного аллеля. Его частота снижается. К таким генам относятся летальные и полулетальные гены. Значительная часть хромосомных аномалий элиминируется еще на ранних стадиях внутриутробного развития. Однако не каждый патологический ген устраняется естественным отбором и рождаются дети с различными наследственными заболеваниями.

    Другим не мене важным фактором влияющим на частоту аллелей в малочисленных популяциях и изолятах является дрейф генов , при этом полезные и адаптивные аллели могут случайно дрейф генов , при этом полезные и адаптивные аллели могут случайно элиминироваться из популяции , а менее полезные или даже неблагоприятные могут достигнуть значительных концентраций.

    Нужно отметить ,что новые гены могут быть принесены в популяцию в виде гамет, принесенных иммигрантами из других популяций. Этот процесс получил название притока генов. Мутационный процесс и поток генов поставляют в популяцию новые аллели и следовательно служат источником изменчивости в популяции.

    В человеческих популяциях действуют и естественный отбор , который является единственным эволюционным фактором, вызывающим направленное изменение генофонда путем элиминации из популяции менее приспособленных индивидов или снижения их плодовитости.

    В человеческой популяции постоянно действуют такие факторы эволюции как мутационный процесс, миграция , отбор , дрейф генов, что приводит к изменению частот генов , но значение их не так выражено.

    Учитывая все перечисленное закон Харди- Вайнберга можно сформулировать следующим образом.

    В неограниченно больших популяциях, при отсутствии давления естественного отбора , мутаций , миграций и наличия панмиксии имеет место постоянное число генотипов и фенотипов.

    Значение популяционо- статистического метода для медицины велико. Применяя его на практие можно определить какова встречаемость патологических генов и генотипов в популяциях различных стран, изучить особенности распространения наследственных заболеваний , в различных популяционных структурах и главное прогнозировать распространенность этих болезней в последующих поколениях. В ходе исследований выявляются не только больные , но и семьи в которых высок риск повторного появления детей с той же патологией. Такие семьи подлежать диспансерному наблюдению и среди них проводятся мероприятия, направленные на снижение частоты этих заболеваний в потомстве.

    Закон Харди-Вайнберга позволяется установить по отдельности частоты доминантных гомозигот и гетерозигот , хотя они фенотипически при полном доминировании неотличимы. Зная обшее количество детей, родившихся за определенный период и количество детей у которых проявился рецессивный признак можно установить всю генетическую структуру популяции.

    Применяя на практике этот метод было установлено, что наследственные болезни в человеческой популяции распространенны по регионам земного шара неравномерно. Установлено ,что серповидно клеточная анемия распространена среди негров и жителей Средиземноморья , врожденный вывих бедра чаще встречается у аборигенов Севера, различные виды прогрессирующего слабоумия у лиц еврейской и армянской национальности. Популяционно– статистический метод установил, что частота встречаемости даже повсеместно распространенных заболеваний колеблется в разных популяциях.

    Например, муковисцидоз чаще проявляется среди восточных народов, проявляемость фенилкетонурии выше среди славянских групп народов, чем у германских и романских.
    3).Ионизирующая радиация. Опасные виды излучения и дозы воздействия. Искусственные и естественные источники радиации. Виды .облучения.
    1   ...   32   33   34   35   36   37   38   39   ...   45


    написать администратору сайта