Цитологические и биохимические основы наследственности. ЗАНЯТИЕ 1 методичка генетика м2-123. цитологические основы наследственности
 Скачать 151.78 Kb.
|
|
ЗАНЯТИЕ № 1 ТЕМА: «ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ» Актуальность темы Генетика — это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции. За неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности — к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, т.е. генотерапию наследственных заболеваний. Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биогеохимическом. Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения к поколению наследственных болезней, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, в том числе и болезней с наследственной предрасположенностью, объединяя, таким образом, медицинские и генетические открытия и достижения для борьбы с недугами. Учение о наследственности человека зарождалось в недрах медицины из эмпирических наблюдений семейных и врожденных болезней. В XVIII– XIX вв. появились отдельные работы о значении наследственности в происхождении болезней. Мопертьи в 1750 г. описал, что полидактилия может передаваться по аутосом_ но-доминантному типу любым из родителей. В начале XIX в. при исследовании ряда родословных, в которых встречались лица, страдающие гемофилией, были выявлены некоторые закономерности наследования этой болезни. Во второй половине XIX в. понятие о патологической наследственности у человека утвердилось и было принято многими врачебными школами. Предпосылки развития учения о наследственности человека вытекали из биологических открытий: клеточной теории (Теодор Шванн), доказательства клеточной преемственности (Рудольф Вирхов), оформлении идеи об онто - и филогенезе, теории естественного отбора и борьбы за существование (Чарльз Дарвин). Кроме того, изучение причин заболевания стало главным направлением в медицинской науке. Изучение патологических симптомов сменилось изучением нозологических форм болезненных процессов, которые можно было прослеживать в родословных как отдельные формы. Несмотря на явные успехи, в целом в XIX в. учение о наследственных болезнях содержало еще много противоречий. Этот период можно назвать доменделевским. Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. дало новый толчок развитию медицинской генетики. Наследственность как этиологический фактор болезни прочно вошла в медицину. Диагноз наследственной болезни считался приговором больному и его семье. На этой почве сформировалось направление (или даже наука) об улучшении породы человека — евгеника. Целью евгенического движения стало освобождение человечества от лиц с наследственной патологией путем насильственной стерилизации и ограничения репродуктивной свободы. В целом евгеника сыграла отрицательную роль в развитии генетики и медико-биологической науки в целом. Огромная роль в развитии медицинского направления в генетике принадлежит основоположнику клинической генетики С. Н. Давиденкову — одновременно генетику и невропатологу. Наряду с огромным вкладом в изучение генетики нервных болезней он на несколько десятилетий определил разработку общегенетических проблем. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней, организовал медико-генетическую консультацию. Медицинская генетика как наука базируется на ряде принципиальных положений, раскрывающих суть проблемы наследственных болезней человека и принятых в настоящее время как аксиомы: 1. Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к изменению нормальных признаков, и изменчивостью, приводящей к возникновению наследственных болезней. 2. В развитии наследственных признаков или болезней принимают участие наследственная конституция и внешняя среда. При этом для развития одних признаков или болезней определяющую роль играет наследственность, а для других существенное значение имеет внешняя среда, но нет таких признаков, которые зависели бы только от наследственности или только от среды. 3. Наследственная отягощенность современного человечества состоит из накопленных в процессе эволюции патологических мутаций и из вновь возникающих наследственных изменений в половых клетках. Количественный объем вновь возникающих мутаций может увеличиться под влиянием мутагенных факторов среды (ионизирующая радиация, химические вещества и другие воздействия). 4. Среда обитания человека продолжает изменяться. Расширился круг потенциальных брачных партнеров, широких масштабов достигла миграция населения, увеличивается мутагенная нагрузка — все это меняет генетическую структуру популяций человека и приводит к по_ явлению новых видов наследственной патологии — экогенетических болезней. 5. Прогресс медицины и общества приводит к увеличению продолжительности жизни больных с наследственными болезнями, восстановлению у них репродуктивной функции и, следовательно, к увеличению их числа в популяции. Больной или носитель патологического задатка — полноправный член общества и имеет равные права со здоровым человеком. Вопросы для самоподготовки студентов к практическому занятию 1. Место генетики в практической медицине. 2. Исторические этапы развития генетики человека и медицинской генетики. Вклад зарубежных и отечественных ученых в развитие науки. 3. Предмет, объект, задачи медицинской генетики. Основные достижения и проблемы медицинской генетики. 4. Основные положения клеточной теории. 5. Митоз. Фазы. Значение. Нарушения митоза. 6. Мейоз. Фазы. Значение. Нарушения мейоза. 7. Сравнение митоза и мейоза. 8. Строение и функции хромосом. Гетерохроматин , эухроматин. Понятие о кариотипе. 9. Методы анализа хромосом. Задания для самостоятельной работы студентов на практическом занятии Задание 1. Перечислите предмет, объект и задачи медицинской генетики. Дополните предложения необходимыми по смыслу словами. Предметом медицинской генетики является ________ ________________________________________________. Объектом медицинской генетики является _________ ________________________________________________. К задачам медицинской генетики относятся: 1. ______________________________________________ ________________________________________________. 2. ______________________________________________ ________________________________________________. 3. ______________________________________________ ________________________________________________. 4. ______________________________________________ ________________________________________________. 5. ______________________________________________ ________________________________________________. Задание 2. Заполните таблицу 1 «Характеристика митоза». Таблица 1 Характеристика митоза
Задание 3. Заполните таблицу 2 «Характеристика мейоза». Таблица
Задание 4. Зарисуйте рисунок (рис. 1), иллюстрирующий интерфазу и фазы митоза. Сделайте соответствующие обозначения.  Интерфаза и фазы митоза а) — это ______________________________________; б) — это ______________________________________; 1 — это ______________________________________; 2 — это ______________________________________; 3 — это ______________________________________; 4 — это ______________________________________. Задание 5. Заполните таблицу 3 «Сравнительная характеристика митоза и мейоза».
Задание 6. Дайте определение типам хромосом, запишите их функции. Телоцентрические хромосомы — это ______________ ________________________________________________ ________________________________________________ ________________________________________________. Акроцентрические хромосомы — это ______________ ________________________________________________ ________________________________________________ ________________________________________________. Субметацентрические хромосомы — это ___________ ________________________________________________ ________________________________________________ ________________________________________________. Метацентрические хромосомы — это ______________ ________________________________________________ ________________________________________________ ________________________________________________. Функции хромосом: ____________________________ ________________________________________________ ________________________________________________ ________________________________________________ ________________________________________________. 7. Зарисуйте хромосому (рис. 2). Назовите элементы строения хромосомы, обозначенные цифрами.  Строение хромосомы 1. ______________________________________________ 2. ______________________________________________ 3. ______________________________________________ 4. ______________________________________________ Задание 8. Зарисуйте типы хромосом. Отметьте на рисунке, чем они отличаются по своему строению. Задание 9. Дайте определения типам хроматина. Гетерохроматин — это __________________________ ________________________________________________. Структурный гетерохроматин — это ______________ ________________________________________________ ________________________________________________. Факультативный гетерохроматин — это ___________ ________________________________________________ ________________________________________________. Эухроматин — это _____________________________ ________________________________________________ ________________________________________________. Задание 10. Ответьте на задания в тестовой форме. Выберите один или несколько правильных ответов. 1. Набор хромосом клетки организмов, принадлежащих к одному виду, характеризующихся определёнными размерами, формой, числом, называется: а) кариотипом; б) норма реакции; в) фенотипом; г) геном. 2. Наследственные свойства несет: а) ядерный сок; б) хромосома; в) ядрышки; г) ядерная оболочка. 3. Все хромосомы кариотипа человека по внешнему виду делятся на: а) 7 групп; б) 4 группы; в) 5 групп; г) 6 групп. 4. Ген расположен в: а) ядерном соке; б) органоидах; в) цитоплазме; г) хромосомах. 5. Сперматозоид организма человека содержит набор хромосом: а) диплоидный; б) полиплоидный; в) гаплоидный; г) триплоидный. 6. Яйцеклетка организма человека содержит набор хромосом: а) тетраплоидный; б) гаплоидный; в) полиплоидный; г) пиплоидный. 7. Место гена на хромосоме называется: а) аллель; б) оперон; в) локус; г) геном. 8. Очередность стадий в митозе: а) телофаза, профаза, анафаза, метафаза; б) профаза, анафаза, метафаза, телофаза; в) профаза, метафаза, анафаза, телофаза; г) метафаза, телофаза, профаза, анафаза. 9. После митоза в соматических клетках человека число хромосом равно: а) 46; б) 32; в) 23; г) 12. 10. Отличие соматических клеток от половых: а) не способны к делению; б) содержат диплоидный набор; в) отсутствует ядро; г) образуются в процессе мейоза. 11. Биологическое значение мейоза: а) обеспечивает рост организма; б) лежит в основе регенерации; в) сохраняет постоянный видовой набор хромосом; г) лежит в основе комбинативной изменчивости. Задание 11. Дополните определения. 1. Процесс развития яйцеклеток, во время которого клетки яичника превращаются в яйцеклетки, называется ________________________________________________. 2. Мужские половые клетки образуются в процессе ________________________________________________. 3. Размножение, основанное на слиянии половых клеток, называется __________________________________. 4. Процесс формирования у родительских особей половых клеток называется ____________________________. 5. Слияние женской и мужской половой клетки называется __________________________________________. Контрольные вопросы для выявления итогового уровня знаний по теме 1. Что является предметом изучения генетики человека? Что называется наследственностью и изменчивостью? Кто является основоположником генетики как науки? 2. Когда была создана клеточная теория? Кто является ее создателем? Каковы основные положения клеточной теории на современном этапе развития биологии? 3. Что называется хроматином? Чем отличается гетерохроматин от эухроматина? Что называется хромосомой? Какие хромосомы называют гомологичными, половыми, аутосомами? Какие два структурно-функциональных состояния характерны для хромосом? 4. Что называется кариотипом, кариограммой, идиограммой? Охарактеризуйте основные методы изучения кариотипа. 5. На чем основаны современные принципы классификации и номенклатуры хромосом человека? 6. Что называется митотическим циклом клетки? Ка_ кие периоды он включает? Из каких фаз состоит митоз? Какие нарушения процесса митоза вам известны? 7. Каков цитологический механизм мейоза? Из каких фаз состоит мейоз? Охарактеризуйте основные фазы первого и второго мейотических делений. Каково генетическое значение мейоза для клетки и для организма в це_ лом? 8. Что называется гаметогенезом? Какой процесс называется сперматогенезом и овогенезом? Где они происходят? Какие нарушения мейоза могут происходить в процессе формирования гамет? В чем сходство и в чем отличие мейоза и митоза? 9. Что называют половым хроматином и тельцем Барра? Где выявляют тельца Барра? Что собой представляет тельце Барра и почему оно возникает? Как зависит число телец Барра от количества сверхчисленных Х0-хромосом в кариотипе? | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||