Книга Терапия казак (1). Жедел бронхит жне бронхиолит
 Скачать 6.33 Mb.
|
Виллебранд ауруыВиллебранд ауруы – Виллебранд факторының сандық немесе сапалық ауытқуларына байланысты туындайтын патогенезі жағынан бір-бірімен жақын аурулар тобы. Ауруды ең бірінші рет 1926 ж. E.von Willebrand аутосомды-доминантты типті тұқым қуалайтын отбасында тауып, «тұқым қуалайтын псевдогемофилия» деген атпен сипаттап жазған. Аурудың жиілігі 2:100 000 құрайды. Этиологиясы және патогенезі. Аурудың себебі белгісіз. Виллебранд факторы VIII фактордың аутосомдық компоненті болып табылады, оны қан тамырларының эндотелиальды клеткалары мен мегакариоциттер өндіреді және қалыпты жағдайда ол екі функция орындайды: VIII фактордың тасымалдаушы қызметін атқарады және тромбоциттердің адгезиясын сергітеді (стимуляциялайды). Виллебранд ауруы Виллебранд факторының жетіспеушілігімен сипатталады, оның нәтижесінде гемостаздың тамыр-тромбоцитарлық та, плазмалық та буындары бұзылады. Гемостаз жүйесінде қос кемістіктің болуы Виллебранд ауруының бір жағынан тромбоцитопатияға, екінші жағынан гемофилияға ұқсастығын тудырады. Ауру аутосомды-доминантты типті тұқым қуалайды, сондықтан еркектер де, әйелдер де ауырады. Аурудың аутосомды-рецессивті түрлері де кездеседі. Клиникасы. Виллебранд ауруының белгілері ерте пайда болады. 5 жасқа дейін жарақаттардан кейін, әр түрлі хирургиялық іс-әрекеттерден кейін (тісті жұлу, тонзиллэктомия және басқалары) геморрагиялық белгілер болуы мүмкін. Қансырағыштықтың сипаты – микроциркуляторлы-гематомалық, кейбір адамда қансырағыштықтың микроциркуляторлық типі, кейбірінде – гематомалық типі басым болады. Әр ауру адамда геморрагиялық синдромның ауыртпалығы әр түрлі болады, ең жеңіл түрден ең ауыр түрге дейін кездеседі. Аурудың жеңіл түрінде болатын қансырағыштықтың белгілері: терідегі геморрагиялар («көгерген жер», бірен-саран петехиялар) және сирек мұрынның қанауы. Аурудың ауыр түрінде әр жерден ұзақ уақыт және көлемді қан кетеді (жатырдан, асқазан-ішек жолынан т.б.), қан құйылулар болады (көз торына, анабезге, буындарға, бұлшықет аралық кеңістіктерге). Ауру толқын тәрізді дамиды – күшейген қансырағыштықтың кезеңдері саябыр кезеңдермен алмасып отырады. Қосымша тексерулер. Қанның, несептің жалпы анализінде, қанның биохимиялық анализдерінде ауруға тән өзгерістер болмайды. Гемостаз көрсеткіштері жағынан болатын белгілер: қан кету уақытының ұзаруы; қалыпты күйдегі немесе ұзарған АЖТУ; тромбоциттердің агрегациялық белсенділігінің төмендеуі; плазмада Виллебранд факторы активтігінің төмендеуі. Диагнозын қою және екшеу-іріктеу диагнозы.Диагноз қою критерийлері: анамнез мәліметтері (аутосомды-доминантты тұқым қуу), аралас типті қансырағыштық (бір мезгілде гемостаздың тромбоциттік те, плазмалық та буындарының бұзылуы), гемостаз көрсеткіштерінің өзгеруі (қан кету уақыты мен АЖТУ ұзаруы, плазмада тромбоциттердің агрегациялық белсенділігінің және плазмада Виллебранд факторы белсенділігінің төмендеуі). Виллебранд ауруының жеңіл түрін идиопатиялық тромбоцитопениядан, ауыр түрін гемофилиядан ажырата білу керек. Идиопатиялық тромбоцитопениядан айырмашылығы Виллебранд ауруында шеткі қанда тромбоциттер саны өзгермейді. Гемофилиядан ерекшелігі Виллебранд ауруымен еркектер де, әйелдер де ауырады, қансырағыштықтың микроциркуляторлық типі басым болады, тері мен тері асты шелге жиі қан құйылады, әйелдерде анемия тудыратын полименорея болады, буындар сирек зақымданады, әдетте буын зақымдануының жеңіл түрі байқалады. Емі. Ауруды емдеудің ең басты әдісі – құрамында VIII фактор комплексі бар (оның ішінде Виллебранд факторы да бар) дәрі қолданып, орнын толтыру емін іске асыру. Ол үшін антигемофилиялық плазма мен жаңа даярланған плазма құяды. Орнын толтыру емін бастаудың көрсетпелеріне қан кету (орны әр түрлі) немесе көлемді қан құйылу жатады. Қан кетуді тоқтатудың қосымша шаралары гемофилияда қолданылатын шаралармен бірдей. Уақытша немесе тұрақты еңбекке жарамсыздық сұрақтары гемофилиядағыдай шешіледі. Прогнозы. Виллебранд ауруында болжам негізінен жағымды болып келеді. Профилактикасы. Тұқым қуалау кемістігі бар отбасыларына медициналық-генетикалық кеңес көмегін беру керек. Тромбоцитопениялық пурпураларТромбоцитопениялық пурпуралар – шеткі қандағы тромбоциттер санының азаюына байланысты туындайтын аурулар тобы. Тромбоциттердің азаю себептері: олардың қалыптан тыс талқандалуы (ең жиі кездесетін механизм), тромбоциттерді асыра қолдану (ТСҚҰ синдромы) және олардың жеткіліксіз өндірілуі. Тромбоцитопениялардың тұқым қуалайтын және жүре пайда болатын түрлерін ажыратады. Тұқым қуалайтын тромбоцитопениялар сирек кездеседі және олар мембрана кемістігімен, тромбоцит ферменттері активтігінің бұзылуымен байланысты болады. Жүре пайда болатын тромбоцитопениялардың ең жиі себептері антидене әсер етуімен туындайтын иммундық тромбоцитопениялар. Иммундық тромбоцитопениялардың 4 топшасын ажыратады: 1) аллоиммундық тромбоцитопениялар, антиденелер гемотрансфузияға байланысты пайда болады және олар донор тромбоциттерін талқандайды. Жас туған балаларда тромбоцитопения ұрық антигені мен шеше антиденелерінің арасында сиысымсыздық пайда болғаннан туындайды; 2) трансиммундық тромбоцитопениялар аутоиммундық тромбоцитопениямен ауыратын шешеден антидененің жас сәбиге плацента арқылы енуіне байланысты пайда болады; 3) гетероиммундық тромбоцитопениялар антиденелердің тромбоцит үстіне бекіген антигендерге (вирустар, дәрілер) қарсы түзілуінен туындайды; 4) аутоиммундық тромбоцитопениялар тромбоциттердің өздерінің өзгермеген антигендеріне қарсы аутоантиденелер өндірілуіне байланысты бой көрсетеді. Аутоиммундық тромбоцитопениялар идиопатиялық (егер себебі белгісіз болса) және симптоматикалық (тромбоцитопения негізгі аурулар – ЖҚЖ, созылмалы гепатиттің және т.б. – белгісі түрінде көрініс бергенде) болып бөлінеді. Аллоиммундық және трансиммундық тромбоцитопениялар негізінен жас туған балаларда кездеседі, ал гетероиммундық (гаптендік) және аутоиммундық тромбоцитопениялар – ересек адамдарда кездеседі. Жүре пайда болатын тромбоцитопениялар иммундық емес те болуы мүмкін: ауру тромбоциттердің механикалық түрде талқандалғанында (гемангиомалар, спленомегалиялар, жүрек қақпақтарының протездері) пайда болады. Идиопатиялық тромбоцитопениялық пурпура (ИТП) ИТП-да тромбоциттердің сүйек миында қалыпты өндірілетіне қарамастан шамадан тыс ыдырауы байқалады. 20-40 жастағы адамдар ауырады, әйелдер еркектермен салыстырғанда 3 рет жиі ауырады. Этиологиясы және патогенезі. ИТП себебі белгісіз. Ауру патогенезінде басты рольді иммундық механизм атқарады. Тромбоцит үстіне бекіген антитромбоцитарлық антиденелер (IgG) пайда болады. Үстінде антиденелер бар тромбоциттерді талақтың макрофагтары көптеп талқандайды. ИТП-да тромбоциттердің тіршілік мерзімі өте қысқарады, қалыпты жағдайдағы 7-10 күннің орнына тромбоциттердің тіршілік етуі бірнеше сағатқа дейін қысқарады. Тромбоциттердің үстеме ыдырауы сүйек миында олардың өндірілуін күшейтеді. Тромбоциттер өндірілуінің күшеюін сүйек миында мегакариоциттердің көбеюі және олардың айналасында тромбоциттердің болмауы (тромбоциттердің қанға элиминациясының күшеюі) көрсетеді. Классификациясы (З.С.Баркаган, 1988): Тромбоцитопениялар: І. Тұқым қуалайтын. ІІ. Жүре пайда болатын: иммундық иммундық емес ІІІ. Даму барысына қарай: 1. Жедел. 2. Жеделше. 3. Созылмалы. IV. Фазалары: 1. Ремиссия. 2. Рецидив. Клиникасы. Балаларда ауру жедел басталады, ересек адамдарда аурудың басы жедел де, біртіндеп те басталуы мүмкін. Аурудың басты белгісі – петехиялы-дақты қансырағыштық. Терідегі геморрагиялар петехия немесе экхимоздар түрінде көрініс береді, олар болмашы жарақаттардан кейін немесе өздігінен көрініс береді, көбіне дене тұлғасы мен аяқ-қолдың алдыңғы жақ бетінде орналасады. Ауқымды қан құйылулар еккен жерлерде пайда болады. Геморрагия мерзімі әр түрлі болғандықтан, оның түсі де әр түрлі болып келеді. Геморрагиялардың түсі көкшіл-қоңыр түстен жасыл-сары түске дейінгі аралықта болады. Шымшу және бұрау салу (жгут) сынамалары оң мәнді болады. Кілегей қабықтардың қанауы бұл ауруға тән белгі – мұрыннан, қызыл иектен, асқазан-ішек жолынан, бүйректен, жатырдан қан кету, қан қақыру жиі кездеседі. Тромбоцитопения миға қан құйылу және ауыр дәрежелі анемия түрінде асқынуы мүмкін. Ішкі органдар жағынан өзгерістер болмайды. Бауыр мен талақ ұлғаймайды. Шеткі қанда тромбоцитопения анықталады. Шеткі қандағы тромбоцит саны 50х109/л жоғары болса, геморрагиялық синдром байқалмайды. Геморрагия туғызатын тромбоциттердің қауіпті саны 30х109/л деп есептелінеді. Тромбоциттердің формасы өзгерген, көлемі үлкейген, түйіршіктері азайған болып келеді. Қан кету уақыты ұзарған. Тромбоцитопения шыңына жеткен мерзімінде қан ұйығының ретракциясы болмайды. Коагуляциялық гемостаз көрсеткіштері (протромбин индексі, АЖТУ) өзгермеген. Постгеморрагиялық анемия болмаса, эритроциттер мен гемоглобин саны қалыпты мөлшерде болады. Лейкоциттер саны өзгермеген. Сүйек миында мегакариоциттер саны көбейген, олардың жас түрлері басым болады, тромбоциттердің бөлініп шығуы байқалмайды. Диагнозын қою және екшеу-іріктеу диагнозы. ИТП диагнозын петехиялы-дақты қансырағыштыққа, тромбоцитопенияға, сүйек миында мегакариоциттердің көбеюіне және тромбоциттердің бөліну белгілерінің жоқтығына қарап қояды. Аутоиммундық тромбоцитопенияның диагнозын қою үшін антитромбоцитарлық антиденені табу өте маңызды. Ол үшін Диксон тәсілі – тромбоциттердің үстіндегі антиденелер санын анықтау (қалыпты жағдайда 14х10-15 г/тромбоцит, ИТП-да – 20-250х10-15 г/тромбоцит) – қолданылады. ИТП-ны тромбоздық тромбоцитопениялық пурпурадан, ЖҚЖ, созылмалы гепатитте және басқа ауруларда кездесетін тромбоцитопениялардан, тұқым қуалайтын тромбоцитопениялардан ажырата білу керек. Тромбоздық тромбоцитопениялық пурпурада алдымен қан тамыры зақымданады. Аурудың себебі белгісіз. Аурудың патогенезінде қан тамыры эпителийінің простациклинді өндіруінің бұзылуы белгілі рөль атқарады. Қан тамырының зақымдануы тромбоциттер агрегациясын, тромбоцитопенияны және эритроциттердің осы ауруға тән фрагментациясы болатын анемияның (микроангиопатиялық гемолитикалық анемия) дамуын тудырады. Аурудың клиникасында бұл белгілерден басқа қызба, нерв жүйесі мен бүйректердің зақымдану белгілері байқалады. Тромбоцитопения, анемияға (ретикулоцитоз, пойкилоцитоз) қоса лейкоцитоз болады. Қан кету уақыты ұзарған, қан ұйығының ретракциясы бұзылған, қан сарысуындағы билирубин деңгейі орташа дәрежелі көтерілген, Кумбс реакциясы теріс мәнді. ЖҚЖ-де, созылмалы гепатитте, апластикалық анемияда, гемобластоздарда болатын тромбоцитопенияларға негізгі аурудың белгілері қоса кездеседі және бұл белгілер басым болып келеді. Тұқым қуалайтын тромбоцитопенияда ауру ерте балалық шақтан басталған болады, науқас адамның тума-туыстарында геморрагиялық синдром белгілері болады, ауру адамның өзінде басқа да іштен туа болатын аурулардың белгілері болуы мүмкін. Клиникалық диагнозды тұжырымдауда аурудың даму барысын, процестің фазасын және асқынуларын ескеру керек. Диагнозды тұжырымдау мысалы: Идиопатиялық тромбоцитопениялық пурпура, созылмалы түрі, рецидив сатысы. Мұрыннан қан кету. Емі. Егер ауру адамда қан кету болмаса және шеткі қандағы тромбоцит саны 20-50х109/л жоғары болса, ауру ем жасауды қажет қылмайды. Геморрагиялық синдромды емдеуді глюкокортикостероидтарды беруден бастайды; ауру адамның дене массасының 1 кг-на преднизолонның 1 мг беру дозасынан бастап, кейін дозаны біртіндеп азайтады. Преднизолонмен емдеу толық нәтиже бермегенде және нәтиже тұрақсыз болғанда, спленэктомияға жүгінеді, ол 70-80% жағдайында толық сауығуға немесе тұрақты ремиссияға қол жеткізуге мүмкіндік береді. Спленэктомия нәтижесіз болса, цитостатикалық ем қолданылады – азатиоприн (дененің 1 кг массасына 2-3 мг) немесе циклофосфан (тәулігіне 200-400 мг) 3-5 ай бойы қолданылады. Тромбоциттердің талқандалуын тудыратын антиденелерді жою үшін плазмаферез қолданылады. Симптоматикалық ем ретінде аминокапрон қышқылын, адроксон және тағы басқалары қолданылады. Гемотрансфузияларды тек өмірге қауіп төнгенде қолданады, ол үшін жеке таңдап алынған және тазаланған эритроциттер құйылады. Уақытша еңбекке жарамсыздық геморрагиялық белгілердің ауырлығы мен науқас адам жұмысының сипатына тәуелді болады. Ауыр қан кеткенде науқас адам жұмыс жасауға жарамсыз болып табылады, қан кетудің ауырлығы орташа дәрежелі болса, онда дене қызметімен шұғылданатындар, зиянды жағдайда және психикалы-эмоциональдық күш түсетін жағдайда жұмыс жасайтындар еңбекке жарамсыз болып танылады. МӘСК жолдаманы аурудың ауыр түрімен ауыратын және қайталамалы ауқымды қан кететіндерге, тұрақты айқын тромбоцитопения бар науқастарға, ауруы емге көнбейтін анемия синдромымен асқынған науқас адамдарға береді. Прогнозы. Тиісті ем жасағанда ИТП ауыратындардың болжамы жағымды болып келеді. өлім жиілігі орташа есеппен 10% құрайды. Өлімнің басты себебі – миға қан құйылу. Профилактикасы. Тиімді профилактика шаралары жоқ. Дәрілерді сақтықпен тағайындау керек. Геморрагиялық васкулит (Шенлейн-Генох ауруы) Геморрагиялық васкулит – тері және ішкі органдардың артериолдары мен капиллярларының көптеген микротромбоваскулиті болып табылатын иммунды комплексті ауру. Ауруды алғаш рет 1837 ж. Д.Шенлейн және 1868 ж. Генох сипаттап жазған. Бұл ауруда бүйрек зақымданатынын 1852 ж. Джонсон көрсеткен. Этиологиясы және патогенезі. Аурудың басты себептері – вирустық немесе бактериялық инфекция, алдын алу егістері, кейбір дәрілер, паразиттік инвазия, тамақ аллергендері және салқын тию. Антигендерді жеткіліксіз жойғанда және антиденелер жеткіліксіз өндірілгенде ұсақ молекулалы комплекстер пайда болады, олар осы комплекстер әсерінен активтенген комплимент-термен қосыла отырып, тамыр қабырғасының эндотелий клеткаларын ыдыратып, эндотелий астында орналасқан коллагеннің бетін ашады. Бұл зонада шұғыл түрде тамыр қабырғасына жабысқан тромбоз пайда болады, кейін тамыр қабырғасы түгел өлі еттенеді (некроз), айналадағы жұмсақ тіндердің тамыр маңы ісінуі, дистрофиясы және некрозы бой көрсетеді. Аурудың салқындық әсерінен дамуы салқындық тию себепті құрамында криоглобулиндер бар иммундық комплекстердің түзіліп, эндотелийді ауқымды зақымдауымен байланысты. Классификациясы. І. Патогенетикалық түрлері: 1. Базистік ГВ: а) АИК онша көбеймеген күйде б) АИК анағұрлым көбейгенде. 2. Некроздық ГВ. 3. Криоглобулинемиялы және моноклонды парапротеинемиялы ГВ. 4. Екінші ретті ГВ (лимфома, лимфогранулематоз, миелома ауруы, лимфолейкоз және басқалары). 5. Аралас ГВ. ІІ. Клиникалық түрлері: 1. Тері зақымданған және тері-буын зақымданған ГВ: а) қарапайым некрозды б) салқындық есекжемі бар 2. Абдоминальдық ГВ және іш-тері зақымданған ГВ. 3. Бүйрек зақымданған және тері-бүйрек зақымданған ГВ. 4. Аралас ГВ. ІІІ. Даму барысы: 1. Дүлей даму. 2. Жедел. 3. Ұзарған. 4. Қайталамалы. 5. Созылмалы. IV. Активтілік дәрежесі: 1. Аз активті. 2. Орташа дәрежелі активті. 3. Жоғары дәрежелі активті. 4. Өте жоғары активті. Клиникасы. Геморрагиялық васкулиттің басты клиникалық синдромдары: тері синдромы, буын синдромы, абдоминальдық (іш) синдром, бүйрек синдромы және қызба. Тері синдромына қансырағыштықтың васкулитті-пурпуралық типі тән: ұсақ нүкте тәрізді, терінің жұқа жерлерінде симметриялы орналасқан, көбіне аяқ-қол үстінде, сирегірек дене тұлғасының үстінде орналасқан петехиялар анықталады. Бөртпе моноформалы болып келеді, тері үстінен көтеріліп тұрады, басқан кезде жойылып кетпейді. Ауыр жағдайларда петехиялар некроз түрінде асқынады. Бөртпе өте айқын күйде 4-5 күн сақталады, кейін біртіндеп жойылып кетеді. Солғын пигментация қалуы мүмкін. Буын синдромы артралгия және артрит түрінде белгі береді. Бұл ауруда буын синдромының бой көрсету себебі – синовий қабықтарының қабынуы. Әдетте буын синдромы із қалдырмай толық жойылып кетеді. Абдоминальдық синдром шажырқай мен кілегей қабыққа қан құйылуына байланысты туындайды. Іш өте күшті ауырады, қанды құсық, мелена, қызба бой көрсетеді. Геморрагиялық васкулиттегі іш синдромы көбіне ішектің түйілуіне, аппендицитке, ішек жарасының жарылуына ұқсас болып келеді. Көп жағдайда іш синдромы 2-3 күнге созылады. Рецидивтер болуы мүмкін. Кейде ол тері синдромының алдында кездесуі мүмкін. Бүйрек синдромы жедел гломерулонефрит дамуының белгісі. Кейін жедел гломерулонефрит созылмалы гломерулонефритке ауысып, созылмалы бүйрек жетіспеушілігін тудыруы мүмкін. Сирек жағдайда аурудың шұғыл дамитын немесе ми зақымданатын түрі кездеседі, ол мидың қабықтарына немесе өмірге маңызды аймақтарына қан құйылғанына байланысты туындайды. Аурудың барлық түрінде дерлік 38-390С деңгейінде қалтыраусыз қызба кездеседі. Аурудың аралас түрлері болуы да мүмкін. Қан ағу ұзақтығы мен тромбоцит саны қалыпты күйден ауытқымаған. Коагуляциялық гемостаздың көрсеткіштері де өзгермеген, бірақ аурудың ауыр түрінде екінші ретті тамыріші себінді қан ұю (ТСҚҰ) синдромы бой көрсетуі мүмкін, бұл синдромда ұзаққа созылған гиперкоагуляциямен қатар гиперфибринемия кездеседі. Бірақ геморрагиялық васкулитте кездесетін ТСҚҰ синдромында бірінші ретті ТСҚҰ синдромымен салыстырғанда гипокоагуляцияның ІІ фазасы дамып, фибриноген деңгейінің төмендеуі мен тромбоцитопения бой көрсетуі болмайды. Ауру жедел дамыған жағдайда жітіфазалық көрсеткіштер (лейкоцитоз, ЭТЖ өсуі, 2-глобулин, фибриноген деңгейлерінің көтерілуі) байқалады. Кей кездерде қан айналымындағы иммундық комплекстердің (АИК) көбейгені, плазмада криоглобулин, Виллебранд факторының көбейгені (эндотелий зақымдануының белгісі) анықталады. Диагнозын қою және екшеу-іріктеу диагнозы. Аурудың диагнозын классикалық белгілерге (тері бөртпелері, артралгия, артрит, абдоминалгия, нефрит) және тері мен бүйрек биопсиясының нәтижесіне қарап қояды. Тері биопсиясы патологиялық процестің дерманың емізікті қабатында орналасатынын, ол жерде ұсақ тамырлардың микроваскулиті мен мононуклеарлық клеткалардың (лимфоциттер, плазмоциттер, макрофагтар) инфильтрациясы болатынын көрсетеді. Диагнозды тамыр қабырғасында құрамында IgA бар иммундық комплекстердің табылуына қарап қояды. Бүйрек зақымданғанда биоптатта (мезангиумде және төсеніш мембранасының бойында) IgA, комплементтің С3-фракциясының көп жиналғаны анықталады. Геморрагиялық васкулит және басқа геморрагиялық диатездердің басты түрлерінің екшеу диагнозының белгілері 58 кестеде келтірілген. 58-кесте |