Гипертрофическая кардиомиопатия. Классификация Клиническая классификация
 Скачать 404.73 Kb.
|
|
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – первичное заболевания сердца с гипертрофией миокарда без исходной дилатации полостей, при исключении других заболеваний сердца и системных заболеваний, которые могут проявляться гипертрофией миокарда. Классификация Клиническая классификация. 1. По этиологии: 1.1. семейная форма. 1.2. спорадическая форма. 2. По функциональному принципу: 2.1. обструктивная форма 2.2. с латентной обструкцией. 2.3. необструктивная форма. 3. По клиническому принципу: 3.1. стабильное течение. 3.2. клинический вариант с фибрилляцией предсердий (ФП). 3.3. прогрессирующее течение. 3.4. «конечная стадия» 3.5. клинический вариант с внезапной сердечной смертью (ВСС). 4. По анатомическому принципу: 4.1. гипертрофия передней части межжелудочковой перегородки (МЖП). 4.1.1 гипертрофия базального отдела МЖП 4.1.2 гипертрофия среднего отдела МЖП 4.1.3. комбинированная гипертрофия базального и среднего отдела МЖП. 4.2. гипертрофия передней и задней части МЖП в отсутствии гипертрофии передне-боковой стенки левого желудочка (ЛЖ). 4.3. диффузная гипертрофия значительной части МЖП и передне-боковой стенки левого желудочка ЛЖ. 4.4. гипертрофия задней части МЖП или апикальная гипертрофия ЛЖ. 5. Стратификация по риску внезапной сердечной смерти: 5.1. Низкий риск. 5.2. Средний риск. 5.3. Высокий риск. 6. По результатам генотипирования родственников пробанда: 6.1. Генотип/фенотип позитивный 6.2. Генотип позитивный/фенотип негативный Диагностика II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ Диагностические критерии Жалобы пациентов с ГКМП можно выделить в следующие3- симптомокомплекса: • одышка: отсутствует в начальной стадии заболевания и у асимптомных пациентов, может длительное время оставаться единственным симптомом, обладает прогрессирующим течением; • болевой синдром: может отсутствовать; кардиалгии или в 1/3 случаев стенокардия напряжения с различной толерантность к физической нагрузке; • синкопальные состояния: встречаются у 10-40% пациентов, чаще на фоне физических или эмоциональных нагрузок. К сожалению причины синкопе у больных ГКМП удается выявить не более, чем в 30% случаев. Дополнительно пациенты отмечают сердцебиение или перебои отражающие различные нарушения ритма свойственные данному состоянию (экстрасистолы, желудочковые или суправентрикулярные тахиаритмии); отёчный синдром и проявлении левожелудочковой недостаточности при возникновении систоло - диастолической дисфункции ЛЖ. Анамнез В сборе анамнеза у пациентов с ГКМП в первую очередь акцентуируют внимание на следующие аспекты: • возраст дебюта заболевания, его клинической динамики, присоединения новых симптомов. • наличия эпизодов синкопе, пресинкопальных состояний, их рецидивирующий характер (таб. 1). • семейного анамнеза по наличию синдрома WPW, ГКМП • ранней и преждевременной смерти (до 50 лет) родственников первой и второй линии родства (родные братья, сестры, дети и родители; двоюродные братья и сестры и т.д.), случаев успешной и безуспешной реанимации, смерти от ХСН, мозгового инсульта. Таблица 1. Наиболее важные элементы сбора анамнеза у пациентов с синкопальными состояниями [ 3, с изменениями].
Семейная форма ГКМП имеет аутосомно - доминантный тип наследования, поэтому риск развития ГКМП у потомков пробанда составляет 50%. В 60 -70 % случаев при генетическом исследовании возможно установление семейного характера заболевания, в 30% случаев ГКМП рассматривается как спорадическая форма(мутация denovo, мутация произошедшая непосредственно у пациента с ГКМП) [1] Тщательный сбор семейного анамнеза позволит идентифицировать родственников пробанда с асимптомным течением ГКМП (фенотип позитивные). В семейном анамнезе указание на ВСС можно найти у 10-20% больных с ГКМП, «злокачественный» семейный анамнез (указание на 2 более случая ВСС) в 5% случаев. Клинический скрининг (в сочетании с генетическим тестированием или без него) рекомендуется всем родственникам первой линии родства пациента с ГКМП (класс I, уровень доказательности B)[2]. Физикальное обследование При физикальном обследовании пациенты с ГКМП не имеют существенных изменений за исключением аускультативной картины. При ГКМП выслушивается грубый, «пилящий», систолический шум в 3-4 межреберье по левому краю грудины, без иррадиации на сосуды шеи, усиливающийся после физической нагрузки и при проведении пробы Вальсальвы. В отличие от шума при ГКМП при аортальном стенозе локализация шума во 2 межреберье справа с проведением на сосуды шеи. Характеристика клинических вариантов течения заболевания: Прогрессирующее течение. Под прогрессирующим течением ГКМП понимают прогредиентное течение заболевания, с присоединением симптомов, каждый из которых может являться причиной ранней инвалидизации и причиной летальности. К примеру: быстрое развитие ХСН, рецидивирующие синкопе, ангинозный статус. Стабильное течение заболевания. Встречается у ¼ больных с ГКМП, гипертрофия ЛЖ у таких пациентов, как правило, выявляется случайно. На эхокардиографии (ЭХОКГ) обнаруживается необструктивный вариант ГКМП, апикальная гипертрофия ЛЖ, факторов риска ВСС нет. Продолжительность и качество жизни пациентов с данным вариантом течения заболевания не отличается от среднего в популяции. Констатация стабильного течения наиболее разумна только ретроспективно, у лиц пожилого и старческого возраста с ГКМП. Клинический вариант с ФП. Частота ФП в популяции больных с ГКМП встречается частотой 10-28%, ежегодная частота новых случаев ФП 2% за 1 год наблюдения. Развитие ФП приводит к быстрому прогрессированию ХСН (в среднем в 3 раза, в сравнении с больными с сохраненным синусовым ритмом), высокому риску системных тромбоэмболий, повышенному риску ВСС (особенно в группе больных моложе 50 лет). Факторы риска развития ФП являются: продолжительность зубца Р на ЭКГ, размеры левого предсердия (ЛП), возраст, ФК ХСН, пароксизмы суправентрикулярной тахикардии. Клинический вариант с ВСС. Частота ВСС у больных с ГКМП составляет 1% в год. Факторами риска ВСС в настоящее время являются: • синкопе неясного генеза или предшествующий эпизод ВСС, • выраженная ГЛЖ (толщина стенок ЛЖ более 30 мм.), • пароксизмы НУЖТ, • неадекватная реакция АД на физическую нагрузку (НРАД), • семейный анамнез ВСС. Таблица 2. Стратификация по риску ВСС и 6-летняя выживаемость [1].
«Конечная стадия». Встречается в 2-5% случаев. Под «конечной стадией»принято считать вариант ГКМП с развитием систолической дисфункции ЛЖ, дилатации полости ЛЖ и уменьшение толщины стенок ЛЖ, что отражается в нарастании степени интерстициального фиброза в миокарде. Является неблагоприятным прогностическим фактором, ежегодная летальность больных с «конечной стадией» ГКМП составляет 11%, увеличивается риск ВСС. Лабораторные исследования Общеклинические и биохимические лабораторные исследования при ГКМП не имеют характерных изменений. Маркеры ХСН: предшественник мозгового натрийуретического пептида и мозговой натрийуретический пептид (NT-ProBNP, BMP) отражают степень диастолической и систолическойХСН [1].Повышение концентрации NT-ProBNP, является независимым ФР, ассоциированным с 7-кратным увеличением смертности или риска трансплантации, в сравнении с пациентами с ГКМП с нормальной концентрацией пептида [4] Генетическое тестирование Мутации 8 генов ответственные за развитие ГКМП относятся белкам сократительного аппарата кардиомиоцитов: тяжелая цепь β-миозина, сердечная форма тропонина Т и тропонин I, α-тропомиозина, и миозин-связывающий протеин С, актин, регуляторная легкая цепь и эссенциальная легкая цепь миозина [5,6]. Генетическое тестирование позволяют идентифицировать тип генетического нарушенияу 60-70% пациентов с семейным анамнезом ГКМП и у 10-50% пациентов без семейного анамнеза. Отсутствие семейного анамнеза ГКМП вероятно связано с неполной семейной историей или низкой пенетрантностью гена (низкой клинической проявляемость). Исключение наследственного характера рекомендуется как часть первичной оценки пациентов с ГКМП (класс I, уровень доказательности B). Пациенты, направленные на генетическое тестирование также должны быть консультированы специалистом в области генетики сердечно-сосудистых заболеваний (класс I, уровень доказательности B).Генетическое тестирование пациента с ГКМП (пробанда) рационально с целью определения риска развития ГКМП у родственников первой линии родства (класс IIa, уровень доказательности B). Генетическое тестирование на мутации связанные с ГКМП рекомендуется всем пациентам с атипичными проявлениями ГКМП, когда не исключены другие причины гипертрофии (класс I, уровень доказательности B) [2]. Генетическое тестирование позволяет выявить следующие категории родственников пробанда: генотип негативные (не имеют идентифицированных мутаций относящихся к ГКМП), генотип позитивные/фенотип негативные (имеют мутации, но не имеют клинических проявлений ГКМП). Генотип позитивным/фенотип негативным индивидуумам рекомендуется проведение ЭКГ, трансторакальной ЭХОКГ, клиническое обследование с интервалом в 12-18 мес. (дети и подростки), каждые 5 лет(взрослые) (класс I, уровень доказательности B),вследствие значительного риска развития ГКМП в течении всей жизни [2]. В случае наличие семейного анамнеза ВСС возможно дополнения профилактического обследования стресс-тестом с физической нагрузкой или суточным мониторированием ЭКГ. Инструментальные исследования 1. ЭКГ: примерно у 80% больных ГКМП находят неспецифические изменения ЭКГ, поэтому ЭКГ рекомендуется в качестве первичного метода обследования больных с ГКМП (класс I, уровень доказательности С) и повторно при ухудшении клинической картины (класс I, уровень доказательности. Для клинически стабильных пациентов с ГКМП, ЭКГ применяется с целью диагностики латентных нарушений ритма и проводимости (класс IIa, уровень доказательности. На регулярной основе, ЭКГ проводится каждые 12-18 мес. при скрининге подростков, родственников первой линии родства пробанда, не имеющих признаков гипертрофии миокарда на ЭХОКГ (класс I, уровень доказательности. При симметричной гипертрофией ЛЖ часто (в 86,3% случаев) обнаруживаются вольтажные признаки ГЛЖ(индекс Соколова-Лайона и Корнельский индекс) с нарушением процессов реполяризации. При гипертрофии МЖП в 30-50% случаев обнаруживают глубокие и узкие зубцы Q в отведениях II, IIIaVF, V5-V6. При апикальной гипертрофии ЛЖ находят коснисходящую депрессию сегмента ST и глубокие, «гигантские» зубцы Т (до 10 мм.) в грудных отведениях [1]. 2. Суточное мониторирование ЭКГ (СМЭКГ). Нарушения ритма являются характерной чертой ГКМП. Наиболее частым нарушением ритма при ГКМП является суправентрикулярная экстрасистолия, желудочковая экстрасистолия, пароксизмальнаяи персистирующая ФП, пароксизмы неустойчивой желудочковой тахикардии. Учитывая предшествующие нарушения процессов реполяризации ЛЖ при ГКМП, значимость преходящей депрессии сегмента ST остается неясной и не может использоваться для диагностики ишемии при ГКМП. СМЭКГ рекомендуется всем пациентам с ГКМП с целью первичной оценки, для обнаружения желудочковой тахикардии (ЖТ) и отбора на имплантацию кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) (класс I, уровень доказательности С); с жалобами на сердцебиение и недомогание (класс I, уровень доказательности С); диагностики латентной ФП/трепетания предсердий (класс IIb, уровень доказательности С)/ СМЭКГ на периодической основе проводится каждые 1-2 года, как компонент скрининга для пациентов без анамнеза ЖТ, с целью отбора на ИКД (класс IIa, уровень доказательности С)[2]. 3. Трансторакальная эхокардиография покоя (ЭХОКГ). ЭХОКГ - метод первичной диагностики ГКМП(класс I, уровень доказательности В),проводится повторно при изменениях в клиническом статусе больного; серийные исследования проводятся у пациентов с ГКМП 1 раза в 1-2 года для оценки степени гипертрофии, динамической обструкции и сократимости ЛЖ (класс IIa, уровень доказательности С); При проведении исследования при ГКМП необходимо ответить на следующие вопросы, таблица 3. Таблица 3. Эхокардиографическая оценка пациента с ГКМП [7].
Гипертрофия миокарда – основной симптом заболевания, обнаруживается у 92% больных, диагностируется на основании увеличения толщины стенки сердца более 15 мм. Апикальная гипертрофия ЛЖ встречается в 1-14% случаев, симметричная гипертрофия в ЛЖ в 1-5%. Полости желудочков при ГКМП нормальных размеров или незначительно уменьшены, фракция выброса левого желудочка в норме или увеличена. Анатомическая классификация ГКМП приведена ранее. При «конечной стадии» ГКМП происходит дилятация полостей желудочков со снижением величины фракции выброса (<50%). |