биология. EKZAMEN_BIO (Восстановлен). Краткий обзор 1) единство химического состава, 2) обмен веществ, 3) самовоспроизведение (репродукция), 4) наследственность
 Скачать 1.8 Mb.
|
|
Вопрос 90. Приведите примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, ри цитоплазматической наследственности Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНКна уровнегена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний. Большинство генных патологий обусловленомутациямив структурныхгенах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов —белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: выработка избыточного количества генного продукта; отсутствие выработки первичного продукта; выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта. К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обменауглеводов, липидов, стероидов,пуриновипиримидинов,билирубина, металлов и др. Пока ещё нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ. Болезни аминокислотного обмена Самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивномутипу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. К ним относится: фенилкетонурия— нарушение превращенияфенилаланинавтирозиниз-за резкого снижения активностифенилаланингидроксилазы; алкаптонурия— нарушение обменатирозинавследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; глазно-кожный альбинизм— обусловлен отсутствием синтеза ферментатирозиназы. Нарушения обмена углеводов галактоземия— отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в кровигалактозы; гликогеновая болезнь — нарушение синтеза и распада гликогена. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена болезнь Ниманна-Пика— снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы; болезнь Гоше— накоплениецереброзидовв клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена подагра; Синдром Леша-Найхана. Болезни нарушения обмена соединительной ткани синдром Марфана(«паучьи пальцы», арахнодактилия) — поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина; мукополисахаридозы— группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов. Фибродисплазия— заболевание соединительной ткани, связанное с её прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1 Наследственные нарушения циркулирующих белков гемоглобинопатии— наследственные нарушения синтезагемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия). Наследственные болезни обмена металлов болезнь Коновалова-Вильсонаи др. Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте муковисцидоз; непереносимость лактозыи др. У-сцепленный тип наследования(голандрический) Особенности: заболевают только мужчины заболевание передается от отца к сыновьям Вопрос 91 Митохондриальная ДНК: строение, наследование. Заболевания, связанные с митохондриальной ДНК. Митохондриальная ДНК (мтДНК) — ДНК, находящаяся (в отличие от ядерной ДНК) в митохондриях, органоидах эукариотических клеток. Гены, закодированные в митохондриальной ДНК, относятся к группе плазмагенов, расположенных вне ядра (вне хромосомы). У большинства изученных организмов митохондрии содержат только кольцевые молекулы ДНК, у некоторых растений одновременно присутствуют и кольцевые, и линейные молекулы, а у ряда протистов (например, инфузорий) имеются только линейные молекулы. Митохондриальная ДНК особенно чувствительна к активным формам кислорода, генерируемым дыхательной цепью, в связи с непосредственной их близостью. Хотя митохондриальная ДНК связана с белками, их защитная роль менее выражена, чем в случае ядерной ДНК. Мутации в ДНК митохондрий могут вызывать передаваемые по материнской линии наследственные заболевания. С множественностью митохондриальных геномов связаны особенности проявления митохондриальных болезней. Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии к детям обоих полов, так как сперматозоиды передают зиготе половину ядерного генома, а яйцеклетка поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д. Характерные признаки: 1) Заболевание передается от больной матери всем ее детям 2) Мужчины и женщины (сыновья и дочери больной матери) поражаются в равной степени. 3) передача болезни по мужской линии невозможна. Заболевания: синдром нейропатии, атаксии и пигментной дистрофии сетчатки (NARP), синдром Кернса—Сайра (миопатия, мозжечковые нарушения и сердечная недостаточность), синдром Пирсона (панцитопения, молочно-кислый ацидоз и недостаточность поджелудочной железы Вопрос 92. Почему мейоз, а не митоз лежит в основе комбинативной изменчивости? Митоз - это способ деления клеток, заключающийся в точном распределении генетического материала между дочерними клетками. Митоз состоит из 4 фаз: профазы, метафазы, анафазы, телофазы. Мейоз — это деление в зоне созревания половых клеток, сопровождающееся уменьшением числа хромосом вдвое. Он состоит из двух последовательно идущих делений, имеющих те же фазы, что и митоз. В мейозе профаза I более продолжительна. В ней происходит конъюгация (соединение гомологичных хромосом) и обмен генетической информацией. В анафазе I центромеры, скрепляющие хроматиды, не делятся, а к полюсам отходит одна из гомологмейоза митоза и ичных хромосом. Интерфаза перед вторым делением очень короткая, в ней ДНК не синтезируется. Клетки (галиты), образующиеся в результате двух мейотических делений, содержат гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Диплоидность восстанавливается при слиянии двух клеток — материнской и отцовской. Оплодотворенную яйцеклетку называют зиготой. Комбинативная изменчивость - это следствие перекреста гомологичных хромосом, их случайного расхождения в мейозе и случайного сочетания гамет при оплодотворении. Комбинативная изменчивость ведет к появлению бесконечно большого разнообразия генотипов и фенотипов. Она служит неиссякаемым источником наследственного разнообразия видов и основой для естественного отбора. 1)в результате митоза образуются клетки с точно таким же набором хромосом и тем же сочетанием генов, что и материнская; 2) при мейозе образуются гаплоидные клетки, которые отличаются друг от друга разной комбинацией гомологичных хромосом; 3) в результате конъюгации и кроссинговера, происходящих в мейозе, хромосомы приобретают новые сочетания генов. Вопрос 93. Какой механизм лежит в основе комбинативной изменчивости? 1.Что же такое комбинативная изменчивость? 2.Что лежит в основе комбинативной изменчивости? 3.Как действуют источники этой изменчивости? Наследственную, или генотипическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную.(В вопросе спрашивается про комбинативную) Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, то есть таких комбинаций генов, которых не было у родителей. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса: 1.Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости. 2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер (см. рис. 3.10). Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей. 3.Случайное сочетание гамет при оплодотворении. Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций. Вопрос 94. Формирование фенотипа , как результат взаимодействия генотипа и внешней среды. Краткий обзор ответа : Фенотип- совокупность внешних и внутренних признаков организма , приобретенных в результате онтогенеза . Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. Вместе с тем существенное влияние на их формирование оказывает вся система генотипа. Формирование сложных признаков осуществляется в результате разнообразных взаимодействий неаллельных генов непосредственно в генотипе либо контролируемых ими продуктов. Наряду с этим результат реализации наследственной программы, заключенной в генотипе особи, в значительной мере зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или препятствовать , усиливать или ослаблять фенотипические проявления генетической информации. генотип + внешняя среда + случайные изменения → фенотип Способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы называют нормой реакции. Она характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции. Основная часть: В ходе реализации наследственной информации в процессе онтогенеза у организма формируются видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства, иными словами — фенотип. В процессе развития организм закономерно меняет свои характеристики, оставаясь тем не менее целостной системой. Поэтому под фенотипом надо понимать совокупность свойств на всем протяжении индивидуального развития, на каждом этапе которого существуют свои особенности. Способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы называют нормой реакции. Она характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции. Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов. Вместе с тем существенное влияние на их формирование оказывает вся система генотипа. Формирование сложных признаков осуществляется в результате разнообразных взаимодействий неаллельных генов непосредственно в генотипе либо контролируемых ими продуктов. Наряду с этим результат реализации наследственной программы, заключенной в генотипе особи, в значительной мере зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или препятствовать фенотипическому проявлению генетической информации, усиливать или ослаблять степень такого проявления. Уже на стадии транскрипции контроль экспрессии отдельных генов осуществляется путем взаимодействия генетических и негенетических факторов. Следовательно, даже в формировании элементарных признаков организма — полипептидов — принимают участие генотип как система взаимодействующих генов и среда, в которой он реализуется. В генетике индивидуального развития среда представляет собой сложное понятие. С одной стороны, это непосредственное окружение, в котором осуществляют свои функции отдельные гены и генотип в целом. Оно образовано всей совокупностью факторов внутренней среды организма: клеточное содержимое (исключая ДНК), характер прямых межклеточных взаимодействий, биологически активные вещества (гормоны). Совокупность внутриорганизменных факторов, влияющих на реализацию наследственной программы, обозначают как среду 1-го порядка. Особенно большое влияние на функцию генотипа факторы этой среды оказывают в период активных формообразовательных процессов, прежде всего в эмбриогенезе. С другой стороны, выделяют понятие окружающей среды, или среды 2-го порядка, как совокупности внешних по отношению к организму факторов. Вопрос 95. Назовите основные характеристики модификационной изменчивости. Модификацио́нная (фенотипи́ческая) изме́нчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. Характеристика модификационной изменчивости обратимость — изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их, то есть если вызвавший их фактор прекращает действие, то изменения исчезают. Исключения составляют морфозы и фенокопии, поскольку они возникают при воздействии факторов в ходе онтогенеза, а онтогенез необратим. групповой характер, то есть все особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретает сходные признаки. изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа. статистическая закономерность вариационных рядов. затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип (ненаследственный характер). Определяется нормой реакции. Модификационная изменчивость является определенной, то есть всегда соответствует тем факторам, которые ее вызывают, определенный фактор всегда вызывает определенные изменения. Так повышенные физические нагрузки влияют на степень развития мышц, но не изменяют цвет кожи, а ультрафиолетовые лучи изменяют цвет кожи человека, но не изменяют пропорции тела. Несмотря на то, что под влиянием условий среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. У модификационной изменчивости есть довольно жесткие границы или пределы проявления признака, обусловленные генотипом. Пределы модификационной изменчивости признака организма называют его нормой реакции. Норма реакции – степень варьирования признака или пределы модификационной изменчивости, обусловленные генотипов. Значит наследуется не признак как таковой, а его способность изменяться в пределах нормы реакции под действием факторов среды. Гены определяют возможность развития признака, а его проявление и степень выраженности во многом определения условия среды. Так, зеленая окраска растений зависит и от контролирующих синтез хлорофилла генов, и от наличия света. При отсутствии света хлорофилл не синтезируется. Степень выраженности окраски растений зависит от интенсивности света. Вопрос 96. Норма реакции и модификационная изменчивость. Модификационная изменчивость - это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды. Норма реакции - степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости. Модификационная изменчивость - это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды. Среда обитания играет большую роль в формировании признаков организмов. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип. Примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разная форма листьев у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, - округлую, а находящиеся в воздушной среде - стреловидную. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) появляется загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна. Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки); 3) соответствие изменений действию фактора среды; 4) зависимость пределов изменчивости от генотипа. Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Это объясняется тем, что генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции. Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды. Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в широких пределах, чем качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови). Знание нормы реакции имеет большое значение для практики сельского хозяйства. |