биология. EKZAMEN_BIO (Восстановлен). Краткий обзор 1) единство химического состава, 2) обмен веществ, 3) самовоспроизведение (репродукция), 4) наследственность
 Скачать 1.8 Mb.
|
|
Вопрос № 97. Морфозы. Приведите пример морфозов у человека Кратко: Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Примером морфозов у человека является рождение детей без конечностей, с непроходимостью кишечника, опухолью верхней губы, принявшее характер почти эпидемии в 1961 г. в ФРГ и некоторых странах Западной Европы и Америки. Причиной уродств послужило то, что матери в первые три месяца беременности принимали в качестве успокоительного препарата талидомид. Известен еще ряд веществ (тератогены, или морфогены), вызывающих уродства развития у человека. К ним относятся хинин, галлюциноген ЛСД, наркотики, алкоголь. 32 % детей у матерей алкоголиков страдают карликовостью, микроцефалией, умственной отсталостью, имеют дефекты конечностей, суставов, пороки сердца, аномалии головы и лица. Полный ответ: Морфозы: 1) имеют неадаптивный и часто необратимый характер. Часто это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается патология и может наблюдаться даже гибель организма. 2) - это различные нарушения формообразовательных процессов в период морфогенеза, приводящие к резкому изменению морфологических, биохимических, физиологических признаков и свойств организма. 3) - ненаследуемые тератологические изменения организма под влиянием внешних факторов. Радиация, высокие температуры, химические вещества, лекарственные препараты в ранние периоды развития действуют как тератогенные факторы — они вызывают уродства. 4) возникают при воздействии вредных агентов (морфогенов) на ранние процессы эмбрионального развития. Это приводит к отклонениям от нормального развития фенотипа и к формированию уродств. Самые разные токсические агенты могут вызывать одинаковые или сходные аномалии, если на организм воздействовать в строго определенный период развития, когда повышена чувствительность соответствующих тканей и органов. 5) не носят приспособительного характера, поскольку реакция организма на индицирующие их факторы обычно бывает неадекватной. Примером морфозов у человека является рождение детей без конечностей, с непроходимостью кишечника, опухолью верхней губы, принявшее характер почти эпидемии в 1961 г. в ФРГ и некоторых странах Западной Европы и Америки. Причиной уродств послужило то, что матери в первые три месяца беременности принимали в качестве успокоительного препарата талидомид. Известен еще ряд веществ (тератогены, или морфогены), вызывающих уродства развития у человека. К ним относятся хинин, галлюциноген ЛСД, наркотики, алкоголь. 32 % детей у матерей алкоголиков страдают карликовостью, микроцефалией, умственной отсталостью, имеют дефекты конечностей, суставов, пороки сердца, аномалии головы и лица. Вопрос 98. Морфозы и фенокопии. Приведите примеры. Морфозы - ненаследственные изменения (модификации), вызванные экстремальными или необычными для вида факторами внешней среды. Пример: развитие костно-мышечной системы в результате тренировок, шрамы. Фенокопии- ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное факторами окружающей среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения (мутации). Пример: у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна; микроцефалия . Морфозы - ненаследственные изменения (модификации), вызванные экстремальными или необычными для вида факторами внешней среды. Радиация, высокие температуры, химические вещества, лекарственные препараты в ранние периоды развития действуют как тератогенные факторы — они вызывают уродства. Морфозы имеют неадаптивный и часто необратимый характер. Часто это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается патология и может наблюдаться даже гибель организма. Пример: развитие костно-мышечной системы в результате тренировок, шрамы. Фенокопии - ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное факторами окружающей среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения (мутации). В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна). Пример: микроцефалия. Вопрос 99. Основные свойства мутационной изменчивости. Мутации – это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней и внутренней среды. Впервые термин «мутация» был предложен в 1901 голландским ученым Гуго де Фризом, описавшим самопроизвольные мутации у растений. Мутационная изменчивость – это вновь возникшие изменения в наследственных структурах клетки под воздействием факторов внешней или внутренней среды. Основные характеристика мутационной изменчивости: 1. Мутационные изменения возникают внезапно, и в результате у организма появляются новые свойства. 2. Мутации наследуются и передаются из поколения в поколение. 3. Мутации не имеют направленного характера, то есть нельзя достоверно сказать, какой именно ген мутирует под воздействием мутагенного фактора. 4. Мутации могут быть полезными или вредными для организма, доминантными или рецессивными. Наследственная изменчивость обусловлена изменением генотипа. Вопрос 100. Закон гомологических рядов Вавилова. Важным теоретическим обобщением исследований Н. И. Вавилова является разработанное им учение о гомологических рядах. Согласно сформулированному им закону гомологических рядов наследственной изменчивости, не только близкие в генетическом отношении виды, но и роды растений образуют гомологические ряды форм, т. е. в генетической изменчивости видов и родов существует определенный параллелизм. Близкие виды благодаря большому сходству их генотипов (почти одинаковому набору генов) обладают сходной наследственной изменчивостью. Если все известные вариации признаков у хорошо изученного вида расположить в определенном порядке, то и у других родственных видов можно обнаружить почти все те же вариации изменчивости признаков. Например, приблизительно одинакова изменчивость остистости колоса у мягкой, твердой пшеницы и ячменя. Трактовка Н.И.Вавилова. Виды и роды генетически близкие характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости, с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе родство, тем полнее сходство в рядах изменчивости. Значение закона 1. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости позволяет находить нужные признаки и варианты в почти бесконечном многообразии форм различных видов как культурных растений и домашних животных, так и их диких родичей. 2. Он дает возможность успешно осуществлять поиск новых сортов культурных растений и пород домашних животных с теми или иными требуемыми признаками. В этом заключается огромное практическое значение закона для растениеводства, животноводства и селекции. 3. Его роль в географии культурных растений сопоставима с ролью Периодической системы элементов Д. И. Менделеева в химии. Применяя закон гомологических рядов, можно установить центр происхождения растений по родственным видам со сходными признаками и формами, которые развиваются, вероятно, в одной и той же географической и экологической обстановке. Вопрос 101. Репарация ДНК. Виды репарации. Прямая репарация ДНК обеспечивает прямое восстановление исходной структуры ДНК или удаление повреждения. Широко распространенная система репарации такого рода — фотореактивация пиримидиновых димеров. Кроме нее, к этому типу относятся: репарация ДНК за счет 3'-5'-экзонуклеазной активности ДНК-полимеразы, репарация одноцепочечных разрывов ДН К с помощью полинуклеотиллигазы, а также генетическая репарация повреждений, вызванных алкильными или метильными группами, путем удаления этих групп специфическими ферментами. Перед тем, как клетка делится, ее ДНК копируется (дублируется.) Две цепи молекулы ДНК имеют дополнительные пары оснований, последовательность нуклеотидов каждой пряди автоматически поставляет информацию, необходимую для создания своего партнера. Если две нити молекулы ДНК отделены, каждая из них может быть использована в качестве шаблона или шаблона для получения комплементарной цепи. Каждый шаблон и его новое дополнение образуют новую двойную спираль ДНК, идентичную оригиналу. Перед тем, как происходит репликация днк, ДНК должна быть раскручена. Кроме того, две нити должны быть разделены, так же, как две стороны молнии, разбивая слабые водородные связи, которые связывают парные основания. После того, как нити ДНК были размотаны, они должны быть ограждены, так что новые нуклеотидные партнеры могут водородных связей в них не найти. Фермент ДНК-полимераза затем перемещается вдоль открытой нити ДНК, присоединяя вновь прибывшие нуклеотиды к новой нити ДНК, комплементарной к шаблону. Вопрос 102. Геномный импринтинг Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Наследование признаков, определяемых импринтируемыми генами, происходит не по Менделю. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторах, в результате чего транскрипция гена блокируется. Обычно импринтируемые гены образуют кластеры в геноме. Импринтинг некоторых генов в составе генома показан для насекомых, млекопитающих и цветковых растений. Импринтинг генов осуществляется с помощью процесса метилирования ДНК. Если по каким-то причинам импринтинг не сработает, это может привести к появлению генетических нарушений (например, синдром Прадера-Вилли). Таким образом, в некоторых участках генома, подверженных геномному импринтингу, экспрессируется только один отцовский или материнский аллель, т.е. наблюдается моноаллельная экспрессия импринтированных генов (генов, которые дифференциально экспрессируются в зависимости от отцовского или материнского происхождения) в отличие от обычной диаллельной. Причем если импринтирован материнский ген, то экспрессируется отцовский аллель и наоборот. Наличие такого способа регуляции работы генов свидетельствует о неэквивалентном вкладе родителей в функционирование генома потомков, а фенотипические признаки, контролируемые импринтированными локусами, могут появляться в результате не только мутаций генов, но и нарушения эпигенетической программы регуляции генной экспрессии. Эпигенетика — в биологии, в частности в генетике — представляет собой изучение закономерностей эпигенетического наследования — изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими последовательности ДНК. Метилирование ДНК — это модификация молекулы ДНК без изменения самой нуклеотидной последовательности ДНК, что можно рассматривать как часть эпигенетической составляющей генома. Впрос 103. Механизмы эпигенетического регулирования экспрессии генов. 1. Эпигенетика – раздел в генетике, изучающий закономерности изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими изменение первичной структуры ДНК и РНК. 2. Одним из основных эпигенетических механизмов является метилирование ДНК. А)Метилирование — это изменение молекулы ДНК путем присоединения метильной группы (-СH3) к нуклеотиду C, причем необходимо, чтобы за С следовал нуклеотид G. Последовательность нуклеотидов -CG- называется CpG динуклеотидом, или CpG сайтом. Метилирование происходит не во всех клетках одновременно, поэтому говорят о проценте метилирования определенного CpG сайта. Метилирование ДНК является одним из важных механизмов регулирования экспрессии генов. Показано, что с изменением профиля метилирования связаны такие заболевания, как различные виды рака, диабет первого и второго рода, шизофрения и т.д. Поэтому важно уметь анализировать профиль метилирования генома. Б)Ремоделирование хроматина Эпигенетические факторы влияют на активность экспрессии определенных генов на нескольких уровнях, что приводит к изменению фенотипа клетки или организма. Одним из механизмов такого влияния является ремоделирование хроматина. Хроматин — это комплекс ДНК с белками, прежде всего, с белками-гистонами. Гистоны формируют нуклеосому, вокруг которой накручивается ДНК, в результате чего обеспечивается её компактизация в ядре. От густоты расположения нуклеосом в активно экспрессирующихся участках генома зависит интенсивность экспрессии генов. Хроматин, свободный от нуклеосом, называется открытым хроматином. Ремоделирование хроматина — это процесс активного изменения «густоты» нуклеосом и сродства гистонов с ДНК. В) Модификации гистонов Хотя модификации аминокислот в гистонах происходят на всей молекуле белка, модификации N-хвостов происходит значительно чаще. Эти модификации включают: фосфорилирование, убиквитилирование, ацетилирование, метилирование, сумоилирование. Ацетилирование является наиболее изученной модификацией гистонов. Так, ацетилирование ацетилтрансферазой 14-го и 9-го лизинов гистона H3 (H3K14ac и H3K9ac, соответственно) коррелирует с транскрипционной активностью в данном районе хромосомы. Это происходит из-за того, что ацетилирование лизина меняет его положительный заряд на нейтральный, что делает невозможным его связь с негативно заряженными фосфатными группами в ДНК. В результате, происходит отсоединение гистонов от ДНК, что приводит к посадке на «голую» ДНК комплекса SWI/SNF и других транскрипционных факторов которые запускают транскрипцию. Это «цис» - модель эпигенетического регулирования. Гистоны способны поддерживать своё модифицированное состояние и выступать матрицей для модификации новых гистонов, которые связываются с ДНК после репликации. Вопрос 104. Уровни организации хроматина. Краткий ответ: Первый уровень укладки ДНК в хроматине обеспечивается нуклеосомами. Они представляют собой округлые частицы диаметром 15 нм, которые связаны между собой участками ДНК длиной около 20 нм. Отдельная нуклеосома состоит их белковой сердцевины, на которую накручена молекула ДНК. Второй уровень укладки ДНК обеспечивается взаимодействием линкерной ДНК с гистоном H1. Молекула гистона H1 своим глобулярным доменом связывается с двумя витками ДНК на нуклеосоме. Одновременно C-концевой фибриллярный домен гистона H1 вступает в контакт с линкерной ДНК. В результате соседние нуклеосомы приближаются друг к другу, формируя группы из 6-8 частиц – нуклеомеры (супербусины)диаметром 25-30 нм. Третий уровень укладки ДНКпредставлен хроматиновыми фибрилламидиаметром 30 нм, которые хорошо видны в электронном микроскопе в интерфазных ядрах и митотических хромосомах. Они имеют суперспиральную структуру и содержат максимально сближенные между собой нуклеомеры. Четвертый уровень укладки ДНКобеспечивается взаимодействием фибрилл диаметром 30 нм с ядерным матриксом. При этом формируются петлевые домены, содержащие в среднем 90 тысяч пар нуклеотидов. В расправленном состоянии их длина может достигать 20 мкм. Пятый уровень укладки ДНКсвязан с формированием групп из 18-20 петлевых доменов, прикрепленных в виде розетки к общему центру из белков ядерного матрикса. Розетки из петлевых доменов находятся в хроматине в компактном состоянии, образуя округлые гранулы диаметром около 150 нм – хромомеры. Шестой уровень укладки ДНКопределяется формированием хромонемы – фибриллярной структуры диаметром 200-300 нм, состоящей из плотно упакованных хромомеров.В хроматине интерфазного ядра хромонемы обычно не выявляются. Они становятся видимыми только при конденсации хроматина в профазе митоза, а также в ранней телофазе при деконденсации хромосом. Седьмой уровень укладки ДНКсостоит в образовании хроматид (однохроматидных хромосом) из хромонем. Толщина хроматиды составляет в среднем 700-800 нм. Если учесть, что толщина хромонемы обычно равна 100-200 нм, то коэффициент упаковки для хромосомного уровня составляет не более 10. Способ укладки хромонемы в хромосоме изучен недостаточно. У одних видов хромонема имеет вид спирали, у других в одной хромосоме могут обнаруживаться две и более параллельные друг другу хромонемы.Хромосомный уровень укладки ДНК в большей степени, чем другие уровни, отражает видовые особенности организации генома эукариот. Полный ответ: Молекулы ДНК имеют диаметр 2 нм, но их длина в хромосомах может достигать нескольких сантиметров. Очевидно, что упаковка таких длинных молекул в объеме клеточного ядра, имеющего диаметр всего 5-8 мкм, должна быть в высшей степени регулярной. Проблема укладки молекул ДНК в ограниченном объеме ядра осложняется еще и тем, что одновременно необходимо обеспечить возможность локальной распаковки ДНК и доступа к ней ферментов репликации и транскрипции. Вот почему хроматин в клеточном ядре образует сложные пространственные структуры с несколькими уровнями организации. |