биология. EKZAMEN_BIO (Восстановлен). Краткий обзор 1) единство химического состава, 2) обмен веществ, 3) самовоспроизведение (репродукция), 4) наследственность
 Скачать 1.8 Mb.
|
Вопрос 131.Мобильные генетические элементы.Краткий обзор: МОБИЛЬНЫЙ ЭЛЕМЕНТ – ЭТОЭЛЕМЕНТ ГЕНОМА , СПОСОБНЫЙ ПЕРЕМЕЩАТЬСЯ ИЗ САЙТА В САЙТ, ЛИБО В ПРОЦЕССЕ ПРЯМОГО ВЫРЕЗАНИЯ ВСТАВКИ ДНК , ЛИБО ПУТЕМ ТРАНСКРИПЦИИ ЭЛЕМЕНТА, ОЬРАТНОЙ ТРАНСКРИПЦИИ ОБРАЗОВАВШЕЙСЯ РНК С ОБРАЗОВАНИЕМ ДНК-КОПИИ И ЕЕ ВНЕДРЕНИЕМ В ДРУГОЕ МЕСТО ГЕНОМА. Полный ответ: МГЭ БЫЛИ ОТКРЫТЫ В 1947г.- АМЕРИКАНСКОЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬНИЦЕЙ БАРБОРОЙ МАК-КЛИНТОК ПРИ ИЗУЧЕНИИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ У КУКУРУЗЫ.ЭТО ОТКРЫТИЕ ДЛИТЕЛЬНОЕ ВРЕМЯ НЕ ПОЛУЧАЛО ПРИЗНАНИЯ. НО В СЕРЕДИНЕ 70-х годов «ПРЫГУЮЩИЕ ГЕНЫ» БЫЛИ ОБНАРУЖЕНЫ И У ДРОЗОФИЛ. ЭТО ОТКРЫТИЕ БЫЛО СДЕЛАНО Г.П.ГЕОРГЕЕВЫМ И В.А.ГВОЗДЕВЫМ В МОСКВЕ. ТАКИМ ОБРАЗОМ БЫЛО ПОТВЕРЖДЕНО ОТТКРЫТИЕ МАК-КЛИНТОК И РОКАЗАНО, ЧТО ПРЫГАЮЩИЕ ГЕНЫ ЕСТЬ НЕ ТОЛЬКО У КУКУРУЗЫ. В ДАЛЬНЕЙШЕМ ТАКИЕ ГЕНЫ БЫЛИ ОТКРЫТЫ И У ДРУГИХ ОРГАНИЗМОВ. САМИ ПО СЕБЕ « ПРЫГАЮЩИЕ ГЕНЫ» НЕ КОДИРУЮТ КАКИХ ЛИБО БЕЛКОВ, ПОЭТОМУ ИХ НЕ СЛЕДОВАЛО БЫ НАЗЫВАТЬ ГЕНАМИ. НАЗВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭЛЕМЕНТЫ(МГЭ) ГОРАЗДО ТОЧНЕЕ, НО ТЕРМИН « ПРЫГАЮЩИЕ ГЕНЫ» БОЛЕЕ ВЫРАЗИТЕЛЕН. ВСТРАИВАЯСЬ ВНУТРЬ КАКОГО-ЛИБО ОБЫЧНОГО ГЕНА, ОН НАРУШАЕТ ЕГО РАБОТУ, Т.Е.ВЫЗЫВАЕТ МУТАЦИЮ НОРМАЛЬНОГО ГЕНА.КОГДА ПРЫГАЮЩИЙ ГЕН УХОДИТ НА ДРУГОЕ МЕСТО, НОРМАЛЬНАЯ РАБОТА ОЫЧНОГО ГЕНА ВОЗОБНОВЛЯЕТСЯ, МУТАЦИЯ ИСЧЕЗАЕТ. ОТЛИЧИТЕЛЬНОЙ ОСОБЕНОСТЬЮ МОБИЛЬНЫХ ЭЛЕМЕНТОВ ЯВЛЯЕТСЯ СПОСОБНОСТЬ СУЩЕСТВОВАТЬ КАК В ИНТЕГРИРОВАННОМ С ХРОМОСОЙ ВИДЕ, ТАК И В ВИДЕ ОТДЕЛЬНЫХ МАКРОМАЛЕКУЛ- ЭПИСОМ, ПЛАЗМИД, ВИРУСНЫХ ЧАСТИЦ. Значение мобильных генетических элементов для эволюции. Они придают геному свойство, которое, в зависимости от субъективного восприятия, называют либо «нестабильностью», либо «пластичностью». В первом случае подчеркивается потенциальный вред геномных перестроек, индуцируемых МГЭ и повторами, во втором — их потенциальная польза (создание «материала для отбора», повышение полиморфизма и приспособляемости). МГЭ способны активно размножаться и прыгать с место на место в пределах хозяйского генома, некоторые из них (вирусы) могут передаваться не только от родителей к потомкам, но и горизонтально. Вопрос 132: РЕТРОТРАНСПОЗОНЫ. ОТВЕТ: Ретротранспозоны ( или еще называют мобильные генетические элементы первого типа) — это генетические элементы, которые могут самовоспроизводиться в геноме и являются вездесущими компонентами ДНК многих эукариотических организмов. Ретротранспозоны – мобильные элементы, использующие процесс обратной транскрипции. Считается, что они составляют до 40% всего генома человека и изменяют его, вмешиваясь в ДНК отдельных клеток. ДНК-транспозоны– мобильные элементы, перемещающиеся в виде ДНК копий с использованием нескольких отличных друг от друга механизмов. В геномах эукариот встречаются и ретротранспозаны и ДНК-транспозоны, у прокариот обнаружены только ДНК-транспозоны. Ретротранспозоны, или мобильные генетические элементы первого типа, состоят из двух подтипов — ретротранспозонов с длинными концевыми повторами, и ретротранспозонов без длинных концевых повторов. Длинные концевые повторы(LTR) — последовательности ДНК, повторенные сотни или тысячи раз. Длинные концевые повторы фланкируют гены и обнаружены в геномной ДНК ретровирусов и в ретротранспозонах. Вирусы используют LTR для встраивания собственного генома в геном хозяина. Вопрос 133. Транспозоны Кратко: Транспозон – мобильная последовательность ДНК, способная к перемещениям (транспозиции) внутри генома. Полный ответ: Транспозоны, встраиваяст в геном, могут вызвать мутации и хромосомные перестройки. Транспозоны активно участвуют в процессах переноса лекарственной устойчивости среди микроорганизмов, в рекомбинации, в обмене генетическим материалом между различными видами. Основу структуры транспозона составляют две повторяющиеся последовательности ДНК, необходимые для транспозиции, между которыми находятся белок-кодирующие гены. Вопрос 134. Значение проекта «Геном человека» для медицины Краткий обзор: Геном человека - международная программа, конечной целью которой является определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) всей геномной ДНК человека, а также идентификация генов и их локализация в геноме (картирование). Полный ответ: В ходе проекта создают последовательно три типа карт хромосом: генетические, физические и секвенсовые (от англ. слова sequence - последовательность). Выявление всех генов, присутствующих в геноме человека, и установление хотя бы примерного расстояния между ними позволят локализовать каждый ген в хромосомах. Такие генетические карты помимо инвентаризации генов и указания места их расположения ответят на исключительно важный вопрос о вовлеченности генов в образование отдельных признаков организма. Ведь многие признаки формируются под контролем нескольких генов, часто расположенных в разных хромосомах, и знание локализации каждого из них будет способствовать лучшему распознаванию законов дифференцировки клеток, органов и тканей, а также лучшему лечению болезней. Появляется возможность применения результатов секвенирования генома человека для лечения генетических заболеваний. К настоящему времени в мире идентифицировано множество генов, ответственных за многие болезни человека, в том числе и такие серьезные, как болезнь Альцгеймера, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, хорея Гентингтона, наследственный рак молочной железы и яичников. Структуры этих генов полностью расшифрованы, а сами они клонированы Примеры: Разные аллели одного гена могут обуславливать разные реакции людей на лекарственные препараты. Фармацевтические компании планируют использовать эти данные для производства определенных лекарств, предназначенных различным группам пациентов. Это поможет устранить побочные реакции от лекарств, точнее, понять механизм их действия, снизить миллионные затраты. Целая новая отрасль – фармакогенетика – изучает, как те или иные особенности строения ДНК могут ослабить или усилить воздействие лекарств. Выяснилось, что существуют гены, обуславливающие предрасположенность к развитию профессиональных заболеваний на вредных производствах. Так, на асбестовых производствах одни люди болеют и умирают от асбестоза, а другие устойчивы к нему. В будущем возможно создание специальной генетической службы, которая будет давать рекомендации по поводу возможной профессиональной деятельности с точки зрения предрасположенности к профессиональным заболеваниям. Расшифровка геномов бактерий позволяет создавать новые действенные и безвредные вакцины и качественные диагностические препараты. Вопрос 135. Закон Харди-Вайнберга. Закон Харди-Вайнберга формулируется следующим образом: в идеальной популяции соотношение частот аллелей генов и генотипов из поколения в поколение является величиной постоянной и соответствует уравнению: p2 +2pq + q2 = 1 где p2 — доля гомозигот по одному из аллелей p — частота этого аллеля q2 — доля гомозигот по альтернативному аллелю q — частота соответствующего аллеля 2pq — доля гетерозигот. Закон Харди-Вайнберга — основа математических построений генетики популяций и современной эволюционной теории. Сформулирован независимо друг от друга математиком Г. Харди (Англия) и врачом В. Вайнбергом (Германия) в 1908 г. Этот закон утверждает, что частоты аллелей и генотипов в данной популяции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при выполнении следующих условий: 1) численность особей популяции достаточно велика (в идеале — бесконечно велика) 2) спаривание происходит случайным образом (т. е. осуществляется панмиксия) 3) мутационный процесс отсутствует. 4) отсутствует обмен генами с другими популяциями. 5) естественный отбор отсутствует, т. е. особи с разными генотипами одинаково плодовиты и жизнеспособны. Иногда этот закон формулируют иначе: в идеальной популяции частоты аллелей и генотипов постоянны. (Поскольку описанные выше условия выполнения данного закона и есть свойства идеальной популяции.) Пусть частота встречаемости какого-либо гена в доминантном состоянии (А) равна p, а рецессивного аллеля (а) этого же гена равна q (можно и наоборот, а можно и вообще одной буквой, выразив одно обозначение из другого) и понимая, что сумма частот доминантного и рецессивного аллелей одного гена в популяции равна 1, мы получим уравнение: p + q = 1 Вопрос 136. Гомеозисные гены. Их роль в эволюции. Гомейозисные гены (ГГ) контролируют качественную спецификацию сегментов клетки. Это семейство родственных генов, содержащих гомеобокс и определяющих форму тела. Гомейозис - превращение одной части тела в другую. Гомеобокс - последовательность, состоящая из примерно 180 пар нуклеотидов. Гены, содержащие гомеобокс, кодируют ядерные клетки, регулирующие экспрессию генов, а гомеобокс кодирует ДНК-связывающую часть белка. Впервые мутации гомеозисных генов были идентифицированы в 1894 году, когда Уильям Бэтсон заметил, что у растений иногда части цветка появляются на неправильных местах. Гомеозисные гены как бы определяют адрес клетки в конкретном сегменте, сообщая клеткам, в каком районе они находятся. Когда они мутируют, клетки получают "ложный адрес" и ведут себя так, будто они находятся в другом месте эмбриона Нарушения в работе гомеозисных генов (вызванные мутациями или внешними воздействиями) нарушают формирование структур тела и могут привести, например, к образованию глаз на лапках у мухи, или к тому, что вместо антенн на голову у нее вырастут ноги. У человека найдены мутации в гомеозисных генах, приводящие к недоразвитию зубов и к другим, более тяжелым нарушениям. Вопрос 137. Апоптоз и его механизмы. Проапоптозные и антиапоптозные гены. В настоящее время известно, что в основе механизмов трансформации клетки лежит изменение контроля пролиферации или апоптоза. Апоптоз - это генетически запрограммированный путь клеточной смерти, необходимый в развитии многоклеточного организма и участвующий в поддержании тканевого гомеостаза. Этот механизм, как известно, вызывается различными сигналами: связыванием с рецепторами специфических киллерных лигандов, нехваткой факторов роста/выживания, повреждениями ДНК и разрушениями цитоскелета, гипоксией и другими неблагоприятными условиями. При реализации апоптоза условно можно выделить четыре стадии. Инициация —> Программирование —> Реализация программы —> Удаление погибшей клетки Считают, что основной механизм регуляции апоптоза с помощью белков семейства Bcl-2 заключается в контроле высвобождения цитохрома с из митохондрий за счет изменения проницаемости мембраны. Апопто́з — регулируемый процесс программируемой клеточной гибели, в результате которого клетка распадается на отдельные апоптотические тельца, ограниченные плазматической мембраной. Фрагменты погибшей клетки обычно очень быстро (в среднем за 90 минут) фагоцитируются макрофагами либо соседними клетками, минуя развитие воспалительной реакции. Морфологически регистрируемый процесс апоптоза продолжается 1—3 часа. Одной из основных функций апоптоза является уничтожение дефектных (повреждённых, мутантных, инфицированных) клеток. В многоклеточных организмах апоптоз к тому же задействован в процессах дифференциации и морфогенеза , в поддержании клеточного гомеостазав обеспечении важных аспектов развития и функционирования иммунной системы. Апоптоз наблюдается у всех эукариотов, начиная от одноклеточных простейшихи вплотную до высших организмов. В программируемой смерти прокариотов участвуют функциональные аналоги эукариотических белков апоптоза. В организме среднестатистического взрослого человека в результате апоптоза погибает ежедневно порядка 50—70 миллиардов клеток. Для среднестатистического ребёнка в возрасте от 8 до 14 лет число клеток, погибших путём апоптоза, составляет порядка 20—30 миллиардов в день. Суммарная масса клеток, которые на протяжении 1 года жизни подвергаются разрушению, эквивалентна массе тела человека. При этом восполнение утраченных клеток обеспечивается за счёт пролиферации — увеличения клеточной популяции путём деления. Гены, связанные с апоптозом. Апоптоз – явление универсальное, свойственное практически всем видам многоклеточных животных. В частности, у круглого червя Caenorhabditis elegans уда- лось выделить мутации, которые влияют на программи- рованную клеточную гибель. Оказалось, что гены сed-3 и сed-4 являются генами апоптоза (гибели), а ген сed-9 – антиапоптозным геном. У млекопитающих был обнаружен ген BCL-2, который оказался гомологичным гену сed-9 С.elegans. В дальнейшем у млекопитающих были найдены многочисленные гомологичные С.elegans гены, связанные с реализацией апоптоза. Сегодня принято считать, что генетическая программа апоптоза консервативна и универсальна от червя до человека. Важнейшими генами апоптоза являются гены, которые кодируют белки, закрывающие и открывающие каналы митохондрий. На эту роль претендует белок р53. Белок р53 состоит из 393 аминокислотных остатков и имеет шесть различных по функции доменов. Вопрос 138. Гены материнского эффекта. Сегрегационные гены. Порядок их активации. Материнский эффект — явление в генетике, при котором фенотип потомка определяется исключительно генами матери. Обычно фенотип потомства определяется и генами матери, и генами отца. Чаще всего данный термин используют в отношении генов материнского эффекта, которые экспрессируются в яйцеклетке и оказывают влияние на развитие зиготы. Гены с материнским эффектом известны у моллюсков, позвоночных, насекомых и других животных. Важное значение в реализации генетической программы эмбриогенеза играет процесс сегментации – разделение формирующегося тела на сегменты. Яйцеклетка гетерогенная, химически преформированная высокоспециализированная система. Завершив стадию роста овоциты первого порядка в профазе первого мейотического деления вступают в длительный период покоя. Ядро развивающегося овоцита работает с опережением (на будущее). В результате активности генов материнского эффекта в цитоплазме яйцеклетки накапливаются самые разнообразные мРНК и возникает полярный градиент распределения биологически активных молекул. Например, на заднем полюсе яйцеклетки дрозофилы формируется так называемая полярная плазма. Ядра, попавшие в зону полярной плазмы дают начало половым клеткам. Гены материнского эффекта экспрессируются в яйцеклетке и контролируют развитие зиготы. Сегментация является универсальным механизмом в эмбриогенез животных (от червя до человека) и характеризуется образование определенного количества сегментов с определенными качествами. За процесс сегментации отвечают сегрегационные гены, а за их качество, то есть способность давать начало определенным структурам – гомейозисные гены. К сегрегационным генам относят гены материнского эффекта, контролирующие полярный градиент цитоплазмы яйцеклетки, gap-гены, pair-rule гены и гены сегментарной полярности. Сегрегационные гены последовательно активируются, подготавливая сегменты к действию гомейозисных генов, отвечающих за будущую спецификацию образующихся сегментов. Gap-гены (от англ. Gap-щель, проем) – гены сегментации. Транскрипцию Gap-генов контролируют гены материнского эффекта. Gap-гены делят эмбрион дрозофилы на широкие зоны, поэтому их мутации приводят к делециям сразу нескольких смежных сегментов, входящих в одну зону тела. Каждый из gap-генов подготавливает ответственные ему зоны для последующей активации генов парного правила, разделяющих зоны на сегменты. Pair-rule гены (гены парного правила) определяют разделение эмбриона на сегменты. Экспрессия gap-генов подготавливает эмбрион к действию pair-rule генов. У дрозофилы pair-rule гены контролируют распределение клеток по 14 парасегментам. Мутации pair-rule сегментов приводят к делециям каждого второго сегмента. Гены сегментарной полярности активируются продуктами генов парного правила и определяют границы конкретных сегментов. Мутации генов сегментарной полярности у дрозофилы приводят к нарушениям, характеризующимся появлением сегментов одна половина которых заменяется зеркальным отображением другой половины. Рецессивная мутация гена wingless (wg) у дрозофилы подавляет процессы образования крыльев. У человека к генам сегментарной полярности относятся гены семейства Wnt. Вопрос 139. Иерархическая структура генных ансамблей. Мастер-гены Различные стадии онтогенеза определяются последовательной активацией определенных генов, в результате развивается система эмбриогенеза от зиготы до взрослого организма. В основе которой лежит многоуровневый принцип взаимодействия генов различных. Механизмы генетического контроля – организация генных систем-ансамблей,которая организована по иерархическому принципу. Существуют пусковые гены – мастер гены, которые отвечают за взаимодействия генов и морфогенетическую реакцию: 1. Ген безглазия - отсутствие глаз у дрозофилы, и гомологический ему ген малы глаза мыши 2. У ХОМО САПИЭНС развитие глаза начинается с экспрессии гена Рах 6. Несмотря на развитие разных глаз, который имеет в высшей степени генетическую сеть,управляя одним геном и контролируя за его развитием. Вопрос 140. ХИМИЧЕСКАЯ ТЕОРИЯ ПРОИСХОЖДЕНИЯ ЖИЗНИ НА ЗЕМЛЕ. ГИПОТЕЗА МИРА РНК |