невропатология. Л. О. Бадалян невропатология предисловие к второму изданию этот учебник

Название	Л. О. Бадалян невропатология предисловие к второму изданию этот учебник
Анкор	невропатология.docx
Дата	13.01.2018
Размер	2.77 Mb.
Формат файла
Имя файла	невропатология.docx
Тип	Учебник #13955
страница	23 из 33

1 ... 19 20 21 22 23 24 25 26 ... 33

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ

^{Мукополисахаридозы — наследственные заболевания, обусловленные нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительной ткани. Совершенствование биохимических методов исследования позволило уточнить характер биохимических изменений, вызывающих мукополисахаридозы. На основании этого различают по клиническому течению и биохимическим изменениям девять вариантов заболеваний этой группы. Большинство генов, мутации которых лежат в основе мукополисахаридозов, локализованы в аутосомах.}

^{При патоморфологическом исследовании обнаруживаются измнения различных органов и систем. Нарушается структура костной и хрящевой тканей, сосудов, внутренних органов, сетчатки, нервной системы. В нейронах обнаруживается накопление муко-полисахаридов, в результате чего нейроны погибают. Твердая мозговая оболочка утолщена, желудочки мозга расширены, кора головного мозга истончена. При всех формах мукополисахаридозов внешний вид больных относительно сходен. Второе название болезней этой группы (гаргоилизм) отражает особенности внешности больных, которые напоминают уродцев (гаргоилы), изображенных на соборе Парижской богоматери.}

^{У больных с рождения отмечаются грубые, гротескные черты лица: нависающий лоб, запавшее переносье, широкое расстояние между глазами, большой язык, неправильный рост зубов. Голова обычно увеличена, рост небольшой, руки и ноги короткие. Грудная клетка деформирована, позвоночник искривлен, пальцы толстые и короткие. Часто наблюдаются пупочные и паховые грыжи, живот увеличен в размерах. Отмечается также увеличение печени, селезенки, расширение границ сердца. У больных прогрессирует сердечная и печеночная недостаточность, ведущая к развитию асцита (скоплению жидкости в брюшной полости). Постепенно снижаются слух и зрение. При одних вариантах болезни интеллект может быть сохранен, при других — снижен.}

^{На ЭКГ выявляются признаки диффузного поражения сердечной мышцы. На глазном дне обнаруживается отек соска зрительного нерва с признаками его атрофии; при офтальмоскопии нередко определяется помутнение роговицы. Рентгенологическая картина характеризуется деформацией костей черепа, их уплотнением, нарушением строения длинных трубчатых костей, изменениями в позвонках.}

^{Диагностика той или иной формы мукополисахаридоза основывается на данных биохимического исследования.}

^{Для лечения применяют гормоны коры надпочечников, щитовидной железы, витамина А в больших дозах, сердечные и другие симтоматические средства. Предпринимаются попытки лечения путем ведения недостающих ферментов.}

^{Гетерозиготных носителей патологического гена выявляют по снижению активности специфического фермента. В профилактике мукополисахаридозов большое значение имеет медико-генетичекое консультирование.}

^{ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ}

^{Гепатоцеребральная дистрофия — наследственное заболевание характеризующееся сочетанным поражением печени и мзга}^(hepar^{— печень,}^cerebrum^{— мозг) и обусловленное нарушение обмена меди. В организме отсутствует белок, связывающий медь вследствие чего она накапливается во внутренних органах и нервной системе (главным образом в печени и головном мозге).}

^{Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Встречается во всех странах мира.}

^{При патоморфологическом исследовании обнаруживают отложение меди в мозге, печени, почках, селезенке, радужной оболочке глаз, роговице, хрусталике. В этих органах находят погибшие клетки и разросшуюся соединительную ткань. В области подкорковых образований и коры — выраженное разрастание глии с образованием полостей и кист. В сером веществе головного мозга определяют также кровоизлияния небольших размеров с явлениями отека мозговой ткани.}

^{Первые симптомы болезни появляются в возрасте 10 —15 лет Заболевание может начинаться либо с психических расстройств либо с двигательных нарушений. Иногда на первый план выступают симптомы поражения печени и желудочно-кишечного тракта. Психические нарушения выражаются в том, что у детей снижаются память, внимание, работоспособность. Сначала в школа эти симптомы иногда расценивают как невнимательность, неусидчивость, плохую подготовку дома. Постепенно прогрессирует снижение интеллекта, нарушаются счет, письмо, чтение. Изменяется характер больных: они становятся раздражительными, плаксивыми, иногда злобными, агрессивными. Оценить тяжесть своего со стояния больные не могут.}

^{Двигательные нарушения при гепатоцеребральной дистрофии представлены главным образом разнообразными непроизвольными движениями: червеобразным движением пальцев рук и ног (атетоз), сокращением мимической мускулатуры лица, производящем впечатление гримасничания, вращательными штопорообразными движениями туловища (торсионный спазм), беспорядочными сокращениями отдельных групп мышц (хореиформный гиперкинез), дрожанием головы, конечностей, туловища. В некоторых случаях отмечается повышение мышечного тонуса по пластическому (экстрапирамидному) типу. Больные скованны, малоактивны, с трудом одеваются, медленно ходят, им трудно себя обслуживать. Лицо гипомимично. Иногда развиваются спастические параличи и парезы. Нарушения речи многообразны. Они могут быть связаны с гиперкинезами речевых мышц (подкорковая дизартрия), повышением их тонуса (псевдобульбарная дизартрия), нарушением сенсорного и моторного компонентов речи (сенсорная афазия, моторная афазия, сенсомоторная афазия). Расстройства высших корковых функций сопровождаются постепенным обеднием речи, появлением аграмматизмов, персевераций, эхолалии. По мере развития заболевания речь может полностью распадаться}^.^{Признаком поражения коры головного мозга являются судороги, которые чаще носят очаговый характер.}

^{Изменения печени обычно протекают по типу подострого воспалительного процесса. Характерны отсутствие аппетита, расстройство}^{стула, рвота, тошнота, боли в животе, периодическая желтуха. Печень увеличена в размерах, болезненна при пальпации. Весьма специфичный симптом — золотисто-зеленое или зеленовато-коричневое кольцо на радужной оболочке (кольцо Кайзера-Флейшера), образующееся вследствие отложения в ней меди. В зависимости от преобладания тех или иных симптомов различают брюшную (абдоминальную), гиперкинетическую, дрожательно-ригидную, дрожательную и экстрапирамидно-корковую формы болезни.}

^{Диагноз гепатоцеребральной дистрофии ставят на основании определения избыточного содержания в крови и моче меди и уменьшения количества или отсутствия медьевязывающего белка — церуло-плазмина.}

^{Лечение гепатоцеребральной дистрофии направлено на выведение или связывание избытка меди с помощью специальных препаратов. Применение этих средств в ранних стадиях болезни позволяет предотвратить тяжелые нарушения нервной системы. Назначают также препараты и диеты, улучшающие функцию печени.}

^{Гетерозиготные носители мутантного гена могут быть выявлены биохимическими методами исследования, что имеет значение для медико-генетического консультирования.}

^{ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ}

^{Эта группа наследственных заболеваний нервной или нервно-мыщечной системы характеризуется постепенным нарастанием слабости и атрофии мышц. Заболевание описано во всех странах мира, встречается среди населения с частотой 1:25000, в 35 — 40% случаев носит семейный характер. Различные формы прогрессирующих мышечных дистрофий могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутентично-рецессивно, рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Механизмы развития этих болезней в полной мере не изучены.}

^{Однако имеют место нарушения многих биохимических констант, различные электрофизиологические и ультраструктурные измения. В развитии патологического процесса при прогрессирующих мышечных дистрофиях определенную роль играет синтез неполноценных мышечных белков — актина и миозина, сопровождающийся их ускоренным распадом. Изменяется активность ряда неспецифических ферментов (креатинфосфокиназы, альдолазы и др.). Выявлены нарушения энергетического обмена, выражающиеся в быстром распаде соединений, используемых в качестве энергетических ресурсов при сокращении мышц. Нарушение строения клеточных мембран приводит к изменению их проницаемости в отношении ионов калия, натрия, участвующих в сокращении мышц. В развитии дистрофии мышц определенное значение имеют патология капилляров и нарушения строения соединительной ткани.}

^{У больных с мышечными дистрофиями основной патологический процесс развивается в мышечной ткани. При другой группе болезней изменения в мышцах возникают вторично, первично нарушается структура нервной клетки и волокна. Эти заболевания называют неврогенными мышечными атрофиями. К ним относят спинальные (протекающие с преимущественным поражением двигательных клеток спинного мозга) и невральные (с поражением периферических нервов) амиотрофии.}

^{В группу прогрессирующих мышечных дистрофий входят заболевания, различающиеся по времени появления клинических признаков, преимущественной локализации мышечных атрофии, характеру их распространения, темпу нарастания патологических изменений и типу наследования.}

^{Основные патоморфологические изменения при прогрессирующих мышечных дистрофиях происходят в мышцах. Они выражаются в атрофии отдельных мышечных волокон. Миофибриллы утрачивают поперечную исчерченность, а иногда полностью разрушаются. В ядрах мышечных клеток также обнаруживают изменения. Они становятся крупнее обычных, содержат различные включения, иногда сморщиваются. На месте атрофированных волокон интенсивно разрастается жировая и соединительная ткань. Нервные волокна и нервные клетки остаются относительно сохранными Выраженные изменения находят в сосудах мышц, имеющих тенденцию к сужению и образованию тромбов.}

^{Первые признаки болезни проявляются нарастающей слабостью тех или иных групп мышц, утомляемостью при легких физических нагрузках, симметричными атрофиями мышц.}

^{Поражение мышц плечевого пояса приводит к ограничению движений в плечевых суставах. Больные не могут поднять рук выше горизонтального уровня, в то время как объем движений локтевых и лучезапястных суставах и сила мышц длительное время остаются сохранными. При попытке поднять больного, поддерживая под мышками, его голова как бы проваливается в плечи (симптом свободных надплечий). Лопатки отстают от туловища (симптом крыловидных лопаток). В случае поражения мышц вого пояса возникают затруднения при подъеме на лестницу, вставании из положения сидя. Больной оказывает себе помощь, опираясь на посторонние предметы, встает в несколько этапов ("лесенкой”). Походка становится переваливающейся, раскачивающейся (утиная походка). Атрофия косых мышц живота приводит к развитию осиной талии. Слабость длинных мышц спины нарушает осанку, вызывая искривление позвоночника и выпячивание живота.}

^{Поражение мышц костей и стоп сопровождается их слабостью. Походка больного становится своеобразной. Для того чтобы не запепиться носком отвисающей стопы за пол, он вынужден высоко поднимать голень (петушиная походка).}

^{При слабости и атрофии мышц лица отмечается отсутствие на л6y морщин (симптом полированного лба). Наблюдается гипомимия: больные не могут плотно зажмурить глаза, надуть щеки, вытянуть губы трубочкой т.д. В некоторых случаях вследствие замещения губных мышц соединительной и жировой тканью губы утолщаются (напоминают губы тапира).}

^{При поражении наружных глазных мышц ограничивается объем движения глазных яблок; иногда они становятся полностью неподвижными.}

^{Если в патологический процесс вовлекаются мышцы глотки и гортани, то возникает осиплость голоса и нарушается акт глотания. Поражение межреберных мышц ведет к дыхательной недостаточности и заболеваниям легких и сердца.}

^{При неврологическом обследовании больных с прогрессирующими мышечными дистрофиями наряду с ограничением объема движений, снижением силы мышц и их атрофией выявляются мышечная гипотония, снижение или полное отсутствие сухожильных рефлексов.}

^{Темп прогрессирования патологического процесса зависит от формы заболевания и индивидуальных особенностей организма. В стадии выраженных нарушений вследствие атрофии мышц и отсутствия движений могут формироваться контрактуры (тугопо-движность или невозможность движения в суставах).}

^{Большинство форм прогрессирующих мышечных дистрофий не сопровождается снижением интеллекта. Больные критически относятся к своему дефекту. Иногда наблюдаются выраженные эмоциональные нарушения в виде повышенной раздражительности, подавленности настроения, замкнутости. Многие больные успешно обучаются по программе массовой школы. Исключение составляют больные с псевдогипертрофической формой. При этой форме наблюдается выраженное снижение интеллекта. Данный вариант прогрессирующей мышечной дистрофии наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Основную массу больных составляют мальчики. Наряду с прогрессирующими атрофиями и слабостью мышц плечевого и тазового поясов наблюдается псевдогипертрофия (разрастание соединительной ткани, особенно в области икроножных мышц) и эндокринные нарушения (чаще ожирение). Некоторая задержка развития психических функций отмечается уже в первые годы жизни. Дети малоэмоциональны. Речь развивается с запозданием и носит примитивный характер. Абстрактное мышление отсутствует. Навыки опрятности и самообслуживания формируются с трудом. Интеллект обычно классифицируется как тяжелая дебильность или имбецильность; реже наблюдается идиотия.}

^{Диагноз прогрессирующих мышечных дистрофий подтверждают исследованием биопотенциалов мышц и микроскопическим изучением взятой у больного мышечной ткани.}

^{Лечение заболеваний этой группы направлено на улучшение белкового и энергетического обмена в мышцах, нормализацию витаминного баланса в организме, стимуляцию нервно-мышечной передачи, усиление капиллярного кровотока и др. С этими целями проводят медикаментозное лечение и физиотерапию.}

^{Лечебно-педагогические мероприятия в отношении больных с сохранным интеллектом должны быть направлены на повышение психического тонуса.}

^{В большинстве случаев такие дети обучаются индивидуально на дому или в школах для детей с двигательными нарушениями. В задачу педагогов и родителей входит забота о социальной адаптации детей. Следует как можно раньше ориентировать ребенка относительно его будущей профессии, учитывая его двигательные возможности. Больные со сниженным интеллектом обучаются педагогом-дефектологом на дому или в специальных учреждениях.}

^{ФАКОМАТОЗЫ}

^{Факоматозы представляют собой наследственные заболевания, характеризующиеся изменениями кожных покровов, наиболее частыми из которых являются пятна}^(phacos^{— пятно), неврологическими нарушениями и патологией внутренних органов. Столь многосистемное поражение связано с нарушением развития одновременно двух зародышевых листков — эктодермы и мезодермы. Из этих зародышевых зачатков формируются нервная система, кожа и ее производные, внутренние органы и сосуды.}

^{К этой группе заболеваний относятся энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге — Вебера, туберозный склероз Бурневилля, синдром (атаксия-телеангиэктазия) Луи —Бар, нейрофиброматоз Реклингхаузена. Механизмы развития этих заболеваний не выяснены. Многие формы патологии передаются из поколения в поколение. Общей клинической закономерностью для заболеваний этой группы является неуклонное прогрессирование симптомов, нередко приводящее к тяжелым необратимым изменениям многих функций организма.}

^{ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ-ВЕБЕРА}

^{Классическое проявление болезни характеризуется триадой симптомов: сосудистыми пятнами на коже лица (ангиомы), судорожными припадками, повышением внутриглазного давления (глаукома).}

^{Патология часто носит семейный характер, наследуется ауто-сомно-доминантно, но встречаются и аутосомно-рецессивные формы.}

^{При патоморфологическом исследовании больных, страдающих энцефалотригеминальным ангиоматозом, выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока. Реже ангиомы локализуются в затылочной области больших полушарий, мозжечке, спинном мозге и внутренних органах. Описано отложение солей кальция в сосудах мозга (петрификаты). Выраженность ангиом может значительно варьироваться.}

^{Ангиомы на коже обычно обнаруживаются уже при рождении, имеют вид “пылающего пятна”. В 80 % случаев они располагаются на лице (с одной или двух сторон) в области иннервации ветвей тройничного нерва. Судорожные припадки появляются в первые годы жизни, обычно носят очаговый характер. У многих больных они заканчиваются генерализованным судорожным припадком. Возможны бессудорожные приступы в виде мгновенных отключений сознания, вздрагиваний, застываний. У некоторых больных возникают сильные приступы головной боли со рвотой (мигрене-подобные приступы).}

^{Повышение внутриглазного давления (глаукома) наблюдается с рождения или появляется позднее. Прогрессирование глаукомы приводит к снижению зрения вплоть до полной слепоты.}

^{Из других проявлений болезни часто встречается слабоумие, которое обусловлено повторяющимися приступами. Оно сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере злопамятностью, эгоцентризмом, аффективностью, мстительностью. Ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые ведения. Указанные факторы значительно осложняют процесс обучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются в период между приступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог.}

^{Среди умственно отсталых частота болезни Штурге — Вебера составляет 0,1%.}

^{Диагноз энцефалотригеминального ангиоматоза подтверждается при измерении внутриглазного давления, исследовании глазного дна, рентгенографией черепа и записи биотоков мозга.}

^{При лечении заболевания используют противосудорожные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Проводят рентгенотерапию и (по показаниям) нейрохирургическое лечение.}

^{Дети с моносимптомной формой энцефалотригеминального ангиоматоза, имеющие только косметический дефект в виде пылающих пятен на лице, обучаются в массовой школе. Педагогу в этих случаях надо научить других детей не замечать имеющегося у их больного товарища косметического дефекта. В противном случае у ребенка могут развиться психопатологические черты характера.}

^{При обучении детей с энцефалотригеминальным ангиоматозом могут возникать большие трудности, обусловленные нарастанием психопатологических изменений и слабоумия вследствие прогрессирования основного патологического процесса.}

^{1 ... 19 20 21 22 23 24 25 26 ... 33}