Пішак_Медична біологія_2004. Лауреат и но белівсь ко ї прем І ї мечников І
 Скачать 14.51 Mb.
|
|
Розділ 1. Біологічні основи життєдіяльності людини • спадкові, екзогенні, мультифак торіальні; гаметопатія, бластопа тія, ембріопатія, фетопатія; пер- винні, вторинні; філогенетично зумовлені, нефілогенетичні Будь який вплив, що порушує нормальний ембріогенез, може викликати вади розвитку зародка. Близько половини всієї кількості зародків не дожи- вають до народження. У більшості виявляють ано- малії на ранніх стадіях, і такі зародки не можуть імплантуватись у стінку матки. Інші імплантують- ся, але не можуть закріпитись у стінці матки на- стільки, щоб вагітність була успішною. Майже 90 % ембріонів, абортованих до місячного віку, бува- ють аномальними. Розвиток багатьох зародків лю- дини порушується на ранніх етапах. Майже 1 5 % всіх новонароджених дітей мають вади. Одні з них не складають загрози для життя, інші являють собою тяжкі відхилення від норми. Природженими вадами розвитку називають такі структурні порушення, що виникають до народ- ження (у пренатальному онтогенезі), виявляються відразу або через певний час після народження і викликають порушення функції органа. Останнє 256 відрізняє природжені вади розвитку органів від ано- малій, при яких порушення функції звичайно не спо- стерігається. Оскільки природжені вади розвитку є причиною приблизно 20 % смертей у неонатально му періоді, а також займають значне місце у прак- тиці акушерства і гінекології, медичної генетики, дитячої хірургії й ортопедії, патологічної анатомії, то знання питань профілактики, етіології, патогенезу, лікування і прогнозу природжених вад розвитку мають велике значення. Розрізняють декілька критеріїв, за якими кла- сифікують природжені вади розвитку: 1) причина їх виникнення; 2) стадія, на якій виявляється вплив; 3) послідовність їх формування в організмі; 4) по- ширеність і локалізація. В основі класифікації природжених вад, прийня- тої Всесвітньою організацією охорони здоров'я (ВООЗ), лежить анатомо фізіологічний принцип за місцем локалізації). Залежно від причини виникнення всі природжені вади розвитку поділяють на спадкові, екзогенні (середовищні) і мультифакторіальні. До спадкових відносять вади, викликані зміною генів або хромосому гаметах батьків, внаслідок чого зигота з моменту виникнення несе відповідну мутацію. Генетичні чинники починають виявлятися впродовж онтогенезу послідовно, шляхом порушен- ня різних процесів: біохімічних, субклітинних, клітин- них, тканинних, органних і організмових. Час прояву порушень може залежати від того, на якому етапі онтогенезу відповідний мутований ген (група генів або хромосом) набуває активного стану. Наслідки генетичних порушень визначаються також масштабами і часом їх прояву. Екзогенними називають вади, що виникли під впливом тератогенних чинників, тобто компонентів довкілля різної природи і походження, які діючи під час ембріогенезу, порушують розвиток тканин і органів (різні види випромінювань, промислові от- рути, пестициди, лікарські препарати, віруси, алкоголь, тютюновий дим та ін.) * Відомі випадки, коли фенотипний прояв екзоген- них і генетичних вад буває дуже подібним. Це по- яснюється тим, що механізми виникнення природ- жених вад розвитку при дії екзогенних чинників дов кілля такі ж, як й при генетичних причинах, і вони в остаточному підсумку також впливають на відпо дихальної систем дещо частіше виникають в юних матерів, ніж у матерів 22 35 років. У дітей ма- терів, старших років, збільшується кількість множинних вад і вад центральної нервової систе- ми. Найбільш чітка залежність від віку матері спо стерігається у випадках народження дітей з три соміями за 13, 18, та 21 парами хромосом. У віці 35 39 років один випадок на 185, у віці 40—44 один випадок на 63, ау віці більш ніж 45 років, один випадок на 24 народження. Встановлено, що поява у плода щілини губ, піднебіння, ахондроплазії залежить від віку батька. Таким чином, на всіх етапах ембріонального розвитку під впливом різноманітних факторів мо- жуть виникати відхилення від норми, від незначних до тяжких вад розвитку. 1 . 3 . 3 , 9 Природжені вади розвитку. їх класифікація 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя Рис. 1.169 Алкогольний синдром плода. Діти з алкогольним синдромом плода народжуються в 3 0 4 5 % випадків вживання алкоголю матерями. Характерні риси обличчя: 1 малий окіл голови; 2 низька носова перегородка 3 складки очей 4 короткий ніс; 5 зменшена середня частина обличчя; 6 тонка нижня губа. відні біохімічні, субклітинні і клітинні процеси. Ці явища називаються фенокопіями. З метою вста- новлення істинних причин виникнення вад у кожному конкретному випадку варто залучати багато різноманітних підходів, критеріїв і методів. Мультифактпоріальними називають вади, які виникають в організмі під впливом як генетичних, так і екзогенних чинників. Це можна зрозуміти, ви- ходячи з того, що чинники навколишнього середо- вища порушують спадковий апарат у клітинах орган- ізму, що розвивається, а це призводить через лан- цюжок ген —> фермент —> ознака до появи фено копій. До цієї групи відносять усі вади розвитку, сто- совно яких не були виявлені генетичні або середо вищні причини. Всі порушення, що відбуваються в пренаталь ному онтогенезі, залежно від стадії, на якій виявля- -ться генетичні або екзогенні впливи, поділяють на гаметопатію, бластопатію, ембріопатію і фетопатію. Якщо досить суттєві порушення роз витку виникають на стадії зиготи (гаметопатія) або бластули (бластопатія), то подальший розви- ток не відбувається і зародок гине. Найбільше клінічне значення мають ембріопатія і фетопатія. Основу природжених вад складає ембріопа- тія порушення, що виникли в період від 15 діб до 8 тижнів ембріонального розвитку. Порушення, які з'являються після 10 тижнів ембріонального роз- витку, називають фетопатією. Вона характери- зується патологічними станами, які, як правило, су- проводжуються відхиленнями загального типу зни- женням маси, різноманітними функціональними по- рушеннями, затримкою інтелектуального розвитку тощо, а суттєві морфологічні порушення відсутні. Залежно від послідовності виникнення природ- жені вади поділяють на первинні і вторинні. Якщо первинні вади зумовлені безпосередньою дією тератогенного чинника, то вторинні ускладненням первинних, патогенетично з ними пов'язані. Оскільки ризик визначається за головною вадою, виявлення первинних вад із комплексу порушень, має велике значення для медичної практики. Усвою чергу, первинні вади розвитку за поши- реністю в організмі також поділяють на окремі гру- пи. Якщо певна вада повязана лише з одним органом, то вона є ізольованою, або поодинокою; сис- темні вади охоплюють одну систему органів; мно- жинні наявні в органах двох і більше систем. 257 Розділ 1. Біологічні основи життєдіяльності людини За клітинними механізмами, що переважно по- рушені при тій або іншій природженій ваді розвитку, можна виділити вади, які виникли в результаті по- рушення розмноження клітин, міграції клітин або органів, диференціювання, а також загибелі клітин. Порушення згаданих клітинних механізмів може при- звести до формування занадто малих або, навпаки, занадто великих розмірів органів або їх частин, до недостатнього або дуже сильного розростання тка- нин в органах, до зміни положення окремих клітин, тканин або органів відносно інших органів і тканин, до порушень диференціювання. За філогенетичною значимістю усі природжені вади розвитку можна розділити на філогенетично зумовлені і не пов'язані з попереднім філогенезом, тобто нефілогенетичні. Філогенетично зумовленими називають такі вади, що за своїм виглядом нагадують певні органи тварин з типу Хордові і підтипу Хребетні. Якщо вони нагадують відповідні органи предкових груп або їхніх зародків, то такі вади називають анцестральними (предковими), або атавістичними (незрощення дужок хребців і твердого піднебіння, шийні і поперекові ребра, персистування вісцеральних дуг тощо). Якщо вади нагадують органи споріднених сучасних або давніх, але бічних гілок тварин, то їх називають алогенни ми. Розглядаючи філогенетично зумовлені вади, мож- на виявити генетичний зв'язок людини з іншими хре- бетними, а також зрозуміти механізми виникнення вад впродовж ембріонального розвитку. Нефілогенетичними є такі природжені вади, що не мають аналогів у нормальних предкових або су- часних хребетних тварин. До таких вад можна віднести, наприклад, двійникові каліцтва й ембріо- нальні пухлини, що з'являються внаслідок порушен- ня ембріогенезу, не відображають філогенетичних закономірностей. Встановлення причини природжених вад має велике прогностичне значення для носія цих вад і профілактичне щодо наступного потомства. У даний час медичні генетики та інші фахівці істотно просунулися в галузі так званого синдромологічно го аналізу. Синдромологічний аналіз це узагаль- нений аналіз фенотипу хворих з метою виявлення стійких сполучень ознак. Оволодіння цим методом допомагає у встановленні причини виникнення вад і основних патогенетичних механізмів. 258 1.3.3.10 Постембріональний період онтогенезу, його періодизація Постнатальний (постембріональний) онтогенез це церіод життя людини від моменту народ- ження до смерті. У процесі еволюційного розвитку людини змінюється її онтогенез. Для людини як біо- логічного виду характерне збільшення тривалості внутрішньоутробного періоду, сповільнення стате- вого дозрівання, поява перехідного періоду клімак- су між періодами статевої зрілості і літнього віку На даний час немає єдиної схеми періодизації постнатального онтогенезу тому що вона ПОВИННА відображати біологічні (морфологічні, фізіологічні, біохімічні та ін.), психологічні і соціологічні аспекти розвитку і старіння організму. Необхідно зважати на фактори, що в різні періоди життя мають різну інформативність. У нашій країні при медико біологічних досліджен- нях використовують схему періодизації онтогенезу, подано в табл. 1.19. Період новонародженості характеризується різною зміною умов існування організму у зв'язку з переходом від внутрішньоутробного розвитку до розвитку в зовнішньому середовищі. У цей період організм особливо чутливий до дії шкідливих факторів. Період грудного віку особливий тим, що організм отримує основну масу поживних речовин із груд- ним молоком. У грудному молоці є, окрім поживша речовин, деякі антитіла, які забезпечують пасивний імунітет у новонародженого. Від одного до семи років вторинні статеві озна- ки мало виражені, переважає "тип малої дитини" з відносно великою головою, порівняно короткими кінцівками. У цьому віці мускулатура слабка, м'я зи не здатні до сильних і тривалих скорочень. Тулуб чітко не поділяється на грудний і черевний відділи. Вигини хребта не сформовані, велика рухомість суглобів, слабко розвинений щелепний апарат. Цей період називають "нейтральним дитинством". Найбільш відповідальний період постнатального онтогенезу статеве дозрівання, що включає друге дитинство, підлітковий і частково юнацький вік. Його називають також пубертатним (від лат. pubertas змужнілість) періодом. 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя ТАБЛИЦЯ 1.19. СХЕМА ПЕРІОДИЗАЦІЇ ОНТОГЕНЕЗУ У пубертатному періоді виділяють дві фази: ран- ню (препубертатну) і зрілу (власне пубертатну). Препубертатна фаза (від лат adrenarche, adre nales наднирники) починається в дівчаток у 7 років, у хлопчиків у 8 років. У цей час відбувається доз- рівання в корі наднирників зони, яка продукує анд- рогени чоловічі статеві гормони. Спостерігаєть- ся також посилення секреції 17 кетостероїдів, що є продуктами обміну андрогенів. Андрогени стиму- люють скелетне та статеве дозрівання. Встановлено, що спадково зумовленими параметрами в препубертатному періоді є швидкість дозрі- вання скелета, прорізання зубів, статевий розвиток. Власне пубертатна фаза (від лат gonadarche) характеризується найбільш значними зрушеннями морфофункціональних параметрів, тому існує підви шення ймовірності відхилень показників здоров'я. Головна подія цього періоду дозрівання системи взаємодії гіпоталамус гіпофіз гонади. У цьому пе ріоді знижується чутливість центрів гіпоталамуса до гальмівного впливу статевих гормонів (андро- генів та естрогенів), а також підвищується чут- ливість гонад до гонадотропних гормонів гіпофіза. Статеві гормони разом з іншими факторами, зок- рема, соматотропним гормоном, викликають великі морфофункціональні зрушення в організмі підлітка. У цей час швидко збільшуються розміри тіла, зміню- ються його пропорції. Посилено розвивається мускулатура в чоловіків та відкладається жиру жінок. Статеві гормони здійснюють виражений ефект на біохімічні обмінні процеси, підсилюючи анаболізм, що створює базу для стрибкоподібного росту спурт, що спостерігається у хлопчиків 13 15 ти років, у дівчаток 11 13 ти років. Варто зазначити, що в пубертатному періоді ак- тивуються й інші залози внутрішньої секреції, гор- мони яких відіграють важливу роль у морфофунк ціональній перебудові організму (щитоподібна зало- за, підшлункова залоза). На фоні зазначених біологічних перетворень у цей час підсилюються процеси психологічного і культурного дозрівання, формуються соціально психо- логічні властивості особистості. Репродуктивна функція дозріває в 18 20 років. У жінок встановлюються овуляторні цикли, а в чо- ловіків циркадні ритми секреції тестостерону та продукції зрілої сперми. Завершується процес ров ту, причому у жінок трохи раніше. Після цього про- довжується морфофункціональний розвиток, особливо у чоловіків (підвищується маса тіла, об'єм грудної клітки, життєва ємність легень та ін.) На процеси росту і розвитку істотно впливають численні ендо (зокрема спадковість) і екзогенні (в 259 Періоди Новонародженість Грудний вік Раннє дитинство Перше дитинство Друге дитинство Підлітковий вік Юнацький вік Зрілий вік І Зрілий вік 2 Літній вік Старечий вік Довгожителі Межі 1 10 днів 10 днів 1 рік 1 3 роки 4 7 років 8 12 років (хлопчики, 8 11 років (дівчатка) 13 16 років (хлопчики, 12 15 років (дівчатка) 17 21 рік (хлопчики, 16 20 років (дівчатка) 22 35 років (чоловіки), 21 35 років (жінки) 36 60 років (чоловіки), 36 55 років (жінки) 61 74 років (чоловіки), 56 74 років (жінки) 75 90 років 90 років і старше Розділ 1. Біологічні основи життєдіяльності людини основному соціально економічні) фактори. Розме- жувати їх дуже важко, тому що вони взаємодіють у єдиному комплексі. Серед параметрів соціального фактора важливе значення мають харчування, праця, сімейно побу- тові умови, урбанізація, імунізація, захворюваність та ін. Погане харчування і голод гальмують ріст і статевий розвиток, є вірогідний зв'язок між швид- кістю росту і дозріванням скелета та білковим го- лодуванням. Урбанізація сприяє прискоренню пси- хічного розвитку в дитячому і підлітковому віці. На ріст і розвиток людини впливають і деякі па- тологічні стани. Наприклад, при значних порушен- нях генетичного матеріалу у випадку численних аномалій статевих хромосом (ХО, XXY, XXX, XYY). Зокрема, при синдромі Шерешевського Тернера різко пригнічується соматичне та статеве дозріван Рис. 1.170 Приклад впливу гормонів гіпофіза (гормону росту) на зріст лю- дини: ліворуч зображено людину нормального зросту, в центрі гіганта, праворуч карлика. ня, а при синдромі XYY чоловіки мають високий зріст, добре розвинену мускулатуру. На процеси розвитку значний вплив мають відхи- лення у функціонуванні ендокринних залоз як центрального, так і периферичного походження. Класич- ними прикладами таких порушень є карликовість (нанізм) fpuc. 1.170) гіпофізарного або гіпоталамі чного походження, гігантизм, гіпотиреоз. Період дозрівання забезпечує, під дією зазначених факторів, формування визначеної конституції людини. Конституція комплексна біологічна характеристика людини, варіант адаптивної норми, що відображає ре- зистентність організму до факторів середовища. Кон- ституцію складають найважливіші параметри стату- ри, фізіологічні і психофізіологічні показники. Морфологічні аспекти конституції історично склалися раніше і найбільш вивчені. У схемах мор- фологічної конституції використовують різні коорди- нати статури, які дозволяють виділити визначені типи статури. Запропоновано багато варіантів схем класифікацій, наприклад, широко відомий розподіл людей на астеніків, нормостеніків і гіперстеніків. Не менш важлива проблема вивчення функціо- нальних аспектів конституції, яка почала розробля- тися лише в 60 і роки XX ст, коли з'явилися точні і доступні біохімічні методи дослідження. Виявлена висока біохімічна індивідуальність у людини, її чут- ливість до дії біологічних ритмів і значення у проце- сах нормальної життєдіяльності. Дослідження психофізіологічних і психологічних параметрів конституційних типів базуються на ти- пологічних показниках нервової системи й ознаках темпераменту. Психологічну конституцію зіставляють з морфо- логічною. Одержали широке розповсюдження ком- плексні схеми, запропоновані Е. Кречмером і У. Шелдоном. Дослідження конституційних типів має широке біологічне і прикладне медичне значення. Чітко ви- явлений взаємозв'язок між типами конституції і схильністю до захворювань. Концепція морфофункціональної конституції набу- ла великого значення у вивченні фізичного розвитку людини і розробці заходів щодо його вдосконалення На сучасному етапі біосоціального розвитку людини для її онтогенезу характерне прискорення типів розвитку і тривалості життя. 260 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя Організм людини це складна відкрита фізико хімічна система, яка перебуває у постійному взає- мозв'язку з довкіллям і зберігає при цьому стаціо- нарний (відносно сталий) стан. Сталість внутріш- нього середовища забезпечується структурними, фізіологічними, поведінковими адаптивними меха- нізмами. У 1932 р. американський фізіолог У. Кеннон за- провадив термін гомеостаз (від грец. όμοιος од- наковий, στάσις стан, нерухомість), який означає "сталість внутрішнього середовища". Гомеоста- тичні механізми забезпечують певну незалежність організму від навколишнього середовища. Біологічний сенс гомеостазу полягає в усуненні або компенсації біохімічних, функціональних, мор- фологічних відхилень і забезпеченні оптимальної життєдіяльності організму. Організм людини завдя- ки функції систем органів (імунної, ендокринної, нер- вової, серцево судинної, дихальної, травної та ви- дільної), які забезпечують фізіологічні процеси, збе- рігає відносну сталість навіть за різких коливань зовнішніх умов. Так регулюється температура тіла, водно електролітна рівновага, рівні гормонів у крові, частота серцевих скорочень, концентрація водне- вих іонів у крові, артеріальний тиск крові, рівні кис- ню і діоксиду вуглецю у крові, константність осмо- тичного тиску та ін. Основу гомеостазу складають генетичні механіз- ми, які визначаються генотипом організму та генофондом популяції. Вони забезпечують структурно |