Пішак_Медична біологія_2004. Лауреат и но белівсь ко ї прем І ї мечников І
 Скачать 14.51 Mb.
|
|
еволюційної пластичності природних популяцій • генетичне обтяження в популя- ціях Наявність у популяції кількох генетичних форм (генотипів) у стані тривалої рівноваги в концентрації, яка перевищує за найбільш рідкісною формою 1 %, називається поліморфізмом (інакше: частота най- більш рідкісної форми перевищує частоту повтор- них мутацій). Генетичною основою поліморфізму є одночасне існування в популяції двох або більше алелів з дискретним фенотипним ефектом. Генетич- ний поліморфізм буває адаптаційним і гетеро- зиготним. Адаптаційний поліморфізм виникає в тому випад- ку, коли природний добір у різних екологічних умо- вах, що закономірно змінюються, сприяє різним генотипам. Наприклад, у популяції двокрапкового со- нечка (Adalia bipunctata) восени при переході на зи- мівлю переважають чорні форми, весною червоні. Добір спрямований на збереження більшого числа червоних форм взимку (краще переносять холод, чорних влітку (інтенсивніше розмножуються). Гетерозиготний (збалансований) поліморфізм виникає, коли добір сприяє гетерозиготам у по- рівнянні з рецесивними і домінантними гомозиготами. Гетерозиготний поліморфізм можна проілюст- рувати наступним прикладом. Була створена рівно- важна за чисельністю експериментальна популяція дрозофіл (Drosophila melanogaster), у складі якої спо- чатку було багато мутантів з більш темним тілом (рецесивна мутація ebony). Через декілька поколінь від початку експерименту відсоток мутантів почав різко скорочуватися, але приблизно до десятого по- коління стабілізувався на рівні близько 10 % наступив стан стійкого поліморфізму. Генетичний аналіз показав, що гомозиготи з мутацією і гомози- готи без мутації менш життєздатні, ніж гетерозиго- ти. Під контролем природного добору встанов- люється стан стійкого збалансованого поліморфіз- муз певними частотами трьох генотипів за селек 303 Генетична гетеро- генність і генетичний поліморфізм Розділ 2. Популяційно видовий рівень організації життя та місце людини в ньому тивної переваги гетерозигот. Цей стан існує запев- них умов середовища. За їх відсутності гетерози- готи втрачають свою селективну перевагу. Селективна перевага гетерозигот може бути зумовлена різними причинами, зокрема: а) наддо мінантністю; б) гетерозисом Наддомінантність проявляється у тому, що гетерозигота краще при- стосована, ніж кожна з гомозигот за даною парою алелів, за одним локусом (АА<Аа>аа). Гетерозис (гібридна сила) проявляється у підвищеній жит- тєздатності міжлінійних гібридів першого поколін- ня при гетерозиготності за багатьма локусами (ААвв < АаВв > ааВВ). Генетичне обтяження. Генетичним обтяжен- ням називають наявність у популяції у складі гете- розиготних генотипів шкідливих алелів (летальних, напівлетальних, сублетальних), які при переході в гомозиготний стан викликають загибель особин або зниження їх плодючості. Це величина, на яку змен- шується пристосованість реальної популяції у по- рівнянні з пристосованістю ідеальної популяції з "кра- щих" генотипів, можливих приданому генофонді. Розрізняють декілька типів генетичного обтяжен- ня: мутаційне, сегрегаційне і субституційне. Вони корелюють з різними формами добору. Мутаційне генетичне обтяження результат мутаційного про- цесу, який створює шкідливі мутації. При переході у гомозиготний стан рецесивні мутації вищеплю ються у вигляді нежиттєздатних особин, особин з каліцтвами, які елімінуються стабілізуючим добо- ром Сегрегаційне обтяження виникає у випадку селективної переваги гетерозигот. У кожному по- колінні відбувається поява менш пристосованих гомозигот, чисельність яких корелює врівноважую- чий добір. Субституційне генетичне обтяження породжується спрямованим добором, який зумов- лює заміщення старого алеля новим алелем з більшою адаптивною цінністю, а це веде до заги- белі носіїв старого алеля. Будь яка форма гене- тичного обтяження це та "ціна", яку вимушена сплачувати популяція за право еволюціонувати, за добір, який зумовлює генетичну загибель особин. Під генетичною загибеллю розуміють немож- ливість розмноження організмів через їх вибіркову смертність або інші причини. Популяція мала б більшу чисельність, якби їй не довелося нести ге- нетичне обтяження. 2 . 1 . 1 3 Адаптація організму до середовища проживання • походження біологічної доцільності Адаптаціями називаються пристосування організмів упродовж багатьох поколінь до певних умов середовища, що змінюються; вони забезпечують ви- живання і розмноження організмів у цих умовах. Під адаптаціями розуміють також процес вироб- лення пристосованості до конкретних умов середо- вища. Адаптації завжди мають відносний характер пристосування до одних умов середовища перестає діяти за інших умов. Адаптація виникає й розви- вається під дією основних факторів органічної ево- люції мінливості, спадковості й добору, природного або штучного. Форми прояву адаптацій надзви- чайно різноманітні. За рівнем організації адаптації поділяють на організмові (генотипні, онтогенетичні), популяційно видові й біоценотичні. Організмові адаптації охоплюють всю різно- манітність морфологічних, фізіологічних, біохімічних, етологічних ознак особин: захисне забарвлення, мімікрія (маскування, наслідування), коадаптації (взаємні пристосування органів для виконання нор- мальної роботи). До популяційно видових адаптацій належать різні типи конгруенцій, рівень мутабельності, внут- рішньовидовий поліморфізм, гетерозиготність, пев- на щільність популяцій, рівень плодючості тощо. Конгруенціями називаються взаємопристосу вання особин, які виникають в результаті внутріш- ньовидових відносин (відповідність будови органів матері і дитини, апаратів розмноження самців і самок спільне добування їжі хижаками). До біоценотичних адаптацій належать взає- мовідносини між видами у біогеоценозах. За масштабом адаптації поділяють на спеціалі- зовані і загальні. Через спеціалізовані адаптації організм вирішує конкретні завдання у вузьколокаль них умовах життя виду (будова язика в мурахоїда у зв'язку з живленням мурашками, пристосування хамелеона (рис. 2.20) до життя на деревах). За- гальні адаптації придатні для широкого спектру умов 304 2.1. Синтетична теорія еволюції тур і функцій у необхідному напрямку. Основу нового пристосування часто складає структура, яка сформувалася раніше за участю природного добо- ру і викопувала певну функцію, аза зміни умов взяла на себе і нову функцію без шкоди для старої функції. Поява структур, здатних розширити або змінити коло функцій, називається преадаптацією. Виникнення органічної доцільності. Органіч- на (біологічна) доцільність відповідність (гармо- нія) між структурою, функціями, поведінкою орга- нізмів і середовищем їх існування. Вона проявляєть- ся також у схожості будови і функцій окремих час- тин і систем самого організму. Наукове пояснення виникненню органічної доцільності дав Ч. Дарвін. За Дарвіном, органічна доцільність не є одвічною й абсолютною, а виробляється в процесі еволюції шляхом природного добору і носить відносний характер. Але в науці довгий час і після Дарвіна існу- вали ламаркістські гіпотези, які пояснювали орга- нічну доцільність одвічною властивістю організмів адекватно відповідати на зміни середовища лише корисними, доцільними змінами. Особливо трива- лий час їх дотримувалися в мікробіології, де факт швидкої появи резистентних до антибіотиків штамів пояснювали тим, що бактерії пристосувально зміни- лися (за Ламарком). Спостереженнями американських генетиків подружжя Дж. і Е. Ледербергів показано, що при- стосування мікроорганізмів до антибіотиків відбу- вається за Дарвіном. Доведено це було методом реплік (відбитків). Шматочком стерильного окса- миту знімали частину колоній бактерії кишкової палички (Escherichia coli) загару, в якому не було антибіотика стрептоміцину, і переносили у чашки Петрі на поживне середовище з цим антибіотиком. При такому способі зберігається розміщення ко- лоній і завжди можна знайти материнську. Якщо число колоній було достатньо великим, серед них знаходилася хоч би одна, яка складалася з бак- терій, резистентних до антибіотика, і росла на не- сприятливому для інших мікроорганізмів агарі, при- чому материнська теж була резистентною. У при- роді така лінія кишкової палички не зустрічалася з антибіотиком і не могла виробити до нього адап- тації. Тут теорія прямого пристосування за Ламар- ком виявилася неспроможною. Отже, мова йде не про пряме пристосування, а про стан преадаптації, 305 Розділ 2. Популяційно видовий рівень організації життя та місце людини в ньому зумовлений наявністю мутантів, у геномі яких містився алель, що блокував дію антибіотика. Ген резистентності існував давно, але не знаходився під контролем позитивного добору. Умови зміни- лися і добір змінив свій напрямок: він став пози- тивним стосовно мутантів, які зберігалися добо- ром і забезпечили виживання популяції мікроор- ганізмів у середовищі з антибіотиком. Виникнення форм, резистентних до отрут, відо- мо не тільки у мікроорганізмів. Масове, часто не- виправдане, застосування препарату ДДТ (дусту) призвело до появи стійких до нього та подібних йому речовин ліній шкідливих комах. Відомий приклад виникнення резистентності у хребетних. У боротьбі 306 з мишами і щурами стали широко застосовувати ан- тикоагулянти. Цене отрути у повному розумінні, а речовини, які не дають крові згортатися, і тварини гинуть від внутрішніх крововиливів. У ряді місце- востей Європи вже виявлені популяції щурів, стійких до антикоагулянтів. Встановлено, що резистентність у цьому випадку зумовлена домінантним геном. Виникнення будь яких адаптацій і біологічної до- цільності пояснюється дією природного добору впро- довж багатьох поколінь. У генетично гетерогенній популяції добір з багатьох випадкових різноспрямо ваних змін зберігає і нагромаджує ті з них, які мають пристосувальне значення, й усуває інші. Цим пояс- нюється відносність пристосувань у просторі і часі. 2.1. Синтетична теорія еволюції Питання для самоконтролю та обговорення 1. Чому сучасну теорію еволюції називають синтетичною і в чому полягає її істотна відмінність від класич- ного дарвінізму? 2. Дайте визначення виду, популяції. 3. Які популяції називають ідеальними? реальними? 4. Сформулюйте закон Харді Вайнберга. 5. Що означають символи р, q, 2pq, p 2 , q 2 ? 6. Дайте визначення мікроеволюції. 7. Назвіть елементарні одиницю, явище, матеріал і фактори еволюції. 8. Які фактори можуть змінити частоту алелів у по пуляції? 9. Що являє собою природний добір? Які форми природного добору ви знаєте? Яка роль рушійного добору? 10. Хто створив учення про стабілізуючий природний добір? 11. Чи відбувається утворення нових видів у сучасну епоху? 12. Що таке алопатричне і симпатричне видоутворен ня? Яка між ними різниця? 13. Чи зворотна еволюція? 14. Яка роль випадковості в еволюції? 15. У чому полягає творча роль природного добору? Контрольно навчальні завдання 1. Елементарною одиницею еволюції є а) вид б) популяція; в) таксон г) рід; д) клас. 2. До направлених факторів еволюції відносять: а) популяційні хвилі; б) генетичну комбінаторику; в) ізоляцію; г) дизруптивний природний добір; д) мутаційний процес. 3. Хто з учених ввів у науку поняття "хвилі життя"? а) М. І. Вавілов; б) І.І. Шмальгаузен; в) С. С. Четвериков г) ОМ. Сєверцов; д) Μ. Π. Дубінін. 4. Сукупність особин, які характеризуються подібними критеріями, населяють окремий ареал, вільно схрещують- ся і дають плодюче потомство, називається: а) популяція; б) вид в) рід; г) клас; д) родина. 5. Назвіть елементарний еволюційний матеріал: а) мутація; б) популяція; в) генофонд г) ген д) вид. 6. Природний добір, за яким попередня форма розпа- дається і формуються дві або більше різних норм реакції (частіше крайніх варіант) називається: а) стабілізуючий добір; б) дизруптивний добір; в) адаптивний добір; г) рушійний добір; дне є формою природного добору. 1. Яка з наведених теорій була продовженням еволюцій- ної теорії Ч. Дарвіна? а) мутаційна теорія еволюції; б) "розпакування" початкового генокомплексу; в) еволюція шляхом гібридизації; г) успадкування в популяціях і чистих лініях; д) синтетична теорія еволюції. 8. Завдяки статевому процесу відбувається об'єднання генів окремих особин виду у загальний: а) генотип б) фенотип в) генофонд г) геном д) протеом. 307 Людство, яке налічує понад 6,5 млрд. осіб, на земній кулі займає різні за кліматом та ландшафтом території, різноманітні геохімічні та радіаційні провінції. Вплив цих чинників су- проводжується географічною мінливістю мор- фологічних та фізіологічних властивостей людських популяцій. Та, крім екологічно зумов- леної мінливості, вирішальне значення у фор- муванні популяцій людей мають масові їх міграції, нерівномірне зростання чисельності. Усунення етнічних, національних, релігійних меж шлюбів, планування сім'ї та медична до- помога все це сприяє зміні гетерозиготного носійства та популяційних закономірностей інтенсивності мутаційного процесу і розподі- лу генів, поширеності домінантних і рецесив- них хвороб. Популяції людей, як і інших живих істот, об тяжені тягарем рецесивних мутацій. Тому вирішального значення набуває все- бічне вивчення закономірностей і механізмів формування людських популяцій, поширеності спадкових хвороб тощо. Знання цих процесів дозволить розробити концепцію профілактики зростання захворю- ваності спадковими хворобами у популяціях людей. Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей 2 . 2 . 1 . Поняття про популяцію людей. Популяційна структура людства. 2.2.2. Вплив структури шлюбів та демографічних показників на стан генофонду (алелофонду) попу- ляцій людей. 2.2.3. Вплив мутаційного процесу, ізоляції, міграції на генетичну структуру популяції і генетичну кон- ституцію людей. 2.2.4. Генетико автоматичні процеси в малих по- пуляціях, ефект родоначальника. 2.2.5. Специфіка дії природного добору в популя- ціях людей. Добір і контрдобір. 2.2.6. Генетичний і фенотипний поліморфізм люд- ства. 2.2.7. Проблема генетичного обтяження і вплив мутагенних факторів (радіаційних і хімічних) на по- пуляції людей, медико біологічні наслідки. 308 2.2 2.2. Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей • популяційна структура людства • великі популяції, малі популяції (деми, ізоляти) Усі люди належать до одного біологічного виду Homo sapiens. Цей вид, як і види інших організмів, складається з популяцій. Популяцією людей називають групу людей, які на селяють спільну територію і вільно вступають у шлюб. У формуванні популяцій людей головне значен ня і має не спільність території, а споріднені зв'язки між членами популяції. Вільному вступу в шлюб перешкоджають ізоляційні бар'єри: географічні, со ціальні, релігійні тощо. Крім великих популяцій, існують малі популяції людей (деми, ізоляти). Деми (від грец. δΖμος населення) малі попу- ляції чисельністю 1500 4000 осіб, характеризують ся низьким природним приростом населення (25 % за покоління), невеликою кількістю осіб, які похо дять з інших груп (1 2 %) і високою частотою внут рішьогрупових шлюбів (80 90 %). Ізоляти (від франц isolez ізолювати, виділя- ти) малі популяції чисельністю до 1500 осіб. В ізолятах природний приріст населення становить 20 % за одне покоління, кількість осіб з інших груп мен- ша 1 %, незначний рівень шлюбної імміграції впро- довж декількох поколінь, частота внутрішньогрупо вих шлюбів понад 90 %. Внаслідок високої часто ти внутрішньогрупових шлюбів в ізолятах, якщо вони існують упродовж 4 х поколінь (приблизно 100 ро ків), усі його члени є не менш як троюрідні брати і сестри. У таких популяціях можливий дрейф генів і перехід рецесивних патологічних генів у гомозигот- ниї стан, що веде до збільшення частоти відповід- --- спадкових захворювань. Демографічними характеристиками людських популяцій є такі показники: розмір, народжуваність, смертність, віковий і статевий склад, захворю- ваність, рід занять, економічний стан. В останнє де сятиріччя демографічна ситуація в Україні набула форми гострої кризи. З 1991 р. смертність стала переважати над народжуваністю і природний приріст • вплив на стан генофонду (алело фонду) популяцій людей У популяціях людей найбільш поширені панмік тичні шлюби. Споріднені шлюби (інбридинг) часто зустрічалися наперших етапах становлення людсь- кого суспільства в племенах і родах. У певному відсотку (в середньому 1 %) споріднені шлюби зу- стрічаються і тепер. У географічних і соціальних ізолятах відсоток споріднених шлюбів значно більший. Серед деяких груп населення, особливо серед східних народів, такі шлюби підтримуються з економічних або релігійних міркувань. Прикладом є Самаркандська область. Частота споріднених шлюбів у цілому по області складала 11,6 %. Ос- новним типом таких шлюбів були шлюби між дво- юрідними сибсами 40,5 % від усіх споріднених шлюбів. За своїм ефектом до споріднених шлюбів наближаються вибіркові шлюби фенотипно подібних осіб. Наприклад, схожі за ростом, розумовими здібностями, а також глухонімі частіше вступають між собою у шлюб, ніж при випадковому підборі пар {позитивні асортативні шлюби). При від'ємних асортативних шлюбах люди з певни- ми фенотипами (руде волосся) ухиляються від шлюбу з собі подібними. Серед споріднених шлюбів виді- ляють інцестні (заборонені) шлюби. Це шлюби між родичами першого ступеня родинності (батько дочка, брат сестра. Такі шлюби, як система, спо- стерігалися в давні часи у Єгипті. Наслідком такого явища є гомозиготизація генотипів, народження розумово відсталих і хворих дітей. 309 у цілому в країні став від'ємним. У 1999 р. показни- ки народжуваності, смертності і природного приросту становили відповідно: 7,8; 14,8 і 7,0 на 1000 осіб. У складі дітей, що народилися, переважають хлопчики р. 51,27 %, у 1996 р. 51,64 %. Смертність чоловіків у більшості вікових группе- ревищує смертність жінок. Це явище в демографії одержало назву "чоловіча надсмертність". З 1990 р. пор. питома вага померлих чоловіків збільши- лася з 47,3 до 50,5 %. |