Пішак_Медична біологія_2004. Лауреат и но белівсь ко ї прем І ї мечников І
 Скачать 14.51 Mb.
|
|
2,1.8 Поняття про мікроеволюцію 2.1. Синтетична теорія еволюції ремого гена ці цифри дуже малі, але генів у вищих організмів десятки тисяч, тому загальне число ген- них мутацій у кожному поколінні досить велике. Те- оретичні розрахунки показують, що кожна людина є носієм 1 10 мутацій, яких не було в жодного з її батьків. Частота мутації окремих генів варіює більш широко. Співвідношення частот алелів різних генів залежить від прямих (А —> а і зворотних мутацій а —> А від фізіологічного стану організму, приро- ди гена, впливу мігруючих генетичних елементів. Мутації виникають незалежно від адаптивного значення і бувають шкідливими, нейтральними і ко- рисними. Більшість виниклих мутацій шкідлива. Це пояснюється тим, що мутації утворюються в єдиній цілісній генетичній системі, де гени взаємно адап- товані (коадаптовані); кожен ген впливає на всю систему і вся система впливає на кожен ген. Ця система склалася історично, закріплена природним добором і забезпечує оптимальну пристосованість виду до даних умов. Природно, що нові мутації бу- дуть розхитувати цілісність цієї системи, порушу- вати пристосованість і виявляться скоріше шкідли- вими, ніж корисними. Але корисні мутації теж вини- кають і підхоплюються природним добором. У систему генотипу нові мутації можуть бути інтег- ровані після тривалих випробувань і встановлення їх зв'язку з генами модифікаторами. Мутації самі по собі не є пристосуваннями. Адап- тивну цінність мутацій за умови їх фенотипного ви- яву визначає природний добір. Домінантний алель проявляється фенотипно (за повної пенетрантності й експресивності) у гетерозиготному стані вже у першому поколінні, і відразу ж починається його по- зитивний чи негативний відбір. Але нові мутації, як правило, рецесивні, в гетерозиготному стані фено- типно не проявляються і не контролюються природ- ним добором, доки не перейдуть у гомозиготний стан (аа). Елімінація шкідливих рецесивних генів відбувається значно повільніше, ніж домінантних, а повної елімінації шляхом добору, можливо, і не на- стане. "Шкідливість" мутацій є відносною. Мутант, який має низьку життєздатність за стандартних умов середовища, може виявитися більш присто- сованим за інших умов. Природні популяції насичені рецесивними мута- ціями в гетерозиготному стані. Середній ступінь гетерозиготності у рослин складає 17 %, безхре 291 2.1.9 Еле мента р н і е волю ц і й н і фактор и • ненапрямлені (мутаційний процес, генетична комбінаторика, горизон- тальне перенесення генетичного матеріалу, популяційні хвилі, ізоля- ція, потік генів, дрейф генів) • направлені ( при родни й доб і р ) в за є мод і я елементарних еволю- ційних факторів Розділ 2. Популяційно видовий рівень організації життя та місце людини в ньому Рис 2.9 Сергій Сергійович Четвериков ( 1 8 8 0 1 9 5 9 ) . бетних 13,4 %, хребетних 6,6 %, людини 6,7 %. Теоретично положення про гетерозиготність природ- них популяцій випливає з рівняння Харді Вайнбер га, а експериментально вперше його встановив С. С. Четвериков рису р. Досліджуючи методом спорідненого схрещування (інбридингу) генотипи 239 самок дрозофіл дикого (нормального) типу, він виявив 32 рецесивні мутації у гетерозиготному стані. Еволюційне значення гетерозиготності: а) зберігає рецесивні мутації як резерв спадкової мінливості; цей резерв використовується для ство- рення у кожному поколінні при статевому розмно- женні нових комбінацій алелів (нових генотипів), що підтримує генетичну гетерогенність природних по- пуляцій необхідну умову еволюційного процесу; б) за зміни умов середовища рецесивні мутації пе- реходять у гомозиготний стан і забезпечують ви- живання популяції у нестандартних умовах; в) реце- сивні мутації, шкідливі у гомозиготному стані, у гетерозиготному стані можуть бути не тільки не шкідливими, а навіть корисними (наддомінування, гетерозис г) у випадку, коли гетерозиготи Аа ма- ють селективну перевагу над АА і аа, природний добір не тільки не усуває шкідливі рецесивні му- тації (навіть летальні), але й підтримує стан стійко- го збалансованого поліморфізму оптимальне співвідношення генотипів, як це має місце з поши- ренням гена серпоподібноклітинної анемії у маля- рійних місцевостях. Процес поповнення генофонду новими мутація- ми в кожному поколінні (мутаційний тиск) діє у на- прямку, протилежному до природного добору. Ево- люція носить пристосувальний характера мутагенез діє на організм негативно. Таке протиріччя роз- в'язується у процесі схрещування під контролем природного добору. Природний добір усуває комбі- нації генів (генотипи), які не забезпечують присто- сованості організмів, і зберігає ті з них, які не пору- шують цю пристосованість. Горизонтальне перенесення генетичного матеріалу. За участі горизонтального перенесен- ня генів здійснюється обмін генетичною інформа- цією між організмами різних видів і родів, що мас виняткове значення в еволюції організмів. Застосування нових технологій, зокрема генної інженерії секвенування геномів, сприяло розши- ренню наших знань щодо механізмів цього явища Воно особливо поширене серед бактерій. Бактеріо- фаги і плазміди класичні вектори, які здійснюють горизонтальне поширення генів. Таку функцію ви- конує гетерогенна група мобільних генетичних еле- ментів, до складу якої входять плазміди, IS елемен ти і транспозони, геномні острови, інтегрони, супер інтегрони та ін. До їх складу входять гени, що забезпечують певні переваги організму, в який проникли. Так, бак- терії за їх участі краще пристосовуються до мінли- вих умов середовища. Наприклад, у присутності ан- тибіотиків і солей важких металів, при підвищенш радіації, за наявних ксенобіотиків у середовищі вони розширюють симбіотичні відносини з іншими орга- нізмами, виживають в організмах, які зазнали інфек- ційного впливу У бактеріофагів, а їх відомо понад 4500, від- бувається ефективний горизонтальний обмін генами як між геномами різних фагів, фагів і профагів, так і між фаговими, бактеріальними та іншими ділян- ками ДНК. Бактеріофаги здатні вносити у клітини бактерій генетичний матеріал, який змінює ознаки хазяїна і 292 2.1. Синтетична теорія еволюції стабільно зберігається в геномі. Набуття нового генетичного матеріалу фаговою ДНК здійснюєть ся різними механізмами загальною і спеціалізо ваною трансдукцією, інсерцією, гомологічною і сайт специфічною рекомбінаціями. За участі горизонтального обміну генами бак терії разом з фаговою ДНК набувають здатності продукувати той чи інший чинник вірулентності, за- безпечують мінливість бактерій, резистентність до антибіотиків тощо. Популяційні хвилі. Популяційні хвилі ("хвилі життя", як їх назвав С. С. Четвериков) коливання чисельності особин у природних популяціях; харак- терні для всіх без винятку живих організмів. Масштаб таких коливань може бути різним. Близькою до максимальної вважають зміну чисельності осо- бин в 1 млн разів, встановлену для однієї із за уральських популяцій травневого хруща. Аналогічні коливання відомі для масових видів тварин (тарга- ни, комарі, поденки, мишоподібні гризуни) (рис. 2.10). Причини коливань переважно екологічні (клімат, їжа, збудники захворювань тощо.) Популяційні хвилі бу- вають періодичні, аперіодичні, сезонні, повторювані рік у рік, через кілька років, виникаючі внаслідок природних катастроф (лісова пожежа, повінь, посу- ха, внаслідок діяльності людини. Популяційні хвилі елементарний еволюційний фактор, який випадково й різко змінює концен- трації нечастих алелів і генотипів у популяції. Популяційні хвилі, як і мутаційний процес, постача- ють випадковий не спрямований матеріал для природного добору, хоч природа цих факторів різна. За зміни чисельності особин у популяції змінюється інтенсивність природного добору. Зміна концентрацій алелів відбувається як на спаді, так і на підйомі хвилі. Популяція, яка різко зменшила свою чи- сельність, потім відновлюється за рахунок особин, які випадково вижили. Але, оскільки окремі особи Рис. 2.10 Популяційні хвилі. Руді таргани, або прусаки (Blatella germanica). 293 Розділ 2. Популяційно видовий рівень організації життя та місце людини в ньому ни не можуть зберігати увесь генофонд популяції, вона після свого відновлення буде мати інші часто- ти алелів. При цьому деякі алелі, які раніше були присутні в малих концентраціях, можуть зовсім зник- нути з популяції, а концентрація інших може випад- ково різко підвищитися. На підйомі хвилі спостері- гається .ріст чисельності організмів, що може при- звести до злиття раніше відокремлених популяцій і об'єднання їх генофондів. Оскільки популяції гене- тично унікальні, внаслідок злиття утворюються нові генофонди, відмінні від генофондів вихідних попу- ляцій. Коливання чисельності можуть призвести до тимчасового розширення ареалу виду. Певні групи особин опиняться в нетипових для них умовах, що може змінити напрям дії природного добору. Дія популяційних хвиль особливо помітна у невеликих популяціях. Ізоляція. Ізоляцією називається виникнення будь яких бар'єрів, які перешкоджають панміксії. Ізоляція обов'язкова умова утворення і збереження виду як дискретної одиниці живої природи. Тільки з припиненням панміксії зупиняється потік генів і відкриті популяційні системи починають функціону- вати як закриті. Ізоляція елементарний еволюційний фактор, який розділяє популяції, закріплює і підсилює гене- тичні відмінності між ними, сприяє їх дивергенції. Дивергуючі популяції підпадають під різний тиск природного добору і з часом можуть утворити нові підвиди, види. Дія ізоляції на еволюційний процес є ненапрямленою. За природою факторів розрізняють географічну, екологічну і біологічну форми ізоляції. Географічна (просторова) ізоляція полягає в роз'єд- нанні популяцій простором. Вона створюється: а) фі- зико географічними бар'єрами (горами, ріками, морями, пустелями) чи б) відстанню. У першому ви- падку ареал вихідного виду розчленовується (фраг ментується), у другому розширюється, і пери- ферійні популяції опиняються на значній відстані від центру ареалу. Географічна ізоляція являє собою зовнішній фактор, дія якого є зворотною. Вона не перешкоджає панміксії, якщо зникає за певних умов, або особини здатні її подолати і між ними за час існування географічної ізоляції не виникла генетич- на ізоляція. Екологічна ізоляція створюється пристосуванням організмів до різних умов середовища і буває біо топічною і сезонною При біотопічній ізоляції близькі види існують на одній території, але для життя займають різні місця (біотопи), не зустріча- ються між собою і не схрещуються. При сезонній ізоляції особини існують на одній території, зустрі- чаються між собою, але розмножуються у різні календарні терміни. Так, в озері Севан (Вірменія існують 5 рас форелі, які розмножуються у різн: місяці на різних глибинах. Біологічна ізоляція поділяється на а мор фофізіологічну; б етологічну; в генетичну. Морфофізіологічна ізоляція досягається відмінно- стями в будові органів розмноження, що унемож- ливлює процес копуляції між різними видами Ето- логічна (поведінкова) ізоляція повязана з особли- востями шлюбної поведінки тварин: ритуалами за- лицяння, звуковими, зоровими, хімічними подразни- камина які реагують особини того самого виду і не реагують особини інших видів (комахи, птахи, ссавці). Перші дві форми біологічної ізоляції й еко- логічна ізоляція називаються докопуляційними. Вони обмежують панміксію, але не припиняють її. Гене- тична (репродуктивна) ізоляція є посткопуляційною. Вона зупиняє панміксію системою ізоляційних ме- ханізмів. Припустимо, що докопуляційні форми ізо- ляції (екологічна, морфофізіологічна, етологічна) не спрацювали і копуляція між організмами різних видів або запилення чужим видом відбулися. Тоді на шляху до утворення гібридів виникає генетична ізоляція, яка створюється організмами або батьківського, або наступних поколінь. Це може бути: несумісність гамет (неможливе запліднення); нежиттєздатність зигот нежиттєздатність гібридів F 1 ; стерильність гібридів (порушений гаметогенез); руйнування гібридів F 2 , F 3 . Таким чином, ізолюючі механізми являють собою серію бар'єрів. Якщо був подоланий один бар'єр, на шляху до панміксії стає наступний. Міграція. Міграцією у популяційній генетиці називають переміщення особин або їх гамет з однієї популяції в іншу. У результаті схрещування гени мігрантів включаються у генофонд популяції реципієнта і збагачують генофонд популяції донора. Внаслідок міграції відбуваються потік і інтро гресія генів. Потік генів обмін генами між попу- ляціями того самого виду Інтрогресія генів обмін генами між популяціями різних видів. Інтрогресія поширена у рослин, коли пилок одного виду розно 294 2.1. Синтетична теорія еволюції ситься і запилює особини іншого виду (міжвидова гібридизація). У тварин інтрогресія відбувається нечасто. Еволюційне значення міграції полягає в тому, що потік генів і інтрогресія генів змінюють гене- тичний склад популяцій. Отже, міграція це фактор мінливості. Одночасно роль міграції в еволюції консервативна. Поширюючи нові алелі між популяція- ми, міграція вирівнює генетичний склад популяцій (гени "перемішуються"), зменшує генетичні відмінності між ними, а це забезпечує стабільність виду. Дрейф генів, або генетико автоматичні про- -еси. У малих популяціях частота алелів може змінюватися без участі природного добору внас- лідок випадкових процесів. Зміни частот алелів у малих популяціях американський генетик Стьюел Райт назвав дрейфом генів, а М. П. Дубінін і Д. Д. Ро чашов запровадили термін генетико автоматичні процеси. Передчасна загибель особини, яка була єдиним носієм певного алеля, веде до повного його зникнення з генофонду популяції. Так само як пев- ний алель випадково, незалежно від адаптивної цінності, може зникнути (елімінуватися), інший алель так само випадково і незалежно від його адаптив- ної цінності може закріпитися. В результаті дрейфу генів у малих популяціях зменшується генетична мінливість, рано чи пізно зникають гетерозиготні особини і вся популяція стає гомозиготною або за домінантним (АА), або за рецесивним апелем (аа) рис. 2.11). Це може призвести до нагромадження у генофонді популяції шкідливих алелів і наступного її вимирання, а може і, навпаки, збільшити присто- сованість популяції до середовища і з такої попу- ляції під контролем природного добору утвориться новий вид. Дрейф генів становить виняток із закону Харді Вайнберга, за яким частка гомозиготних і гетерозиготних особин у популяції повинна була б не змінюватися. Цей закон ґрунтується на статис- тичних закономірностях і дійсний тільки за умови великої чисельності особин у популяції. У малих по- пуляціях закон не діє. Дрейф генів, або генетико ав- томатичні процеси, один з елементарних еволю- ційних факторів, роль якого найбільш суттєва при утворенні нових видів у невеликих популяціях, які виникають на периферії ареалу виду, що розши- рюється, або на островах. З дрейфом генів зв'язаний принцип засновни- ка. Терміном "принцип засновника" Е. Майр позна Рис. 2.11 Дрейф генів. чає виникнення нової популяції від кількох заснов- ників (навіть від однієї заплідненої самки в екстре- мальному випадку). Більшість самців птахів, успішно вселених у Північну Америку, Австралію і Нову Зеландію, а також майже всі завезені комахи були нащадками лише кількох особин генофонду вихід- ної популяції. Природно, що засновники несуть тільки частину генофонду вихідної популяції. Схрещуван- ня всередині такої популяції веде до утворення генофонду, який відрізняється за частотами алелів від вихідного генофонду. Ці відмінності можуть бути значними, але вони за своєю природою випадкові. Приклади принципу засновника (ефекту родоначальника) встановлені при вивченні географічних і релі- гійних ізолятів людей (розділ 2.2). Взаємодія елементарних еволюційних фак- торів. Усі елементарні еволюційні фактори взаємо- зв'язані між собою під контролем природного добо- ру. Мутаційний процес, популяційні хвилі є факторами постачальниками еволюційного матеріалу; ізоля- ція фактор, який підсилює генетичні відмінності між групами особин. Механізм дії цих факторів різний, але спільними є ненапрямленість і випадковість їх дії. Спрямованості еволюційному процесу надає природ- ний добір. Добір завжди має напрямлений характер. Ненапрямленого добору не існує. Добір, як і еволю 295 Розділ 2. Популяційно видовий рівень організації життя та місце людини в ньому • форми природного добору: ру- шійний, стабілізуючий, дизруп тивний, статевий, індивідуаль- ний і груповий Дарвін визначив природний добір як процес, в ре- зультаті якого виживають і розмножуються більш при- стосовані, а менш пристосовані гинуть. Перші пере- дають корисні ознаки наступному поколінню, інші не передають. Синтетична теорія еволюції розглядає природний добір як диференціальне (вибіркове) відтворення (розмноження) альтернативних гено- типів (генів). Цим підкреслюється той факт, що для еволюції має значення не саме по собі виживання, а внесок кожної особини у генофонд популяції. Більший внесок зробить та особина, ка залишить після себе більше життєздатних і плодючих нащадків. Еволю- ція шляхом природного добору як диференціального розмноження генотипів (алелів) означає: якщо носії алеля А постійно і систематично впродовж багатьох поколінь залишають більше нащадків, ніж носії але- ля а, то частота алеля А в популяції буде поступово зростати, а частота алеля а зменшуватися, і ці зміни частот алелів ведуть до зміни генофонду по- пуляцій та еволюційних змін. У цьому випадку гово- рять про селективну перевагу алеля А над алелем а. Природний добір є статистичним явищем. Ма- тематичну теорію природного добору розробили Р. Фішер, Дж. Холдейн, С. Райт. Встановлено, що еволюційні зміни будуть відбуватися, навіть і тоді, 296 коли селективна перевага одного гена над іншим буде становити лише 0,1 %. Природний добір здійснюється будь яким природним фактором, що впливає на відмінності у відтворенні. Селективну перевагу одного алеля над іншим можна визначити у відсотках або у вигляді коефіці- єнта добору S. Коефіцієнт добору характеризує ступінь переважного відтворення більш чи менш пристосованих форму наступному поколінні. При- пустимо, що в популяції водному поколінні ген А із 100 вихідних особин зберігається у всіх 100 на- щадків, а його рецесивний алель а передається 99. Якщо селективну цінність перших прийняти зато для інших вона буде 0,99. Коефіцієнт добору являє собою різницю цих величин 0,01 (S = 1,00 0,99 = 0,01). У цьому прикладі алель А має 1 % селектив- ної переваги над алелем а Стосовно алеля А добір називається позитивним, а стосовно алеля а нега- тивним. Якщо при різних генотипах виживання і пло- дючість особин буде однаковою (а, тоді S = 0 і ніякого добору не відбувається, що мало ймо- вірно, тому що генотипи особин в реальних популя- ціях різні. Якщо один з генотипів викликає повну стерильність або загибель організмів з другим генотипом (100А:0а), тоді S = 1, тобто відбувається повне заміщення за одне покоління алеля а на алель А (екстремальний випадок). У природних умовах коефіцієнт добору не перевищує, як правило, 0,10— 0,20 або має менше значення. Чим більший ко- ефіцієнт добору, тим вищий тиск добору. Останній за певний період часу завжди веде до зміни генофонду популяції це ефективність добору. Прикладів ефективності добору багато, зокрема, швидке виник- нення стійких ліній комах там, де застосовують інсек- тициди. Це результат позитивного добору небагатьох стійких мутацій або комбінацій генів. Добір особливо ефективний відносно домінантних алелів за умо- ви їх повного фенотипного вияву. Він відбувається по- вільно стосовно рецесивних алелів і при неповному домінуванні. Рецесивний алель може дуже довго існу- вати в популяції, навіть у тому випадку, коли гомози- готи аа мають низьку життєздатність. Генотип і фенотип як одиниці добору. Дов- гий час вважали, що зміни фенотипу, які не пов'я- зані зі зміною генотипу (модифікаційна мінливість), не мають еволюційного значення. Такий погляд ви- явився неправильним. Як елементарний еволюцій ція в цілому, має пристосувальний характер. Він приводить генофонди у відповідність з критерієм при- стосованості. Виключаючи з репродукції генотипи з малою пристосувальною цінністю, зберігаючи корисні генні комбінації, він перетворює картину генотипної мінливості, яка на початку має ненапрямлений характеру біологічно доцільному напрямку. Результатом творчої ролі добору слугує процес органічної ево- люції, який в цілому відбувається шляхом прогресив- ного морфофізіологічного ускладнення, а на окремих етапах шляхом спеціалізації. |