Пішак_Медична біологія_2004. Лауреат и но белівсь ко ї прем І ї мечников І
 Скачать 14.51 Mb.
|
|
Розділ 2. Популяційно видовий рівень організації життя та місце людини в ньому Рис Високі рівні захворюваності на серпоподібноклітинну анемію та малярію в деяких географічних областях. Карта показує поширен- ня малярії', викликаної Plasmodium falciparum, і поширення алелів S, які детермінують серпоподібноклітинну анемію на Афри- канському континенті. Гетерозиготи SA більш стійкі до малярії, ніж АА гомозиготи. 316 2.2. Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей ТАБЛИЦЯ 2.1. ЧАСТОТА ПАТОЛОГІЧНИХ АЛЕЛІВ У РІЗНИХ ЛЮДСЬКИХ ПОПУЛЯЦІЯХ глюкозо 6 фосфатдегідрогенази (Г 6 ФДГ), який бере участь у безкисневому розщепленні глюкози в еритроцитах. Все це свідчить про біохімічну, іму нологічну індивідуальність людей, яку необхідно вра ховувати в трансплантаційній хірургії, трансфузіології, медико генетичній практиці, медико генетичному консультуванні, індивідуальному підході при лікуванні хворих. Увесь поліморфізм людства результат му таційних змін. Мутаційний процес відбувається і те пер. Крім того, людство несе в собі генетичне об тяження раніше виниклих рецесивних шкідливих му- тацій, які при переході в гомозиготний стан ведуть до появи спадкових захворювань. Генетичне обтя- ження у популяціях людини оцінюють за летальни- ми еквівалентами. Вважають, що їх число у окре- мих людей коливається від 3 до 8. Це означає, що сумарна шкідлива дія несприятливих алелів, які є в генотипі кожної людини, еквівалентна дії 3 8 реце сивних алелів, які в гомозиготному стані зумовлю ють смерть індивідуума до настання репродуктивного віку. При проведенні медико генетичних кон- сультацій важливо мати уяву про насиченість генами спадкових хвороб генофонду населення на тих чи інших територіях (табл. 2.1). Про існування різних генів ми взнаємо за мутаціями. Гени, які не підляга- ють мутації, вимагають нових підходів для вивчення. 2.2.7 Проблема генетичного обтяження • вплив мутагенних факторів (ра- діаційних і хімічних) на популяції людей медико біологічні наслідки Роль іонізуючого випромінювання в мутагенній дії на людину особливо зросла у зв'язку з широким використанням джерел іонізуючого випромінюван- ня у промисловості, сільському господарстві, ме- дицині, з науковими цілями, з розвитком атомної енергетики, космічними польотами. Непередбачені негативні наслідки має аварія на Чорнобильській АЕС найбільшій техногенній катастрофі сучас- ності (рис. 2.25). В результаті цієї аварії в навко- лишнє середовище був викинутий радіоактивний матеріл, активність якого еквівалентна 6 атомним бомбам, скинутим на Хіросиму. Внаслідок аварії більш як 36000 гектарів території України забруд- нено радіонуклідами з щільністю по цезію 137 по- над 1 кюрі на квадратний кілометр. Під вплив наслідків аварії на ЧАЕС потрапило 3427000 осіб, у 317 Захворювання Хвороба Тея Сакса Цистофіброз Серпоподібно клітинна анемія Фенілкетонурія Популяція Ізраїль США (євреї) США (не євреї) Великобританія Огайо Африка Гаваї (Азія) Західна Африка Афро американці Кавказ Ірландія Кавказ Ізраїль Афро американці Частота алелів 0,014 0,013 0,0013 0,022 0,013 0,0036 0,0033 0,10 0,20 0,08 < 0,001 0,0141 0,0079 0,0063 0,0023 Розділ 2. Популяційно видовий рівень організації життя та місце людини в ньому Рис. 2.25 Енергоблок Чорнобильської АЕС, що зазнав аварії 26 квітня 1986 р. тому числі 1260000 дітей. Основними захворюван- нями, які визнаються пов'язаними з наслідками аварії на ЧАЕС є переважно онкологічні захворю- вання системи кровообігу і нервової системи. Стан здоров'я потерпілих від аварії свідчить про тенден- цію до його погіршення. Якщо в 1987 1988 pp., за даними МОЗ України, здоровими були визнані 47 % дорослих і 53 % дітей, тов дорослих і 31 27 % дітей. У 1997 р. ці цифри знизи- лися до 15 %. Смертність населення, потерпілого від аварії на ЧАЕС, збільшилася у 3 рази, захворю ваність у 6 разів. Число дорослих, у яких діагно- стований рак щитоподібної залози, збільшилося у 10 разів, дітей у 300 разів (1998 p.). Майже 65 % всіх випадків захворювань на рак припадає на Київ- ську, Житомирську, Черкаську і Чернігівську області --ані Українського національного центру радіації). Аварія має негативні генетичні наслідки. Встанов- лено, що загальний рівень аберацій хромосому дітей із зон радіаційного контрою втричі вищий, ніж у дітей, народжених у 1992 р. у відносно екологічно чистих районах. Пошкодження спадкового матері алу соматичних клітин може призвести до різкого збільшення ракових захворювань, передчасного ста- ріння, ослаблення захисних сил організму. Усе це впливає на народжуваність населення і веде до біо- логічного регресу. Пошкодження спадкового мате ріалу статевих клітин може спричинити поступове виродження і навіть загибель окремих популяцій. 318 2.2. Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей Питання для самоконтролю та обговорення 1. Що таке популяції людей 2. Які групи людей можна вважати популяціями? 3. Що таке дем, ізолят? 4. Що таке шлюбний ізолят? 5. Що таке панміксія? 6. Що таке інбридинг, аутбридинг? 7. Що означає поняття "дрейф генів"? 8. Які чинники впливають на генетичну структуру по пуляцій людей 9. Як можна вирахувати насиченість популяції певни ми алелями, частоту гетерозиготних генотипів в популяції? 10. У чому полягає специфіка дії природного добору в популяціях людей 11. Наведіть приклади дії природного добору у попу ляціях людей. 12. Які розрізняють форми генетичного поліморфіз му людства? 13. Поясніть, що таке ефект родоначальника Наведіть приклади. 14. Охарактеризуйте негативний вплив мутагенних факторів на популяції людей. 15. Яка роль генетичного обтяження в популяціях людей 16. Як впливають популяційні хвилі на генофонд людсь ких популяцій? 17. Охарактеризуйте міграційні процеси населення 18. Які медичні наслідки генетико автоматичних про- цесів в малих популяціях? 19. У чому полягає специфіка генетичного полімор- фізму людства? 20. Поясніть медико генетичні наслідки ізоляції в по пуляції людей Контрольно навчальні завдання 1. Зміни генетичної структури кількісно обмеженої попу- ляції, що викликані дією випадкових причин називаються: а) ізоляцією; б) ароморфозом в) ідіоадаптацією; г) генетичним тягаром; д) дрейфом генів. 2. Невеликі популяції людей, де представники інших груп складають близько 1 %, називаються: а) ізолятами; б) демами; в) ідеальними популяціями; г) відкритими популяціями; д) закритими популяціями. 3. Людські популяції, чисельність яких не перевищує 1500 осіб, а споріднені шлюби складають більше 90 %, називаються: а) ізолятами; б) закритими популяціями; в) демами; г) відкритими популяціями; д) ідеальними популяціями. 4. Явище довільних шлюбів у великій популяції людей називається: а) гібридизацією; б) інбридингом; в) аутбридингом; г) дрейфом генів; д) панміксією. 5. Малі популяції, чисельність яких не перевищує 1500 4000 особин, називаються: а) ізолятами; б) демами; в) ідеальними популяціями; г) відкритими популяціями; д) закритими популяціями. 6. Форма прородного добору, при якій створюється нова форма, а попередня зазнає знищення і при цьому зростає значення варіанти, називається: а) стабілізуючий добір; б) дизруптивний добір; в) дивергентний добір; г) рушійний добір; дне є формою природного добору. 7. Серпоподібноклітинна анемія розповсюджена в районах поширення малярії. Це є наслідком: а) добору проти гомозигот б) стабілізуючого добору; в) несумісності батьків за групами крові системи АБО; г) добору проти гетерозигот д) несумісності батьків за Rh фактором. 8. Увесь поліморфізм людства є наслідком: а) прискореного приросту населення Землі; б) комбінативної мінливості; в) старіння населення Землі; г) мутаційних змін; д) пандемій тяжких інфекційних хвороб. 319 Класичний дарвінізм розкрив основні принципи еволюційного процесу та загаль- ну картину філогенезу живих організмів. Цей напрямок отримав назву макроево- люція, яка охоплює великі відрізки часу, значні території та вищі таксони живих організмів. Важлива закономірність цьо- го процесу незворотність еволюційних видів. За час еволюції вимерло понад 500 тис. різних видів рослин і тварин. Поява нового виду процес унікальний. Існуючі види стійкі, вони успадковують всі ті особ- ливості, яких досягнуто в процесі еволюції. Історичний процес еволюційного роз- витку органічного світу охоплює й еволю- цію людини (антропогенез. На відміну від еволюції інших видів, еволюційне станов- лення людини відбувалося під впливом не тільки біологічних, але й соціальних чин- ників. Спадкова конституція людини фор- мувалася шляхом поступового і тривало- го процесу еволюції, що знаходить підтвер- дження в онтогенезі систем органів. Су- часна людина є продуктом спадкової про- грами (генів) і середовища. Закономірності і проблеми макроеволюції та антропогенезу 2 . 3 . 1 . Поняття про макроеволюцію. Взаємозв'язок мікро і макроеволюції. 2.3.2. Органічний світ як результат процесу еволюції 2.3.3. Напрями (типи) еволюції груп. Форми еволюції груп. 2.3.4. Правила макроеволюції. 2.3.5. Взаємозв'язок онто і філогенезу. Біогенетич- ний закон, його трактування ОМ. Сєверцовим. Філембріогенези і ценогенези. Палінгенези таре- капітуляція. 2.3.6. Філогенез основних систем органів хребет- них. 2 . 3 . 6 . 1 . Онтофілогенетичні передумови природже- них вад розвитку в людини. 2.3.6.2. Анцестральні (атавістичні) вади розвитку. 2.3.7. Походження людини. 2 . 3 . 7 . 1 . Формування людини розумної законо- мірний етап еволюції органічного світу. 2.3.7.2. Етапи антропогенезу. 2.3.7.3. Місце виду Homo sapiens у системі тварин- ного світу. 2.3.7.4. Походження людських рас. 320 2.3 2.3. Закономірності і проблеми макроеволюції та антропогенезу • взаємозв'язок мікро і макро- еволюції Хоча на Землі співіснують організми, різні за рівнем і планом будови (від мікроорганізмів долю- дини), процес історичного розвитку в цілому має напрямлений, прогресивний характер, що забезпе- чується макроеволюцією, яка ґрунтується на ево люції груп організмів. Макроеволюцією називають процес утворення надвидовихтаксонів (родів, родин, рядів, класів, типів). Деякі автори процес утворення класів і типів виділя- ють окремо і називають мегаеволюцією. На відміну від мікроеволюції, яка відбувається в історично корот- кій час і доступна для безпосереднього вивчення, мак- роеволюція займає історично грандіозні проміжки часу і недоступна для безпосереднього спостереження. Мікроеволюція це еволюційний процес, що відбу- ---ться всередині виду і може завершитися утворен ням нового виду, макроеволюція це надвидова ево люція. Але принципових відмінностей між ними не існує. В основі макроеволюції лежать мікроеволюційні процеси, що відбуваються в популяціях. Вищий таксон зароджується у популяції. Ч. Дарвін дотримував ся поглядів про походження видів від одного предка монофілія). У результаті розходження (дивергенції) видів родовідне дерево розгалужується. За сучасни- -- даними, існують шляхи еволюції, коли один таксон бере початок не від одного, а від двох і більше пред кових форм (поліфілія). Встановлення істинних шляхів походження таксонів має значення для визначення місця даної групи організмів у системі природи· залежно від роду їх діяльності. Існують різні гіпоте- зи виникнення життя на Землі, і всі вони тою чи іншою мірою носять дискусійний характер, тому що відтворити всі процеси, які призвели до виникнення життя, неможливо. Серед цих гіпотез можна назва- ти такі: а) життя було створене в певний час актом божественного творіння (креаціонізм); б) життя ніко- лине виникало, воно існує вічно; в) життя виникало неодноразово з неживої природи (самовільне зарод- ження); г) життя занесене на Землю з космосу (пан- спермія); д) життя виникло з неживої природи в ре- зультаті закономірних процесів (хімічна еволюція). Креаціонізм (від лат. creatio створення) ан- тинаукове вчення, яке віддзеркалює ідеалістичні погляди на природу, не підпадає під вивчення наукови- ми методами, підтримується релігійними вченнями. Уявлення про можливість самовільного (спонтанного) зародження існуючих організмів, навіть ссавців, з неживої природи (ґрунту, мулу та ін.) ви- никло ще в античний період. Арістотель вважав, що цей процес відбувається під впливом нематеріаль- ного фактора. Ідея самозародження існувала впро- довж багатьох століть. її похитнув у 1668 р. іта- лійський лікар Франческо Реді (1626 1698) своїми дослідами з мухами. Він встановив, що білі "червячки, які з'являються нам ясі при псуванні, є личинками мух і виникають вони не з мяса, як до того припускали, аз яєць, що відклали на нього мухи. Ум ясі, закритому від мух, личинки останніх ніко- лине з'являються. Так був сформульований принцип все живе від живого З відкриттям голландцем Антоні ван Левенгуком (1632 1723) під мікрос- копом світу найпростіших і бактерій ідея самоза- родження відродилася з новою силою, тепер вже відносно мікроорганізмів. Французький учений Луї Пастер (1822 1895) (рис. 2.26), якого вважають засновником медичної мікробіології, своїми прости- ми й одночасно майстерними дослідами остаточно спростував гіпотезу самозародження. Він встано- вив, що бактерії розмножуються тільки від бактерій і самовільне зародження їх неможливе. Але дослі- ди Пастера були інтерпретовані так, що життя вза- галі не могло виникнути з неживої природи, що воно існує вічно й у вигляді зародків живих організмів було занесене на Землю з космосу з метеоритами або під тиском сонячних променів (панспермія). Згодом було доведено, що це неможливо через наявність у 321 2.3.1 Поняття про макроеволюцію Проблема виникнення життя на Землі є однією з основних проблем природознавства. Одночасно це важлива філософська, світоглядна проблема, яка тісно зв'язана з розумінням самої суті життя. Своєю актуальністю вона приваблює учених різних спеці альностей і викликає інтерес у багатьох людей не Органічний світ як результат процесу еволюції Розділ 2. Популяційно видовий рівень організації життя та місце людини в ньому Рис. 2.26 Л. Пастер (Louis Pasteur) ( 1 8 2 2 1 8 9 5 ) . космічному просторі ультрафіолетових і космічних променів, які згубно діють на все живе. Гіпотеза панспермії з роками обросла новими варіантами. Для її обґрунтування в теперішній час використову- ють різні повідомлення про НЛО (невпізнані літа- ючі об'єкти), про наскельні зображення фігур, які нібито схожі на ракети і космонавтів, і навіть про зустрічі з інопланетянами. Деякі вчені вважають, що "космічний посів" був зроблений спеціально з іншої планети цивілізацією, яка відвідала Землю. Френсіс Крік (нар. 1916 p.), який разом з Дж. Уот соном (нар. 1928 р) у 1953 р. створив модель мо- лекули ДНК, доказом космічного походження жит- тя на Землі вважає універсальність генетичного коду. Ідея позаземного походження життя на Землі непереконлива методологічно: вона не пояснює, як саме виникли перші живі організми, і переносить цю проблему в інше місце Всесвіту. Основу більшості сучасних гіпотез походження життя на Землі становить гіпотеза біохіміка акаде- міка О. І. Опаріна (1894 1980), з якою він вперше виступив у книзі "Походження життя" (1924). О. Опа рін виходив з того, що на ранній стадії свого розвит- ку Земля була позбавлена життя, але на ній здійсню- валися абіотичні (неорганічні) синтези сполук вуг- лецю (органічних речовин) та їх наступна хімічна еволюція. Виникнення життя О. І. Опарін пов'язу- вав з утворенням білка (рис. 2.27). Основні етапи виникнення життя на Землі, за О. І. Опаріним, такі: а) перший етап абіогенний (небіологічний, неор- ганічний) синтез простих органічних сполук; б) дру- гий етап абіогенний синтез складних органічних сполук (полімерів): в) третій етап утворення інди- відуальних фазововідокремлених передбіологічних систем попередників життя (пробіонтів); г) поява перших живих організмів. Вік Землі складає 4,5 5 млрд. років. На одному з етапів Земля являла собою розплавлену кулю. Температура на її поверхні досягала 4000 8000 С. Поступово вона охолоджувалася. В міру охолоджен- ня вуглець і твердоплавкі метали утворювали спо- луки (карбіди), з яких сформувалася земна кора. Атмосфера в ті часи була не такою, як тепер: вона не містила вільного кисню і мала не окиснюваль ний, а відновний характер. Вода знаходилася у ви- гляді водяної пари. Коли температура стала нижче 100 С, почалися суцільні зливи, які тривали впро- довж тисячоліть. Утворилися моря й океани. Зем- на кора ще була дуже крихка, в різних місцях з ви- бухом проривалася розжарена лава. При цьому кар- біди реагували з водою і утворювалися вуглеводні, подібно до того, як утворюється ацетилен (С 2 Н 2 ) під час реакції з водою карбіду кальцію. Висока температура розжареної лави, ультрафіолетові промені, які через відсутність озонового шару в атмосфері безперешкодно досягали поверхні Землі, грозові розряди були потужним джерелом енергії для різно- манітних хімічних реакцій, в які вступали вуглеводні. У первинному океані поступово нагромаджувалися прості органічні сполуки (мономери), утворюючи "поживний бульйон", в якому відбувалися процеси полімеризації, внаслідок яких виникли складні органічні речовини (полімери), аз них шляхом коа цервації (розділення колоїдного розчину полімерів на фази з різною концентрацією) утворилися коацер ватні краплі. Вони містили в собі білки, нуклеїнові кислоти, полісахариди, жири. Коацерватні краплі розглядаються як можливі моделі перших поперед- ників життя (пробіонтів). З пробіонтів шляхом до біологічного (хімічного) природного добору виник- ла клітина елементарна одиниця життя. Це озна 322 2.3. Закономірності і проблеми макроеволюції та антропогенезу Рис 2.27 МОДЕЛЬ походження життя. енергозабезпечення життєдіяльності на основі ви- користання АТФ. Гіпотеза О. І. Опаріна одержала підтвердження; деякі її положення можна перевірити експеримен- тально. Абіогенний синтез органічних речовин здійснювався у Всесвіті в минулому і відбувається тепер. Доказом цього є виявлення сполук вуглецю 323 чало появу перших живих організмів, з яких поча- --ся біологічна еволюція. Перехід від пробіонтів до клітинної форми організації супроводжувався виник- ненням механізму точного самовідтворення молекул за матричним принципом, що досягалося коре ляцією функцій біополімерів (білків і нуклеїнових кислот, виникненням високоефективної системи |