Лекции по биологии (1 семестр). Лекция 1 Типы клеточной организации
 Скачать 1.41 Mb.
|
Гомеостаз. Трансплантация. Биоритмы.
Важной характеристикой живых существ является то, что они – открытые системы. Это общее свойство, характерное и для одноклеточных, и для многоклеточных организмов. Через живые системы проходят 3 потока: вещества, энергии, информации. Организм человека является также открытой системой. Однако, несмотря на открытость организма для внешней чреды и наличие трёх потоков, организм сохраняет свое постоянство, как в функциональном, так и в морфологическом отношении. Для объединения всех процессов, обеспечивающих устойчивость организма, американский физиолог Уолтер Кэннон в 1929г. предложил термин гомеостаз. Гомеостаз – свойство живых существ поддерживать и сохранять постоянство как функциональных, так и морфологических признаков, несмотря на изменчивость условий их существования. Термин «внутренняя среда» впервые употребил французский гистолог Ш. Робен, но теорию внутренней среды создал Клод Бернар в 1878г. Но пока еще продолжаются споры о том, что понимать под этим термином. К внутренней среде относятся кровь, лимфа, тканевая жидкость, которая омывает каждую клетку живого организма, принимая участие в питании и обмене веществ органов и тканей, которые имеют определенные физиологические и химические постоянные показатели. Например, pH крови 7,36–7,40; АД 120/80мм.рт. ст.; содержание АТФ в клетке – 0,4%. Однако в последние годы под постоянством внутренней среды понимают с одной стороны постоянство молекулярных, субклеточных, клеточных, тканевых структур, а с другой стороны постоянство обменных процессов, от которых зависит постоянство химического состава и физиологических функций организма.
Организм сохраняет постоянство внутренней среды, потому что он является открытой саморегулирующейся системой. Принципы существования таких систем изучает наука кибернетика – наука об общих закономерностях управления. Пользуясь терминологией кибернетики, можно сказать, что живой организм представляет собой сложную управляемую систему, в которой постоянно происходит взаимодействие множества факторов внешней и внутренней среды. Входной сигнал —> Управляющее устройство (УУ) —> Объект управления (ОУ) —> (раздражитель) —> Выходной сигнал (эффект) Управляющее устройство обнаруживает отклонение от гомеостатического равновесия при действии на него какого–то входного сигнала (раздражителя) и вырабатывает на основе полученной информации управляющий сигнал. Этот сигнал поступает на объект управления по каналу связи. Объект управления осуществляет реакции, направленные на приближение к состоянию гомеостатического равновесия. Сведения о достигнутом результате работы этой системы (сведения об эффекте, ответе, реакции) вновь поступают на управляющее устройство через канал обратной связи. И управляющее устройство формирует новый сигнал для дальнейшего поддержания гомеостатического равновесия. В процессах саморегуляции важную роль играет обратная связь. Что это такое? Обратная связь – это влияние выходного сигнала на управляющее устройство. Различают положительную и отрицательную обратную связь. Положительная обратная связь увеличивает действие входного сигнала на величину выходного сигнала. Отрицательная обратная связь обладает противоположным эффектом – она уменьшает влияние входного сигнала на величину выходного сигнала и таким образом, способствует восстановлению исходных параметров. Поэтому именно эта связь лежит в основе регуляции гомеостатических реакций. Например, при потере крови в кровеносном русле понижается содержание ионов Са2+, что служит сигналом для эндокринной системы, она в свою очередь выделяет в кровь вещества способствующие выходу Са2+ из костной ткани в кровь. При восстановлении содержания ионов Са2+ в крови эндокринная система перестает стимулировать выход этих ионов из костной ткани. Можно выделить следующие уровни гомеостатических механизмов 1. Генетический уровень. 2. Клеточный уровень (внутриклеточный). 3. Тканевой уровень 4. Системный уровень:
Генетический уровень обусловлен двумя явлениями: 1) стабильностью структуры и функционирования генетического материала 2) генетическим контролем гомеостатических реакций Стабильность генома обеспечивают:
триплетов, кодирующих одну и ту же аминокислоту
ции в ряду поколений
В организме гомеостатические реакции находятся под генетическим контролем:
4. Клеточные механизмы гомеостаза. Считается, что регуляторные механизмы клеток возникли еще на заре эволюции и наследственно закрепились в виде ингибирующих реакций. При этом УУ и ОУ совмещены в одной клетке. ДНК —> транскрипция —> трансляция — белок–фермент —> продукт (   ген) ферментативной реакцииА  + В Р (продукт, который может ингибировать активность фермента)  Тканевой уровень (надклеточный). На этом уровне регуляции УУ и ОУ находятся в разных клетках, которые обмениваются между собой сигналами. Так, тканеспецифические ингибиторы пролиферации клеток (кейлоны) управляют пролиферацией, ростом тканей с помощью отрицательной обратной связи. 5. Системные механизмы гомеостаза: Говоря о системном уровне гомеостаза, имеется в виду сохранение постоянства внутренней среды организма за счет функционирования нервной, эндокринной и иммунной систем организма.
является организатором всех процессов, которые происходят во внутренних средах организма, а также при взаимодействии организма с окружающей средой. В процессе эволюции живых существ проявилась отчетливая тенденция к центра- лизации управления. При этом между различными уровнями гомеостатического регулирования существует четкая иерархическая взаимосвязь. Наверху этой иерархической лестницы стоит ЦНС, точнее КБП. К  БП —►подкорковые образования —► эндокринная система —► клетки внутриклеточные реакции ССС ОДС ПС ВС КБП (УУ) воспринимает раздражитель (входной сигнал), который поступает из внешней и внутренней среды. КБП оценивает эти сигналы и дает команды клеткам, тканям, органам, главным образом, через эндокринные железы. Эти железы выраба– тывают гормоны, они с кровью достигают ОУ и влияют на ферментные системы клетки. На системном уровне УУ и ОУ находятся даже в различных органах.
высшим центром регуляции эндокринных функций является гипоталамус, который посредством нейромедиаторов руководит работой других желез (гипофиз, половые, кора надпочечников). Свое действие на клетки гормоны оказывают двумя путями: либо изменяют активность генов, либо изменяют скорость биохимических реакций.
Иммунитет – способ защиты организма от живых тел и веществ, несущих признаки генетически чужеродной информации. Иммунная система – совокупность всех лимфоидных органов и скопления лимфоидных клеток (тимус, селезенка, лимфоузлы, пейеровы бляшки, лимфоциты периферической крови). Особенности иммунной системы.
Центральная фигура иммунитета – лимфоциты. Они образуются в ККМ из стволовых клеток и поступают на дифференцировку либо в тимус (Т-лимфоциты), либо дифференцируются прямо в костном мозге (В-лимфоциты). Т-лимфоциты действуют на поступающие в организм чужеродные клетки и ткани, а также уничтожают собственные мутантные клетки (в организме происходит 106 мутаций в день). Значит, Т-лимфоциты отвечают за реализацию клеточного (трансплантационного) иммунитета. В-лимфоциты отвечают за гуморальный иммунитет, они вырабатывают антитела в ответ на проникновение антигенов в организм. Антителами являются иммуноглобулины: G, М, A, D, Е. Иммунная система осуществляет специфическую защиту организма. Однако в организме существует и система НЕ специфической защиты. Это кожа, слизистые оболочки, лизоцим слюны, фагоцитоз. 6. Структурные основы гомеостаза. При этом имеют ввиду различные механизмы, которые обеспечивают сохранение постоянства структурной организации на всех уровнях организма (молекулярный, субклеточный, клеточный, тканевой, органный). Структурная целостность организма обеспечивается физиологической и репаративной регенерацией. Необходимо помнить, что в основе развития многих видов патологии лежат нарушения структур организма – это первичное явление, а вторично – нарушение функции. 7. Адаптация. Роль нервной и эндокринной системы в ее обеспечении. Если на организм действует какой-то фактор внешней среды, и организм сохраняет свою устойчивость, то говорят о том, что организм адаптировался к действию данного фактора. Адаптация организма к тому или иному фактору среды формируется на основе гомеостатических механизмов. Причем при действии одного внешнего фактора включаются все гомеостатические механизмы. Процесс адаптации не мгновенный, он происходит в течение определенного интервала времени и сопровождается определенной перестройкой организма. Рассмотрим процесс адаптации на примере стресса. фактор внешней среды —► мобилизация защитных сил организма —►   —►повышение резистентности организма адаптация стадия истощения Особую роль в адаптации организма к тому или иному внешнему фактору играет ЦНС и эндокринная система. ЦНС (кора больших полушарий) воспринимает все раздражители (факторы), которые действуют на организм, и вырабатывает управляющий сигнал. ЦНС посылает управляющий сигнал на различные системы организма (ССС, дых., пищ., выд.), но в первую очередь на эндокринные железы. Эндокринная система осуществляет конкретные реакции в организме, направленные на сохранение постоянства внутренней среды. Большое значение в адаптации организма имеет гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковая система. Гипоталамус выделяет особые вещества – релизинг-факторы, которые поступают в гипофиз. Гипофиз (передняя доля) вырабатывает АКТГ (адренокортикотропный), который воздействует на кору надпочечников и приводит к усиленному выбросу глюкокортикоидных гормонов. Глюкокортикоидные гормоны воздействуют на различные звенья гомеостатических механизмов (генетические, клеточные) и способствуют приспособлению организма к меняющимся условиям среды. В адаптации большое значение имеет такой гормон гипофиза, как соматотропин (особенно в адаптации новорожденных). Если на организм действует внешний фактор чрезвычайной силы (экстремальный), то может наступить истощение защитных сил организма, и организм в этих условиях не может сохранять постоянство внутренней среды. В этом случае говорят о том, что наступила стадия истощения (иначе это называют дистресс). С биологической точки зрения, стресс – это очень полезная адаптивная реакция организма на действие внешней среды. Но если человек длительное время испытывает дистресс, это приведёт к развитию заболевания. 8. Поведение как способ адаптации в среде обитания. Организмы могут по–разному адаптироваться к меняющимся условиям среды. В некоторых случаях адаптируются путем изменения своего поведения. Пример: сохранение температуры тела грызунами в условиях изменяющейся температуры окружающей среды. У грызунов очень несовершенна система терморегуляции. При высокой температуре окружающей среды их движения замедляются, при низкой температуре окружающей среды их движения становятся более активны. 9. Гомеостатические механизмы организма в разные возрастные периоды. Эмбриональный период. В этот период организм относительно изолирован от окружающей среды за счет организма матери. Гомеостатические механизмы несовершенны. Факторы внешней среды действуют, прежде всего, на организм матери, а через него на плод. Выделяют особые критические периоды, когда организм плода наиболее чувствителен и уязвим для факторов среды. 1) имплантация 2) гисто–и органогенез 3) плацентация 4) роды Плацента обладает избирательной проницаемостью, поэтому JgМ, обеспечивающий иммунитет против кишечных инфекций – не проходит через неё, и плод и новорожденный в первые дни жизни беззащитен перед кишечными инфекциями. У новорождённого и в детском возрасте гомеостатические механизмы в целом несовершенны. Наиболее стабильно функционируют гомеостатические механизмы в период зрелости, когда сформированы и функционируют все органы и системы. При старении организма надежность функционирования гомеостатических механизмов падает, вместе с этим падает устойчивость организма к факторам внешней среды. 10. Проблема трансплантации органов и тканей. Трансплантология – сравнительно молодая отрасль науки, насчитывает около 150 лет. Она сформировалась и развивалась в рамках пластической хирургии. В России рождение этой науки связано с именем Н. И. Пирогова. В зависимости от видовой принадлежности донора и реципиента различают:
Типичный вариант пересадки органа или ткани – донор и реципиент генетически разнородные. Трансплантат – гомотрансплантат. Редкий вариант – пересадка органа или ткани производится от одного монозиготного близнеца другому. Экспериментальный вариант – осуществляется в пределах инбредных животных (чистые линии). Трансплантат называется – изотрансплантат или сингенный. Наиболее успешно протекает аутотрансплантация. Технически в настоящее время хирурги могут пересаживать любой орган любому организму, но после любой аллотрансплантации начинается отторжение трансплантанта. В 1964г. П. Медавар доказал, что биологическая природа отторжения относится к категории иммунологических реакций. При пересадке чужеродной ткани в организм поступают антигены, которые есть на всех клетках, их нередко называют трансплантационные антигены или антигены гистосовместимости. Организм реципиента осуществляет различные иммунные реакции, которые направлены на разрушение трансплантата, т.е. его отторжение. Методы ослабления тканевой несовместимости. 1. подбор иммунологически совместимых пар. Для этого изучают антигенный состав клеток донора и реципиента. И если они отличаются как можно меньшим числом антигенов, их используют для трансплантации. Изучают, прежде всего, систему АВО и систему антигенов на лейкоцитах. Эта система генов лейкоцитарных антигенов, называется HLA (human lymphocyte antigens), и расположена она в 6 хромосоме (иногда в литературе их обозначают как главный комплекс гистосовместимости). 2. ослабление иммунологической активности реципиента. С этой целью вводят специальные вещества, которые подавляют иммунную систему реципиента. Эти вещества называют иммунодепрессанты.
3. воздействие на трансплантат с целью ослабления его антигенной активности. Например, для пересадки печени можно использовать печень свиньи. Она подходит человеку по размерам и антигенному составу. Тем не менее, в зиготу, из которой будет получена свинья–донор, подсаживают человеческие гены, чтобы человеческий организм скорее признал своей пересаженную свиную печень. Пересадка печени – наиболее сложная и наиболее редко выполняемая процедура. Для человека оптимальна пересадка печени бабуина, геном которого на 90% совпадает с геном человека. 11. Биоритмы и их значение для человека. Хронобиология – наука, изучающая ритмические процессы в биологических системах. Биологические ритмы или биоритмы – это более или менее регулярные изменения характера и интенсивности биологических процессов. Способность к таким изменениям жизнедеятельности передается по наследству и обнаружена практически у всех живых организмов. Их можно наблюдать в отдельных клетках, тканях и органах, в целых организмах и в популяциях. Биологические ритмы человеческого организма сформировались путём эволюционных адаптаций к ритмическим колебаниям факторов среды (день – ночь, прилив –отлив, сезоны). Механизмы, лежащие в основе биоритмов организмов – биологические часы. Где в организме человека находятся биологические часы)?
Наиболее изучены суточные (циркадные) ритмы. Интервал – 24 часа.
С учетом циркадного ритма людей разделяют на «сов», «жаворонков» и «голубей». Так как их работоспособность варьирует в течение суток, то многие исследователи рекомендуют подбирать работу с учетом этих ритмов. Если человек «голубь», то пик работоспособности приходится на три часа дня. Если «жаворонок», то время наибольшей активности организма падает на полдень. «Совам» рекомендуется самую напряженную работу выполнять в 5-6 часов вечера. Самую напряженную работу легче выполнять, когда главнейшие системы организма функционируют с максимальной интенсивностью (у человека выявлено около 500 функций и процессов, подчиняющихся циркадным ритмам). Сезонные циклы: у больных псориазом заболевание обостряется зимой, а как летом псориатрические бляшки либо уменьшаются в размерах, либо вообще исчезают. Насильственная смена биоритмов ведёт к потере адаптации к условиям внешней среды. Пример. При переводе часов на летнее время сильно страдают дети. И дело не только в том, что они становятся вялыми, раздражительными и сонливыми. Опаснее то, что увеличивается вероятность пробуждения ребенка в фазе быстрого сна. Если будить мышей в фазе быстрого сна, то через 20 дней эксперимента они умирают, хотя продолжительность сна была достаточной. Если такой эксперимент провести со взрослыми людьми, то у них наступают психические расстройства. ЛЕКЦИЯ 18 Биологический вид. Популяция. Процесс видообразования.
Согласно политипической концепции биологический вид имеет критерии: 1. Генетический критерий. Каждый вид характеризуется спецификой генофонда. Генофонд - совокупность генов организмов вида или совокупность генотипов организмов вида. Специфика означает, что в генофонде вида имеется определенный состав генов и определенная частота генов. Этот критерий включает и кариотип вида. Виды - это генетически изолированные системы, так как обмен генов между разными видами невозможен, поскольку имеет место репродуктивная изоляция, заключающаяся в не скрещиваемости особей данного вида с представителями других видов. Если же происходит межвидовое скрещивание, то потомство, как правило, нежизнеспособно или бесплодно. Также выделяют генетическую устойчивость в природных условиях, приводящую к независимости эволюционной судьбы. 2. Морфологический критерий включает особенности внешнего и внутреннего строения организмов вида. 3. Физиологический критерий рассматривает сходство процессов жизнедеятельности у особей данного вида и, прежде всего сходство в размножении. Биохимический критерий учитывает особенности макромолекул белков у особей вида. 4. Географический критерий определяется ареалом вида. 5. Экологический критерий. Каждый вид занимает в природе определенную экологическую нишу, то есть свое место в цепях питания в структуре биогеоценоза. Вид - совокупность особей представляющих целостную систему, имеющую генетические, морфологические, физиологические, биохимические, географические и экологические критерии, свободно скрещивающихся и дающих плодовитое потомство.
Наименьшей единицей вида является популяция. Популяция – это совокупность особей одного вида длительно населяющая определенную часть ареала вида, относительно изолированная от подобных групп и способная к эволюции. Экологически популяции характеризуется:
Численность особей в популяции зависит от следующих факторов:
Генетически популяция характеризуется генофондом популяции (аллелофондом). Он представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции. Генофонд популяции отличается: 1. генетическим разнообразием особей (мутации и комбинации) 2. генетическим единством (благодаря панмиксии источником генов для генотипов последующих поколений является весь генофонд популяции). 3. Механизмы формирования генофонда популяции. Правило Харди-Вайнберга.
если на популяцию не действуют мутации, миграции, естественный отбор, то есть сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина постоянная (p+q- 1 или 100%).
постоянная, а распределение их соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени (р + 2pq+ q= 1 или 100%). Допустим, в популяции присутствуют гены: “А” с частотой “р”, и “а” с частотой “q”. Тогда: ♂ (p+q)х ♀ (p+q)= (p+q)2=р2 + 2pq+ q2= 1 = 100% Исходя из этого, можно рассчитать: Р – частоту доминантных гомозигот в популяции (АА). 2pq – частоту гетерозигот в популяции (Аа). q2 – частоту рецессивных гомозигот в популяции (аа). p+q=1 Условие проявления закона Харди-Вайнберга:
Популяции, которые отвечают этим условиям, называются идеальными или мен- делевскими. В природе эти популяции не встречаются. 4. Популяция – элементарная единица эволюции. Изменение генофонда популяции как первичное эволюционное явление. Процесс видообразования начинается с изменения генофонда популяции, то есть с изменения частоты генов. Генофонд популяции изменяется под действием элементарных эволюционных факторов: мутационного процесса, популяционных волн, изоляции и естественного отбора. а) мутационный процесс и генетическая комбинаторика Изменения наследственного материала половых клеток в виде генных, хромосомных и геномных мутаций происходит постоянно. Особое место принадлежит генным мутациям. Они приводят к возникновению серий аллелей и, таким образом, к разнообразию содержания биологической информации. За счет мутантных аллелей формируется резерв наследственной изменчивости. Это создает условия для варьирования аллельного состава генотипов организмов в последующих поколениях путем комбинативной изменчивости. Благодаря мутационному процессу поддерживается высокий уровень наследственного разнообразия природных популяций. Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, составляет исходный элементарный эволюционный материал. Вредные мутации возникают чаще, а полезные реже. Тем не менее, абсолютное количество полезных мутаций в пересчете на поколение или период существования вида может быть большим. Например, предположим, что за поколение в генофонде вида произойдет 106 мутаций. Допустим, что одна полезная мутация приходится на 1 млн. вредных мутаций. Тогда среди 106 мутаций за одно поколение 104 будет полезной. Мутационный процесс, играя роль элементарного эволюционного фактора, происходит постоянно на протяжении всего периода существования жизни, а отдельные мутации возникают многократно у разных организмов. Генофонды популяций испытывают непрерывное давление мутационного процесса. Это обеспечивает накопление мутаций, несмотря на высокую вероятность потери в ряду поколений единичной мутации. б) популяционные волны Популяционные волны – колебания численности особей в природных популяциях. При подъеме популяционной волны численность особей увеличивается, при этом усиливается миграция особей из одной популяции в другую. Две популяции могут сливаться в одну, в результате возникает популяция с новым генофондом. При спаде популяционной волны численность особей уменьшается, при этом одни гены и генотипы исчезают полностью, другие остаются независимо от их биологической ценности. При новом нарастании численности они повысят свою концентрацию, что также изменит генофонд популяции. в) изоляция Изоляция – это ограничение свободы скрещивания (панмиксии) между популяциями одного вида. Снижая уровень панмиксии, изоляция приводит к увеличению доли близкородственных скрещиваний, а это увеличивает гомозиготизацию популяции. Изоляция является необходимым условием сохранения, закрепления и распространения в популяциях генотипов повышенной жизнеспособности. Изоляция бывает: географическая и биологическая географическая изоляция связана с особенностями территории или с радиусами индивидуальной активности организмов. Биологическая изоляция бывает:
Значение изоляции: она закрепляет все то, что возникает под действием мутационного процесса. г) естественный отбор. это сложный биологический процесс исключения из размножения генотипов с малой приспособительной ценностью, и сохранения благоприятных генных комбинаций разного масштаба. Таким образом, естественный отбор преобразует картину генотипической изменчивости, складывающуюся первоначально под действием случайных факторов, в биологически целесообразном направлении. Движущий отбор (направленный), способствующий выживанию и размножению особей происходит при сдвиге значения признака в сторону его усиления или ослабления. Стабилизирующий отбор способствует выживанию и размножению особей со средним значением признака. Разрывающий отбор (дизруптивный) способствует выживанию и размножению особей с разными фенотипами, с равной приспособленностью, в разных условиях среды. 5. Взаимодействие элементарных эволюционных факторов.. Мутационный процесс и генетическая комбинаторика обеспечивают высокий уровень наследственного разнообразия природных популяций. Популяционные волны также способствуют увеличению генетического разнообразия. Изоляция закрепляет все то, что возникает под действием мутационного процесса, а естественный отбор исключает из размножения генотипы с малой приспособительной ценностью, и сохраняет благоприятные генные комбинации разного масштаба. 6. Генетико-автоматические процессы в популяции (дрейф генов). Дрейф генов это изменение частоты аллелей в популяции из-за случайных причин, не обусловленных действием естественного отбора. Значение дрейфа генов: он приводит к изменению частоты аллелей в генофонде популяции. Аллели могут удаляться или закрепляться в генофонде, независимо от того, имеют они адаптивную ценность или нет. Он существенно влияет на генофонд малочисленных популяций. 7. Генетический полиморфизм. Адаптивный и балансированный полиморфизм. Популяции состоят из сходных по фенотипу особей, но генотипы у них разные. Генетическийполиморфизм - это существование в популяции более двух генетически разных форм. Причины полиморфизма: мутации и комбинативная изменчивость. Устанавливается генетический полиморфизм под действием естественного отбора. Генетический полиморфизм бывает Адаптационным и балансированным.
Значение генетического полиморфизма: он увеличивает резерв наследственной изменчивости и обеспечивает лучшую приспосабливаемость к условиям среды. Он дает возможность популяции изменяться. 8. Генетический груз и его биологическая сущность. Генетический груз популяции:
жизнеспособностью)
9. Адаптивный характер эволюционного процесса. В ходе эволюционного процесса происходит выживание наиболее приспособленных к условиям среды видов организмов. При этом если механизмы адаптации не позволяют организмам приспособиться к условиям среды, то они погибают, не оставляя потомства. 10. Видообразование (микроэволюция). Пути видообразования. Микроэволюция это процесс видообразования. Он происходит на уровне популяции, поэтому популяция - наименьшая единица эволюции. Начинается видообразование с изменения генофонда популяции, т.е. с изменения частоты генов в популяции. Видообразование может быть постепенным и мгновенным. Постепенное видообразование связано с постепенным расхождением популяции и превращением её в новый вид. К нему относятся:
Мгновенное (симпатрическое) видообразование. Связано с хромосомными мутациями, которые приносят изменения, благоприятные в данных условиях среды. Этот путь относительно быстрый и дает виды по морфофизиологическим показателям, близкие к исходному виду. УРОК 19 Популяционная структура человечества. 1. Популяционная структура человечества. Демографические и генетические характеристики популяции людей. Демы, изоляты. Популяция – это группа людей, которые занимают определенную территорию и свободно вступают в брак. Например, жители одного города, района, острова. Барьеры, изолирующие популяцию людей отличаются от барьеров природных популяций и носят преимущественно тот или иной социальный характер. Демографическая характеристика определяется:
Генофонд характеризуется
Причиной генетического разнообразия являются мутации и комбинативная изменчивость. Устанавливается генетическое разнообразие под действием естественного отбора. Частоту встречаемости генов в популяции людей можно рассчитать по закону Харди-Вайнберга. В зависимости от количества людей малочисленные популяции делятся на: Демы. Они включают 1500 - 4000 человек. Они характеризуются:
Изоляты. Они включают до 1500 человек и характеризуются:
2. Дрейф генов и особенности генофондов изолятов. Причины географического, экономического, расового, религиозного, культур- ного порядка ограничивали брачные связи масштабами определенного района, племени, поселения, секты. Высокая степень репродуктивной изоляции малочисленных человеческих популяций на протяжении многих поколений создавала благоприятные условия для дрейфа генов. Дрейф генов это изменение частоты аллелей в популяции из-за случайных причин, не обусловленных действием естественного отбора. Значение дрейфа генов: он приводит к изменению частоты аллелей в генофонде популяции. Аллели могут удаляться или закрепляться в генофонде, независимо от того, имеют они адаптивную ценность или нет. Он существенно влияет на генофонд малочисленных популяций. Таким образом, дрейф генов более выражен в малочисленных популяциях, чтобы понять, почему следует знать особенности генофондов малочисленных популяций. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения – соответственно порядка 20-25% за поколение. Частота внутригрупповых браков в них составляет 90% и более, а приток лиц из других групп сохраняется на уровне 1% и менее. В связи с этим наблюдается высокая степень близкородственных браков, что способствует увеличению численности гомозигот страдающих отклонениями. Особенности генофондов малочисленных популяций: малый прирост – чем меньше выборка, тем больше отсев; малый приток генов из других популяций – уменьшает генетическое разнообразие; высокая степень близкородственных браков – увеличивает число больных гомозигот; дрейф генов – приводит к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с отбором различий между изолятами. 3. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, популяционных волн на генетическую конституцию людей. Все мутации имеют значение, но главную роль выполняют генные мутации. Хромосомные мутации почти не передаются но наследству. Доминантные мутации проявляются фенотипически сразу, а рецессивные проявляются только в гомозиготном состоянии. Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов. В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества, по-видимому, усиливается благодаря росту индуцированных мутаций в силу различных причин. Например: применение препарата талидомида для снижения токсикозов при беременности приводило к рождению детей без конечностей. Рост ионизирующего излучения из-за деятельности человека приводит к росту соответствующих заболеваний (лейкоз, рак молочной и щитовидной железы). Таким образом, количество новых генов в результате мутационного процесса возросло. Миграции с развитием транспорта, со снижением национальной и расовой изоляции возросли. Так некоторые авторы указывают, что каждый третий брак смешанный. В результате миграций возрастает роль комбинативной изменчивости, так как возрастает приток генов из других групп. Миграция может играть положительную роль, когда в результате миграции происходит приток генов в популяцию, ее генофонд становится более разнообразным. Это препятствует близкородственным бракам и гомозиготизации. Но миграция может играть и отрицательную роль, если приносит в генофонд популяции вредные мутантные гены. Изоляция человеческий популяций по сравнению с животным миром уменьшилась, и у неё появились другие причины (религиозные, экономические, культурные традиции, образовательный ценз, и др.). Популяционные волны в популяциях людей зависят от болезней (эпидемии чумы, тифа, гриппа), голода (неурожай, стихийные бедствия, перенаселённость), войн и революций. Но в целом численность населения планеты увеличивается (во времена Римской империи – 200 млн., к 1600г. – 500 млн., в 1800г. – 1 млрд., в настоящее время более 6 млрд.). Соответственно с увеличением численности населения не без помощи мутационного процесса и комбинативной изменчивости возрастает разнообразие аллелей. Вывод: увеличение мутационного процесса, увеличение миграций, снижение изоляции, популяционные волны приводят к увеличению генетического разнообразия людей (полиморфизму). Человек самый полиморфный вид на нашей планете. 4. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях. Отбор против гетерозигот и гомозигот. Естественный отбор в популяции людей действует так же, как и у других организмов, но имеет особенности:
Отбор против гетерозигот: примером является резус-антиген. Около 80% людей имеют в эритроцитах антиген D. Они резус-положительные Rh+. За синтез антигена отвечает доминантный аллель D. Резус-положительные люди имеют генотип DD или Dd. Резус-отрицательные люди имеют генотип dd. Если резус-отрицательная женщина беременна резус-положительным ребенком, и во время родов эритроциты ребенка попадают в кровь к матери, то у нее в ответ на резус-фактор (антиген) вырабатываются антитела. При второй беременности резус-положительным ребенком, антитела проникают через плаценту в организм ребенка и разрушают его эритроциты. Ребенок может умереть. Т.к. генотип ребенка Dd, отбор направлен против гетерозигот. Отбор против гомозигот рассмотрим на примере серповидноклеточной анемии. Есть аллель отвечающий за синтез нормального гемоглобина (HbA), а есть аллель отвечающий за синтез измененного гемоглобина (HbS). Изменённый гемоглобин обладает интересным свойством: в эритроцитах с таким гемоглобином плохо размножается малярийный плазмодий (люди с таким генотипом в 13 раз реже болеют малярией). Таким образом, ребёнок с генотипом HbA/ HbA погибает от малярии, а ребёнок с генотипом HbS/HbS от серповидноклеточной анемии. Если ребенок будет гетерозиготен по этим аллелям (HbA/HbS), то он будет болеть и малярией и серповидноклеточной анемией в лёгкой форме и останется жить. Налицо отбор против гомозигот, он имеет место в районах Африки, Азии, в странах, где распространена малярия. 5. Отбор и контротбор.. В малярийных районах отрицательный отбор в отношении аллеля S перекрывается мощным положительным отбором гетерозигот HbА/HbS (контротбор), благодаря высокой жизнеспособности последних в очагах тропической малярии. Устранение фактора контротбора (заболевания, в данном случае малярии) приводит к снижению частоты аллеля серповидноклеточности. Этой причиной, действующей на протяжении уже нескольких столетий, объясняют относительно низкую частоту гетерозигот HbА/HbS среди североамериканских негров (8-9%) в сравнении с африканскими неграми (около 20%). В приведенных примерах действию отрицательного отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию определенных аллелей, противостоят контротборы, которые поддерживают частоту этих аллелей на достаточно высоком уровне. 6. Генетический полиморфизм человечества. Человек является одним из наиболее полиморфных видов на земле, это наследственное разнообразие проявляется в многообразии фенотипов (цвет кожи, глаз, волос, форма носа и ушной раковины, кожные рисунки пальцев и др.). Этому способствуют мутации и комбинативная изменчивость. Миграции, снижение изоляции, популяционные волны также вносят свой вклад в создание генетического разнообразия популяции людей. Значение генетического полиморфизма для существования человечества.
Если оценивать генетический полиморфизм в общебиологическом плане, то чем больше генетическое разнообразие людей, тем выше шансы человечества на выживание при контакте с новыми неблагоприятными факторами. 7. Система браков. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям. 1. панмиксия – свободное случайное скрещивание. 2. инбридинг (частота близкородственных браков больше частоты случайных браков) 3. аутбридинг (частота близкородственных браков меньше частоты случайных браков). 4. Инцестные браки (это браки между близкими родственниками – братом и сестрой, отцом и дочерью, матерью и сыном). Чем из более далеких популяций супруги, тем лучше, так как их генотипы будут значительно отличаться. А вот родственники имеют примерно одинаковые наборы генов. Если среди них встречаются вредные рецессивные мутантные гены, которые у родителей чаще находятся в гетерозиготном состоянии и фенотипически не проявляются, то при близкородственных браках у их потомков эти гены часто встречаются в гомозиготном состоянии и проявляются фенотипически. Это особенно влияет на генофонд малочисленных популяций. 8. Проблема генетического груза. Частота наследственных заболеваний. Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Считают, что число их у отдельных людей колеблется от 3 до 8. Это означает, что общее количество неблагоприятных аллелей, которое есть в генотипе каждого человека, оказывает действие равное действию 3-8 рецессивных аллелей. В результате гомозиготные особи будут умирать до наступления репродуктивного возраста. Благодаря наличию неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом плане несостоятельна, т.е. не участвует в передаче генов следующему поколению. Около 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3% - при рождении, 2% - непосредственно после рождения. 3% людей умирает, не достигнув половой зрелости, 20% лиц не вступает в брак и 10% браков бездетны. Благодаря слабому действию естественного отбора в человеческих популяциях и развитию медицины выживает все большее число генетически измененных людей. Они выживают и оставляют такое же генетически измененное потомство. Т.о., величина генетического груза в человеческой популяции постоянно возрастает. УРОК 20 Принципы эволюции органов. Филогенез дыхательной |