Биология. Методы изучения эукариотической клетки
 Скачать 2.57 Mb.
|
|
Тема: Закономерности наследования на организменном уровне. Моногибридное скрещивание. Цель занятия: - разобрать общую схему реализации наследственной информации и факторы, влияющие на формирование признаков; - выявить особенности типов наследования признаков; - изучить закономерности моногибридного наследования; - выработать умение решать генетические задачи. Вопросы для устного собеседования: 1. Генетическая терминология. 2. Геномный, хромосомный и генный уровни организации наследственного материала. Понятие о цитоплазматической наследственности. 3. Типы наследования признаков. 4. Схема реализации наследственной информации. Факторы, влияющие на возникновение и степень выраженности признака. 5. Моногибридное скрещивание. I-й и II-й законы Г. Менделя (условия выполнения, формулировка, гибридологический анализ). Менделирующие признаки человека. 6. Формы взаимодействия аллельных генов. Актуальность и мотивация к изучению темы. Моногибридным называется скрещивание, при котором изучают наследование одной пары альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Теоретической основой этого скрещивания являются закономерности, впервые установленные и сформулированные в виде законов Г. Менделем. Открытые Г.Менделем закономерности наследования признаков носят универсальный характер: по одним законам происходит наследование приз- наков у растений, у животных, и что самое главное – у человека. Но в данном случае речь идет не обо всех признаках, которыми обладают организмы, а только об определенной их части. Признаки, которые наследуются в соот- 58 ветствии с законами Г.Менделя, получили название менделирующих призна- ков. Практическая ценность законов Г.Менделя заключается в том, что по фенотипу организма можно предположить его генотип, а, зная генотип организма, можно определить вероятность появления признака у потомства. Закон единообразия гибридов первого поколения: «При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся одной парой альтернативных (взаимоисключающих) признаков, в первом поколении наблюдается единообразие по генотипу и фенотипу». Главный вывод этого закона указывает на особенность фенотипичес- кого проявления доминантных и рецессивных признаков – генотип организ- ма формирует определенный признак. Гомозиготный доминантный (АА) и гетерозиготный (Аа) генотип организма обусловливают появление доминан- тного признака, а гомозиготный рецессивный – рецессивного признака. Закон расщепления гибридов II-го поколения: «При скрещивании гибридов первого поколения, во втором наблюдается расщепление по фено- типу в соотношении 3:1, а по генотипу - 1:2:1; при этом вновь появляются особи с рецессивными признаками, оставляющие 25% от всего числа потомков». Термин «расщепление» этом случае означает появление в пото- мстве организмов с разными фенотипами и генотипами в определенных численных соотношениях. Условия выполнения законов Г.Менделя: - гомозиготность исходных форм; - альтернативное проявление признака; - равная вероятность образования у гибрида гамет с разными аллелями; - одинаковая жизнеспособность разных гамет; - случайный характер слияния гамет при оплодотворении; - независимость проявления признаков от внешних условий и от остальных генов генотипа в целом. 59 При анализе наследования признаков следует помнить, что не все признаки являются менделирующими. Прежде всего, речь идет о признаках, которые могут изменяться в ходе индивидуального развития. У человека большинство признаков контролируются совместным участием многих генов (полигенное наследование), при этом значительную роль в формировании признака играют факторы среды. Особенности менделирующих признаков: 1. Контролируются одной парой аллельных генов. 2. Форма взаимодействия аллельных генов – полное доминирование. Самостоятельная аудиторная работа Работа 1. Генетический анализ моногибридного скрещивания Ниже приведены возможные варианты генотипов родителей. Опреде- лите генотипы и фенотипы потомства при условии, что форма взаимодейст- вия аллельных генов – полное доминирование. Объясните причину разнооб- разия потомков. Генотипы родителей Тип наследования Аутосомно-доминантный Аутосомно-рецессивный Генотипы больных потомков ,% Генотипы здоровых потомков, % Генотипы больных потомков, % Генотипы здоровых потомков, % АА, Аа аа аа АА.Аа АА х АА АА – 100% нет нет АА – 100% АА х Аа АА х аа Аа х Аа Аа х аа Аа х аа Примеры признаков и наследственных болезней Примеры признаков и наследственных болезней 60 Работа 2. Влияние формы взаимодействия аллельных генов на появление признака При моногибридном скрещивании особенности проявления признаков у потомков зависят от формы взаимодействия аллельных генов, что необхо- димо учитывать при анализе наследования признаков. Ниже приводятся ситуационные генетические задачи, при решении которых следует опреде- лить форму взаимодействия аллельных генов. Решение генетических задач осуществляется путем анализа генотипа родителей, гамет и потомства с соответствующей записью по схеме: Р: генотипы родителей G: гаметы F: генотипы потомков Прогноз на проявление обозначенного признака определяется в процентах (100%, 50%, 25%, 12,5% и т.д.) или простой дробью (1/2, 1/4, 1/8, 1/16 и т.д.) Задача 1. Семейная гиперхолестеринемия наследуется как аутосомно-доми- нантный признак. У гетерозиготных носителей заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозиготных, кроме этого, развиваются ксантомы кожи и сухожилий, а также атеросклероз. 1. Определите причину фенотипического разнообразия людей с разными генотипами. 2. Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови. Задача 2. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых – левши. Определите возможные генотипы 61 мужчины и женщины, а также вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами. Задача 3. Синдактилия (сращение пальцев) обусловлена доминантным геном, нарушающим разделение пальцев во время эмбриогенеза. Женщина, имеющая этот дефект, вступала в брак дважды. У обоих мужей пальцы были нормальными. От первого брака родились два сына с нормальным строением кисти. От второго брака – дочь с синдактилией. Определите генотип женщины. Работа 3. Влияние пола организма на формирование признаков у человека В подавляющем большинстве случаев в генотипе организма содер- жится два аллеля каждого гена. Это относится к генам, локализованным в аутосомах или гомологичных участках Х- и Y- хромосом. В клетках мужского организма присутствует одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Гены, локализованные в негомологичных участках этих хромосом, представлены в генотипе только одним аллелем. Генотип органи- зма в данном случае следует назвать гемизиготным. Задача. Дальтонизм – наследственное заболевание, обусловленное рецессивным сцепленным с Х-хромосомой геном. Отец и сын страдают дальтонизмом, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал нарушение зрения от отца? Ответ оформите в виде задачи. * * * * * 62 Самостоятельная внеаудиторная работа Работа 1. Менделирующие признаки человека Используя учебные пособия и лекционный материал, приведите примеры нормальных признаков и наследственных болезней человека с указанием локализации гена в хромосомах. Признак Локализация гена Характер наследования доминантный рецессивный Пример: Волосы - белая прядь аутосома наличие отсутствует Ухо - мочка уха аутосома свободная приросшая Самостоятельно Работа 2. Решение генетических задач 1.Альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились дизигот- ные близнецы. Один из них здоров, а другой – альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка в этой семье здоровым? 2.Гипоплазия (недоразвитие) эмали зубов обусловлена наличием доминантного Х-сцепленного гена. В семье, где оба родителя страдали ано- малией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын? 63 Вопросы для самоконтроля знаний: 1. Скрещиванием организмов (селекцией) занимались многие предшествен- ники Г.Менделя. Но почему именно он установил закономерности насле- дования признаков? 2. В чем заключается сущность гибридологического метода? Возможно его использование при анализе наследования признаков человека? 3. Почему законы Г.Менделя нельзя использовать при анализе наследования таких признаков человека как рост и масса тела? 4. Сформулируйте закон «чистоты гамет» и дайте его генетическое обоснова- ние. 5. Что является причиной фенотипического разнообразия потомков при моногибридном скрещивании? 6. Почему закон расщепления признаков выполняется только при большом количестве потомства? 7. Каким образом можно определить истинный генотип человека, у которого фенотипически проявился доминантный признак? 8. Некоторые генетические заболевания человека наследуются как доминант- ные, например, ахондроплазия. Заболевание характеризуется непропорцио- нально короткими конечностями при нормально развитом скелете тулови- ща и головы, карликовым ростом. Частота встречаемости больных в по- пуляции довольно низкая – один больной на 100 000 населения. Каким об- разом это можно объяснить? 9. Почему в тех случаях, когда признак определяется одной парой генов, во втором поколении потомков соотношение фенотипов может отличаться от классического варианта второго закона Г.Менделя? Например, при скре- щивании двух гетерозиготных организмов соотношение фенотипов у пото- мков составляет 1:2:1. 64 Темы учебно-исследовательской работы студентов: 1. Зарождение и становление генетики как науки. Научные труды Г.Менделя, А.Вейсмана, Х.Де Фриза, В.Иоганнсена, Т.Моргана. 2. Генетические исследования в СССР. 3. Менделирующие признаки человека: норма и патология. * * * * * Словарь терминов Аллель – вариант (состояние) гена, локализованного в определенном локусе хромосомы. Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых (идентичных) локу- сах гомологичных хромосом. Аллели множественные – гены, представленные в популяции более чем двумя разными вариантами; механизм возникновения – независимые генные мутации в одном локусе хромосомы. Пример, у человека система групп крови АВ0 кодируется тремя основными аллелями: J A , J B , i. Альтернативные признаки – качественные взаимоисключающие признаки, контролируемые парой аллельных генов. Анализирующее скрещивание – скрещивание, проводимое для определения истинного генотипа организма. Для этого подопытный организм скрещивают с организмом, являющимся гомозиготным рецессивным по изучаемому признаку. Аутосомы – неполовые хромосомы; у человека 22 пары аутосом. Аутосомы, относящиеся к одной паре, имеют одинаковые размеры и форму у организ- мов разных полов одного вида. Гамета – половая клетка организма (яйцеклетка или сперматозоид). Гаплоидный набор хромосом – определяется, как правило, в гаметах и содержит одну из каждой пары аутосом и одну половую хромосому (X или Y). Гемизиготный генотип – генотип, в котором представлен только один аллельный ген. В норме это характерно для генов, локализованных в негомологичных участках половых хромосом. В гемизиготном состоянии единственный аллель всегда проявляет себя в фенотипе. Геном – совокупность всех генов в гаплоидном наборе, имеющихся у всех представителей определенного вида. Генотип – совокупность всех генов диплоидной (соматической) клетки, включая гены митохондрий и пластид. Понятие используется для характе- ристики любого количества генов. Генофонд – совокупность всех генов, имеющихся у особей определенной популяции. 65 Гетерозиготный организм – особь, у которой в идентичных локусах гомологичных хромосом располагаются разные аллельные гены; при гаметогенезе такой организм образует два типа гамет в равном соотно- шении. Гомозиготный организм – особь, у которой в идентичных локусах гомо- логичных хромосом располагаются одинаковые аллельные гены: оба доминантных (гомозиготный доминантный генотип) или оба рецессивных (гомозиготный рецессивный генотип); при гаметогенезе образуется один тип гамет. Диплоидный набор хромосом – полный парный набор хромосом, содер- жащийся в соматических клетках. Доминантный аллель – ген, признак которого обычно проявляется у гетеро- зиготных организмов. Доминирование полное – форма взаимодействия аллельных генов, при которой доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного аллеля, при этом фенотипы гомозиготных доминантных и гетерозиготных организмов сходные. Доминирование неполное – форма взаимодействия аллельных генов, при которой имеет место промежуточное проявление признака у гетерозиготных организмов по сравнению с гомозиготными. Степень проявления признака имеет следующую последовательность: АА Аа аа. Кариотип – характеристика набора хромосом (число, форма, особенность дифференциального окрашивания) диплоидной клетки, клона клеток или всего организма. Кодоминирование – форма взаимодействия аллельных генов, при которой два разных доминантных аллельных генов проявляют себя в фенотипе в равной степени. Например, IV (АВ) группу крови человека определяет генотип J A J B Локус (сайт) – место в хромосоме, в котором картируется ген, отвечающий за определенный признак; локус может быть представлен любым аллелем данного гена. Менделирующие признаки – наследственные признаки, которые контро- лируются одной парой аллельных генов; наследование их происходит в соответствии с законами моногибридного скрещивания Г.Менделя. Наследование – способ передачи наследственной информации между поко- лениями. Типы наследования определяются локализацией ДНК в структурных компонентах клетки. Различают аутосомное (доминантное или рецессивное), Х-сцепленное (доминантное или рецессивное), голандрическое (Y-сцепленное) и цитоплазматическое (митохондриальное) наследование. Наследственность – общее свойство живых организмов обеспечивать струк- турную и функциональную преемственность между поколениями, а также специфический характер индивидуального развития. 66 Признак – любое свойство или качество (морфологическое, биохимическое, иммунологическое, клиническое и др.), которое отличает один организм от другого. Фенотип – совокупность всех признаков организма; формируется как результат взаимодействия генотипа и факторов среды. Хромосомы половые – хромосомы, определяющие генетический пол организма – X и Y. У человека женский пол является гомогаметным – в яйцеклетках содержатся по одной Х-хромосоме (кариотип женщин – 46,ХХ), а мужской пол является гетерогаметным – в сперматозоидах находится либо Х-хромосома, либо Y-хромосома (кариотип мужчин – 46,XY). Хромосомы гомологичные – хромосомы, имеющие одинаковую длину, форму и характерные особенности дифференциального окрашивания. В диплоидном наборе содержатся 2 гомологичные хромосомы – аутосомы с 1 по 22 пары, у женщин – две X-хромосомы. У мужчин гомологичными являются только псевдоаутосомные регионы половых хромосом (Х и Y). * * * * * Рекомендуемая литература: 1. Лекционный материал 2. Биология /Под редакцией В.Н.Ярыгина. В 2-х кн. М., Высшая школа, 2006. – кн.1, с. 61- 65, 88-90, 115-125, 137-141, 155-158, 222-227. 67 Занятие № 8 Тема: Закономерности наследования на организменном уровне. Дигибридное и полигибридное скрещивание. Сцепленное наследование признаков. Цель занятия: - выявить особенности наследования признаков, контролируемых неаллельными генами; - рассмотреть особенности дигибридного и полигибридного скрещивания; - изучить закономерности сцепленного наследования, разобрать принципы построения генетических карт хромосом; - закрепить навыки решения генетических задач. Вопросы для устного собеседования: 1. Дигибридное и полигибридное скрещивание. Третий закон Г. Менделя (условия выполнения, формулировка, гибридологический анализ). При- чины фенотипического разнообразия гибридов. 2. Формы взаимодействия неаллельных генов (комплементарность, эпис- таз, полимерия). 3. Хромосомная теория наследственности. Хромосома как группа сцепле- ния генов. Понятие о генетических картах хромосом. Механизмы, наруша- щие сцепление генов. 4. Полное и неполное сцепление генов. Анализ дигибридного скрещивания в условиях полного и неполного сцепления генов. Генетический эффект кроссинговера. Актуальность и мотивация к изучению темы. В общей и медицинской генетике часто возникает необходимость в изучении одно- временного наследования двух (дигибридное скрещивание) или более пар альтернативных признаков (полигибридное скрещивание). Если каждый признак контролируется парой аллельных генов, то можно предположить существование двух форм наследования – независимого и сцепленного. Принципиальные отличия наследования нескольких признаков в этих случаях будут определяться расположением генов в хромосомах. При сцеп- 68 ленном наследовании пары аллельных генов располагаются в одной паре гомологичных хромосом. При независимом наследовании пары аллельных генов располагаются в негомологичных хромосомах. Закономерности независимого наследования были выявлены и сформулированы Г.Менделем. Закон независимого комбинирования признаков: «При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся двумя парами альтернативных признаков, в первом поколении наблюдается единообразие по генотипу и фенотипу, а при скрещивании гибридов первого поколения во втором – наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:3:1, и при этом возникают организмы с комбинациями признаков, не свойственных родительским формам». Условия выполнения закона: 1. Каждый признак контролируется парой аллельных генов. 2. Форма взаимодействия аллельных генов – полное доминирование 3. Пары аллельных генов располагаются в разных парах гомологичных хромосом. Причины разнообразия гибридов: 1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазу редукционного деления мейоза приводят к образованию гамет с различными комбинациями неаллельных генов. 2. В результате случайного слияния гамет возникают различные комбинации генов в генотипах потомков. Главный вывод закона независимого комбинирования признаков: новые комбинации генов, возникающие в генотипах потомков, приводят к возникновению у них новых комбинаций признаков. 69 Самостоятельная аудиторная работа Работа 1. Решение генетических задач 1. В семье, где родители хорошо слышали и имели один прямые волосы, а другой – вьющиеся, родился глухой ребенок с прямыми волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова веро- ятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминантный, а глухота – рецессивный признак. Пары признаков наследуются независимо друг от друга. 2. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов наследуются как доминантные аутосомные признаки. Гены всех трех приз- наков локализованы в разных парах хромосом. Какова вероятность рожде- ния детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем парам генов? Варианты расхождения Комбинации неаллельных хромосом генов 1. 1♂ 2♂ АВ 2. 1♂ 2♀ Ав 3. 1♀ 2♂ аВ 4. 1♀ 2♀ ав 70 Работа 2. Анализ дигибридного скрещивания в условиях полного сцепления генов Сцеплением генов называют совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование. Материальной основой сцепления генов является хромосома. Гены, локализованные в одной гомологичной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются целой группой, т.е. совместно. В том случае, когда гены передаются постоянно вместе, говорят о полном сцеплении генов. На рис.9 представлена схема классического опыта Т.Моргана по насле- дованию сцепленных признаков у Drosophila. Доминантными признаками являются серая окраска и нормальные крылья. Гены, отвечающие за указан- ные признаки, локализованы в одной группе сцепления. Родительские орга- низмы (Р) по доминантному признаку имеют гомозиготный генотип. Проведите гибридологический анализ скрещивания дрозофил и дайте обоснованный ответ о причине расщепления гибридов F 2 Рис 9. Сцепленное наследование признаков Задача . Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминан- тными аутосомными тесно сцепленными генами. Однако сцепленными могут 71 быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Какие признаки можно ожидать у их детей? Возможно одновременное появление у детей катаракты и полидактилии? Работа 3. Анализ дигибридного скрещивания в условиях неполного сцепления генов Сцепленное наследование генов может быть нарушено, в этом случае говорят о неполном сцеплении генов. Одной из причин, нарушающей совме- стное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, является кроссинговер. На рис.10 показаны результаты опытов Т.Моргана, которые позволили выявить факт кроссинговера и его значение в фенотипическом разнообразии потомков. Проведите гибридологический анализ скрещивания дрозофил и дайте обоснованные ответы. Родительские организмы (Р) по доминантному признаку имеют гомозиготный генотип. Рис. 10. Неполное сцепление генов 72 1. Какие типы гамет образует самка F 1 ? 2. Какие причины приводят к фенотипическому разнообразию гибридов второго поколения? 3. Какое может быть численное соотношение различных фенотипов гибридов второго поколения? Решение задач. 1. При скрещивании самки с дигетерозиготным генотипом (EeMm) и самца с гомозиготным генотипом (eemm) среди потомков было выявлено 10% кроссинговерных особей. Напишите генотипы потомства и процент особей с каждым генотипом. 2. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид. Наличие резус-фактора и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам; резус-фактор он унаследовал от одного родителя, а эллиптоцитоз – от другого. У второго супруга резус-фактор отсутствует и эритроциты имеют нормальную форму. Определите процентные соотношения возможных генотипов и фенотипов детей в этой семье. Работа 4. Влияние формы взаимодействия неаллельных генов на формирование признаков Генотип организма не следует рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых выполняет свою, не связанную с действием других генов, функцию. Большинство фенотипических признаков организма формируется как результат взаимодействия различных неал- лельных генов. В ходе исторического формирования генофонда любого вида возникли различные формы взаимодействия неаллельных генов. Для эукариот 73 характерны следующие основные формы взаимодействия генов: компле- ментарность, эпистаз, полимерия. Решение задач. 1. Интерферон человека (белок, неспецифический фактор иммунитета) содержит две полипептидные цепи, которые кодируют гены, расположенные в 2-й и 5-й аутосомах. Определите вероятность рождения ребенка, неспособного синтезировать интерферон, в семье, где оба родителя гетерозиготны по указанным генам. Какая форма взаимодействия генов имеет место в данном случае? 2. При скрещивании черных мышей (ААbb) с альбиносами (aaBB) все первое поколение (AaBb) имеет окраску агути, обусловленную зональным распределением пигмента по волосу. Какое соотношение потомков можно ожидать во втором поколении (мыши с генотипом aabb будут альбиносами)? Как называется наследование признаков подобного типа? 3. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости: умеренная (от -2,0 до -4,0) и высокая (выше -4,0). Они обусловлены доминантными несцепленными генами. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родились дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье здоровым, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из ее родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна – высокая. * * * * * 74 Самостоятельная внеаудиторная работа Работа 1. Решение генетических задач 1. У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, а карие глаза над голубыми. Ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Определите генотипы всех трех членов семьи. 2. Секреция грудного молока у женщин определяется полимерными генами. У Ольги с генотипом D 1 d 1 D 2 d 2 количество молока соответствует потребностям ребенка. У Татьяны молока довольно много, поэтому она кормит своего ребенка и ребенка Марии, у которой совсем нет молока. Определите генотипы Татьяны и Марии. 3. Родительские организмы имеют следующие генотипы: P: ♀ AaBbCCDd x ♂ aaBBCcDd Расположите гены в хромосомах, если гены A и B находятся в одной группе сцепления, а гены C и D – в другой. Какие гаметы образует каждая особь, если явление кроссинговера не наблюдается? Какие генотипы возможны в потомстве? 4. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным аутосомным геном, несцепленным с предыдущим. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов? 5. У человека нормальный слух определяется комплементарными доминантными генами, расположенными в разных парах хромосом, а один из видов врожденной глухоты – рецессивными аллелями этих генов. В двух семьях, где родители страдали глухотой, все дети имели нормальный слух. Напишите генотипы родителей и детей. Каких детей можно ожидать от брака хорошо слышащих потомков из семей глухонемых родителей? 75 Вопросы для самоконтроля знаний: 1. Сохраняются в силе законы моногибридного скрещивания при дигибри- дном скрещивании организмов? 2. Как рассчитать соотношение фенотипов во втором поколении при дигибридном и полигибридном скрещивании? 3. Имеются два дигетерозиготных организма с генотипами AaBb; один из них образует два типа гамет в соотношении 1:1, а второй – четыре типа гамет в соотношении 1:1:1:1 (т.е. по 25% каждого типа). В чем может быть причина этого различия? 4. В классическом варианте III-го закона Г.Менделя гибриды F 1 (генотип AaBb) образуют четыре типа гамет. Такое же количество типов гамет образуют дигетерозиготные организмы при неполном сцеплении генов. Будет ли отличия в количественном соотношении гамет в этих вариантах? 5. Что необходимо знать для построения генетических карт хромосом? Темы учебно-исследовательской работы студентов: 1. Хромосомная теория наследственности Т.Моргана и ее современное состояние. 2. Генетические карты хромосом человека: методы составления и медицинские перспективы. * * * * * Словарь терминов Аддитивный эффект – суммарное выражение однозначно действующих полимерных генов. Альбинизм – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное неспособ- ностью клеток образовывать меланин. Кожа больных имеет белесоватый цвет, волосы очень светлые; вследствие отсутствия пигмента в радужной оболочке просвечивают кровеносные сосуды глаза, поэтому они имеют красновато-розовый цвет. У больных отмечается повышенная чувствительность к солнечным лучам. 76 Банк (библиотека) генов – полный набор генов данного вида, полученный в составе рекомбинантных ДНК. Ген-супрессор – ген, подавляющий действие других генов. Глаукома – заболевание, характеризующееся постоянным или перио- дическим повышением внутриглазного давления с последующим развитием дефектов поля зрения, снижением зрения и атрофией зрительного нерва. Рекомбинантная ДНК – молекула ДНК «собранная» in vitro при использовании сегментов ДНК из двух различных организмов. Карта хромосом генетическая – графическое изображение последова- тельного расположения генов в определенном участке (сегменте) хромосомы с указанием расстояния между ними. Катаракта – помутнение хрусталика глаза. Комплементарность – форма взаимодействия неаллельных генов, при которой два доминантных (взаимодополняющих, комплементарных) гена вместе оказывают влияние на формирование одного признака. Сантиморганида – единица расстояния между генами в одной группе сцепления; названа в честь Т.Моргана. Два локуса находятся на расстоянии 1 сМ, если рекомбинация между ними встречается в 1% мейозов. Неаллельные гены – гены, локализованные: а) в разных (неидентичных) локусах гомологичных хромосом; б) в негомологичных хромосомах. Полидактилия – увеличение числа пальцев кисти или стопы. Полимерия – форма взаимодействия неаллельных генов, при которой сте- пень развития одного признака зависит от количества доминантных генов в генотипе (кумулятивная полимерия). Сцепления группа – гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Количество групп сцепления у вида соответствует количеству аутосом в гаплоидном наборе плюс половые хромосомы. У человека 24 группы сцепления (22 аутосомы + Х-хромосомы и Y- хромосома). Сцепленное наследование генов – совместное наследование (передача потомкам) генов, локализованных в одной группе сцепления. Различают полное и неполное сцепление генов. Причины, нарушающие сцепленное наследование генов - кроссинговер и хромосомные мутации. Эпистаз – форма взаимодействия неаллельных генов, при которой ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой аллельной пары. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. * * * * * Рекомендуемая литература 1. Лекционный материал 2. Биология /Под редакцией В.Н.Ярыгина. В 2-х кн. М., Высшая школа, 2006. – кн.1, с. 228-239. |