ГенетЗадачнЧасть1. Моногибридное скрещивание
 Скачать 333 Kb.
|
|
§ 4. МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ (Определение фенотипа и генотипа детей по генотипу родителей) В предыдущих параграфах этой главы рассматривались случаи, в которых ген существует в двух аллельных состояниях, например, А и а, или R и R1. В этом разделе рассматриваются случаи, когда один и тот же ген имеет три или более аллельных состояний. Все аллельные состояния одного и того же гена обычно обозначают одной буквой с разными индексами, например С, Сh, с или I°, IA, IB. При множественных аллелях, как и в случае пары аллелей, каждый организм может иметь одновременно лишь два, одинаковых или различных аллеля одного гена, например I°I° или I°IА, или I°IB, а в половую клетку попадает лишь один из них (либо I°, либо IA, либо IB). Взаимодействие между аллельными генами в одних случаях происходит по типу доминантности-рецессивности, в других но типу кодоминантности, то есть полного проявления обоих аллельных генов при их одновременном присутствии. Разберем задачу на множественные аллели на примере наследования АВО — групп крови у человека. Четыре основные группы крови человека характеризуются наличием или отсутствием в эритроцитах крови (и других клетках тела) двух антигенов, обозначаемых символами А и В. У людей группы О (I группа крови по Янскому) эти антигены отсутствуют. У людей группы А (II группа по Янскому) имеется антиген—А; у людей группы В (III группа) антиген — В, и у людей группы АВ (IV группа) оба антигена. АВО — антигены крови детерминируются генами множественной аллели I°, IА, IВ. Ген I°, детерминирующий I группу крови, рецессивен в отношении аллелей IА и IВ. Ген IА, детерминирующий антиген А, и ген IВ, детерминирующий антиген В, кодоминантны. При генотипе IАIВ в крови присутствуют оба антигена (А и В), что характеризует IV группу крови. Решим задачу 21 а). По условиям задачи гетерозиготная женщина II группы крови (антиген А) вышла замуж за гетерозиготного мужчину III группы (антиген В). Какую группу крови и генотип могут иметь их дети? Так как отношения между аллельными генами, детерминирующими АВО — группы крови, сложны, при записи условий задачи, в таблицу «признак-ген» — целесообразно ввести третью графу — генотип (см. схему 9). Схема 9. Решение задачи 19-а. Написав в строке Р генотипы родителей, выпишем их гаметы. Оба родителя гетерозиготны и, следовательно, дают по два типа гамет. Комбинируя каждый тип яйцеклеток матери с обоими типами сперматозоидов отца, получаем 4 генотипа их детей. Схема 9 показывает, что при браке гетерозиготной женщины II группы с гетерозиготным мужчиной III группы их дети могут иметь все 4 группы крови. В рассматриваемой задаче мы имеем дело с примером комбинационной изменчивости, при которой у детей возникает признак (I группа, IV группа), отсутствующий у их родителей. Задачи 20. У кроликов степень распространения пигментированных волос на теле обусловлена множественной аллелью, состоящей из нескольких видоизменений гена С. Доминантная аллель этого гена — С обусловливает сплошное распространение пигментированных волос на всем теле. Рецессивная аллель — с обусловливает полное отсутствие пигментированных волос (альбинизм). Аллель Сh — обусловливает гималайскую окраску, при которой пигментированные волосы растут только на ушах, носу, конечностях и хвосте, остальная же часть тела покрыта белой шерстью. Аллель Сh рецессивен по отношению к С и доминантен в отношении с. а) Кролик со сплошной пигментацией шерсти, гетерозиготный по гену альбинизма, скрещен с гомозиготным гималайским кроликом. Какой фенотип и генотип будет иметь потомство (F1) от этого скрещивания? б) Кролик со сплошной пигментацией скрещен с гималайским кроликом. Оба они гетерозиготны по гену альбинизма. Определить фенотип и генотип их потомства? в) Скрещен самец Ссh с самкой сс. Часть потомков от этого скрещивания по фенотипу отличается от обоих родителей. Как называется этот вид изменчивости? 21. У человека система АВО групп крови обусловлена аллелями гена I. Рецессивный аллель I° детерминирует I группу крови. Аллели IA и IB, обусловливающие II и III группу крови, доминируют над аллелем I°, а по отношению друг к другу кодоминантны, генотип IA IB обусловливает IV группу крови. а) Женщина I группы вышла замуж за гомозиготного мужчину II группы. У них родился один ребенок. Какую группу крови и какой генотип он имеет? б) Женщина I группы вышла замуж за гетерозиготного мужчину III группы. Какие группы крови могут иметь их дети? в) Мать гомозиготна по гену IA а отец по гену IB. Какую группу крови и генотип имеет их ребенок? г) Женщина I группы вышла замуж за мужчину IV группы. Унаследуют ли их дети группу крови матери или отца? д) Гетерозиготная женщина II группы вышла замуж за мужчину I группы. Какие группы крови у их детей возможны и какие исключаются? е) Гетерозиготная женщина II группы вышла замуж за гетерозиготного мужчину III группы. Какую группу крови и генотип могут иметь их дети? § 5. ПЛЕЙОТРОПНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНА В предыдущих параграфах принималось, что каждый ген действует только на один признак. Фактически многие гены действуют одновременно на несколько признаков организма. В этом проявляется множественное (плейотропное) действие гена. Так, например, ген арахнодактилии вызывает значительное удлинение конечностей и фаланг пальцев на руках и ногах (паучьи пальцы), нарушение положения хрусталика глаза и порок сердца (синдром Марфана). В некоторых случаях одни проявления действия гена наследуются доминантно, а другие проявления того же гена рецессивно. Разберем задачу 22 а). У каракульских овец ген W детерминирует серую окраску шерсти и аномалию желудка (отсутствие рубца). При этом серая окраска проявляется как доминантный признак, а аномалия желудка — как рецессивный. Ягнята, не имеющие рубца, погибают после перехода с молочного питания на грубый корм. Ген w обуславливает черную окраску шерсти и нормальное развитие рубца. В задаче ставится вопрос, как будет происходить расщепление по цвету шерсти и строению желудка при скрещивании двух серых овец. При решении этой задачи необходимо учесть, что взрослые серые овцы не могут быть гомозиготны, так как при генотипе WW проявляется действие гена W на желудок и ягнята гибнут вскоре после рождения. Отсюда следует, что скрещиваться могут только гетерозиготные особи Ww. Решение задачи приведено на схеме 10. Схема показывает, что в первом поколении происходит расщепление в отношении: I серая с аномалией желудка к 2 серым с нормальным желудком и к 1 черной с нормальным желудком (расщепление 1:2:1). Схема 10. Решение задачи 22-а. Задачи 22. У каракульских овец ген W обладает плейотропным действием. Он вызывает доминантную серую окраску шерсти — ширази и в гомозиготном состоянии обусловливает аномалию развития желудка, при которой рубец (один из 4-х отделов сложного желудка жвачных) не развивается. Аномалия приводит к гибели ягнят, после прекращения питания молоком матери. Ген — w обусловливает рецессивную черную пигментацию шерсти и доминирует над геном W в отношении развития рубца. а) Скрещены две особи ширази между собой. Как будет происходить расщепление, учитывая сочетание цвета шерсти и строения желудка? б) Какая часть ягнят F1 погибает после отъема от матери при скрещивании ширази между собой? в) Скрещена серая особь с черной. Как будет происходить расщепление по цвету шерсти и строению желудка? г) Будет ли происходить генетически обусловленная гибель ягнят при скрещивании серой овцы с черным бараном? 23. У мышей ген доминантной желтой пипментации шерсти — Y обладает рецессивным летальным действием (генотип YY приводит к гибели эмбриона). Его аллель — у вызывает рецессивную черную пигментацию и обусловливает жизнеспособность мышей. а) Скрещены две желтые особи. Какое расщепление не окраске шерсти ожидается в первом поколении? б) Желтая мышь скрещена с черной. Какой цвет шерсти ожидается в F1? § 6. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕНОТИПА РОДИТЕЛЕЙ ПО ФЕНОТИПУ ДЕТЕЙ При решении задач этого рода нужно иметь в виду, что генотип родителей в ряде случаев устанавливается по их фенотипу. Это относится к следующим случаям: 1) Если родитель имеет, рецессивный признак (а), он всегда гомозиготен (аа). 2) При промежуточном наследовании и неполном доминировании родители с генотипами АА, Аа и аа имеют фенотипические различия и их генотип устанавливается по фенотипу. 3) При наличии у родителя двух кодоминантных аллелей (например IAIB ) он отличается по фенотипу от особей, имеющих лишь один из двух кодоминантных аллелей (например от IAIA и от IB IB ) и его генотип устанавливается по фенотипу. Следовательно, в задачах на определение генотипа родителей по потомству преследуется цель, указать генотип доминантного родителя, установив, гомозиготен он или гетерозиготен. Если такая задача встает по отношению к растениям или животным, то ставится анализирующее скрещивание. Для этого организм с доминирующим признаком, генотип которого нужно установить, скрещивается с рецессивным. При этом возможны два случая, разобранные на схеме 11. Схема показывает, что если при анализирующем скрещивании 100% детей имеет доминирующий признак, то доминантный родитель гомозиготен. Если же в потомстве происходит расщепление в отношении 1 : 1, то доминантный родитель гетерозиготен. С помощью анализирующего скрещивания генотип можно установить во всех без исключения случаях. В практике, часто приходится устанавливать генотип родителей без постановки анализирующего скрещивания по потомству, которое имеется в наличии. Схема 11. Анализирующее моногибридное скрещивание. Если задача относится к определению генотипа растении или животных, от которых получено многочисленное потомство, то генотип родителей обычно (но не всегда) можно установить по расщеплению в F1. При этом возможны следующие случаи: 1) Расщепление в F1 в отношении 1:1. Это возможно только при скрещивании типа Аа х аа, и доказывает, что доминантный родитель гетерозиготен (Аа) (см. схему 11). 2) Расщепление в F1 в отношении 3:1. Это возможно только при скрещивании типа Аа х Аа и доказывает, что оба родителя доминантны и гетерозиготны. 3) Расщепления в F1 нет, и все дети имеют рецессивный признак. Это возможно лишь в том случае, если оба родителя рецессивны (аа х аа). 4) Расщепления в F1 нет и все дети имеют доминантный признак. В этом случае один, или оба родителя гомозиготны по доминантному признаку. При этом, если один из родителей имеет доминантный, а другой рецессивный признак, то установить генотип доминантного родителя можно; он гомозиготен. Если же оба родителя имеют доминантный признак, то установить их генотип по потомству (без расщепления в F1) нельзя, так как или оба или только один из них гомозиготен. Разберем задачу 24 а). У гороха гладкая поверхность семян доминирует над морщинистой. При скрещивании двух гладких растений, генотип которых неизвестен, в первом поколении, получено (расщепление в отношении 3 гладких к 1 морщинистому. Определить генотип родителей. Запишем данные о доминировании в таблицу «признак-ген» и выпишем в генетическую схему все известные из условий задачи сведения о родителях и детях (см. схему 12). Схема 12. Запись условий задачи 24-а. При записи генотипа родителей выписываем, известное из условий задачи, наличие у них гена В, детерминирующего гладкую поверхность семян. Вместо второго гена, который нам неизвестен, ставим знак вопроса. Во второй строке (гаметы) мы можем написать, что оба родителя дают гаметы с геном В. Имеется ли второй тип гамет, из условий задачи неизвестно. В третьей строке выписываем потомство. В отношении рецессивных потомков нужно написать их генотип, помня что рецессивные организмы всегда гомозиготны. Доминантные потомки F1 имеют ген В, а второй ген в условиях задачи не указан. Задача может быть решена двумя способами. 1-й способ. Известно, что расщепление в F1 в отношении 3 : 1 происходит только в том случае, если скрещиваются два доминантных гетерозиготных родителя. Так как в нашем опыте имеет место расщепление 3:1, то оба родителя гетерозиготны. Поэтому мы можем дать ответ: Р..... ВЬ х ВЬ Решая задачу этим способом, мы пользуемся готовым правилом, не разбирая задачу по существу. Поэтому целесообразно решить задачу и вторым способом, который в дальнейшем поможет нам решать и более сложные задачи. 2-ой способ. При втором способе мы исходим из генотипа детей. Генотип потомков с доминантным признаком нам неизвестен, но рецессивные потомки всегда гомозиготны. Их генотип — bb. Из этих двух генов, один получен через яйцеклетку от матери, а другой через спермий от отца. Следовательно, и мать и отец, кроме гамет с аллелем В продуцируют гаметы с аллелем b, что мы и вписываем в таблицу. И наконец, у родителей продуцирующих гаметы с геном — b, этот ген должен быть в их генотипе. Следовательно генотип родителей: Р ....... Bb х Bb Ход решения задачи показан на схеме 13. Схема 13. Решение задачи 24-а вторым способом. В практике медицинской генетики (и в некоторых других областях) встречаются задачи, когда потомство малочисленно. Например, у пары супругов родился только один ребенок. Можно ли в этих случаях установить генотип доминантного родителя. Решение таких задач возможно не всегда, но в ряде случаев может быть получен вполне достоверный ответ. При этом первый из рассмотренных выше способов решения задачи неприменим. В малых семьях возможны значительные отклонения от классических соотношений 3:1 и 1:1. Поэтому задачи нужно решать вторым способом. Рассмотрим задачу 28 б). У человека ген, вызывающий наследственную глухонемоту (s), рецессивен по отношению к гену нормального слуха (S). От брака наследственно глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы родителей. Заполним таблицу «признак-ген» и напишем известные из условий задачи данные о родителях и детях в виде генетической схемы. Решение задачи вторым способом приведено на схеме 14. Схема 14. Решение задачи 28-б. Генотип отца по условиям задачи был неизвестен и мы обозначили его двумя символами — S и ? Было неизвестно также продуцирует ли отец один или два типа гамет. На схеме 14 этот вопрос решен исходя из фенотипа его ребенка. Задачи 24. У гороха гладкая поверхность семян доминирует над морщинистой. а) При скрещивании двух растений с гладкими семенами в F1 получено расщепление в отношении 3 гладких к 1 морщинистому. Определить генотип родителей? б) При скрещивании двух растений с гладкими семенами, все потомство имеет гладкие семена. Можно ли установить генотип родителей? в) При опылении растения с гладкими семенами, пыльцой растения с морщинистыми семенами, все потомство имеет гладкие семена. Можно ли установить генотип родителей? г) При опылении растения с морщинистыми семенами, пыльцой растения с гладкими семенами, половина потомства имеет морщинистые, а половина гладкие семена. Определить генотип родителей. 25. Рецессивный ген black детерминирует черную окраску тела дрозофилы. Мухи дикой расы имеют серое (полосатое) тело. а) Среди потомства, полученного от скрещивания черной мухи с серой, половина потомков имеют черное тело, а половина — серое. Определить генотип родителей. б) При скрещивании серой мухи с черной, оказалось что все потомство имеет серую пигментацию тела. Определить генотип родителей. в) При скрещивании двух серых мух установлено, что все их потомство имеет серую пигментацию тела. Можно ли установить генотип родителей? 26. У крупнрго рогатого скота ген комолости (Р) доминирует над геном рогатости (р). а) От скрещивания рогатой коровы с комолым быком родился рогатый теленок. Определить генотип коровы, быка и теленка. б) Комолая корова при скрещивании с рогатым быком принесла двойню. При этом один теленок был комолым, а другой рогатым. Определить генотипы родителей и детей. 27. У человека доминантный ген — D вызывает аномалию развития скелета — черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукция ключиц). а) Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца? б) Женщина, страдающая черепно-ключичным дизостозом вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок от этого брака унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери? в) Оба родителя страдают черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Определить генотипы обоих родителей и ребенка. 28. У человека рецессивный ген s детерминирует врожденную глухонемоту. а) Наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормальный слух. Можно ли определить генотип матери? б) Наследственно глухонемая женщина вышла замуж за мужчину с нормальным слухом. У них родился глухонемой ребенок. Можно ли определить генотип родителей? 29. У человека I группа крови обусловлена рецессивным геном I°, II группа геном IА, III группа геном IВ. Аллели IА и IВ кодоминантны и их сочетание детерминирует IV группу крови. а) При определении групп крови у ребенка и его родителей установлено следующее: группа крови ребенка — I; матери — I; отца — II. Определить генотип отца ребенка. б) Ребенок имеет I группу, его мать — II, отец — III группу. Определить генотипы родителей. в) Группы крови у матери II, у отца III. Можно ли установить их генотип, если у их ребенка IV группа крови? § 7. ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫМ ПРИЗНАКОМ В генетике человека нередко встает вопрос, какой из пары признаков родителей будет иметь их единственный ребенок. Если ген Р вызывает болезнь, а его аллель — р обусловливает нормальное состояние, и один из родителей гетерозиготен (Рр), а другой рецессивен (рр), то в соответствии с законами генетики, в F1 ожидается расцепление на Рр и рр в отношении 1:1. Будет ли единственный ребенок болен или здоров? Закономерности Менделя не отвечают на этот вопрос, так как здесь мы вступаем в область случайных явлений. Случайные явления изучаются особой наукой — вариационной статистикой, имеющей свои понятия и закономерности. В этом параграфе мы рассмотрим только одно из них, а именно понятие о равновероятных событиях. Рассмотрим его на примере подбрасывания монеты. Подброшенная монета может лечь вверх гербом или цифрой. Эти два события равновозможны. При единичном подбрасывании мы не можем заранее предсказать результат, но можем утверждать, что вероятность выпадения герба равна 1/2 (один шанс из двух) или выразив это в процентах можем сказать, что вероятность выпадения герба равна 100%1/2 =50%. При подбрасывании игральной кости (кубика со знаками от 1 до 6), может выпасть любая из цифр 1, 2, 3, 4, 5 или 6. При этом каждый из этих результатов равновозможен. Вероятность того, что при подбрасывании выпадет, например, цифра 4 составляет I шанс из 6, то есть 1/6, или в процентах 100%1/6=16,6%. Такова же вероятность выпадения любой другой цифры, имеющейся на сторонах кубика. В явлениях наследственности мы тоже имеем дело с двумя или более равновероятными случаями. Например, в случае брака гетерозиготного мужчины (Рр) с рецессивной женщиной (рр) у женщины образуется один тип яйцеклеток (с геном—р), а у мужчины два типа сперматозоидов: с геном Р и с геном р. При этом сперматозоиды того и другого типа возникают в равных количествах. (Вспомнить мейоз)! Оплодотворение яйцеклетки (р) сперматозоидом одного или другого типа — события равновероятные. Следовательно равновозможны и два генотипа их детей Рр и рр. Отсюда вероятность рождения потомка с генотипом Рр равна 1/2 (50%) и вероятность рождения потомка с генотипом рр равна тоже 1/2 (50%). При браке двух гетерозигот (Рр х Рр) мы можем иметь четыре равновероятных результата оплодотворения — РР, Рр, Рр, рр. Вероятность каждого из них 1/4 или 25%. Следовательно вероятность рождения ребенка с рецессивным признаком составляет 1/4 (25%), а ребенка с доминантным признаком (РР+2Рр)— 3/4 или 75%. Разберем задачу 30 а). По условиям задачи аномалия развития ахондроплазия доминирует над нормальным развитием скелета. Рассматривается случай брака женщины с нормальным развитием скелета (аа) и мужчины гетерозиготного по ахондроплазии (Аа). Решение задачи приведено на схеме 15. Схема 15. Решение задачи 30-а. Схема 15 показывает, что при рассматриваемом браке могут иметь место два равновозможных случая: 1) рождение ребенка с ахондроплазией, 2) рождение ребенка с нормальным строением скелета. Рождение ребенка с аномалией скелета составляет один шанс из двух. Следовательно вероятность рождения ребенка с ахондроплазией равна 1/2 (50%). Задачи 30. У человека доминантный ген — А детерминирует ахондроплазию (карликовость, резкое укорочение скелета конечностей). Его аллель, рецессивный ген — а обусловливает нормальное строение скелета. а) Женщина, имеющая нормальное строение скелета, вышла замуж за мужчину гетерозиготного по ахондроплазии. Какова вероятность рождения ребенка с ахондроплазией? б) Женщина, имеющая нормальное строение скелета, вышла замуж за мужчину гомозиготного по ахондроплазии. Какова вероятность того, что у их ребенка будет ахондроплазия? 31. Семейная миоплегия (периодически повторяющиеся параличи конечностей) обусловлена доминантным геном — М. а) Больной мужчина, гетерозиготный по гену семейной миоплегии, женился на здоровой женщине. Какова вероятность того, что их ребенок будет болеть миоплегией? б) Муж и жена родственники. Оба гетерозиготны по гену семейной миоплегии. Определить вероятность рождения больного ребенка. 32. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к поражению мозга; идиотия) наследуется как рецессивный признак (р). а) Родители гетерозиготны по гену фенилкетонурии. Какова вероятность рождения больного ребенка? б) Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен по нормальному аллелю этого гена. Какова вероятность рождения больного ребенка? 33. АВО—группы крови у человека обусловлены множественной аллелью. Ген I°—обусловливает I группу крови. Аллели IA (II группа) и IB (III группа) доминируют над I° и кодоминантны по отношению друг к другу. Их сочетание (IA IB) обусловливает IV группу крови. а) Муж и жена имеют первую группу крови. Определить вероятность рождения ребенка I, II, III и IV групп. б) Муж и жена гетерозиготны и имеют кровь второй группы. Определить вероятность рождения ребенка I, II, III и IV групп. в) Муж имеет I, а жена IV группу крови. Определить вероятность рождения ребенка I, II, III, IV групп. г) Родители гетерозиготны по III группе крови. Определить вероятность рождения ребенка III группы крови. § 8. ОЦЕНКА СОГЛАСИЯ, НАБЛЮДАЕМОГО В ОПЫТЕ РАСЩЕПЛЕНИЯ С ТЕОРЕТИЧЕСКИ ОЖИДАЕМЫМ В предыдущем параграфе отмечалось, что результат подбрасывания монеты— выпадение герба или цифры события случайные. Вероятность выпадения герба равна 1/2 и цифры тоже 1/2. Подбросим монету два раза. Монета может лечь первый раз гербом, второй— цифрой. Нередко оба раза подряд ляжет гербом, а в других случаях два раза цифрой. Проведем несколько серий из трех подбрасываний. Результат будет разный; например, 2 раза герб и 1 раз цифра, или 2 раза цифра и 1— герб. Возможны и такие случаи, когда все три раза подряд выпадет герб, или 3 раза цифра. Во всех этих случаях наблюдаемое в опыте (эмпирическое) соотношение числа случаев выпадения герба и цифры (2:1 или 1:2 или 0:3 или 3:0) отклоняется от теоретически ожидаемого отношения (1:1). Отклонение от ожидаемого отношения (1:1) наблюдается и в тех случаях, когда серия состоит например из 30, 100 или 1000 подбрасываний. Однако, чем больше мы сделаем подбрасываний, тем меньше будет отличаться эмпирическое соотношение случаев выпадений герба и цифры, от ожидаемого отношения 1:1. В опытах моногибридного скрещивания мы тоже имеем дело со случайными явлениями. При скрещивании типа Аа х аа теоретически ожидается расщепление в отношении 1 : 1, а при скрещивании Аа х Аа — отношение 3:1. Однако наблюдаемое в опытах расщепление не всегда точно соответствует ожидаемому. Например, в опытах Менделя по скрещиванию гетерозиготного желтого гороха (Аа х Аа), при ожидаемом расщеплении 3:1, Мендель получил 6022 желтых и 2001 зеленых горохов, что дает отношение 3,01:1. Когда же число полученных потомков составляет сотни, или десятки экземпляров, отклонения могут быть значительно большими. В связи с этим в генетических экспериментах нередко встает вопрос, как оценить полученное в опыте расщепление, согласуется ли оно с теоретически ожидаемым, или для объяснения наблюдаемых в опыте данных нужно использовать другую теорию. Например, скрещены гетерозиготные серые дрозофилы (Вb) с черными (bb). Согласно теории ожидается, что в первом поколении должно произойти расщепление на серых и черных в отношении 1:1. В опыте получено 192 серые мухи и 183 черные. Согласуются ли эти числа с теоретически ожидаемыми? Для оценки согласия наблюдаемых данных с ожидаемыми в вариационной статистике разработаны специальные методы. Ниже разбирается метод 2 (читается хи—квадрат), позволяющий оценить согласие, путем несложных вычислений. Критерий согласия хи—квадрат, вычисляется по формуле: 2= ( (O-Е)2/Е)...........................(1) где О — наблюдаемые в опыте числа, Е — ожидаемые согласно теории, 2 (греч. сигма — знак суммирования). В нашем опыте, где материал делится на два класса (серые и черные мухи), формула (2) может быть представлена так:
Если в опыте имеется три класса (например при расщеплении в отношении 1 : 2 : 1), то в правую часть формулы следует ввести третье слагаемое, (О3-Е3)2 / Е3 ••••••••••••••••(3) при четырех классах вводится четвертое слагаемое и т. д. Формула (2) показывает, что для вычисления критерия согласия в нашем опыте (с серыми и черными мухами) нужно из наблюдаемого — O1 (числа серых мух в опыте) вычесть ожидаемое — E1 по теории число серых мух, разность возвести в квадрат и разделить на ожидаемое число серых мух. Затем повторить те же вычисления по второму классу (черные мухи). Сложив оба результата, получим величину хи — квадрат. Все эти вычисления легко осуществить, пользуясь специальной таблицей (схема 16). Схема 16. Вычисление согласия наблюдаемых данных с ожидаемыми по методу хи — квадрат.
Заполним сначала столбец — О «наблюдаемое число особей», вписав в него полученное в опыте число серых (1.92) и черных (183) мух и в третью строчку сумму этих чисел (375). Затем заполним столбец Е «ожидаемое число особей». Так как в нашем опыте ожидается расщепление в отношении 1:1, то ожидаемое число серых мух равно 375:2=187,5, и такое же число черных мух. Затем производим несложные расчеты: вычитаем ожидаемое число серых мух из наблюдаемого и разность вписываем в столбец (О—Е). Полученное число (+4,5) возводим в квадрат, и итог (20,25) вписываем в столбец (О—Е)2. Делим квадрат разности (20,25) на ожидаемое число мух (187,5) и частное от деления вписываем в последний столбец. Те же самые вычисления проводим в отношении второго класса (2-я строка таблицы: черные мухи). Наконец, складываем два числа последнего столбца (0,108+0,108) и полученную сумму (0,216) выписываем в нижнюю правую клетку таблицы. Это число представляет собой искомую нами величину хи—квадрат. Наконец, пользуясь специальной таблицей (см. схему 17), определяем по величине хи—квадрат соответствующую ей вероятность. Схема 17. Определение вероятности по величине хи—квадрат
На схеме 17 значение вероятностей (верхняя строка) выражено в долях единицы, а значения хи — квадрат даны для четырех степеней свободы. Смысл этого выражения можно объяснить на нашем примере. У нас все потомство — 375 экземпляров мух F1 подразделяется на 2 класса: серые и черные. При общей численности 375 экземпляров численность каждого класса может быть различной (остается «свободной») до тех пор, пока мы не знаем число экземпляров в одном из классов. Но если известно, что число серых мух — 192, то число экземпляров второго класса (черных) оказывается не свободной величиной, а закрепленной, так как оно является разностью между общим числом мух и числом серых (375-192=183). Поэтому число степеней свободы в совокупностях из двух классов (в частности в задачах с расщеплением в отношении 1:1 и 3:1) равно 1. В этих задачах значение хи-квадрат нужно искать в строке- 1 степень свободы. При расщеплении по генотипу, когда имеются 3 класса (1АА:2Аа:1аа) часло степеней свободы равно 2. Для решения нашей задачи используем 2 строки схемы 17: верхнюю строку (вероятность) и вторую строку (1 степень свободы). Найдем во второй строке два значения 2, между которыми находится вычисленная нами значение 2 (0,216). Оно лежит между значениями 0,10 и 0,45. Первому из этих значений соответствует вероятность 0,75, а второму 0,50. Следовательно вероятность, соответствующая вычисленному нами 2, лежит между 0,75 и 0,50. Величина вероятности используется для оценки согласия, наблюдаемого в опыте расщепления с теоретически ожидаемым. Вероятность выше 0,05 свидетельствует о том, что полученное расщепление не противоречит ожидаемому. В таком случае говорят, что отклонение опытных данных от теоретических- статистически “незначимо”. Если величина вероятности лежит между 0,05 и 0,01, то говорят о сомнительной значимости, а при вероятности ниже 0,01 отклонение признается значимым (показательным). Значимые отклонения свидетельствуют о том, что фактические данные не согласуются с теорией и отклонение вызвано какой-то неучтенной причиной, а не случайностью. Величина вероятности характеризует уровень значимости. Например, в нашем опыте отклонение рассматривается как незначимое. Вероятность 0,75 - 0,50 говорит о высокой степени согласия наших данных с теоретическими. Задачи 34. При самоопылении гетерозиготного желтого гороха Г. Мендель получил в F1 следующее расщепление: 6022 желтых к 2001 зеленых. Оценить согласие наблюдавшегося в опыте расщепления с ожидаемым (3:1). 35. Группа кур с простым гребнем (r) была скрещена с петухом, имеющим розовидный гребень (R). а) Среди полученного потомства 106 имели розовидный гребень, а 120 простой. Согласно ли наблюдаемое расщепление с предложением о гетерозиготности петуха. б) Среди потомства другой группы кур было: с розовидным гребнем 8, а с простым 12. Является ли отклонение эмпирического расщепления от теоретического (1:1) значимым? 36. При скрещивании группы гетерозиготных желтых мышей между собой получено расщепление в отношении 183 желтых и 87 черных. а) Оценить согласие наблюдавшегося в опыте расщепления с теоретическим, исходя из предположения, что наследование этого признака происходит по типу обычного моногибридного расщепления в отношении 3:1. б) Оценить согласие наблюдавшегося расщепления с ожидаемым, исходя из представления о плейотропном действии генов желтой пигментации, вызывающем гибель гомозигот по гену желтой пигментации. 37. У ночной красавицы красная (R) и белая (R1) окраска цветков наследуется по типу промежуточного наследования. Гетерозиготы (RR1) имеют розовые цветки. При скрещивании растений с красными цветками с белыми получено расщепление- 129 красных, 254 розовых и 113 белых. Является ли значимым отклонение эмпирического расщепления от теоретического? Установите уровень значимости. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||