Раздел 3. Организм как биологическая система
 Скачать 18.71 Mb.
|
|
Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание) Основные закономерности независимого наследования признаков были открыты Г. Менделем, который достиг успеха, применив в своих исследованиях новый на тот момент гибридологический метод. Успех Г. Менделя был обеспечен следующими факторами: 1. удачным выбором объекта исследования (гороха посевного), который имеет короткий срок вегетации, является самоопыляемым растением, дает значительное количество семян и пред ставлен большим количеством сортов с хорошо различимыми признаками; 2. использованием только чистых линий гороха, которые на протяжении нескольких поколений не давали расщепления признаков в потомстве; 3. концентрацией только на одном-двух признаках; 4. планированием эксперимента и составлением четких схем скрещивания; 5. точным количественным подсчетом полученного потомства. Для исследования Г. Мендель отобрал только семь признаков, имеющих альтернативные (кон трастные) проявления. Уже в первых скрещиваниях он обратил внимание, что в потомстве перво го поколения при скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами все потомство имело желтые семена. Аналогичные результаты были получены и при исследовании других признаков (табл. 3.1). Признаки, которые преобладали в первом поколении, Г. Мендель назвал доминантны ми. Те же из них, которые не проявлялись в первом поколении, получили название рецессивных. Особи, которые давали расщепление в потомстве, получили название гетерозиготных, а осо би, не дававшие расщепления, — гомозиготных. Таблица 3.1 Признаки гороха, наследование которых изучено Г. Менделем
Скрещивание, при котором исследуется проявление только одного признака, называется моно гибридным. В таком случае прослеживаются закономерности наследования только двух вариан тов одного признака, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Например, признак «окраска венчика цветка» у гороха имеет только два проявления — красная и белая. Все осталь ные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются и не учитывают ся в расчетах. Схема моногибридного скрещивания такова:  Скрестив два растения гороха, одно из которых имело желтые семена, а другое — зеленые, в первом поколении Г. Мендель получал растения исключительно с желтыми семенами, незави симо от того, какое растение было выбрано в качестве материнского, а какое — отцовского. Такие же результаты были получены и в скрещиваниях по другим признакам, что дало Г. Менделю основания сформулировать закон единообразия гибридов первого поколения, который также на зывают первым законом Менделя и законом доминирования. Первый закон Менделя: При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по одной паре альтер нативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны как по генотипу, так и по фенотипу. А — желтые семена; а — зеленые семена.  При самоопылении (скрещивании) гибридов первого поколения оказалось, что 6022 семени имеют желтую окраску, а 2001 — зеленую, что примерно соответствует соотношению 3:1. Обна руженная закономерность получила название закона расщепления, или второго закона Менделя. Второй закон Менделя: При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения в потомстве будет наблю даться преобладание одного из признаков в соотношении 3:1 по фенотипу (1:2:1 по генотипу).  Однако по фенотипу особи далеко не всегда удается установить ее генотип, поскольку как го мозиготы по доминантному гену (АА), так и гетерозиготы (Аа) будут иметь в фенотипе проявление доминантного гена. Поэтому для организмов с перекрестным оплодотворением применяют анали зирующее скрещивание — скрещивание, при котором организм с неизвестным генотипом скрещи вается с гомозиготой по рецессивному гену для проверки генотипа. При этом гомозиготные особи по доминантному гену расщепления в потомстве не дают, тогда как в потомстве гетерозиготных наблюдается равное количество особей как с доминантным, так и с рецессивным признаками:  Основываясь на результатах собственных экспериментов, Г. Мендель предположил, что на следственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. Поскольку связь между поколениями осуществляется через гаметы, то он допустил, что в процессе их образования в каждую из гамет попадает только один фактор из пары (т. е. гаметы генетически чисты), а при оплодотворении пара восстанавливается. Эти предположения получили название правила чистоты гамет. Правило чистоты гамет: При гаметогенезе гены одной пары разделяются, т. е. каждая гамета несет только один вариант гена. Однако организмы отличаются друг от друга по многим признакам, поэтому установить зако номерности их наследования возможно только при анализе двух и более признаков в потомстве. Скрещивание, при котором рассматривается наследование и производится точный количествен ный учет потомства по двум парам признаков, называется дигибридным. Если же анализируется проявление большего числа наследственных признаков, то это уже полигибридное скрещивание. Схема дигибридного скрещивания:  При большем разнообразии гамет определение генотипов потомков становится затруднитель ным, поэтому для анализа широко используется решетка Пеннета, в которую по горизонтали заносятся мужские гаметы, а по вертикали - женские. Генотипы потомков определяются сочета нием генов в столбцах и строках.  Для дигибридного скрещивания Г. Мендель выбрал два признака: окраску семян (желтую и зеленую) и их форму (гладкую и морщинистую). В первом поколении соблюдался закон едино образия гибридов первого поколения, а во втором поколении было 315 желтых гладких семян, 108 — зеленых гладких, 101 — желтое морщинистое и 32 зеленых морщинистых. Подсчет пока зал, что расщепление приближалось к 9:3:3:1, но по каждому из признаков сохранялось соотно шение 3:1 (желтые — зеленые, гладкие — морщинистые). Эта закономерность получила название закона независимого расщепления признаков, или третьего закона Менделя. Третий закон Менделя: При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по двум и более парам признаков, во втором поколении будет происходить независимое расщепление данных признаков в соотношении 3:1 (9:3:3:1 при дигибридном скрещивании).  Третий закон Менделя применим только к случаям независимого наследования, когда гены расположены в разных парах гомологичных хромосом. В тех случаях, когда гены расположены в одной паре гомологичных хромосом, действительны закономерности сцепленного наследования. Закономерности независимого наследования признаков, установленные Г. Менделем, также часто нарушаются и при взаимодействии генов. Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов Новый организм получает от родителей не россыпь генов, а целые хромосомы, при этом коли чество признаков и соответственно определяющих их генов гораздо больше, чем хромосом. В со ответствии с хромосомной теорией наследственности, гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцепленно. Вследствие этого при дигибридном скрещивании они не дают ожидаемого расщепления 9:3:3:1 и не подчиняются третьему закону Менделя. Можно было бы ожидать, что сцепление генов является полным, и при скрещивании гомозиготных по данным генам особей и во втором поколении дает исходные фенотипы в соотношении 3:1, а при анализирующем скре щивании гибридов первого поколения расщепление должно составлять 1:1. Для проверки этого предположения американский генетик Т. Морган выбрал у дрозофилы пару генов, контролирующих окраску тела (серое — черное) и форму крыла (длинные — зачаточ ные), которые расположены в одной паре гомологичных хромосом. Серое тело и длинные крылья являются доминантными признаками. При скрещивании гомозиготной мухи с серым телом и длинными крыльями и гомозиготной мухи с черным телом и зачаточными крыльями во втором поколении действительно были получены в основном родительские фенотипы в соотношении, близком к 3:1, однако имелось и незначительное количество особей с новыми комби нациями этих признаков (рис. 3.12).  Данные особи называются рекомбинантными. Однако, проведя анализирующее скрещи вание гибридов первого поколения с гомо зиготами по рецессивным генам, Т. Морган обнаружил, что 41,5% особей имели серое тело и длинные крылья, 41,5% — черное те ло и зачаточные крылья, 8,5% — серое те ло и зачаточные крылья, и 8,5% — черное тело и зачаточные крылья. Он связал полу ченное расщепление с кроссинговером, про исходящим в профазе I мейоза и предложил считать единицей расстояния между генами в хромосоме 1 % кроссинговера, впослед ствии названный в его честь морганидой. Закономерности сцепленного наследова ния, установленные в ходе экспериментов на дрозофиле, получили название закона Т. Моргана. Закон Моргана: Гены, локализованные в одной хромосоме, занимают определенное место, называемое локусом, и наследуются сцепленно, причем сила сцепления обратно пропорциональна расстоянию между генами. Гены, расположенные в хромосоме непосредственно друг за другом (вероятность кроссингове ра крайне мала), называются сцепленными полностью, а если между ними находится еще хотя бы один ген, то они сцеплены не полностью и их сцепление нарушается при кроссинговере в резуль тате обмена участками гомологичных хромосом. Явления сцепления генов и кроссинговера позволяют построить карты хромосом с нанесенным на них порядком расположения генов. Генетические карты хромосом созданы для многих генетиче ски хорошо изученных объектов: дрозофилы, мыши, человека, кукурузы, пшеницы, гороха и др. Изучение генетических карт позволяет сравнивать строение генома у различных видов организ мов, что имеет важное значение для генетики и селекции, а также эволюционных исследований. Генетика пола Пол — это совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обе спечивающих половое размножение, сущность которого сводится к оплодотворению, то есть слия нию мужских и женских половых клеток в зиготу, из которой развивается новый организм. Признаки, по которым один пол отличается от другого, делят на первичные и вторичные. К первичным половым признакам относятся половые органы, а все остальные — ко вторичным. У человека вторичными половыми признаками являются тип телосложения, тембр голоса, преобладание мышечной или жировой ткани, наличие оволосения на лице, кадыка, молочных желез. Так, у женщин таз обычно шире плеч, преобладает жировая ткань, выражены молочные железы, голос — высокий. Мужчины же отличаются от них более широкими плечами, преоб ладанием мышечной ткани, наличием оволосения на лице и кадыка, а также низким голосом. Человечество издавна интересовал вопрос, почему особи мужского и женского пола рождаются в соотношении приблизительно 1:1. Объяснение этому было получено при изучении кариотипов насекомых. Оказалось, что у самок некоторых клопов, кузнечиков и бабочек на одну хромосому больше, чем у самцов. В свою очередь самцы продуцируют гаметы, различающиеся по количе ству хромосом, тем самым заранее определяя пол потомка. Однако впоследствии было выяснено, что у большинства организмов количество хромосом у самцов и самок все же не различается, но у одного из полов есть пара хромосом, которые не подходят друг другу по размерам, а у другого все хромосомы парные. В кариотипе человека также обнаружили подобное различие: у мужчин есть две непарные хромосомы. По форме эти хромосомы в начале деления напоминают латинские буквы X и Y, и поэтому были названы Х- и Y-хромосомами. Сперматозоиды мужчины могут нести одну из этих хромосом и определять пол будущего ребенка. В связи с этим хромосомы человека и многих других организмов делят на две группы: аутосомы и гетерохромосомы, или половые хромосомы. К аутосомам относят хромосомы, одинаковые для обоих полов, тогда как половые хромосо мы — это хромосомы, отличающиеся у разных полов и несущие информацию о половых призна ках. В тех случаях, когда пол несет одинаковые половые хромосомы, например XX, говорят, что он гомозиготен, или гомогаметен (образует одинаковые гаметы). Другой же пол, имеющий разные половые хромосомы (XY), называется гемизиготным (не имеющим полного эквивалента аллель- ных генов), или гетерогаметным. У человека, большинства млекопитающих, мушки дрозофилы и других организмов гомогаметен женский пол (XX), а мужской — гетерогаметен (XY), тогда как у птиц гомогаметен мужской пол (ZZ, или XX), а женский — гетерогаметен (ZW, или XY). Х-хромосома является крупной неравноплечей хромосомой, которая несет свыше 1500 генов, причем многие мутантные их аллели вызывают у человека развитие тяжелых наследственных за болеваний, таких как гемофилия и дальтонизм. Y-хромосома, напротив, очень маленькая, в ней содержится всего около десятка генов, в том числе специфические гены, ответственные за раз витие по мужскому типу. Кариотип мужчины записывается как ♂46, XY, а кариотип женщины — как ♀ 46, XX. Поскольку гаметы с половыми хромосомами продуцируются у самцов с равной вероятностью, то ожидаемое соотношение полов в потомстве составляет 1:1, что и совпадает с фактически на блюдаемым. Пчелы отличаются от других организмов тем, что самки у них развиваются из оплодотворен ных яиц, а самцы — из неоплодотворенных. Соотношение полов у них отличается от указанного выше, так как процесс оплодотворения регулирует матка, в половых путях которой с весны за пасаются сперматозоиды на весь год. У ряда организмов пол может определяться иным способом: до оплодотворения или после не го, в зависимости от условий внешней среды. Наследование признаков, сцепленных с полом Так как некоторые гены находятся в половых хромосомах, неодинаковых у представителей противоположных полов, то характер наследования признаков, кодируемых данными генами, отличается от общего. Такой тип наследования называется крис-кросс наследованием, поскольку мужчины наследуют признаки матери, а женщины — отца. Признаки, определяемые генами, которые находятся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Примерами при знаков, сцепленных с полом, являются рецессивные признаки гемофилии и дальтонизма, кото рые в основном проявляются у мужчин, так как в Y-хромосоме нет аллельных генов. Женщины болеют такими болезнями только в том случае, если и от отца, и от матери они получили такие признаки. Например, если мать была гетерозиготным носителем гемофилии, то у половины ее сыновей свертываемость крови будет нарушена: Хн — нормальное свертывание крови Xh — несвертываемость крови (гемофилия)  Признаки, закодированные в генах Y-хромосомы, передаются сугубо по мужской линии и на зываются голандрическими (наличие перепонки между пальцами ног, повышенное оволосение края ушной раковины). | ||||||||||||||||||||||||||