Раздел 3. Организм как биологическая система

• Название: Организм как биологическая система
• Анкор: Раздел 3.docx
• Дата: 13.02.2017
• Размер: 18.71 Mb.
• Имя файла: Раздел 3.docx
• Тип: Документы; #2663
• страница: 6 из 9

Взаимодействие генов
Проверка закономерностей независимого наследования на различных объектах уже в начале XX века показала, что, например, у ночной красавицы при скрещивании растений с красным и белым венчиком у гибридов первого поколения венчики окрашены в розовый цвет, тогда как во втором поколении имеются особи с красными, розовыми и белыми цветками в соотношении 1:2:1. Это навело исследователей на мысль, что аллельные гены могут оказывать определенное влияние друг на друга. Впоследствии было также установлено, что и неаллельные гены способствуют проявлению признаков других генов или подавляют их. Данные наблюдения стали основой представления о генотипе как о системе взаимодействующих генов. В настоящее время различают взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Ко взаимодействию аллельных генов относят полное и неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование. Полным доминированием считают все случаи взаимодействия аллельных генов, при которых в гетерозиготе наблюдается проявление исключительно доминантного признака, как, например, окраска и форма семени у гороха.

Неполное доминирование — это тип взаимодействия аллельных генов, при котором проявление рецессивного аллеля в большей или меньшей степени ослабляет проявление доминантного, как в случае окраски венчика ночной красавицы (белая + красная = розовая) и шерсти у крупного рогатого скота.

Кодоминированием называют такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором оба аллеля проявляются, не ослабляя эффектов друг друга. Типичным примером кодоминирования является наследование групп крови по системе ABO (табл. 3.2). IV (АВ) группа крови у человека (генотип — I^АI^В).



Как видно из таблицы, I, II и III группы крови наследуются по типу полного доминирования, тогда как IV (АВ) группа (генотип — I^АI^В) является случаем кодоминирования.

Сверхдоминирование — это явление, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный признак проявляется намного сильнее, чем в гомозиготном; сверхдоминирование часто используется в селекции и считается причиной гетерозиса — явления гибридной силы.

Особым случаем взаимодействия аллельных генов можно считать так называемые летальные гены, которые в гомозиготном состоянии приводят к гибели организма чаще всего в эмбриональном периоде. Причиной гибели потомства является плейотропное действие генов серой окраски шерсти у каракулевых овец, платиновой окраски у лис и отсутствие чешуи у зеркальных карпов. При скрещивании двух гетерозиготных по этим генам особей расщепление по исследуемому признаку в потомстве будет равняться 2:1 вследствие гибели 1/4 потомства.

Основными типами взаимодействия неаллельных генов являются комплементарность, эпистаз и полимерия. Комплементарность — это тип взаимодействия неаллельных генов, при котором для проявления определенного состояния признака необходимо присутствие как минимум двух доминантных аллелей разных пар. Например, у тыквы при скрещивании растений со сферическими (ААbb) и длинными (ааВВ) плодами в первом поколении появляются растения с дисковидными плодами (АаВb).

К эпистазу относят такие явления взаимодействия неаллельных генов, при которых один не- аллельный ген подавляет развитие признака другого. Например, у кур окраска оперения определяется одним доминантным геном, тогда как другой доминантный ген подавляет развитие окраски, в результате чего большинство кур имеет белое оперение.

Полимерией называют явление, при котором неаллельные гены оказывают одинаковое влияние на развитие признака. Таким образом чаще всего кодируются количественные признаки. Например, цвет кожи человека определяется как минимум четырьмя парами неаллельных генов — чем больше доминантных аллелей в генотипе, тем темнее кожа.
Генотип как целостная система
Генотип не является механической суммой генов, поскольку возможность проявления гена и форма его проявления зависят от условий среды. В данном случае под средой понимается не только окружающая среда, но и генотипическая среда — другие гены.

Проявление качественных признаков редко зависит от условий окружающей среды, хотя, если у горностаевого кролика выбрить участок тела с белой шерстью и прикладывать к нему пузырь со льдом, то со временем на этом месте вырастет черная шерсть.

Развитие количественных признаков намного сильнее зависит от условий окружающей среды. Например, если современные сорта пшеницы возделывать без применения минеральных удобрений, то ее урожайность будет существенно отличаться от генетически запрограммированных 100 и более центнеров с гектара.

Таким образом, в генотипе записаны лишь «способности» организма, однако проявляются они только во взаимодействии с условиями окружающей среды.

Кроме того, гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов. Таким образом, для каждого отдельно взятого гена существует генотипическая среда. Возможно, что развитие любого признака связано с действием многих генов. Кроме того, выявлена зависимость нескольких признаков от одного гена. Например, у овса окраска чешуек и длина ости семени определяются одним геном. У дрозофилы ген белой окраски глаза одновременно влияет на цвет тела и внутренних органов, длину крыльев, снижение плодовитости и уменьшение продолжительности жизни. Не исключено, что каждый ген одновременно является геном основного действия для «своего» признака и модификатором для других признаков. Таким образом, фенотип — это результат взаимодействия генов всего генотипа с окружающей средой в онтогенезе особи.

В связи с этим известный российский генетик М. Е. Лобашев определил генотип как систему взаимодействующих генов. Сложилась эта целостная система в процессе эволюции органического мира, при этом выживали лишь те организмы, у которых взаимодействие генов давало наиболее благоприятную реакцию в онтогенезе.
Генетика человека
Для человека как биологического вида в полной мере справедливы генетические закономерности наследственности и изменчивости, установленные для растений и животных. Вместе с тем генетика человека, изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования, занимает особое место среди других разделов генетики.

Генетика человека одновременно является фундаментальной и прикладной наукой, поскольку занимается исследованием наследственных болезней человека, которых в настоящее время описано уже более 4 тыс. Она стимулирует развитие современных направлений общей и молекулярной генетики, молекулярной биологии и клинической медицины. В зависимости от проблематики генетика человека делится на несколько направлений, резвившихся в самостоятельные науки: генетика нормальных признаков человека, медицинская генетика, генетика поведения и интеллекта, популяционная генетика человека. В связи с этим в наше время человек как генетический объект исследован едва ли не лучше, чем основные модельные объекты генетики: дрозофила, арабидопсис и др.

Биосоциальная природа человека накладывает значительный отпечаток на исследования в области его генетики вследствие позднего полового созревания и больших временных разрывов между поколениями, малочисленности потомства, невозможности направленных скрещиваний для генетического анализа, отсутствия чистых линий, недостаточной точности регистрации наследственных признаков и небольших родословных, невозможности создания одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков, сравнительно большого числа плохо различающихся хромосом и невозможности экспериментального получения мутаций.
Методы изучения генетики человека
Методы, применяемые в генетике человека, принципиально не отличаются от общепринятых для других объектов — это генеалогический, близнецовый, цитогенетический, дерматоглифический, молекулярно-биологический и популяционно-статистический методы, метод гибридизации соматических клеток и метод моделирования. Их использование в генетике человека учитывает специфику человека как генетического объекта.

Близнецовый метод помогает определить вклад наследственности и влияние условий окружающей среды на проявление признака на основе анализа совпадения этих признаков у однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Так, у большинства однояйцевых близнецов совпадают группы крови, цвет глаз и волос, а также целый ряд других признаков, тогда как корью болеют одновременно оба типа близнецов.



Дерматоглифический метод основан на исследовании индивидуальных особенностей кожных рисунков пальцев рук (дактилоскопия), ладоней и ступней ног. На основе этих особенностей он зачастую позволяет своевременно выявить наследственные заболевания, в частности хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Шерешевского - Тернера и др.

Генеалогический метод — это метод составления родословных, с помощью которых определяют характер наследования изучаемых признаков, в том числе наследственных болезней, и прогнозируют рождение потомков с соответствующими признаками. Он позволил выявить наследственную природу таких заболеваний, как гемофилия, дальтонизм, хорея Гентингтона и др. еще до открытия основных закономерностей наследственности. При составлении родословных ведут записи о каждом из членов семьи и учитывают степень родства между ними. Далее на основании полученных данных с помощью специальной символики строится родословное древо (рис. 3.13).

Генеалогический метод можно использовать на одной семье, если есть сведения о достаточном количестве прямых родственников человека, родословная которого составляется — пробанда, — по отцовской и материнской линиям, в противном случае собирают сведения о нескольких семьях, в которых проявляется данный признак. Генеалогический метод позволяет установить не только наследуемость признака, но и характер наследования: доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом и т. д. Так, по портретам австрийских монархов Габсбургов было установлено наследование прогнатии (сильно выпяченной нижней губы) и «королевской гемофилии» у потомков британской королевы Виктории (рис. 3.14).



Решение генетических задач. Составление схем скрещивания

Все разнообразие генетических задач можно свести к трем типам:

1. Расчетные задачи.

2. Задачи на определение генотипа.

3. Задачи на установление типа наследования признака.

Особенностью расчетных задач является наличие информации о наследовании признака и фенотипах родителей, по которым легко установить и генотипы родителей. В них требуется установить генотипы и фенотипы потомства.









3.6. Изменчивость признаков у организмов: модификационная, мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их причины. Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции. Норма реакции.

3.6.1. Изменчивость, ее виды и биологическое значение
Закономерности изменчивости
Давно было подмечено, что даже однояйцевые близнецы-клоны, выросшие в разных условиях, приобретают целый ряд различий, обусловленных, прежде всего, условиями среды. Это свойство организмов приобретает новые признаки в течение жизни и называется изменчивостью. Ее изучение является одной из основных задач генетики, так как выявление причин и пределов изменчивости позволяет установить соотношение наследственных задатков и приобретенных отклонений в проявлении признака, создать оптимальные условия для реализации генетически заложенного потенциала породами животных и сортами растений, а также предотвратить проявление нежелательных признаков.

Изменчивость делят на наследственную, или генотипическую, и ненаследственную, или фенотипическую.

Наследственная изменчивость закрепляется в генотипе и передается в ряду поколений. К наследственной изменчивости относят комбинативную и мутационную изменчивости. Она является основой разнообразия живых организмов и эволюции в целом.

Ненаследственная, или групповая изменчивость, не связана с изменениями генотипа и не передается в ряду поколений. К ней относится прежде всего модификационная изменчивость.

Ненаследственная (модификационная) изменчивость

Как уже упоминалось выше, даже организмы с идентичными генотипами могут иметь несхожие фенотипы, если они хотя бы некоторое время находились в различных условиях среды, например, содержались при неодинаковой температуре или по-разному питались.

Фенотипические изменения организма, не связанные с изменениями наследственного аппарата, называют модификациями (от лат. модус — мера, вид и фацио — делаю).

Модификации являются результатом взаимодействия генотипа и окружающей среды. Примерами модификационной изменчивости являются разнолистность у растений, окраска крыльев у бабочки пестрокрыльницы изменчивой, загар у человека и т. д. Так, у стрелолиста надводные листья имеют традиционную стреловидную форму, плавающие — округлую, а подводные — удлиненную.

У дневной бабочки пестрокрыльницы изменчивой основной фон крыльев зависит от температуры, при которой развивались куколки: из перезимовавших выходят бабочки с кирпично-красной окраской крыльев, а из тех, которые развивались в условиях высоких летних температур, — с черной.

У кроликов на развитие горностаевой окраски влияет температура. Если у такого кролика выбрить участок тела и приложить к нему лед, то на нем вырастет черная шерсть, тогда как при повышенной температуре он вновь покроется белой шерстью.

Человек, как и другие организмы, подвержен действию окружающей среды, и, находясь на солнце, он приобретает более смуглый оттенок кожи — загар, который без доступа ультрафиолетовых лучей в осенне-зимний период ослабевает и не передается в ряду поколений.

Модификации имеют приспособительное значение, поскольку у стрелолиста лентовидный лист менее подвержен риску повреждения течением, а загар защищает организм человека от губительного действия ультрафиолетовых лучей. Скорее всего, модификации возникли в процессе эволюции каждого вида как адаптации к наиболее часто встречающимся изменениям факторов окружающей среды. При попадании организма в непривычные условия могут возникать модификации, лишенные биологического смысла, например при затенении нижней части стебля картофеля на нем начинают образовываться надземные клубни.

Изучение модификаций необходимо для понимания механизмов реализации генетических программ организма, поскольку на эти процессы оказывают существенное влияние не только генотипическая, но и окружающая среда.
Норма реакции
При всей пластичности признаков живых организмов даже модификационная изменчивость имеет определенные пределы, обусловленные возможностями генотипа.

Норма реакции — это диапазон фенотипических проявлений одного и того же генотипа в разных условиях среды.

Норма реакции может быть широкой и узкой. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Таким образом, каждый ген определяет не столько конкретное состояние признака, сколько пределы, в которых он может колебаться в зависимости от силы и продолжительности действия факторов среды. Как правило, количественные признаки (удойность коров, урожайность пшеницы) имеют более широкую норму реакции, чем качественные признаки (цвет глаз, форма ушной раковины).

Норма реакции, по-видимому, сформировалась в процессе эволюции, поскольку в конкретных условиях среды выживали только те организмы, фенотипические изменения которых способствовали их существованию, то есть норма реакции имеет приспособительный характер.

Исследовав конкретный признак у многих особей, можно составить вариационный ряд (от лат. вариатио — изменение) — последовательность количественных показателей состояния признака, расположенных в порядке их возрастания или убывания (рис. 3.15). Длина данной последовательности будет зависеть как от пластичности генотипа, так и от изменчивости условий среды.

Распределение отдельных вариантов в популяции носит статистический характер, поскольку наиболее часто встречается среднее значение признака, тогда как его крайние проявления достаточно редки, что обусловлено более редким воздействием экстремальных значений факторов среды. Например, если измерить листья одного из видов эвкалипта, то на 100 листьев довольно редко встречаются не достигающие в длину 14 см или превышающие 20 см, тогда как средние размеры колеблются в пределах 16-18 см.

На основании измерений или взвешиваний строятся графические отображения изменчивости признака, отражающие норму реакции и частоту встречаемости отдельных вариант — вариационные кривые (рис. 3.16).


Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная
Наследственная изменчивость закрепляется в генотипе и передается потомкам. Она является основой разнообразия живых организмов и эволюции в целом. Ч. Дарвин называл ее неопределенной, индивидуальной изменчивостью, указывая на ненаправленный, случайный характер и относительную редкость возникновения. К наследственной изменчивости относят, прежде всего, комбинативную и мутационную изменчивости.