Раздел 3. Организм как биологическая система

• Название: Организм как биологическая система
• Анкор: Раздел 3.docx
• Дата: 13.02.2017
• Размер: 18.71 Mb.
• Имя файла: Раздел 3.docx
• Тип: Документы; #2663
• страница: 7 из 9

Комбинативная изменчивость — форма наследственной изменчивости, обусловленная сочетанием генов, полученных от обоих родителей в процессе оплодотворения.

Она возникает как результат рекомбинации генов при кроссинговере, независимого расхождения хромосом в анафазе I мейоза и случайной встречи гамет при оплодотворении. Все генотипическое и фенотипическое разнообразие особей любой систематической группы является результатом комбинативной изменчивости, поскольку только в этом процессе возникают уникальные сочетания генов и устанавливаются новые взаимодействия между ними, что в конечном итоге и определяет появление новых признаков и свойств организмов (рис. 3.17).



Комбинативная изменчивость может наблюдаться и у организмов, размножающихся бесполым способом, например, у бактерий при переносе информации бактериофагами от одной бактерии к другой в процессе заражения.

Для закрепления ценных признаков и их удачных комбинаций в селекции широко используют близкородственные скрещивания. Например, таким образом были выведены многие породы собак, в том числе спаниели, доги и др.

Мутационная изменчивость — это форма изменчивости, связанная с возникновением и проявлением мутаций.

Мутация (от лат. мутатио — изменение) — это внезапно возникающее естественное или искусственно вызванное изменение генетического материала, приводящее к изменению тех или иных наследственных признаков организма.

Способность к мутированию является универсальным свойством всех живых организмов. Основы мутационной теории были заложены голландским ученым Г. де Фризом (1845-1935).
Виды мутаций и их причины
Существует несколько классификаций мутаций. По месту возникновения их делят на соматические и генеративные. Наиболее опасными являются генеративные мутации, так как они не отражаются на жизнедеятельности родительских особей, проявляясь только у потомков.

По влиянию на жизнеспособность организмов выделяют летальные, полулетальные и нейтральные мутации. Летальные мутации вызывают гибель организма чаще всего в эмбриональном периоде развития, как, например, у некоторых каракулевых овец. Полу летальные, или сублетальные мутации снижают жизнеспособность особей (серповидноклеточная анемия у человека), тогда как нейтральные мутации не влияют на их жизнеспособность.

В зависимости от того, насколько большой участок наследственной информации затрагивает мутация, выделяют генные, хромосомные и геномные мутации. Генные, или точечные мутации — это мутации, связанные с перестановками нуклеотидов, их выпадением и вставками в пределах одного гена. Многие генные мутации приводят к тяжелым генным заболеваниям, таким как гемофилия, дальтонизм, серповидноклеточная анемия и др.

Хромосомные мутации (рис. 3.18) вызваны изменениями более крупных участков ДНК, затрагивающих уже несколько генов. Примером болезни, вызванной такой мутацией, является синдром «кошачьего крика».

Геномными называют мутации, связанные с изменением числа хромосом, то есть их нехваткой или избытком. Изменение количества хромосом на число, кратное гаплоидному набору хромосом, называется полиплоидией. Данный эффект достигается в результате удвоения числа хромосом без последующего деления клетки, образования диплоидных гамет либо слияния соматических клеток или их ядер. Полиплоидизация широко используется при выведении новых сортов растений, так как они обычно обладают большей продуктивностью, чем диплоидные растения.

Явлением, обратным полиплоидизации, является гаплоидизация. Несмотря на то, что гаплоидные формы обычно имеют меньшие размеры и сниженную продуктивность, их используют в селекции для выявления рецессивных аллелей и получения форм, гомозиготных по всем генам.

Изменение числа хромосом на некратное гаплоидному набору называется анеуплоидией. У животных и человека анеуплоидии вызывают тяжелые расстройства состояния здоровья и часто смертельно опасны. Примерами анеуплоидий у человека являются синдромы Дауна, Шерешевского- Тернера, Клайнфельтера.

Мутации возникают спонтанно (под действием внутренних факторов) или под действием различных факторов, которые называют мутагенами. Мутагены делят на физические, химические и биологические. В качестве физических мутагенов могут выступать ионизирующая радиация, ультрафиолетовое излучение, повышенные температуры и др. Химическими мутагенами являются не только различные органические растворители, нефтепродукты, соли тяжелых металлов, многие лекарственные препараты, но и алкоголь, никотин, наркотические вещества. К биологическим мутагенам относят, прежде всего, вирусы, способные встраиваться в наследственный аппарат клетки, повреждая его, а также переносить фрагменты другим организмам, как это происходит у бактерий с помощью бактериофагов.

Следует отметить, что клетки и организмы в целом не являются полностью беззащитными перед мутациями: большинство аминокислот кодируется несколькими триплетами, следовательно, точечные мутации могут и не привести к изменению аминокислотной последовательности белка и фенотипа в целом; репараторные системы клетки постоянно «отслеживают» появление мутаций и восстанавливают исходные последовательности нуклеотидов ДНК.
Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции
Изменчивость играет важную роль в процессах как индивидуального развития организмов, так и в их историческом развитии. Особое место в этом процессе занимают мутации, поскольку они могут оказаться как полезными, так и вредными, в том числе и летальными. Так, у человека значительная часть беременностей заканчивается самопроизвольным выкидышем на ранних сроках вследствие наличия у зародыша геномных и хромосомных аномалий. Хромосомные мутации могут также привести к возникновению и закреплению новых благоприятных признаков, являющихся результатом взаимодействия генов, которые оказались рядом.

Генные мутации обеспечивают полиморфизм аллелей в определенных локусах, что увеличивает гетерозиготность популяции, делает более разнообразным ее генофонд и ведет к усилению внутрипопуляционной изменчивости. При этом доминантные мутации сравнительно редко закрепляются в потомстве, поскольку особи с такими признаками непосредственно подвергаются естественному отбору, тогда как рецессивные мутации могут длительное время пребывать в популяции в скрытом состоянии и становятся объектом отбора только в том случае, когда их концентрация в популяции достигнет определенного значения и начнут появляться особи с рецессивными признаками.

Таким образом, мутационная изменчивость обеспечивает резерв выживаемости данного вида в меняющихся условиях среды.

Новые сочетания генов, которые создаются в результате кроссинговера, независимого расхождения хромосом и случайности встречи гамет (комбинативная изменчивость), с одной стороны, обеспечивают многообразие генотипов и фенотипов в популяциях, а с другой — являются преходящими, т. е. также легко создаются, как и разрушаются. Это явление объясняет появление у выдающихся родителей посредственных потомков.

Модификационная изменчивость, с одной стороны, не наследуется, однако она является своеобразной проверкой правильности выбранной стратегии адаптации к определенным условиям среды, и впоследствии возможно появление мутаций, которые бы закрепляли генетически лучшие варианты модификаций.
3.7. Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на генетический аппарат клетки. Защита среды от загрязнения мутагенами. Выявление источников мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возможных последствий их влияния на собственный организм. Наследственные болезни человека, их причины, профилактика.

3.7.1. Мутагены, мутагенез.
Значение генетики для медицины
Изучение закономерностей наследственности и изменчивости на растительных и животных объектах со временем привело к пониманию того, что наряду с инфекционными заболеваниями человека существует и значительное число (более 4000) наследственных болезней, развитие многих из которых обусловлено взаимодействием генетических программ и условий окружающей среды. Наследственные болезни затрагивают многие стороны обмена веществ, приводят к нарушениям структуры тканей и органов, а также психическим отклонениям.

Если ранее едва ли не единственными средствами профилактики наследственных заболеваний были запрет рожать детей женщинам, уже имеющим детей с отклонениями в развитии, а также принудительная стерилизация, то в настоящее время арсенал медицинских генетиков значительно расширился. Так, определение носительства родителями генов наследственных болезней и ранняя диагностика этих заболеваний еще до рождения ребенка позволяет избежать тяжелых последствий путем планирования семьи. Значительную помощь в этом отношении оказывает ме- дико-генетическое консультирование.

Кроме того, профилактика многих заболеваний, в основе которой лежит исключение тех или иных веществ и продуктов из рациона питания, также позволяет предотвратить аномальное развитие и даже гибель больного.

Открытия в области молекулярной генетики позволили в последнее время совершить прорыв и в направлении исправления и замены патологических генов. Эта отрасль медицинской генетики называется генотерапией. Так, уже родился первый ребенок, у которого прямо в зиготе удалили ген наследственной формы рака.

Наследственные болезни человека, их причины, профилактика

Наследственные болезни составляют большую группу заболеваний, связанных с изменением генетической информации. По характеру их возникновения выделяют генные и хромосомные болезни, болезни несовместимости матери и плода, а также болезни с наследственной предрасположенностью.

Генные болезни обусловлены генными мутациями, возникшими как сотни лет назад и передающимися из поколения в поколение, так и недавно, в гаметах одного из родителей. Характерным примером такого рода заболеваний является «королевская» гемофилия, поразившая за столетие все монархии Европы. Несмотря на то, что в роду королевы Виктории не зафиксировано ни одного случая этой болезни, один из ее сыновей был болен, а две дочери стали носительницами гена. К генным заболеваниям относятся болезни обмена веществ (фенилкетонурия, глицинемия) и не связанные с ним аномалии (серповидноклеточная анемия, арахнодактилия). Вероятность проявления у детей генных заболеваний сильно повышается при близкородственных браках.

Хромосомные болезни обусловлены изменением структуры хромосом или их числа (хромосомные и геномные мутации), например, синдромы Дауна, Шерешевского - Тернера и Клайнфельтера.

Синдром Дауна вызван наличием трех хромосом в 21-й паре. Он сопровождается не только задержкой в развитии ребенка, но и патологиями многих внутренних органов.

Синдром Шерешевского - Тернера (45, ХО), обусловленный недостатком одной половой хромосомы, негативно влияет на фенотип женщины с такой болезнью, которая, помимо низкого роста, может иметь патологии половой сферы и других органов.

Синдром Клайнфельтера связан с наличием лишней Х-хромосомы в кариотипе (47, XXY). По фенотипу это высокий мужчина с телосложением по женскому типу, патологиями развития половых органов и их функционирования.

Рождение детей с вышеперечисленными хромосомными аномалиями может быть обусловлено вредными привычками, неблагоприятным состоянием окружающей среды и возрастом родителей.

Болезни несовместимости матери и плода являются следствием иммунологического конфликта, как, например, в случае резус-конфликта, который возникает, когда резус-отрицательная женщина вступает в брак с резус-положительным мужчиной, и у плода при этом резус будет положительным. Резус-конфликт может быть причиной гибели плода или рождения ребенка с серьезными патологиями нервной и других систем организма.

Болезни с наследственной предрасположенностью могут проявляться не сразу после рождения, а только через некоторое время, поскольку для активации соответствующих генов нужен целый комплекс факторов, в том числе характер питания и образ жизни человека. К таким заболеваниям относятся сахарный диабет и подагра.

Защита окружающей среды от загрязнения и ужесточение контроля за исполнением соответствующих решений, проверка поступающих на рынок продуктов питания, лекарственных препаратов и товаров бытового назначения на мутагенное и канцерогенное действие — необходимые меры по снижению частоты наследственных заболеваний у человека.

Не менее значимым для профилактики этой группы болезней является отсутствие у родителей вредных привычек, а также медико-генетическое консультирование супругов, в ходе которого можно не только определить вероятность рождения ребенка с отклонениями, но и скорректировать ход развития уже родившегося малыша.
Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на генетический аппарат клетки
Как физические, так и химические мутагены негативно влияют не только на саму материальную основу наследственности — ДНК, вызывая ее разрывы, перестройки и замещение одних нуклеотидов другими, но и подавляют активность ферментов репарации ДНК. Некоторые из этих веществ способны разрушать микротрубочки веретена деления и приводить к неправильному расхождению хромосом при митозе и мейозе. Вызванные таким образом мутации могут приводить к развитию у живущих особей раковых заболеваний, а у их потомков — наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна.

Особую опасность для окружающих представляет курение, поскольку большая часть вредных веществ оседает не в легких курильщика, а в легких других людей, которых называют «пассивными курильщиками». Среди этих веществ содержатся многие канцерогенные (вызывающие рак) соединения, а также ионы тяжелых металлов.
Защита среды от загрязнения мутагенами
На современном этапе развития общества практически немыслим отказ от химической промышленности, интенсивных технологий в сельском хозяйстве, атомной энергетики и других источников мутагенов, однако степень загрязнения среды достигла такого критического уровня, что даже льды Антарктиды подвержены результатам хозяйственной деятельности человека. Это приводит не только к усилению процесса мутагенеза, но и к ухудшению состояния здоровья. Поэтому становятся все более актуальными вопросы очистки окружающей среды от загрязнения мутагенами. Для этого на государственном уровне устанавливаются предельные нормативы загрязнения вредными выбросами и отходами производства атмосферы, воды и почвы, а также значительные штрафные санкции за нарушение данных норм. В ряде стран мира вводятся даже ограничения на въезд в центр городов автомобилей и на курение в общественных местах, запрещается реклама продукции табачной и ликеро-водочной промышленности, проводятся интенсивные агитационные кампании по борьбе с курением и употреблением наркотиков.

Кроме того, вся продукция, поступающая на рынок, проверяется на соответствие установленным нормам содержания вредных веществ и изымается из продажи в случае нарушения данных норм. Постоянно контролируется и уровень загрязнения воды, атмосферы и почвы в крупных городах, а в случаях аварий проводится быстрая очистка окружающей среды от загрязнения с целью недопущения ухудшения условий жизни населения и нарушения экологического баланса. Например, после крушения в результате шторма десятка судов в Керченском проливе были собраны и откачаны более 1500 тонн мазута, которые уже вызвали гибель многих тысяч водоплавающих птиц и рыбы, но тем самым был предотвращен еще более существенный ущерб окружающей среде.
Выявление источников мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возможных последствий их влияния на организм человека
При всем разнообразии мутагенов существует только три основных пути их проникновения в тело человека: через дыхательные пути с воздухом, через пищеварительную систему с водой и пищей, а также через кожу. В связи с этим можно провести поиск источников мутагенов по тем средам, которые они загрязняют: воздух, вода и почва.

Загрязнение атмосферы осуществляется в основном автотранспортом и промышленными предприятиями. Его можно обнаружить по угнетению растительности вдоль автодорог, по быстро образующемуся слою пыли на окружающих предметах, по неприятному запаху. Определенную трудность в идентификации представляют некоторые источники ионизирующего и других видов излучения, например электромагнитного (станции мобильной связи, мобильные телефоны, мониторы телевизоров и компьютеров и т. д.), однако, например, в районе высоковольтных линий зачастую наблюдается либо угнетение, либо усиленный рост растений. Существенную угрозу жизни и здоровью окружающих представляют и курильщики, поэтому места, где они собираются, могут быть источниками химических мутагенов.

Выбросы загрязняющих веществ в водную среду могут приводить к изменению цвета воды, ее прозрачности, запаха и вкуса. Кроме того, в воде может наблюдаться усиленный рост водорослей («цветение» воды) с последующим замором рыбы и появлением гнилостного запаха.

Загрязнение почвы приводит чаще всего к тому, что нарушаются нормальные процессы роста и развития растений, появляются разнообразные уродства, меняется также видовой состав флоры. Например, всхожесть черной редьки на загрязненных территориях гораздо ниже, чем на незагрязненных. Отличается на таких территориях и видовой состав животного мира. Так, индикаторным видом является дождевой червь — он исчезает при увеличении степени загрязнения.

В зависимости от выявленных источников загрязнения определяют характер загрязнения и его степень, что может служить основанием для прогноза развития различных заболеваний (респираторных, аллергических, раковых и др.), а также мутагенного эффекта.
3.8. Селекция, ее задачи и практическое значение. Учение Н.И. Вавилова о центрах многообразия и происхождения культурных растений. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Методы выведения новых сортов растений, пород животных, штаммов микроорганизмов. Значение генетики для селекции. Биологические основы выращивания культурных растений и домашних животных.