Основы_генетики. Основы генетики
 Скачать 1.08 Mb.
|
|
ГЕНЕТИКА ПОЛА У некотрых организмов пол определяется составом половых хромо- сом: у млекопитающих гомогаметный пол - женский, у других организмов (например, бабочки, птицы) гомогаметный пол мужской. У некоторых организмов пол определяется числом половых хромо- сом. Например, у кузнечиков самки - ХХ, а самцы - Х0. У дрозофилы наследование пола зависит не столько от числа Х- хромосом, сколько от соотношения числа Х-хромосом к числу наборов ауто- сом. Такое отношение называют половым индексом. Для генотипа ХХ: 2Х:2А=1, половой индекс равен 1, то развивается самка. Для генотипа ХУ: 10 1Х:2А=0,5 — развивается самец. При промежуточном соотношении разви- ваются интерсексы (2Х:3А=0,67), то есть мухи, имеющие промежуточный фенотип. У некоторых организмов (пчел, муравьев, ос) существует гапло- диплоидный тип определения пола. У этих особей нет половых хромосом. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы из неоплодотворен- ных. У некоторых организмов в определении пола большую роль играет внешняя среда. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В 1908-1911 гг. американским генетиком Т.Морганом был установлен ряд закономерностей наследования, получивший впоследствии название хро- мосомной теории наследственности. Основными положениями этой теории являются следующие: 1) гены расположены в хромосомах, представляющих собой группу сцеп- ления генов; число групп сцепления генов равно гаплоидному набору хромосом, специфическому для каждого вида организмов; 2) гены расположены в пределах хромосомы линейно; место, занимаемое геном в хромосоме, называется «локус». 3) сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера (пере- креста хромосом), в ходе которого гомологичные хромосомы обмени- ваются между собой одним или несколькими генами; 4) частота обмена генами (частота кроссинговера) пропорциональна рас- стоянию между генами в пределах хромосомы. Изучение частоты (процента) кроссинговера между генами, локализо- ванными в пределах одной хромосомы, позволяет установить относительное расстояние между ними, оцениваемое в единицах морганидах (1 морганида равна расстоянию между генами с частотой кроссинговера в 1%). На осно- ве многочисленных экспериментов по изучению кроссинговера составляются генетические карты хромосом. В настоящее время они составлены для всех хромосом мухи-дрозофилы, отдельных хромосом томатов, кукурузы и дру- гих видов. Биологическая роль хромосом Хромосомы во взаимодействии с внехромосомными элементами клетки обеспечивают: 1) хранение генетической наследственной информации; 2) использование генетической информации для создания и поддержания клеточной организации; 3) регуляцию «считывания» генетической информации; 4) удвоение генетического материала; 5) перекомбинирование генетического материала в процессе мейоза; 11 6) передачу генетического материала от материнской клетки дочерним. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ Сцепленное наследование – наследование признаков, за которые от- вечают гены, расположенные в одной хромосоме. Изучал Т. Морган. При скрещивании дигетерозиготных самок дрозо- фил (АаВв), имеющих серое тело и нормальные крылья (доминантные при- знаки) с самцами дрозофил (аавв), имеющими черное тело и укороченные крылья (рецессивные признаки) в потомстве по законам Менделя ожидалось расщепление по фенотипу и генотипу как в анализирующем скрещивании 1:1:1:1. Однако Морганом было получено расщепление: - 41,5% - с серым телом, нормальными крыльями; - 41,5% - с черным телом, укороченными крыльями; - 8, 5% - с серым телом, укороченными крыльями; - 8,5% - с черным телом, нормальными крыльями. Морган делает вывод, что гены, отвечающие за окраску тела и длину крыльев, расположены в одной хромосоме и поэтому наследуются сцеплено. Наличие фенотипических групп, отличных от родительского организма, яв- ляется результатом кроссинговера. Сцепление генов может быть полным или частичным. При полном сцеплении кроссинговер между генами по каким-либо причинам невозможен, или гены настолько близко расположены друг к дру- гу, что вероятность кроссинговера между ними настолько мала, что им мож- но пренебречь. Например, и дигетерозиготных самцов дрозофил, имеющих серое тело и крылья нормальной длины кроссинговер не возможен из-за отсутствия фермента, обеспечивающего конъюгацию хромосом. При частичном сцеплении между генами возможен кроссинговер, и не- обходимо учитывать процент образования кроссоверных гамет. ОСОБЕННОСТИ ВЗАИМОСВЯЗИ МЕЖДУ ГЕНОТИПОМ И ФЕНОТИПОМ Генотипом называется совокупность всех генов данного организма. Фенотип - это совокупность всех внешних и внутренних признаков орга- низма. Между генотипом и фенотипом существуют следующие взаимосвязи (взаимоотношения). 1. Ген контролирует (кодирует) структуру белка одного вида, обла- дающего, чаще всего, ферментативной активностью. Регулируя биосинтез белков или другие важные биохимические превращения, фермент оказыва- ет влияние на проявление того или иного признака и, тем самым, на форми- рование или изменение фенотипа организма. 2. Однако проявление действия генов и характер возникающего призна- 12 ка зависят от условий окружающей среды. Условия среды воздействуют на особенности протекания и скорость биохимических реакций и, тем самым, оказывают влияние на фенотипический признак или степень его выраженно- сти. Таким образом, в определенных пределах (пределах нормы реакции) мо- жет происходить изменение фенотипа без предварительного изменения ге- нотипа. Это явление получило название модификационной (фенотипиче- ской) изменчивости. Пределы таких независимых изменений фенотипа, тем не менее, контролируются генотипом. 3. Изменения фенотипа, обеспечивающие адаптацию организма к кон- кретным условиям среды, происходящие независимо от генотипа, не насле- дуются потомством, и, казалось бы, не имеют эволюционного значения. Од- нако, любые адаптации организма (изменения фенотипа), повышающие уро- вень его приспособленности к окружающей среде, повышают, тем самым, и его шансы на репродуктивный успех. В таком случае генотипы этих орга- низмов скорее сохранятся в эволюционной линии (цепочке последующих по- колений), чем будут устранены из нее. Следовательно, отдельные ненасле- дуемые (фенотипические) изменения обеспечивают выживание организмов (генотипов) – обладателей аллелей (генов), контролирующих другие адап- тивные признаки, информация о которых наследуется потомством и при- мет дальнейшее участие в эволюции. ГЕН КАК ЕДИНИЦА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ Согласно современным представлениям, ген - это участок молекулы ДНК, кодирующий иРНК (а, следовательно, первичную структуру белка), или тРНК, или рРНК. Вся совокупность генов составляет генотип организма. Свойства генов: 1. Способность к самоудвоению. 2. Способность мутировать независимо от остальных генов, дискретно из- меняя своѐ внутреннее состояние как целое, т.е. порождая аллели. 3. Способность к гомологичному синапсису при коньюгации в мейозе. 4. Неделимость и несмешиваемость в процессах коньюгации и кроссингове- ра. 5. Устойчивость локализации в геноме относительно других генов. 6. Способность контролировать развитие некоторого признака или неболь- шого их числа, что отражено в названиях генов. 7. Высокая устойчивость к мутациям и другим изменениям. Классификация генов: 1. Структурные гены контролируют развитие конкретных признаков. Каж- дый ген контролирует синтез фермента, регулирующего определѐнный этап метаболизма. 2. Гены-модуляторы смещают в ту или другую сторону процесс развития признака, кодируемого структурным геном (цистроном). а) гены-ингибиторы могут тормозить развитие отдельных признаков, 13 обусловливаемых плейотропным действием структурных генов, или да- же целиком подавлять функции других генов б) гены-интенсификаторы усиливают функцию цистронов в) гены-модификаторы оказывают влияние на степень проявления при- знака, обусловливаемого расположенным в другом локусе структурным геном. 3. Гены-регуляторы координируют активность генов, регулируя «вклю- чение-выключение функции» различных генов во времени в процессе онто- генеза. ГЕНОТИП КАК ЦЕЛОСТНАЯ ИСТОРИЧЕСКИ СЛОЖИВШАЯСЯ СИСТЕМА ВЗАИМОДЕЙСТВУЮЩИХ КЛЕТОК Генотип формируют все (ядерные и внеядерные) гены данного орга- низма. Несмотря на то, что гены локализованы в различных самостоятель- ных структурах (хромосомы, кольцевые молекулы ДНК митохондрий и пла- стид) все они взаимосвязаны и могут взаимодействовать друг с другом в процессе развития организма (формирования фенотипа). Поэтому вся сово- купность генов организма представляет собой взаимодействующую сис- тему организма – генотип. Как любая система, генотип характеризуется целостностью и единством: повреждение (устранение) даже одного гена нарушает свойства всей систе- мы, что может проявиться в резком снижении жизнеспособности или даже гибели организма. Генотип формируется в ходе эволюции, в процессе кото- рой структура генов изменяется. Поэтому генотип рассматривается как результат процесса эволюции, или исторически сложившаяся система взаимодействующих генов. Различают аллельные и неаллельные взаимодействия генов. Составляющие генотип гены могут обладать различными свойствами: структурные гены кодируют структуру молекулы и-РНК (а в конечном 14 итоге структуру белковой молекулы одного вида), транспортной или рибо- сомной РНК (т-РНК, р-РНК); гены-регуляторы осуществляют активизацию или угнетение активности структурных генов, за счет синтеза белка-репрессора; ген-промотор обеспечивает инициацию процесса транскрипции (синтеза и-РНК), это место прикрепления РНК-полимеразы.; ген-оператор включает в работу или выключает из нее структурный ген. Если ген-оператор заблокирован белком репрессором, то транскрипция со структурных генов не происходит. Если ген оператор свободен от белка ре- прессора, РНК-полимераза может вести транскрипцию со структурных генов. РЕГУЛЯЦИЯ АКТИВНОСТИ ГЕНОВ НА УРОВНЕ ТРАНСКРИПЦИИ (на примере лактозного оперона) Единицей транскрипции является транскриптон, или оперон (термин «оперон» введѐн Ф. Жакобом и Ж. Моно в 1961 году). Оперон - это участок ДНК, транскрипция которого приводит к образованию молекулы иРНК. Структура оперона изучена подробно пока только у прокариот. Оперон мо- жет состоять из одного, двух и более тесно сцепленных структурных генов, кодирующих белки (ферменты), а также регуляторных элементов. Участком начала транскрипции является промотор, состоящий из нескольких десятков нуклеотидов ДНК, с которым специфически связывается осуществляющий транскрипцию фермент РНК-полимераза. От промотора зависит, к какой из двух цепей ДНК присоединится РНК-полимераза и начнѐтся транскрипция. Транскрипция происходит только на одной («лидирующей») цепочке ДНК, и химическая структура промотора определяет эту цепь. В состав оперона входит также ген-оператор длиной в несколько десят- ков нуклеотидов, с которым связывается репрессор (специфический белок), обусловливающий отрицательную регуляцию: в этом случае ДНК- полимераза не может перемещаться вдоль оперона и транскрипция структур- ных генов не происходит. Если же оператор не связан с репрессором, то РНК-полимераза, смещаясь вдоль структурных генов (цистронов), транскри- бирует их. Репрессор, контролирующий транскрипцию оперона, кодируется геном- регулятором, который не обязательно входит в состав оперона: он может на- ходиться за пределами оперона этой же хромосомы или в иной хромосоме. Один репрессор может контролировать транскрипцию нескольких оперонов. Молекула репрессора имеет участок узнавания эффектора, который активи- рует, или, наоборот, инактивирует репрессор, связываясь с ним. Оперон за- канчивается терминатором, представляющим собой один из трѐх триплетов, не кодирующих аминокислоты (УАА, УАГ, УГА). Синтезируемая сразу на нескольких цистронах общая цепочка РНК распадается на фрагменты - иРНК, соответствующие каждому отдельно взятому цистрону. Включение оперона происходит при проникновении в цитоплазму суб- страта (например, лактозы), для химического превращения которого требует- 15 Основные структуры оперона (транскриптона) и процессы, участ- вующие в регуляции белкового синтеза согласно гипотезе Жакоба-Моно (цифры указывают последовательность событий) Индукция синтеза β-галактозидазы согласно гипотезе Жакоба- Моно (цифры указывают последовательность событий) ся соответствующий фермент. Субстрат, соединяясь с репрессором, лишает последний возможности блокировать ген-оператор. Тогда происходит транс- крипция структурного гена и синтезируется необходимый белок. Фермент вызывает вовлечение субстрата в процессы клеточного метаболизма. В ходе последнего количество субстрата уменьшается, что приводит к высвобожде- нию репрессора, блокированию оператора и прекращению транскрипции. ВИДЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ Изменчивость – способность организма приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития. Различают: 1) наследственную изменчивость (генотипическую): мута- ционную и комбинативную; 2) ненаследственную изменчивость (фенотипи- ческую) – модификационную. МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ – изменчивость, затраги- вающая только фенотип и не затрагивающая генотип. Особенности: 1. Не наследуется (так как не затрагивает генотип). 16 2. Носит групповой характер - сходные изменения возникают у группы особей. 3. Предсказуема – результат действия фактора можно предсказать. 4. Направлена – изменения, возникающие под действием фактора, часто носят адаптивный характер. 5. Обратима – возникающие изменения могут быть обратимы. Однако ес- ли действие фактора не специфично или он действует в критический период развития, то могут возникать необратимые изменения – морфо- зы. 6. Границы изменчивости признака называются нормой реакции и опре- деляются генотипом. Модификационную изменчивость изучают с помощью вариационно- статистического метода. При этом конкретные значения признака – варианты – размещают в порядке возрастания значений, образуя вариационный ряд. Учитывая встречаемость отдельных вариант, или средних значений классов, составляют вариационные кривые. При этом по оси Х откладывают значения вариант, а по оси У – частоту их встречаемости. Установлено, что вариаци- онная кривая имеет вид перевернутой параболы. Значение: обеспечивает приспособленность организма к изменяющим- ся условиям существования, что способствует выживаемости организмов, а значит их успеху в эволюции в целом. КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ – не связана с изменениями ге- нов, а только с их перекомбинацией у потомков. Реализуется в ходе полового размножения. Причины: 1) кроссинговер; 2) независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазу I мейоза, имеющее место при образовании гамет; 3) явление случайного оплодотворения. Значение: 1) способствует увеличению генетического разнообразия потомства; 2) лежит в основе гибридологического метода в генетике и селекции, по- зволяет получать организмы с необходимыми человеку комбинациями признаков. МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ – вызывается мутациями – непред- сказуемыми скачкообразными изменениями генотипа (а именно: генома, хромосом или генов). Особенности: 1. Наследуется, так как затрагивает генотип. 2. Носит индивидуальный характер. 17 3. Непредсказуема – невозможно предвидеть какие изменения возникнут на действие фактора. 4. Ненаправлена – изменения не носят приспособительный характер. Классификации мутаций: 1. По изменению генотипа: генные, хромосомные, геномные. 2. По влиянию на жизнеспособность: летальные, полулетальные, ней- тральные. 3. По поведению в гетерозиготе: доминантные и рецессивные. 4. По отношению к генеративному пути: соматические (возникают в обычных клетках тела и ненаследуются) и генеративные (в половых клетках, поэтому наследуются). 5. По локализациив клетке: ядерные (в ДНК ядра) и цитоплазматические (в ДНК митохондрий и пластид). 6. По причине, вызывающей мутацию: спонтанные (причина не ясна) и индуцированные (вызываются мутагенами). Мутагены – факторы среды, вызывающие мутацию. По природе мутаге- ны бывают: - физические (рентгеновское излучение); - химические (асбест, формалин); - биологические (ДНК вирусов). ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ – связаны с изменением числа хромосом в гено- ме – гаплоидном наборе хромосом. Различают 2 вида: 1. Полиплоидия (эуплоидия) — изменение числа хромосом, кратное гапло- идному набору. Различают автополиплоидию и аллополиплоидию. а) При автополиплоидии многократно повторяется один и тот же хромосом- ный набор. Например, существуют виды хризантем, содержащие 18 хромо- сом (2n), 27 хромосом (3n), 36 хромосом (4n) … 81 хромосому (9n). б) при аллополиплоидии многократно повторяются разные хромосомные на- боры. Например, пшеница мягкая — гексаплоид, который содержит хромо- сомные наборы от 6 разных видов пшениц. Аллоплоидия в природе встреча- ется редко, возникает при межвидовой гибридизации, чтобы гибриды смогли дать потомство необходима полиплоидизация. Так, селекционером Г.Д. Кар- печенко был получен плодовитый гибрид капусты и редьки. 2. Гетероплоидия (анэуплоидия) — изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору. В результате возникают явления: - трисомии (2n+1) — трисомия по 21 паре хромосом — синдром Дауна - моносомии (2n-1) – моносомия по половым хромосомам – синдром Шере- шевского-Тернера; - нулесомии (2n-2). Гетероплоидия обычно сопровождается серьезными наследственными ано- малиями, часто несовместимыми с жизнью. |