Основы_генетики. Основы генетики
 Скачать 1.08 Mb.
|
|
ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ - изменения структуры хромосом. Разли- чают внутри- и межхромосомные аберрации (приведена классификация АА. Сазанова). Внутрихромосомные перестройки: 1. Делеция – утрата участка хромосомы. 2. Дефишенси – концевая делеция. 3. Дупликация – удвоение участка хромосомы. 4. Амплификация – многократное повторение участка хромосомы. 5. Инсерция – вставка дополнительного хромосомного района. 6. Парацентрическая инверсия – поворот на 180° участка хромосомы, не со- держащего центромеру; 7. Перицентрическая инверсия – поворот на 180° участка хромосомы, со- держащего центромеру. Межхромосомные перестройки: 1. Транслокация – перенос участка с одной хромосомы на другую; 2. Реципрокная транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами; Делеция Дефишенси Дупликация Амплификация Инсерция Парацентрическая инверсия Перицентрическая инверсия 19 3. Робертсоновская транслокация – слияние двух акроцентрических хромо- сом с образованием одной субметацентрической хромосомы. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ — связаны с изменением последовательности нук- леотидов в гене. Различают 2 механизма: 1. Связан с изменением числа нуклеотидов (дупликации, делеции). В связи с тем, что генетический код не имеет знаков препинания, меняется состав всех кодирующих триплетов после места мутации, что приводит к замене многих аминокислот и синтезу белка с совершенно другими свойствами, что может оказаться губительно для организма. 2. Связан с заменой одного нуклеотида на другой. При этом меняется состав только одного триплета, что может привести к изменению только одной ами- нокислоты в белке (и то не всегда, так как генетический код вырожден). За- мена 1 аминокислоты не всегда существенно сказывается на изменении свойств белка (особенно, если она по свойствам близка к исходной). Генные мутации играют большую роль для эволюции. Они, по мнению С.С. Четверикова, создают резерв наследственной изменчивости. Так как большинство мутаций рецессивны, то в гетерозиготном состоянии могут долгое время себя не проявлять. Это очень важно, так как при изменении ус- ловий среды, выщепившаяся мутация может оказаться полезной и спасти вид от вымирания. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ Отрасль генетики, изучающая генофонд популяции. Для изучения встречаемости отдельных генов и генотипов в популяции используют закон Харди-Вайнберга. Закон Харди-Вайнберга был создан для идеальной популяции. Черты идеальной популяции: 1. Популяция, характеризующаяся панмиксией – ничем не ограничен- ным свободным скрещиванием особей. 2. Популяция, на которую не действуют факторы эволюции, такие как Транслокация Реципрокная транслокация Робертсоновская транслокация 20 естественный отбор, популяционные волны, дрейф генов. 3. Популяция, имеющая огромную численность. Однако было установлено, что закон может быть с определенной долей условности применим для расчета доли определенных генов и генотипов и в реальной популяции. Пусть p – частота гена А, тогда q – частота гена а. p+q=1 (p(А)+q(а)) 2 = p 2 (АА)+2 pq(Аа) +q 2 (аа) Пример задачи: Скрестили 60% особей с генотипом АА и 40% особей с генотипом аа. Определите вероятность генотипов АА, Аа и аа после установления в попу- ляции динамического равновесия. Из условия задачи делаем вывод, что p=0,6, а q=0,4. Тогда Частота генотипа АА (p 2 )= 0,6 2 =0,36 Частота генотипа Аа (2 pq)= 2х0,6х0,4=0,48 Частота генотипа аа (q 2 )=0,4 2 =0,16 21 Интересные вопросы по генетике 1. В каких структурно-функциональных состояниях и где (в каких организмах, структурах) находится функционирующая или сохраняю- щая способность к функционированию ДНК? Функционирующая или сохраняющая способность к функционирова- нию («живая») ДНК может находиться: в составе эухроматина клеточного ядра в интерфазе жизненного цикла клетки; ДНК, образующая эухроматин, является активной, участвующей в транскрипции; в составе гетерохроматина, который, в отличие от локализованного в центре ядра эухроматина, располагается по периферии клеточного ядра; об- разующая гетерохроматин ДНК функционально неактивна, т.е. не участвует в транскрипции; в виде кольцевой молекулы ДНК клеточных органоидов – митохондрий и пластид; эта ДНК, кодирующая преимущественно структурные белки орга- ноидов, обычно является всегда активной; в виде кольцевой молекулы ДНК прокариотической клетки; локализо- ванная непосредственно в цитоплазме, эта ДНК функционирует непрерывно; в составе хроматид (дочерних хромосом) в период митоза: отличаясь высшей степенью спирализации и связи с упаковочными белками-гистонами, эта ДНК является неактивной; в составе многих вирусов, образуя их наследственный аппарат, окружен- ный белковым чехлом (капсидом); вирусная ДНК переходит в активное со- стояние только внутри клетки организма – хозяина; в виде плазмид, которые устроены еще проще, чем вирусы: представля- ют собой лишенные какого-либо окружения («обнаженные») молекулы или фрагменты молекул ДНК; они локализуются в клетке бактерий, где могут либо соединяться с кольцевой молекулой ДНК, либо оставаться непосредст- венно в цитоплазме; плазмидная ДНК является активно функционирующей ДНК, придающей прокариотической клетке дополнительные наследствен- ные свойства: например, пеницилиназная плазмида (R-фактор или фактор устойчивости) обеспечивает устойчивость стафилококков к пенициллину. . 2. Какой район рассматривался академиком Н.И.Вавиловым в ка- честве «центра происхождения культурных растений»? В качестве «центра происхождения культурных растений» Н.И.Вавиловым рассматривался район, в котором обнаруживалось наи- большее генетическое разнообразие представителей данного вида расте- ний. Н.И.Вавилов выделил 7 центров происхождения культурных растений: южно-азиатский (рис, цитрусовые, сахарный тростник); восточно-азиатский или китайский (соя, просо, гречиха); юго-западноазиатский (пшеница, рожь, бобовые, виноград, плодовые культуры); 22 средиземноморский (капуста, маслины); абиссинский (ячмень, кофейное дерево); центральноамериканский (хлопок, кукуруза, фасоль, какао); южноамериканский (картофель, хинное дерево). В качестве древнейшего среди них он рассматривал абиссинский центр. Впоследствии число центров происхождения культурных растений было увеличено до 1 2. ЗАДАЧИ ПО ГЕНЕТИКЕ Моногибридное скрещивание 1. У человека ген дальнозоркости доминирует над геном нормального зрения. В семье муж и жена страдают дальнозоркостью, однако матери обоих супругов видели нормально. 1. Сколько типов гамет образуется у жены? 2. Сколько разных генотипов может быть среди детей данной супружеской па- ры? 3. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супруже- ской пары? 4. Какова вероятность (в %) рождения в данной семье ребенка с нормальным зрением? 5. Какова вероятность (в %) рождения в данной семье ребенка, страдающего дальнозоркостью? 2. У собак ген, отвечающий за развитие висячих ушей доминирует над геном стоячих ушей. При скрещивании гетерозиготных собак с висячими ушами и собак со стоячими ушами получили 214 щенков. 1. Сколько типов гамет образуется у собаки со стоячими ушами? 2. Сколько разных фенотипов будет в F 1 ? 3. Сколько разных генотипов будет в F 1 ? 4. Сколько гетерозигот- ных животных будет в F 1 ? 5. Сколько животных с висячими ушами будет в F 1 ? 3. У арбуза ген зеленой окраски плода доминирует над геном полоса- той окраски. От скрещивания гомозиготного зеленоплодного сорта с полоса- тым получили 217 гибридов первого поколения. Гибриды переопылили и по- том получили 172 гибрида во втором поколении. 1. Сколько типов гамет об- разует растение с зелеными плодами? 2. Сколько растений в F 1 будут гетеро- зиготными? 3. Сколько разных генотипов будет в F 2 ? 4. Сколько растений в F 2 будет с полосатой окраской плодов? 5. Сколько гомозиготных растений с зелеными плодами будет в F 2 ? 4. У мухи-дрозофилы ген серой окраски тела доминирует над геном черной окраски тела. При скрещивании гомозиготных мух с серым телом и черных мух получили 34 мухи. Гибриды из F 1 затем скрестили с черными мухами и в F 2 получили 96 мух. 1. Сколько типов гамет образуется у гибри- дов из F 1 ? 2. Сколько серых мух было в F 1 ? 3. Сколько серых мух было в F 2 ? 4. Сколько черных мух было в F 2 ? 5. Сколько разных генотипов было в F 2 ? 5. Скрещивали растения гороха. Гомозиготный красноцветковый сорт опылили пыльцой белоцветкового сорта, а затем после самоопыления полу- чили 96 растений в F 2 . 1. Сколько разных фенотипов будет в F 1 ? 2. Сколько типов гамет образуют эти растения? 3. Сколько доминантных гомозиготных 23 растений будет в F 2 ? 4. Сколько доминантных гетерозиготных растений бу- дет в F 2 ? 5. Сколько растений с белыми цветками будет в F 2 ? 6. Ген черной масти у крупного рогатого скота доминирует над геном красной масти. Какое потомство F 1 получится от скрещивания чистопород- ного черного быка с красными коровами? Какое потомство F 2 получится от скрещивания гибридов между собой? 7. Гладкая окраска арбузов наследуется как рецессивный признак. Ка- кое потомство получится от скрещивания двух гетерозиготных особей с по- лосатыми плодами? 8. Ген белой окраски венчика у флокса доминирует над геном розо- вой. Скрещено гетерозиготное растение с белой окраской венчика с растени- ем, имеющим розовую окраску. Получено 96 гибридов. 1. Сколько типов га- мет может образовать растение с розовой окраской венчика? 2. Сколько рас- тений F 1 будет с розовой окраской? 3. Сколько разных генотипов будет в F 1 ? 4. Сколько разных генотипов будет в F 1 ? 5. Сколько растений в F 1 будут иметь белую окраску венчика? 9. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухо- немоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. От брака глу- хонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы всех членов семьи. 10. У морских свинок ген мохнатой шерсти (R) доминирует над геном гладкой шерсти (r). Мохнатая свинка при скрещивании с гладкой дала 18 мохнатых и 20 гладких потомков. Каков генотип родителей и потомства? Могли бы у этих свинок родиться только гладкие особи? 11. Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых ро- дителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны мате- ри страдали этим заболеванием. 12. Две черные самки мыши скрещивались с коричневым самцом. Одна из самок дала 20 черных и 17 коричневых потомков, а другая – 33 черных. Какой признак доминирует? Каковы генотипы родителей и потомков? 13. При скрещивании серых кур с белыми все потомство оказалось се- рым. При скрещивании этого потомства опять с белыми получилось 172 осо- би, из которых 85 серых. Какой признак доминирует? Каковы генотипы обо- их форм и их потомства? 14. В одном из зоопарков Индии у пары тигров с нормальной окраской родился тигр альбинос. Тигры альбиносы встречаются крайне редко. Какие действия должны провести селекционеры, чтобы как можно быстрее полу- чить максимальное количество тигрят с данным признаком? Дигибридное скрещивание 1. У кур ген оперенных ног доминируют над геном голых ног, а ген розовидной формы гребня над геном простой формы. Признаки наследуются 24 независимо друг от друга. Курица с голыми ногами и простым гребнем скрещена с петухом, имеющим оперенные ноги и розовидный гребень. Из- вестно, что петух является потомком курицы с голыми ногами и петуха с простым гребнем. 1. Сколько типов гамет образуется у курицы? 2. Сколько типов гамет образуется у петуха? 3. Сколько разных фенотипов может полу- читься при таком скрещивании? 4. Сколько разных генотипов получится при таком скрещивании? 5. Какова вероятность (в %), что цыплята будут похожи на курицу-мать? 2. Ген высокого роста у гороха доминирует над геном низкого роста, ген пурпурной окраски цветков доминантен по отношению к гену белой ок- раски. Гомозиготное высокорослое растение с белыми цветками скрестили с гомозиготным низкорослым растением, имеющим пурпурные цветки. В F 1 получили 126 высокорослых растений с пурпурными цветками, в F 2 - 1722. 1. Сколько фенотипов у растений F 1 ? 2. Сколько растений F 2 могут быть гомо- зиготными? 3. Сколько разных фенотипов может быть в F 2 ? 4. Сколько рас- тений в F 2 могут иметь высокий рост и белые цветки и давать расщепляю- щееся потомство? 5. Сколько растений F 2 могут иметь низкий рост и пурпур- ные цветки? 3. У человека способность преимущественно владеть правой рукой (А) и карий цвет глаз (В) определяются доминантными генами. В брак всту- пили кареглазый мужчина–правша и голубоглазая женщина–правша. Мать мужчины была голубоглазой левшой, и отец женщины был левшой. 1. Сколько типов гамет у мужчины? 2. Сколько типов гамет у женщины? 3. Сколько разных фенотипов может быть у их детей? 4. Сколько разных гено- типов может быть у детей? 5. Какова вероятность рождения ребенка-левши? 4. Гены черной окраски шерсти и висячих ушей у собак доминируют над генами коричневой окраской и стоячими ушами. Скрещивались чистопо- родные черные собаки с висячими ушами с собаками, имеющими коричне- вую окраску шерсти и стоячие уши. Гибриды скрещивались между собой. 1. Сколько разных генотипов должно появиться среди щенков? 2. Сколько раз- ных фенотипов будет среди них? 3. Какая часть щенков F 2 фенотипически должна быть похожа на гибрид F 1 ? 4. Какая часть гибридов F 2 должна быть полностью гомозиготна? 5. Какая часть щенков F 2 должна быть с генотипом, подобному генотипу гибридов F 1 ? 5. У свиней ген белой щетины (А) доминирует над геном чѐрной ще- тины, а ген мохнатых ушей (В) – над геном нормальных ушей. Скрещивали свиней дигетерозиготных по этим признакам и получили 96 поросят. 1. Сколько типов гамет образуется у каждого родителя? 2. Сколько разных ге- нотипов получится от такого скрещивания? 3. Сколько родилось чѐрных по- росят? 4. Сколько родилось поросят белых и с нормальными ушами? 5. Сколько разных генотипов среди чѐрных поросят с мохнатыми ушами? 6. С какой вероятностью в F 2 будет получаться полная доминантная гомозигота? 6. Чистопородного, черного, комолого быка (доминантные признаки, которые наследуются независимо) скрестили с красными рогатыми корова- 25 ми. Какими будут гибриды? Каким окажется следующее поколение от скре- щивания гибридов между собой? 7. У человека альбинизм и способность преимущественно владеть ле- вой рукой – рецессивные признаки, наследуются независимо. Каковы гено- типы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой, ес- ли у них родился ребенок альбинос и левша. 8. Тыкву, имеющую желтые плоды дисковидной формы, скрестили с тыквой, у которой были белые шаровидные плоды. Все гибриды от этого скрещивания имели белую окраску и дисковидную форму плодов. Какие признаки доминируют? Каковы генотипы родителей и потомства? 9. У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым муж- чиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и го- лубоглазый с нормальным зрением мальчик. Ген близорукости (В) доминан- тен по отношению к гену нормального зрения (в), а ген кареглазости (С) до- минирует над геном голубоглазости (с). Какова вероятность рождения в этой семье кареглазого с нормальным зрением ребенка? 10. Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) – рецессив- ные признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона родился ребенок с обоими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка? 11. У человека брахидактилия (укорочение пальцев) – доминантный признак, а альбинизм – рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями у гетерозиготных по обоим признаками родителей? 12. При скрещивании между собой серых мух с нормальными крылья- ми одна четверть потомства имела черное тело. Примерно у 25% всех дочер- них особей крылья были зачаточной формы. Какие признаки доминируют? Каковы генотипы родителей? Множественный аллелизм 1. У отца IV группа крови, у матери – I. Может ли ребенок унаследо- вать группу крови своего отца? 2. У мальчика I группа, у его сестры – IV. Что можно сказать о груп- пах крови их родителей? 3. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы следует ожи- дать у потомства? 4. В родильном доме перепутали двух детей. Первая пара родителей имеет I и II группы крови, вторая пара – II и IV. Один ребенок имеет II груп- пу, а второй – I группу. Определить родителей обоих детей. 5. Женщина с III группой крови возбудила дело о взыскании алимен- тов с мужчины, имеющего I группу, утверждая, что он отец ребенка. У ре- бенка I группа. Какое решение должен вынести суд? 26 Задачи на взаимодействие генов Неполное доминирование 1. При скрещивании между собой растений красноплодной земляники всегда получаются растения с красными ягодами, а белоплодной – с белыми. В результате скрещивания обоих сортов получаются розовые ягоды. Какое потомство получится при опылении красноплодной земляники пыльцой рас- тения с розовыми ягодами? 2. У растения «ночная красавица» наследование окраски цветов осу- ществляется по промежуточному типу. Гомозиготные организмы имеют красные или белые цветы, а у гетерозигот они розовые. При скрещивании двух растений половина гибридов имела розовые, а половина – белые цветки. Определить генотипы и фенотипы родителей. 3. Форма чашечки у земляники может быть нормальная и листовид- ная. У гетерозигот чашечки имеют промежуточную форму между нормаль- ной и листовидной. Определить возможные генотипы и фенотипы потомства от скрещивания двух растений, имеющих промежуточную форму чашечки. 4. Кохинуровые норки (светлые, с черным крестом на спине) получа- ются в результате скрещивания белых норок с темными. Скрещивание между собой белых норок всегда дает белое потомство, а скрещивание темных – темное. Какое потомство получится от скрещивания между собой кохинуро- вых норок? Какое потомство получится от скрещивания кохинуровых норок с белыми? 5. У крупного рогатого скота породы шортгорн красная масть доми- нирует над белой, а в гетерозиготном состоянии животные имеют чалую ок- раску. От коров, имеющих черную масть, и белого 5 быка родилось 12 телят. Сколько телят при таком скрещивании имели чалую масть? 6. От скрещивания между собой растений редиса с овальными корне- плодами получено 68 растений с круглыми, 138 – с овальными и 71 – с длин- ными корнеплодами. Как осуществляется наследование формы корнеплода у редиса? Какое потомство получится от скрещивания растений с овальными и круглыми корнеплодами? 7. От скрещивания гнедых лошадей с альбиносами рождаются жере- бята с золотисто-желтой окраской туловища при почти белой гриве и белом хвосте (так называемая окраска паломино). Попытки развести чистую линию лошадей такой масти не увенчались успехом. При скрещивании всегда воз- никало расщепление в соотношении: 1 гнедой: 2 паломино: 1 альбинос. Как это можно объяснить? Как наследуется окраска паломино у лошадей? 8. Желтая морская свинка при скрещивании с белой всегда дает кре- мовых потомков. Скрещивание кремовых свинок между собой всегда дает расщепление 1 желтая: 2 кремовые: 1 белая. Определите характер наследова- ния окраски и вероятность рождения белых морских свинок от скрещивания кремовых. 27 9. От скрещивания усатого растения земляники с красными ягодами с безусым растением, имеющим белые ягоды, в F 1 все растения усатые с розо- выми ягодами. В F 2 произошло расщепление: 16 растений усатых красно- плодных, 5 безусых красноплодных, 32 усатых розовоплодных, 11 безусых розовоплодных, 14 усатых белоплодных и 4 безусых белоплодных. Опреде- лите характер наследования окраски ягод и усатости, а также генотипы всех фенотипических групп F 2 10. Редкий рецессивный аллель (а) вызывает у человека наследствен- ную анофтальмию (отсутствие глазных яблок). Аллель А обусловливает нор- мальное развитие глаза. У гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Супруги гетерозиготны по гену А. Определите тип наследования признаков в F 1 по генотипу и фенотипу. Мужчина, гетерозиготный по гену А (с уменьшенными глазными яблоками) женился на женщине с нормальным развитием глаз. Ка- кое расщепление по фенотипу окажется у его детей? |