Основы_генетики. Основы генетики
 Скачать 1.08 Mb.
|
|
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РФ Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «УЛЬЯНОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ» Н.А. Курносова, М.А. Семенова ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ Учебно-методическое пособие Ульяновск, 2014 г. УДК 57.017.64 (075.8) ББК 28.073.8 я73+28.03 я73 Р17 Печатается по решению Ученого совета Института медицины, экологии и физической культуры Ульяновского государственного университета Рецензенты: кандидат медицинских наук, заведующая кафедрой морфологии Института медицины, экологии и физической культуры Ульяновского государственного университета Е.В. Слесарева; доктор сельскохозяйственных наук, заведующая кафедрой биотехнологии и переработки сельскохозяйственной продукции УГСХА им. П.А. Столыпина С.П. Лифанова Пособие содержит в концентрированном виде основной теоретический материал, подобранный соответственно программным вопросам. Проанализирован и систематизи- рован большой объем информации по основным темам раздела «Размножение и разви- тие». В пособии отражено относительно небольшое количество фундаментальных тем, имеющих исключительно важное значение для познания живой природы. Одна из основ- ных задач пособия - изложение материала в лаконичной и достаточно простой для пони- мания форме. Пособие предназначено для студентов экологического факультета специальности «Биология» и направления подготовки бакалавриата «Биология». 3 Содержание Основные понятия генетики .................................................................................. 4 Методы генетики ..................................................................................................... 4 Законы наследственности Г. Менделя .................................................................. 7 Множественный аллелизм ................................................................................... 11 Взаимодействие аллельных генов ....................................................................... 12 Взаимодействие неаллельных генов ................................................................... 12 Аутосомное наследование .................................................................................... 12 Наследование, сцепленное с полом ..................................................................... 12 Генетика пола ........................................................................................................ 13 Хромосомная теория наследственности ............................................................. 13 Сцепленное наследование .................................................................................... 17 Особенности взаимосвязи между генотипом и фенотипом.............................. 17 Ген как единица наследственности ..................................................................... 18 Генотип как целостная исторически сложившаяся система взаимодействующих клеток ................................................................................. 17 Регуляция активности генов на уровне транскрипции (на примере лактозного оперона) ........................................................................ 17 Виды изменчивости .............................................................................................. 18 Модификационная изменчивость ........................................................................ 20 Комбинативная изменчивость ............................................................................. 20 Мутационная изменчивость ................................................................................. 24 Мутационная изменчивость ................................................................................. 28 Геномные мутации ................................................................................................ 29 Хромосомные мутации ......................................................................................... 32 Генные мутации ..................................................................................................... 34 Генетика популяций .............................................................................................. 40 Интересные вопросы по генетике ....................................................................... 42 Задачи по генетике ................................................................................................ 43 Список литературы ............................................................................................... 45 4 ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ Наследственность – свойство организма передавать свои признаки потом- кам без изменения. Изменчивость – свойство организма приобретать новые признаки в процес- се индивидуального развития. Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков организма. Генотип – совокупность генов организма. Геном – совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом (видовая харак- теристика). Генофонд – совокупность генов в популяции. Кариотип – хромосомный набор организма, характеризующийся определен- ным числом хромосом, их формой и размерами. Гомологичные хромосомы – парные хромосомы, имеющие одинаковую форму, размеры и расположение генов. Аллельные гены – гены, занимающие одно и то же место (локус) в гомоло- гичных хромосомах и контролирующие альтернативные признаки. Локус – место гена в хромосоме. Ген – участок молекулы ДНК, отвечающий за синтез иРНК (а, значит, впо- следствии белка), тРНК и рРНК. Гомозигота – организм, несущий одинаковые аллельные гены и образующий один тип гамет. Гетерозигота – организм, несущий разные аллельные гены и образующий 2 типа гамет. Доминантный ген – ген, действие которого проявляется в гетерозиготе, и который подавляет действие другого рецессивного гена. Рецессивный ген – ген, действие которого подавляется доминантным геном, и он в гетерозиготе не проявляется. Моногибридное скрещивание – скрещивание особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков. Дигибридное скрещивание – скрещивание особей, анализируемых по 2 па- рам альтернативных признаков. Полигибридное скрещивание - скрещивание особей, анализируемых по не- скольким парам альтернативных признаков. Анализирующее скрещивание – скрещивание особи с доминантным при- знаком с особью с рецессивным признаком с целью уточнения генотипа пер- вого: если нет расщепления в потомстве, доминантный организм – гомозиго- та; если есть расщепление 1:1, то доминантный организм – гетерозигота. Возвратное скрещивание – скрещивание гибрида с одним из родителей. 5 МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ 1. Гибридологический метод (основатель Г. Мендель). Метод основан на скрещивании организмов между собой с последующим ма- тематическим анализом расщепления признаков в потомстве. Метод позволяет: 1) определить тип наследования признака (доминантный или рецессив- ный признак, наследуется сцеплено с полом или аутосомно); 2) получить организмы с новыми комбинациями признаков, что широ- ко применяется в селекции. 2. Генеалогический метод (метод составления родословных). С учетом встречаемости изучаемого признака у предков составляют родословную, по которой можно: 1) определить тип наследования признака; 2) сделать вывод о вероятности появления изучаемого признака у по- томков. Данный метод широко используется в медико-генетических консульта- циях. 3. Цитогенетический метод. С помощью микроскопа изучают кариотип организма – количество, размеры и форму хромосом. Сравнивают полученные результаты с сущест- вующей нормой, что позволяет сделать вывод о наличии или отсутствии му- таций. С помощью данных генетики о проценте кроссинговера между генами определяют расстояние между ними и впоследствии составляют генетиче- ские карты хромосом. 4. Близнецовый метод. У близнецов одинаковый генотип, а выраженность генов в фенотипе может отличаться из-за различий в среде обитания. Изучая близнецов, живу- щих в разных условиях среды, делают вывод о влиянии среды на проявление конкретного гена в признаке, генотипа – в конкретном фенотипе. 5. Вариационно-статистический метод. Используется для изучения модификационной изменчивости. 6. Популяционно-видовой метод. Используется для изучения генофонда популяции: процентного соот- ношения отдельных генов и генотипов в популяции. Для анализа использует- ся закон Харди-Вайнберга. 6 7. Биохимический метод (метод селективных проб). Изучают аминокислотный состав белков, сравнивают его с сущест- вующей нормой и делают вывод о наличии или отсутствии мутаций. Также искусственно вызывают мутации и изучают их влияние на структуру и свойства конкретного белка. 8. Современные биотехнологические методы: 1) метод клеточной инженерии: позволяет культивировать на пита- тельных средах отдельные клетки, выращивать из них ткани и органы. Суще- ствует метод гаплоидов, широко применяемый в селекции и позволяющий из гаплоидных клеток растений (пыльцевое зерно) путем полиплоидизации по- лучать диплоидные клетки и выращивать из них растение, которое затем ве- гетативно размножается. 2) метод генетической инженерии: основан на выделении генов у одно- го организма и внедрении их в другой организм, вследствие чего у последне- го появляются новые свойства. В качестве векторов для доставки генов в клетки используются плазмиды бактерий и некоторые вирусы. Например, в бактерию был внедрен ген человеческого инсулина, и те- перь бактерии в промышленном масштабе вырабатывают инсулин. ЗАКОНЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ Г. МЕНДЕЛЯ I закон – закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании двух гомозиготных организмов (доми- нантного и рецессивного), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, все потомство единообразно, то есть одинакова по фенотипу (все с доминантным признаком), так и по генотипу (все гетерозиготны). Цитологические основы первого закона: 1. В каждой соматической клетке содержится диплоидный набор хромосом, поэтому за развитие признака отвечает 2 аллельных гена. Гомозиготы не- сут одинаковые аллельные гены, поэтому генотипы родителей – АА и аа. 2. При образовании гамет происходит мейоз, поэтому гаметы гаплоидны и несут только один аллельный ген из пары. Гомозиготы дают один тип га- мет: АА – А; аа – а. 3. При оплодотворении гаплоидные гаметы сливаются с образованием дип- лоидной зиготы, несущий один ген от одного родителя, другой от другого – Аа. В гетерозиготе проявляется доминантный признак, так как доми- нантный ген подавляет действие рецессивного. II закон – закон расщепления: при скрещивании двух гетерозиготных организмов, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в по- томстве наблюдается расщепление: по генотипу – 1:2:1, по фенотипу – 3:1. Цитологические основы второго закона: 7 1. В каждой соматической клетке содержится диплоидный набор хромосом, поэтому за развитие признака отвечает 2 аллельных гена. Гетерозиготы несут разные аллельные гены, поэтому генотипы родителей – Аа. 2. При образовании гамет происходит мейоз, поэтому гаметы гаплоидны и несут только один аллельный ген из пары. Существует правило чистоты гамет: в гетерозиготе разные аллельные гены не смешиваются, а при обра- зовании гамет следуют в разные гаметы. Гетерозиготы дают два типа га- мет: Аа – А и а. 3. При оплодотворении гаплоидные гаметы сливаются с образованием дип- лоидной зиготы, несущий один ген от одного родителя, другой от другого. Существует явление случайного оплодотворения: невозможно предска- зать какая гамета с какой сольется. Учитывая все варианты в решетке Пеннета, получаем расщепления по фенотипу 3:1, по генотипу – 1:2:1. III закон - закон независимого наследования (комбинирования при- знаков): при ди- или полигибридном скрещивании признаки, за развитие ко- торых отвечают гены, находящиеся в разных парах гомологичных хромосом, наследуются независимо и комбинируются у потомства случайным образом. При скрещивании двух дигетерозигот АаВв в потомстве наблюдается расще- пление по фенотипу 9:3:3:1. Цитологические основы третьего закона: 1. В каждой соматической клетке содержится диплоидный набор хромосом, поэтому за развитие признака отвечает 2 аллельных гена. Дигетерозиготы несут разные аллельные гены, поэтому генотипы родителей – АаВв. 2. При образовании гамет происходит мейоз, поэтому гаметы гаплоидны и несут только один аллельный ген из пары. Существует правило чистоты гамет: в гетерозиготе разные аллельные гены не смешиваются, а при обра- зовании гамет следуют в разные гаметы. Существует закон независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазу I мейоза, учитывая все варианты, получаем, что дигетерозигота АаВв дает 4 типа гамет: АВ, Ав, аВ, ав. 3. При оплодотворении гаплоидные гаметы сливаются с образованием дип- лоидной зиготы, несущий один ген от одного родителя, другой от другого. Существует явление случайного оплодотворения: невозможно предска- зать какая гамета с какой сольется. Учитывая все варианты в решетке Пеннета, получаем расщепление по фенотипу 9:3:3:1. Множественный аллелизм. Наследование групп крови. В 1900 году К. Ландштейнером была открыта АВО-система групп кро- ви. Гены, определяющие группы крови, находятся в аутосомах. Группы кро- ви человека определяются по наличию особых белков. В эритроцитах чело- века содержатся два вещества, которые были названы склеивающими веще- ствами – аглютиногены А и В, в плазме крови – агглютинины и . Если встречаются одноименные вещества (А с ; В с ), происходит склеивание 8 эритроцитов – агглютинация. В системе групп крови человека АВО сущест- вует 4 фенотипа: группы крови I (0), II (А), III (В), IV (АВ), которые опреде- ляются взаимодействием трех аллелей – I 0 , I А , I В (явление, при котором за развитие признака отвечает три и более аллельных генов, называется множе- ственным аллелизмом). Эти гены взаимодействуют между собой: I А I 0 , I В I 0 , при сочетании в генотипе I А и I В – возникает новый фенотип, а эти аллели остаются независимыми (кодоминирование). Группы крови Возможные генотипы Белки крови агглютиногены агглютинины I (0) I 0 I 0 --- , . II (А) I А I А , I А I 0 А III (В) I В I В , I В I 0 В IV (АВ) I А I В А, В --- ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ 1. Полное доминирование - тип взаимодействия аллельных генов, при ко- тором один ген (доминантный) полностью подавляет действие другого гена (рецессивного), поэтому у гетерозиготы Аа проявляется доминантный при- знак. 2. Неполное доминирование - тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена, поэтому у гетерозиготы Аа проявляется промежуточный признак. 3. Кодоминирование - тип взаимодействия аллельных генов, при котором ни один из генов не доминирует над другим, и в гетерозиготе Аа каждый проявляет себя в равной степени. Поэтому у гетерозиготы Аа появляется но- вый признак. 4. Сверхдоминирование - тип взаимодействия аллельных генов, при кото- ром рецессивный аллельный ген в гетерозиготе усиливает действие доми- нантного аллеля, поэтому у гетерозиготы признак более выражен чем у до- минантной гомозиготы. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ 1. Комплементарность – тип взаимодействия неаллельных генов, при ко- тором доминантные гены из разных аллельных пар сочетаясь вместе в гено- типе обеспечивают появление нового признака (поэтому генотип А-В- всегда имеет новый фенотип). 2. Эпистаз - тип взаимодействия неаллельных генов, при котором гены од- ной аллельной пары подавляют действие генов другой аллельной пары. Раз- личают доминантный и рецессивный эпистаз. 3. Полимерия - тип взаимодействия неаллельных генов, при котором гены из разных аллельных пар отвечают за одно выражение признака. При этом 9 они обозначаются одинаковыми буквами, но с разными индексами: А 1 А 1 А 2 А 2 ; а 1 а 1 а 2 а 2. При кумулятивной полимерии степень выраженности признака зависит от числа доминантных генов в генотипе: чем больше доминантных генов, тем признак более выражен. При некумулятивной полимерии наличие хотя бы одного доминантного гена из любой пары обеспечивает сразу максимальное выражение признака. АУТОСОМНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ Аутосомное наследование – это наследование признаков, за развитие которых отвечают гены, расположенные не в половых хромосомах (аутосо- мах). Аутосомное наследование может проходить по доминантному и рецес- сивному типу. НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, за раз- витие которых отвечают гены, расположенные в половых хромосомах. Пол, несущий одинаковые половые хромосомы (ХХ), называется гомо- гаметным и образует один тип гамет. Пол, несущий разные половые хромосомы (ХУ), называется гетерога- метным и образует 2 типа гамет. При наследовании, сцепленным с Х-хромосомой, гомогаметный пол может быть представлен гомозиготой (доминантной - Х А Х А или рецессивной - Х а Х а ) или гетерозиготой — Х А Х а . Гетерогаметный пол всегда представлен гемизиготой — Х А У или Х а У У некоторых организмов (например, млекопитающие) гомогаметный пол — женский, у других организмов (например, бабочки, птицы) гомога- метный пол мужской. При наследовании, сцепленным с У-хромосомой, признак передается только по линии гетерогаметного пола. Такое наследование называется го- ландрическим. |