Патофизиология крови и
Скачать 1.87 Mb.
|
К заболеваниям, возникновение которых обусловлено факторами внешней среды, относят: инфекционные болезниК заболеваниям с наследственной предрасположенностью относятся: синдром Патау ,Дауна,Шерешевского-Тернера ,гипертоническая болезнь,язвенная болезнь,сахарный диабет , бронхиальная астма ,смотри также 73 и хромосомные болезни Мутагенами являются: Мутагены — это физические или химические агенты, которые провоцируют формирование необратимых структур, таким образом повышая частоту мутаций. Последние иногда приводят к канцерогенезу, поэтому значительное количество мутагенов также являются канцерогенами. Ультрафиолет Активные формы кислорода Афлатоксины 4)Бензол 5)формальдегид, азотистая кислота ,алкалоиды,этиленимин 6)ионизирующее излучение 7)алкоголь ,никотин ,наркотики 8)пестициды 9) БИОЛОГИЧЕСКИЕ - вирусы Мутагенами являются: см 71 Генными болезнями являются: Ферментопатии(фенилкетонурия ,альбинизм ) Структурный блок ( Болезнь Марфана ) Транспортный блок (Серповидно-клеточная анемия) Рецепторный блок (Несахарный диабет, семейная гиперхолестеринемия, первичный гемохроматоз ) Хорея Гентингтона Кетоацидурия ,гомоцистинурия ,гистидинемия ,галоктеземия ,фруктоземия ,гли когенозы ,мукополисахаридозы , ганглиозидозы ,болезнь Тея- Сакса ,сфингомиелолипидозы ,лейкодистрофии , адреногенитальный синдром ,гемоглобинопатии ,талассемии,муковисцидоз ,гемофилия ,миодистро фия Дюшенна , Генными болезнями являются: смотри 73 К хромосомным болезням не относятся: к хромосомным болезням относятся(выбрать методом исключения) гетероплоидии – синдромы Патау, Эдвардса, Дауна, Кляйнфельтера, Шересевского-Тернера хромосомные абберации – синдром «кошачьего крика», транслокационная форма синдрома Дауна полиплоидии, анеуплоидии (гаметические,соматические; спорадические,наследуемые) К хромосомным болезням не относятся: 75 Механизмом генной мутации является: замена пар оснований делеции из гена одной пары или групп оснований перестановка положения нуклеотида внутри гена замещение нуклеотида, выпадение нуклеотида из цепи, включение доп нуклеотида в цепь Механизмом генной мутации является: 77 Механизмом генной мутации является: 77 Механизмом генной мутации является: 77 К механизмам хромосомных аберраций относятся: +делеция +дупликация +транслокация +инверсия К механизмам хромосомных аберраций относятся: 81 К механизмам хромосомных аберраций относятся: 81 К механизмам хромосомных аберраций относятся: 81 Фенокопия - это: приобретенная внутриутробно болезнь, сходная фенотипически с наследственной Причинами возникновения наследственных болезней являются: генные мутации хромосомные мутации геномные мутации Врожденные болезни - это: +заболевания, фенотипические проявления которых присутствуют при рождении и они могут быть выявлены +а также приобретенные, которые возникли во внутриутробном периоде под действием различных неблагоприятных факторов Общие проявления хромосомных болезней: грубые системные(врожденные) пороки развития внутренних органов челюстно-лицевые дисплазии костно-мышечные аномалии задержка физического, психического и умственного развития. умственная отсталость половая стерильность замедленные внутриутробный и постнатальный рост и развитие наруш функций нервной,эндокринной,иммунной систем Общие проявления хромосомных болезней: 88 К генным болезням относятся: ретинобластома, хорея гентингтона, синдром Марфана, ФКУ, тирозинемия, алкаптонурия, кетоацидурия, гомоцистинурия, гистидинемия, галактоземия, фруктоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы, ганглиозидозы, лейкодистрофии, сфингомиелолипидозы гемоглобинопатии,адреногенитальныйсиндром, талассемии, муковисцидоз, гемофилия, миодистрофия Дюшенна, Синдром Пирсона, нейропатия Лебера, melas-синдром серповидно-клеточная анемия, несахарный диабет Виды: Ферментопатии (ФКУ, альбинизм) Структурный блок – аномалия генов, кодирующих структурные белки (болезнь Марфана) Транспортный блок – аномалия генов, кодирующих транспортные белки (серповидно-клеточная анемия) Рецепторный блок – нарушения в генах, кодирующих структуру клеточных рецепторов (несахарный диабет) Гаметопатии это патологические изменения, возникающие в: половых клетках родителей и ненаследственные изменения в яйцеклетках и сперматозоидах. |