ЗМ-1 Загальна нозологія. Патогенное действие на организм ионизирующего излучения
 Скачать 0.73 Mb.
|
|
47, ХХХ 48, XXXY 48, XXYY 47, XXY 46, XX При обследовании больной женщины врач обратил внимание на изменённую форму ушных раковин, высокое нёбо, неправильный рост зубов. Интеллект снижен. Репродуктивная функция не нарушена. Предварительный диагноз - синдром «суперженщина». Определите кариотип при этом заболевании:
При обследовании девушки 18-ти лет обнаружены следующие признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, «шея сфинкса», умственное развитие не нарушено. Установлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Какое хромосомное нарушение у больной?
16-летняя девушка имеет рост 139 см, крыловидную шею, неразвитые грудные железы, первичную аменорею. Наиболее вероятно, она имеет такой кариотип:
В медико-генетической консультации 14-летней девочке установлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Какой кариотип ребенка?
У женщины диагностирован синдром Тернера (кариотип 45, Х0). Сколько пар аутосом в соматических клетках данной больной?
В медико-генетическую консультацию обратилась девушка по поводу отклонений физического и полового развития. При микроскопии клеток слизистой оболочки полости рта не найдено полового хроматина. Для какой из ниженазванных наследственных патологий это характерно?
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по рекомендации гинеколога по поводу отклонений физического и полового развития. При микроскопии клеток слизистой полости рта не найдено полового хроматина. Какой будет наиболее вероятный диагноз?
В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре выявились следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея “сфинкса”), широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Каков наиболее вероятный диагноз?
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина. При осмотре у неё обнаружились такие симптомы: крыловидные шейные складки («шея сфинкса»), широкая грудная клетка, слабо развитые молочные железы. При исследовании клеток буккального эпителия в ядрах не было обнаружено ни одного комочка Х-хроматина. Это указывает на то, что у пациентки синдром:
В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у одногодок, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие, интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?
Для диагностики некоторых хромосомных болезней используют определение полового хроматина. Назовите болезнь, при которой требуется это определение:
Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определён кариотип плода: 45, Х0. Наличие какого синдрома можно предвидеть у новорождённого ребёнка?
У девушки 18-ти лет обнаружены диспропорции тела, крыловидные складки кожи на шее, недоразвитость яичников, в ядрах клеток буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Методом дерматоглифики установлено, что размер угла ладони atd равняется 66°. Какой предварительный диагноз можно поставить в этом случае?
При исследовании кариотипа пятилетнего мальчика обнаружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары длиннее обычной, потому что к ней присоединен участок хромосомы с 21-й пары. Укажите вид мутации, имеющейся у этого мальчика:
Врач обнаружил у ребёнка рахит, обусловленный недостатком витамина D, но по своему проявлению подобный наследственному витаминоустойчивому рахиту (искривление трубчатых костей, деформация суставов нижних конечностей, зубные абсцессы). Как называются пороки развития, напоминающие наследственные, но не наследующиеся?
В роддоме родился ребенок с аномалиями развития внешних и внутренних органов. Во время обследования выявлены узкие глазные щели с косым разрезом, наличие эпиканта, укороченные конечности, маленький череп, пороки развития сердечно-сосудистой системы. На основании этого установлен предварительный диагноз: синдром Дауна. Какой метод генетики может подтвердить эту патологию?
Девушке 18-ти лет установлен предварительный диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Подтвердить диагноз можно с помощью такого метода:
К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?
У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Патау. Какой метод медицинской генетики поможет отдифференцировать данную наследственную болезнь от её фенокопии?
При обследовании юноши с умственной отсталостью выявлено евнухоидное строение тела, недоразвитость половых органов. В клетках полости рта – половой хроматин. Какой метод генетического исследования следует использовать для уточнения диагноза?
У женщины при мейозе произошло расхождение аутосом. Образовалась яйцеклетка с лишней 18-й хромосомой. Яйцеклетка оплодотворилась нормальным сперматозооном. У будущего ребёнка будет синдром:
Психологическое исследование установило: у человека хорошая способность приспосабливаться к новому окружению, хорошая память, эмоциональная устойчивость, высокая трудоспособность. Наиболее вероятно, этот человек:
При обследовании пациента установили сильный, уравновешенный, инертный тип высшей нервной деятельности по Павлову. Какому темпераменту по Гиппократу отвечает пациент?
У ребёнка, часто болеющего ангинами и фарингитами, отмечается увеличение лимфоузлов и селезёнки. Внешний вид характеризуется пастозностью и бледностью, мышечная ткань развита слабо. В крови наблюдается лимфоцитоз. Как называется такой вид диатеза?
У ребёнка обнаружена склонность к ожирению, которая является результатом диатеза. Назовите вид диатеза, при котором чаще может развиться ожирение:
У ребенка 6 лет, часто болеющего респираторными заболеваниями, отмечаются экзематозные явления после приема цитрусовых, склонность к затяжному течению воспалительных процессов. Какой вид диатеза можно предположить в данном случае?
Патология реактивности. Биологические барьеры. Нарушения фагоцитоза. Роль системы мононуклеарных фагоцитов После прибытия в Заполярье исследователи из Австралии на протяжении 6-ти месяцев предъявляли жалобы на неврозы, потерю аппетита, обострение хронических заболеваний. Какой процесс нарушился в экстремальных условиях?
При анализе состояния больного, который наступил после контакта с химическими соединениями, было выявлено повышение реактивности и снижение резистентности организма. Такие изменения характерны для:
Больному с диагнозом «ботулизм» врач с лечебной целью назначил противоботулиническую сыворотку. Какой иммунитет сформируется у данного больного?
Реактивность и резистентность изменяются под влиянием разных факторов. При каких состояниях повышается резистентность организму к гипоксии?
Эпидемиологические исследования показывают, что у людей с группой крови I (0) чаще, чем у людей с остальными группами крови, возникает язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки. К проявлению какого вида реактивности можно отнести данное явление?
На практическом занятии студенты изучали окрашенный мазок крови мыши с бактериями, фагоцитированными лейкоцитами. Какая органелла завершает переваривание этих бактерий?
Врачу-парадонтологу необходимо оценить у пациентки факторы неспецифической резистентности слюны и отделяемого слизистой оболочки ротовой полости. Какой фактор неспецифической резистентности следует изучить в исследуемом материале в первую очередь?
Для ускорения заживления раны слизистой оболочки в ротовой полости больному назначен препарат, который представляет собой термостабильный белок, содержащийся у человека в слезах, слюне, грудном молоке матери, а также его можно обнаружить в свежеснесенном курином яйце. Известно, что он представляет собой фактор естественной резистентности организма и называется:
Неспецифические факторы защиты полости рта от проникновения патогенных микроорганизмов играют важную роль в общей системе физиологической устойчивости организма. Какой из перечисленных компонентов в полости рта является важнейшим фактором неспецифической защиты?
Пациенту проведен химический анализ слюны с целью оценки её антибактериальной активности. Какой компонент слюны отвечает за эти свойства?
В эксперименте определённым образом разрушено значительное количество стволовых клеток красного костного мозга. Обновление каких популяций клеток в составе рыхлой соединительной ткани будет заторможено?
У больного с клиническими признаками первичного иммунодефицита обнаружено нарушение функции антигенпрезентации иммунокомпетентным клеткам. Дефект структур каких клеток является возможным?
При действии ультрафиолетовых лучей у человека темнеет кожа, что является защитной реакцией. Какое защитное вещество синтезируется в клетках под влиянием указанного фактора?
При каких состояниях повышается резистентность организма к отравлениям?
При хроническом грануломатозе у больных сапрофиты вызывают тяжёлые заболевания. Какие патогенетические механизмы предопределяют проявления этой болезни?
При обследовании больных пародонтитом отмечена зависимость степени поражения тканей пародонта от количества лизоцима в слюне и дёсневой жидкости. Показатель какой защиты организма при этом исследуется?
Во время микроскопии мазка перитонеального экссудата, полученного от подопытного животного с экспериментально индуцированным перитонитом, в большом количестве определяются макрофаги. Последние имеют в цитоплазме по 3-5 эритроцитов, а иногда и больше. Какая стадия фагоцитоза наблюдается?
У девушки 15 лет в анамнезе – частые гнойные заболевания. В крови – лейкопения, нейтропения, нарушено образование лизосом, незавершенный фагоцитоз. Какой наиболее вероятный диагноз?
Вследствие вирусного процесса в подчелюстных слюнных железах произошёл значительный склероз их паренхимы и уменьшилась продукция биологически активных гормональных веществ. Из-за этого нарушилась регенерация слизистой оболочки ротовой полости. Причиной этого является недостаточное содержание в слюне:
Нарушения иммунологической реактивности В трансплантационном центре пациенту 30-ти лет произвели пересадку роговицы, которую взяли у донора, погибшего в автомобильной катастрофе. Какой вид трансплантации был проведен? |