База (модуль1)-патофізіологія. Патологічна фізіологія нозологія 1
 Скачать 0.7 Mb.
|
|
D. Імунодефіцит швейцарського| типу E. Синдром Ді Джорджі 10. У|в,біля| хлопчика 5 міс., при дослідженні імунного статусу виявлено| зменшення| імуноглобулінів, особливо IgA та IgM. В крові та лімфатичних вузлах| відсутні В-лімфоцити та плазматичні клітини. Реакції Т-лімфоцитів збережені. Захворювання передається по спадковості як зчеплене| зі статтю|. Який діагноз буде| найбільш ймовірним? A. * Хвороба Брутона B. Синдром Луї-Барр C. Синдром Віскотта-Олдрича D. Імунодефіцит швейцарського| типу E. Рання гіпогаммаглобулінемія 11. До лікарні поступив|вчинивши| юнак| 17 років зі скаргами| на затримку| росту|зріст|, посивіння, облисіння, зниження| гостроти| зору| і слуху|чутка|, гіперкератоз. В крові гіперглікемія, гіперхолестеринемія. Для якоі патології характерні ці явища|? A. * Синдром Вернера. B. Синдром Гетчинсона-Гілфорда. C. Синдром Шерешевського-Тернера. D. Сімейна гіперхолестеринемія. E. Синдром Клайнфельтера. 12. У медико-генетичній консультації при обстеженні хворого хлопчика в крові були| виявлені нейтрофільні лейкоцити| з 1 “барабанною паличкою|”. Наявність якого| синдрому можлива| в дитини?|в,біля| A. * Синдром Клайнфельтера. B. Синдром Дауна C. Синдром Шерешевського-Тернера D. Синдром Едвардса E. Синдром трисомії – Х 13. У медико-генетичну| консультацію звернулася| жінка по рекомендації гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого| розвитку|. При мікроскопії клітин слизової ротової порожнини| не знайдено| статевого| хроматину|. Який | найбільш вірогідний діагноз в даному випадку? A.* Синдром Шерешевського-Тернера B. Хвороба Дауна C. Синдром Клайнфельтера D. Хвороба Реклінгаузена E. Трисомія по Х-хромосомі 14. При обстеженні дитини| з олігофренією виявлено| в крові і спинномозковій рідині підвищений вміст фенілаланіну і фенілпіровиноградної кислоти|. Реакція сечі з трихлороцтовим| залізом позитивна. Вкажіть з порушенням| синтезу якого| ферменту пов'язаний| розвиток| захворювання|? A. *Фенілаланінгідроксилаза. B. Оксидаза п-гідроксифенілпіровиноградної кислоти|. C. Тирозиназа. D. Дофамінгідроксилаза. E. Оксидаза гомогентизинової кислоти|. 15. Який метод генетичного| обстеження| найбільш достовірно встановить| діагноз синдрому Шерешевського - Тернера у|в,біля| хворої людини|? A.* Виявлення статевого| хроматину|. B. Підрахунок "барабанних| паличок|". C. Генеалогічний. D. Близнюковий. E. Дерматогліфіки. 16. Чоловік 26 років скаржиться| на безпліддя. Об'єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, в зішкрібі слизової оболонки| щоки| знайдені тільця Барра. Діагностований синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосомної аномалії має місце в даному випадку?| A. *Нерозходження| хромосом| у|в,біля| мейозі B. Нерозходження| хроматид| у|в,біля| мітозі C. Транслокація D. Інверсія хромосоми| E. Делеція хромосоми| 17. У|в,біля| дитини| з геморагічним синдромом діагностована гемофілія В. Вона зумовлена| дефіцитом фактора:|фактор| A. *ІХ (Крістмаса) B. ІІ (протромбіну) C. VІІІ (антигемофільного глобуліну) D. ХІ (протромбопластину|) E. ХІІ (Хагемана) 18. У|в,біля| хлопчика 15 років, хворого на алкаптонурію сеча набуває чорного| кольору| після відстоювання. Спадкове порушення| обміну якої речовини| має місце: A. *Тирозину B. Цистеїну C. Аланіну D. Сечовини E. Сечової кислоти| 19. У|в,біля| 40-річної вагітної проведено амніоцентез. При дослідженні каріотипу плоду отримано|отримано| результат: 47,ХУ+21. Яку патологію плоду виявлено|? A.* Синдром Дауна B. Синдром Клайнфельтера C. Хвороба Шерешевського-Тернера D. Фенілкетонурія E. Хвороба Патау 20. При обстеженні букального| епітелію чоловіка було виявлено статевий хроматин|. Для якої хромосомної аномалії це характерно|вдача|? A.* Синдром Клайнфельтера B. Хвороба Дауна C. Синдром Шерешевського-Тернера D. Трисомія по Х-хромосомі E. Гіпофосфатемічний рахіт 21. Виникнення нижчеперерахованих| захворювань| пов’язане| з генетичними| чинниками|фактор|.Назвіть патологію зі спадковою| схильністю. A. *Цукровий діабет B. Хорея Гентінгтона C. Фенілкетонурія D. Серповидноклітинна анемія E. Дальтонізм 22. У немовляти відмічається блювота, діарея, загальна|спільний| дистрофія, гепато-| і спленомегалія. При припиненні годування молоком – симптоми зменшуються. Відсутність якого ферменту лежить в основі спадкового|спадкоємний| порушення обміну речовин? A. *Галактози| B. Триптофану| C. Тирозину| D. Фенілаланіну| E. Глюкозо-6-фосфатдегідрогенази| 23. У дитини,яка часто хворіє ангінами та фарингітами, відмічається збільшення лімфовузлів і селезінки. Зовнішній вигляд характеризується пастозністю і блідістю,м’язова тканина розвинута слабо. В крові спостерігається лімфоцитоз. Як називається такий вид діатезу? A.*Лімфатико-гіпопластичний B. Ексудативно-катаральний C. Нервово-артритичний D. Астенічний E. Геморагічний 24. При обстеженні 12-ти літнього хлопчика, який відстає в рості, знайдена ахондроплазія: непропорційна тілобудова з помітним вкороченням рук і ніг внаслідок порушення росту епіфізарних хрящів довгих трубчастих кісток. Дана хвороба є: A. *Спадковим за домінантним типом B. Спадковим за рецесивним типом C. Спадковим зчепленим зі статтю D. Вродженим E. Набутим 25. При проведенні амніоцентезу в клітинах плода виявлено по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Для якого захворювання характерна дана ознака? A. * Трисомія X B. Синдром Клайнфельтера C. Синдром Шерешевського-Тернера D. Синдром Дауна E. Синдром Патау 26. У пацієнта виявлено брахідактилію. За яким типом успадковується дана патологія? A. *Аутосомно - домінантний B. Аутосомно – рецесивний C. Неповне домінування D. Зчеплений з Х – хромосомою домінантний E. Зчеплений з Х – хромосомою рецесивний 27. У подружжя народилася дитина з хворобою Дауна. Матері 42 роки. Назвіть вид порушень внутрішньоутробного розвитку, який найбільш імовірно призвів до даної хвороби. A. *Гаметопатія B. Бластопатія C. Ембріопатія D. Неспецифічна фетопатія E. Специфічна фетопатія 28. У дитини виявлена схильність до ожиріння, яка є результатом діатезу. Назвіть вид діатезу, при якому частіше може розвинутись ожиріння. A. *Нервово-артритичний B. Ексудативно-катаральний C. Лімфатико-гіпопластичний D. Астенічний E - 29. При алкаптонурії відбувається надмірне виділення гомогентизинової кислоти із сечею. З порушенням метаболізму якої амінокислоти пов’язано виникнення цього захворювання? A.*Тирозину B. Фенілаланіну C. Аланіну D. Метіоніну E. Аспарагіну 30. Відомо, що дія мутагенів, а також генетичних факторів служить розвитку спадкових хвороб, центральною ланкою патогенезу яких є мутації. Який фактор викликає мутацію ? A. *Віруси B. Атмосферний тиск C. Дія низької температури D. Електричний струм E. Перегрівання 31. У хлопчика 12 років встановлено інфаркт міокарду, у крові значно підвищений рівень ліпопротеїнів ( ЛП ) низької щільності. Поставлено діагноз - сімейна гіперхолестеринемія. Рецептори для яких речовин відсутні на клітинних мембранах при цьому спадковому захворюванні? A.*ЛП низької щільності B. ЛП високої щільності C. Інсуліну D. Тироксину E. Глюкагону 32. Відомо, що ймовірність виникнення атеросклерозу є значно вищою у сім’ях, де вже хтось хворів на цю недугу. Це пов’язано з тим, що атеросклероз є: A. *Хвороба зі спадковою схильністю B. Вродженою хворобою C. Хромосомною хворобою D. Молекулярно-генетичною хворобою з домінантним типом успадкування E. Молекулярно-генетичною хворобою з неповним домінантним успадкуванням 33. Новонароджена дитина відмовляється від їжі, в неї періодичне блювання, пронос, а з часом виникло помутніння кришталика. Про яку патологію слід думати лікарю? A. *Галактоземія B. Тирозиноз C. Фенілкетонурія D. Цистинурія E. Алкаптонурія 35. Жінка С., 35 років потрапила в автомобільну аварію, отримала струс мозку. Невдовзі після виписки з лікарні з’явились перші розлади у психіці, що поглиблювались і через рік їй був поставлений діагноз – шизофренія. Дослідження родоводу показало, що серед двоюрідних і троюрідних сибсів також є шизофреніки. У даному випадку шизофренія є: A. *Хворобою зі спадковою схильністю B. Спадковою хворобою C. Вродженою хворобою D. Набутою хворобою E. Віддаленим наслідком травми 36. Хвороба Вільсона–Коновалова – спадкове захворювання, яке характеризується гепатоцеребральною дистрофією.Успадкування за аутосомно-рецесивним типом. Для виявлення захворювання мають значення екзогенні фактори, вражаючі печінку (інтоксикації, інфекції). Основну роль в патогенезі гепатоцеребральної дистрофії мають генетично обумовлені порушення обміну A. *Білків і міді B. Белків і кальцію C. Ліпідів і кальцію D. Вуглеводів і кальцію E. Вуглеводів і калію 37. Фруктоземія – це спадкове захворювання, обумовлене різким зниженням активності ферменту фруктозо – 1 – фосфатальдолази. Це захворювання зустрічаєтьсязс частотою 1:20000 населення. За яким типом успадковується фруктоземія? A.* Аутосомно-рецесивне спадкування B. Аутосомно-домінантне спадкування C. Х –зчеплене- домінантне спадкування D. Х –зчеплене –рецесивне спадкування E. 38. В абсолютній більшості випадків хронічного мієлолейкозу у клітинах пухлинного клону є "філадельфійська" хромосома. Яка подія відбувається із стовбуровою кровотворною клітиною кісткового мозку внаслідок зазначеної хромосомної аберації? A.*Трансформація B. Прогресія C. Припинення поділу D. Порушення дозрівання E. Вихід у кров 39. Хлопчик 7 років хворіє на гіпогаммаглобулінемію Брутона. Який тип успадкування характерний для цього захворювання? A. *Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою B. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою C. Аутосомно-рецесивний D. Аутосомно-домінантний E. Неповне домінування 40. Відомо, що є зв’язок між морфологічними особливостями людини та схильністю до певних психічних захворювань. Хто запропонував класифікацію, що відображає цей зв’язок? A.*Кречмер B. Гіппократ C. Сіго D. Чорноруцький E. Павлов 41. У дитини 3 років пастозний вигляд, часті запалення з вираженим ексудатом, схильністю до тривалого перебігу та алергічних реакцій. Для якого діатезу характерні ці явища ? A.* Ексудативного B. Астенічного C. Лімфатико-гіпопластичного D. Нервово-артритичного E. Геморагічного 42. У дитини п'яти років, що часто хворіє на респіраторні захворювання, відмічаються екзематозні явища після прийому деяких харчових продуктів, схильність до затяжного перебігу запальних процесів. Який вид діатезу можна припустити передбачити в даному випадку? A.* Ексудативно-катаральний B. Геморрагічний C. Нервово-артритичний D. Лімфатико-гіпопластичний E. Астенічний 43. У дитини тиміко - лімфатичний статус. Однією з його ознак є: A. *Збільшення загрудинної залози B. Зменшення загрудинної залози C. Збільшення щитоподібної залози D. Зменшення щитоподібної залози E. Збільшення паращитоподібних залоз 44.У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща, і т.ін. Каріотип дитини - 47,XY,13+. Про яку хворобу йде мова? A. *Синдром Патау B. Синдром Едвардса C. Синдром Дауна D. Синдром Клайнфельтера E. Синдром Шерешевського-Тернера 46. До лікарні доставлено дитину 2-х років з уповільненим розумовим і фізичним розвитком, що страждає на часті блювання після прийому їжі. У сечі визначена фенілпіровиноградна кислота. Наслідком якого порушення є дана патологія? A. *Обмін амінокислот B. Фосфорно-кальцієвий обмін C. Вуглеводний обмін D. Ліпідний обмін E. Водно-сольовий обмін Патофізіологія клітини
|