|
|
Понятие биологической системы. Клетка как открытая система. Организация потоков вещества, энергии и информации в клетках многоклеточного организма. Примеры процессов самообновления, самовоспроизведения и саморегуляции в клетке
№19 Законы Г. Менделя. Цитологические основы универсальности законов Г. Менделя. Менделирующие признаки человека. Примеры. Промежуточный тип наследования. Анализирующее срещивание и его значение.
Законы Менделя — это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Г. Менделя. Основой для формулировки послужили многолетние опыты по скрещиванию неск. сортов гороха.
Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя - потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминировапие). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу.
Закон расщепления, или второй закон Менделя - при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определ. соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении. При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), к-рое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расшепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.
Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя -каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определ. соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Напр., при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (случай полного доминирования). При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два — новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) неск. пар гомологичных хромосом типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот — закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.
У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).
Типы наследования менделирующих признаков:
I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:1) белый локон над лбом;2) волосы жесткие, прямые (ежик);3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;4) кожа толстая;5) способность свертывать язык в трубочку;6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;7) полидактилия – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;) синдактилия -сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;10) арахнодактилия – сильно удлиненные «паучьи» пальцы.
II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:1)волосы мягкие, прямые;2)кожа тонкая;3)группа крови Rh-;4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;5)неумение складывать язык в трубочку;6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;8)альбинизм.
Неполное доминирование или промежуточное наследование.В некоторых случаях доминантный ген не полностью подавляет рецессивный аллель, у гибридов проявляется средний харак-р признака. Наблюдается расщепление 1:2:1 по генотипу и по фенотипу наблюдаются 3 фенотипических класса, а при полном 2. При промежуточном наследован. доминантный признак прояв-ся только в гомозиготном состоянии. При полном доминировании доминантный ген подавляет рецессивный.
Скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, называется анализирующим. При анализирующем скрещивании особь, генотип которой следует определить, скрещивают с особями, гомозиготными по рецессивному гену, т.е. имеющими генотип аа. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью, по этой причине оно широко используется в генетике и селекции.
|
20. Аллельные гены. Наследование признаков при взаимодействии аллельных генов. Примеры. Множественный аллелизм. Механизмы возникновения.
Аллельные гены — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках локусах гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. В одной гамете два аллеля находиться не могут.
Взаимодействие аллельных генов.
Взаимодействие между аллельными генами рассматривается как различные типы доминирования. Исследования проводятся при моногибридном скрещивании.
Происходит по типу: (Полного доминирования,Неполного доминирования,Кодоминирования,Сверхдоминирования,Аллельного исключения,Межаллельной комплиментации)
Типы доминирования:
1. Полное — тип взаимодействия двух аллелей одного гена, когда один из них полностью исключает проявление действия другого. Такое явление возможно при следующих условиях: 1 доминантный аллель в гетерозиготном состоянии обеспечивает синтез продуктов, достаточный для проявления признака такого же качества, как и в состоянии доминантной гомозиготы у родительской формы; 2 рецессивный аллель совсем неактивен, либо продукты его активности не взаимодействуют с продуктами активности доминантного аллеля.
2. Неполное — наблюдается в том случае, когда фенотип гибрида гетерозиготы отличается от фенотипа обеих родительских
гомозигот, т. е. выражение признака оказывается промежуточным, с большим или меньшим уклонением в сторону одного или другого родителя.ночная красавица.
3. Кодоминирование — участие обоих аллелей в определении признака у гетерозиготной особи. Ярким и хорошо изученным примером кодоминирования может служить наследование IV группы крови у человека группа АВ.
4. Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи Аа, чем у любой из гомозигот АА и аа. Предполагается, что это явление лежит в основе гетерозиса.+серповидно-клеточная аненемия
5. Аллельное исключение — в различных клетках организма наблюдается активность 1 аллеля, 2 аллель выключен. ген, отвечающий за образование потовых желез.
6.Межаллельная комплементация -2 мутантных аллеля могут образовать нормальный фенотип.
|
21. Неаллельные гены. Наследование признаков при неаллельном взаимодействии. Примеры.
Неаллельные гены — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой.
Взаимодействие неаллельных генов.
Исследования по изучению взаимодействия неаллельных генов проводятся по схеме дигибридного скрещивания.
Типы взаимодействия неаллельных генов:
1.Комплементарное взаимодействие — действие генов из одной пары дополняется действием генов из другой пары таким образом, что в результате появляется новый признак. Например, наследование формы гребня у курореховидный, розовидный, гороховидный и листовидный.
2.Эпистаз — это такой тип взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют проявление аллельной пары другого гена.
Доминантный при наследовании масти лошадей.
Рецессивный бомбейский синдром.
3.Полимерия — проявляется в том, что один признак формируется под влиянием нескольких генов с одинаковым фенотипическим выражением. Например, пигмент кожи, волос, рост у людей, вес, умственные способности.
|
22. Генетические основы существования групп в системе АВО. Наследование групп крови. Наследование резус — фактора. Резус — конфликт. Основные принципы применения гемотрансфузии в медицине.
Генетические основы групп крови
Генотипы
|
Антигены
(агглютиногены)
|
Антитела
(агглютинины)
|
Группы крови
(фенотипы)
|
I 0 I 0
|
нет
|
,
|
I (0)
|
I A I A, I A I 0
|
А
|
|
II (A)
|
I B I B, I B I 0
|
В
|
|
III (B)
|
I A I B
|
А, В
|
нет
|
IV (AB)
|
|
|
|
|
Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики.
Наследование
резус-фактора:
Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным — D, либо рецессивным — d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным — DD, либо гетерозиготным — Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть — dd.
Резус-конфликт
Может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом резус-фактор от отца. При попадании эритроцитов плода в кровоток матери, против резус-фактора у нее образуются антирезусные антитела. В норме кровоток матери и плода смешивается только во время родов, поэтому теоретически возможным резус-конфликт считается во вторую и последующие беременности резус-положительным плодом. Практически в современных условиях часто происходит повышение проницаемости сосудов плаценты, различные патологии беременности, приводящие к попаданию эритроцитов плода в кровь матери и во время первой беременности. Поэтому антирезусные антитела необходимо определять при любой беременности у резус-отрицательной женщины начиная с 8 недель время образования резус-фактора у плода. Для предотвращения их образования во время родов, в течение 72 часов после любого окончания беременности срока более 8 недель вводят антирезусный иммуноглобулин.
Гемотрансфузия — переливание крови, частный случай трансфузии, при которой переливаемой от донора к реципиенту биологической жидкостью является кровь или её компоненты.
Производится через вены в острых случаях — через артерии также с использованием препаратов крови для замещения эритроцитов, лейкоцитов, белков плазмы крови, также для остановки восстановления объёма циркулирующей крови, её осмотического давления при потере крови для этих целей могут использоваться также заменители крови.
Кроме потери крови показанием могут быть также аплазии кроветворения, ожоги, инфекции, отравления и другие.
Переливание может быть прямым и с предварительным сбором крови донора для хранения.
При переливании непроверенной крови в кровь реципиента могут попадать возбудители болезней, имеющиеся у донора.
Кровь донора и реципиента должна быть совместима:
1.по группе крови,
2.по резус-фактору.
В ряде случаев при переливании учитывают наличие и других антигенов, например, Kell.
Кровь переливают строго по совпадению группы крови и резус фактора, лет 30 назад считалось, что первая группа крови с отрицательным резус-фактором является универсальной для всех групп, но с открытием агглютиногенов это мнение было признано неверным.
На данный момент универсальной крови нет, хотя есть равноценный кровезаменитель — т. н. голубая кровь. При переливании обязательнособлюдаются группа крови и резус-фактор.
|
23. Генотип как целое. Ядерная наследственность. Закономерности наследования неядерных генов. Цитоплазматическая наследственность у про- и эукариот.
Генотип — генетическая наследственная конституция организма, совокупность всех его генов. В современной генетике рассматривается не как механический набор независимо функционирующих генов, а как единая система, в которой любой ген может находиться в сложном взаимодействии с остальными генами.
Большинство генов может существовать в нескольких модификациях аллелях, а поскольку число генов составляет десятки тысяч, то практически все люди различаются по генотипам. Исключение представляют однояйцевые монозиготные близнецы, имеющие совершенно одинаковые генотипы. Далеко не все гены проявляют своё действие либо находятся между собой в сложных взаимосвязях и взаимодействиях.
Патологические гены, которые обусловливают наследственные болезни и аномалии развития, также разнородны. Одни из них — доминантные — проявляют своё действие при наличии на гомологичной хромосоме нормального гена. В этих случаях болезнь передаётся из поколения в поколение и заболевают в среднем до 50% детей больного. Другие гены — рецессивные — проявляют своё действие лишь в тех случаях, когда ребёнок наследует патологический ген от каждого из клинически здоровых родителей. В таких семьях случаев аналогичного заболевания у других родственников, как правило, нет. Вероятность повторного рождения больного ребёнка в такой семье — 25%. Существуют и другие варианты действия патологических генов.
Цтоплазматическая наследственность внеядерная, нехромосомная, плазматическая, преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов — плазмагенов, или внеядерных генов, составляет плазмон подобно тому, как совокупность хромосомных генов — геном. Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки — митохондриях и пластидах в том числе хлоропластах и др.. Указанием на существование Н. ц. служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых на основе законов Менделя.
Ядерная наследственность.
Установлено, что некоторые мутации пластид вызываются ядерными генами, контролирующими отчасти и функционирование пластид. Показано также, что количество ДНК в митохондриях недостаточно для того, чтобы нести всю информацию об их функциях и строении; т. о., и структура митохондрий, по крайней мере частично, определяется геномом. Ядерные и внеядерные гены могут взаимодействовать и при реализации фенотипа.
Генофонд — совокупность генов популяции вида или другой
систематической единицы на данном отрезке времени.
Геном — совокупность гаплоидного набора хромосом организма.
Теория, рассматривающая генотип как целостную систему, основана на двух постулатах:
1. Один ген влияет на формирование нескольких признаков плейотропия.
2. Каждый признак организма развивается в результате взаимодействия многих генов.
Характер проявления действия гена в составе генотипа как системы может изменяться в различных ситуациях и под влиянием различных факторов. В этом можно легко убедиться, если рассмотреть свойства генов и особенности их проявления в признаках:
1.Ген дискретен в своем действии, т. е. обособлен в своей активности от других генов.
2.Ген специфичен в своем проявлении, т. е. отвечает за строго определенный признак или свойство организма.
3.Ген может усиливать степень проявления признака при увеличении числа доминантных аллелей дозы гена.
4.Один ген может влиять на развитие разных признаков — это множественное, или плейотропное, действие гена.
5.Разные гены могут оказывать одинаковое действие на развитие одного и того же признака часто количественных признаков — это множественные гены, или полигены.
6.Ген может взаимодействовать с другими генами, что приводит к появлению новых признаков. Такое взаимодействие осуществляется опосредованно — через синтезированные под их контролем продукты своих реакций.
7.Действие гена может быть модифицировано изменением его местоположения в хромосоме эффект положения или воздействием различных факторов внешней среды.
Ядерная наследственность определяется генетическим материалом, расположенным в ядре клетки. Материальным носителем ядерной наследственности являются молекулы ДНК, входящие в состав хромосом. Реализуется и при вегетативном размножении, но не сопровождается перераспределением генов, что наблюдается при половом размножении, а обеспечивает константную передачу признаков из поколения в поколение, нарушаемую только соматическими мутациями.
Внеядерное наследование
Наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов дает основание специально остановиться на их участии в формировании фенотипа в процессе индивидуального развития.
Цитоплазматическая наследственность у про- и эукариот:
Цитоплазматические гены не подчиняются менделевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем, что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии. Такой тип наследования был впервые описан в 1908 г. К. Корренсом в отношении признака пестрых листьев у некоторых растений.
Критерии цитоплазматической наследственности:
1.Отсутствие количественного менделеевского расщепления.
2.Невозможность выявления сцепления.
3.Различные результаты анализирующих реципрокных скрещиваний.
4.Наследование только по материнской линиичерез яйцеклетку.
Другим примером цитоплазматического наследования признаков могут служить некоторые патологические состояния, описанные у человека, причиной которых является первичный дефект митохондриальной ДНК. У человека с цитоплазматической наследственностью связаны болезнь Лебера и анэнцефалия.
|
24. Типы наследования признаков — независимое, сцепленное, аутосомное, сцепленное с полом, голандрическое, моногенное, полигенное. Примеры.
1.Независимое
Такой характер наследования признаков впервые был описан Г. Менделем в опытах на горохе, когда одновременно анализировалось наследование в ряду поколений нескольких признаков, например цвета и формы горошин. Каждый из них в отдельности подчинялся закону расщепления в F2. В то же время разные варианты этих признаков свободно комбинировались у потомков, встречаясь как в сочетаниях, наблюдаемых у их родителей желтый цвет и гладкая форма или зеленый цвет и морщинистая форма, так и в новых сочетаниях желтый цвет и морщинистая форма или зеленый цвет и гладкая форма.
На основании анализа полученных результатов Г. Мендель сформулировал закон независимого наследования признаков, в соответствии с которым: Разные пары признаков, определяемые неаллельными генами, передаются потомкам независимо друг от друга и комбинируются у них во всех возможных сочетаниях.
2.Сцепленное с полом
Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдельного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование.
Характер наследования сцепленных с полом признаков в ряду поколений зависит от того, в какой хромосоме находится соответствующий ген. В связи с этим различают Х — сцепленное и Y-сцепленное голандрическое наследование.
Х — сцепленное наследование.
Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.
У млекопитающих в том числе и человека мужской пол получает Х — сцепленные гены от матери и передает их дочерям. Приэтом мужской пол никогда не наследует отцовского Х — сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.
Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х — сцепленное доминантное и Х — сцепленное рецессивное наследование. Х — сцепленный доминантный признак красный цвет глаз у дрозофилы передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х — сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери.
Например:
Гемофилия
Дальтонизм
Мышечная дистрофия
Атрофия зрительного нерва
Пигментная ксеродерма и ретинит
Геморрагический диатез
Голандрическое наследование:
Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола.
Например:
Гипертрихоз мочки уха
Синдактилия 2-3
Ихтиоз
Дифференцировка семенников
3.Аутосомное
Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары.
Аутосомно-доминантный тип наследования:
а. При достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении.
б. Редкий признак наследуется примерно половиной детей.
в. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково.
г. Оба родителя в равной мере передают этот признак детям.
Аутосомно-рецессивный тип наследования:
а. Признак может передаваться через поколение даже при достаточном числе потомков.
б. Признак может проявиться у детей в отсутствие его у родителей. Обнаруживается тогда в 25% случаев у детей .
в. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя больны.
г. Признак в 50% развивается у детей, если один из родителей болен.
д. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково.
5.Сцепленное.
Анализ наследования одновременно нескольких признаков у дрозофилы, проведенный Т. Морганом, показал, что результаты анализирующего скрещивания гибридов F1 иногда отличаются от ожидаемых в случае их независимого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар наблюдали тенденцию к наследованию преимущественно родительских сочетаний признаков. Такое наследование признаков было названо сцепленным. Сцепленное
наследование объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В составе последней они передаются из поколения в поколение клеток и организмов, сохраняя сочетание аллелей родителей.
Зависимость сцепленного наследования признаков от локализации генов в одной хромосоме дает основание рассматривать хромосомы как отдельные группы сцепления.
| |
|
|
Скачать 0.62 Mb.