Современные подходы к классификации аномалий мозжечка. РЕФЕРАТ. Реферат Современные подходы к классификации аномалий мозжечка
 Скачать 480.5 Kb.
|
Изолированная дисплазия гемисферLhermitte-Duclos-Cowden disease. Данное состояние (Lhermitte-Duclos disease) трудно для прижизненной диагностики, оно может дебютировать у пациентов грудного возраста или в раннем детстве в виде увеличения размеров головы и признаков внутричерепной гипертензии. Посмертно при вскрытии обращает внимание увеличение размеров извилин за счёт сосредоточения узлов патологических клеток. Гистологически определяются скопления гигантских изменённых нейронов в гранулярном слое, и множество аномально миелинизированных волокон во внешнем молекулярном слое. Предполагается идентичность этого синдрома с Cowden's disease (Eng et al., 1994), характерными признаками которого является развитие во второй декаде жизни папулезных ново-образований на коже лица, сосредоточенных вокруг анатомических отверстий и ассоциированных с изменением структуры волос. Маленькие гиперкератозные и бородавчатые бляшки расположены также на тыльной стороне кистей и стоп. Часто встречаются папулезные образования на слизистой оболочке рта, характерен складчатый «мошоночный» язык. Большинство пациентов имеют большую окружность головы и широкий лоб. В молочных железах у женщин формируются фиброзно-кистозные образования склонные к малигнизации, для мужчин характерны аденоматозные полипы желудочно-кишечного тракта. Hanssen and Fryns (1995) в трети случаев при Cowden syndrome у детей описывают прогрессирующую макроцефалию с умеренной задержкой развития психомоторных функций. Padberg et al., (1991) предположил, что данное состояние и Lhermitte-Duclos disease являются проявлением одного и того же заболевания. В обоих случаях описаны гамартоматозные поврежде-ния мозжечка, характеризующиеся наличием ганглиев гипертрофированных нейронов в гранулярном и молекулярном слоях и чрезмерного утолщения миелиновой оболочки аксонов. Eng et al., (1994) описал семью четыре члена которой имели признаки Cowden syndrome и Lhermitte-Duclos disease. Nelen et al., (1996) картировал ген на 10q22-23. Рис. 19. Фокальная церебеллярная дисплазия у ребёнка грудного возраста (Patel S, Barkovich AJ., 2003).  Коронарное изображение позволяет увидеть регион фокальной дисплазии (стрелки) в нижнемедиальном отделе левой гемисферы мозжечка. Прочие фокальные дисплазии. Описан случай фокальной дисплазии полушария мозжечка у 12-летнего мальчика, обратившегося для обследования в связи травмой головы. Фокальная дисплазия гемисферы и червя мозжечка была выявлена у 10-месячного младенца с нарушением двигательного развития (Patel S, Barkovich AJ, 2003). В обоих случаях повреждение визуализировалось в виде нарушения архитектоники в области медиальной поверхности гемисферы в одном случае и медиальной поверхности гемисферы и смежной поверхности червя в другом случае. Регион дисплазии имел ту же интенсивность МРТ сигнала, что и кора мозжечка, но сигнал от диспластичного белого вещества мозжечка несколько отличался и был гиперинтенсивным в режиме T2-weighted изображения по сравнению с неизменённым белым веществом полушарий мозжечка. Объём мозжечка был несколько уменьшен в районе дисплазии. Цель приведённой классификации формирование общих представлений у неврологов, молекулярных биологов о закономерностях развития мозжечка и закономерностях нарушения его развития. Классификация удобна для описания пороков развития при проведении нейровизуализации, однако, с точки зрения клинициста нельзя не отметить, ряд недостатков: частое сочетание гипоплазии структуры с явлениями дисгенезии, что делает разделение на классы достаточно условным, отсутствие класса атрофий, что искажает представление о патогенезе достаточно большой группы наследственных прогрессирующих заболеваний с нарушением структуры мозжечка, автор не выделяет типы гистологических и цитологических нарушений, что не позволяет корректно представить этиологию процесса и, следовательно, закономерности формирования порока, классификация аномалий развития отдельно взятой структуры может дать представление о закономерностях формирования, в частности, мозжечка, но не может объяснить комплекс психоневрологических расстройств сопровождающих порок как исход патологического нейроонтогенеза. Таким образом, проблема классификации нарушений развития ЦНС сохраняет своё значение, порок развития отдельно взятой структуры должен рассматриваться элемент нарушения нейроонтогенеза и в рамках нарушения нейроонтогенеза. Исследование физиологической роли мозжечка в функционировании нервной системы не может основываться только на анализе и классификации морфологических и гистологических типов расстройств, но, при современном уровне знаний, должно учитывать варианты нарушения нейротрансмиссии.
|