Ситуационная задача
| эталон ответа
|
Задача:
При консультации женщины с полидактилией выявлено, что ее мать здорова, а у отца имеется полидактилия. Со стороны матери все родственники здоровы, а по линии отца у бабушки полидактилия, дедушка и все его родственники здоровы. Вероятность рождения детей с полидактилией у женщины в браке со здоровым мужчиной составляет:
А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. 10%
| Б
|
Задача:
У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондроплазией. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет:
А. Около 0%
Б. 10%
В. 25%
Г. 50%
| А
|
Задача:
В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Определить риск для детей ожидается в этом браке, если известно, что родословная самой женщины по гемофилии не отягощена:
1.Все мальчики будут больны
2.Половина мальчиков будут больными
3.Все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии
4.Все девочки будут больны
| 3
|
В генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Определить риск наследования гемофилии для ее детей:
А. Все мальчики будут здоровы
Б. Все мальчики будут больны
В. В среднем, половина мальчиков будут больными
Г. Все девочки будут больны
Д. Все дети будут здоровы
| В
|
Задача:
У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондропластической карликовостью. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда в его будущем браке со здоровой женщиной составляет:
А. Около 0%
Б. 10%
В. 25%
Г. 50%
Д. 100%
| Г
|
Задача:
В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка в браке двух пораженных родителей составляет:
А. 100%
Б. 75%
В. 50%
Г. 25%
Д. Около 0%
| Б
|
Задача:
В браке состоят мужчина и женщина с ахондропластической карликовостью. У мужа есть здоровый брат и сестра с тем же заболеванием. Их отец болен, а мать здорова. У жены оба родных брата и сестра здоровы, как и их родители. Вероятность рождения больного ребенка у больной сестры в браке со здоровым мужчиной составляет:
А. 100%
Б. 75%
В. 50%
Г. 25%
Д. Около 0%
| В
|
Задача:
Пробанд (больная мозжечковой атаксией женщина) имеет двух здоровых братьев, одного больного брата и двух здоровых сестер. Отец пробанда и его родственники здоровы, мать больна. Дедушка по материнской линии болен, а бабушка здорова. Вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину, составляет:
А. Около 0%
Б. 25%
В. 50%
Г. 75%
Д. 100%
| В
|
Задача:
Пробанд (больная катарактой женщина) имеет здорового брата. Отец болен катарактой, мать и ее родственники здоровы. По линии отца бабушка здорова, дедушка болен, прадед (отец дедушки) страдал катарактой. Вероятность того, что у пробанда могут родиться больные дети, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого же типа мужчину, составляет:
А. Все дети будут больны
Б. 75%
В. 50%
Г. 25%
Д. Около 0%
| Б
|
Задача:
Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, его брат здоров. Это заболевание было у отца пробанда и дедушки по отцу. Вероятность того, что у пробанда может родиться ребенок с дефектом ногтей и коленной чашечки, если он вступает в брак со здоровой женщиной, составляет:
А. Все дети будут больны
Б. 75%
В. 50%
Г. 25%
Д. Около 0%
| В
|
Задача:
Гемофилия наследуется по Х сцепленному доминантному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет:
А. 100% для сыновей и 0% для дочерей
Б. 50% независимо от пола
В. 50% для сыновей и 0% для дочерей
Г. 25% независимо от пола
Д. 0% независимо от пола
| А
|
Задача:
Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей (здоровую дочь, одного здорового сына и одного больного сына), составляет:
А. Все дети будут здоровы
Б. 50%
В. 25%
Г. Риск для мальчиков 50%, а девочки будут здоровы
Д. Все дети будут больны
| В
|
Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляет:
А. Все дети будут больны
Б. 50%
В. 25%
Г. Риск для мальчиков 50%, девочки будут здоровы
Д. Все дети будут здоровы
| В
|
Задача:
В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно–рецессивного альбинизма больной мужчина вступает в брак со здоровой женщиной, мать которой поражена тем же заболеванием, а отец здоров. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:
А. Все дети будут больны
Б. 50%
В. 25%
Г. 10%
Д. Все дети будут здоровы
| Б
|
Задача:
В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно-рецессивного альбинизма больная женщина вступает в брак со здоровым мужчиной, родители которого также здоровы, а дед по отцовской линии был альбиносом. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:
А. Все дети будут больны
Б. 50%
В. 25%
Г. 10%
Д. Все дети будут здоровы
| В
|
Больной альбинизмом вступает в брак со здоровой женщиной, брат которой страдает той же формой альбинизма. Риск для их ребенка составляет:
А. Все дети будут больны
Б. 3/4
В. 2/3
Г. 1/3
Д. 1/6
| Г
|
Задача:
Оба супруга здоровы, но каждый из них имеет сибсов, пораженных одинаковой аутосомно-рецессивной формой пигментного ретинита (у мужа больны брат и сестра, а у жены больна сестра). Риск рождения больного ребенка составляет:
А. Все дети будут больны
Б. 3/4
В. 2/3
Г. 4/9
Д. 1/9
| Д
|
Задача:
В семье, где у отца вторая, резус–положительная группа крови, а у матери третья, резус-положительная, родился ребенок с первой резус–отрицательной группой крови. Вероятность того, что у следующего ребенка будет четвертая резус–положительная группа крови, составляет:
А. 4/9
Б. 1/9
В. 3/16
Г. 1/16
Д. 1/11
| В
|
Женщина имеет двух сыновей, больных мышечной дистрофией Дюшенна и здоровую дочь. Риск рождения еще одного больного сына составляет:
А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. 12,5%
Д. Все мальчики будут здоровы
| Б
|
Женщина имеет двух сыновей, больных мышечной дистрофией Дюшенна, и здоровую дочь. Риск рождения больного сына у дочери консультирующейся составляет:
А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. 12,5%
Д. Все мальчики будут здоровы
| В,А
|
Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск рождения больного сына у консультирующейся составляет:
А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. 12.5%
Д. Риск для сына отсутствует
| Б
|
Дочь больного гемофилией имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск заболевания для ее внука от дочери составляет:
А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. 12,5%
Д. Риск для внука отсутствует
| В
|
Задача:
Консультирующаяся женщина страдает фосфатдиабетом. У нее есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Мать пробанда здорова. Отец и его родная сестра страдают фосфатдиабетом, а еще два их брата здоровы. Фосфатдиабетом страдала бабушка по отцовской линии, ее сестра и отец, а два брата бабушки и их дети были здоровы. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. Все мальчики будут больны, девочки здоровы.
Д. Все девочки будут больны, мальчики здоровы.
| Б
|
Фосфатдиабет передается по X-сцепленному доминантному типу. Вероятность рождения больного ребенка у больного мужчины составляет:
А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. Все мальчики будут больны, девочки здоровы
Д. Все девочки будут больны, мальчики здоровы.
| Д
|
Задача:
Мужчина, страдающий атрофией мышц голени типа Шарко-Мари, консультируется по поводу прогноза потомства. Он женат на здоровой женщине, имеет двух здоровых и одну больную сестру, а также больного брата. Отец пробанда и все родственники отца здоровы. Мать больна, имеет трех больных сестер и трех здоровых братьев. Дедушка по материнской линии болен, бабушка здорова. Больной брат пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух больных дочерей. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:
А. 100%
Б. 25%
В. 0%
Г. Все мальчики будут больны, девочки здоровы
Д. Все девочки будут больны, мальчики здоровы.
| Д
|
Задача:
Здоровый юноша, имеющий четырех здоровых братьев, консультируется по поводу прогноза потомства. Его мать и отец здоровы. У матери есть две здоровые сестры, один здоровый брат, а два ее брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. Вероятность рождения больных детей у консультирующегося составляет:
А. Все мальчики будут больны, девочки здоровы
Б. Все девочки будут больны, мальчики здоровы
В. 50%
Г. 25%
Д. Риск пренебрежимо мал (общепопуляционный)
| Д
|
Задача:
Пробанд страдает глухотой. Его сестра, мать и отец с нормальным слухом. У матери пробанда три сестры с нормальным слухом и один глухой брат. Сестры матери замужем за здоровыми мужчинами. У одной из них также есть глухой сын. Бабушка пробанда по линии матери здорова, ее муж здоров. У этой бабушки три здоровых сестры, один здоровый и один глухой брат. Жена пробанда здорова, но имеет глухого брата и двух здоровых сестер. Родители жены здоровы, но мать имела глухого брата. Супруги из одного поселка. Вероятность того, что в семье пробанда может родиться глухой ребенок, составляет:
А. 100% независимо от пола
Б. 75% независимо от пола
В. 50% независимо от пола
Г. Все мальчики больны, девочки здоровы
Д. Все девочки больны, мальчики здоровы
| В
|
Задача:
У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, мутантный аллель которого обусловливает эллиптоцитоз. Резус положительная принадлежность крови и эллиптоцитоз являются доминантными признаками. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус–положительность он унаследовал от одного, родителя, а эллиптоцитоз от другого. Второй супруг резус отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Вероятность того, что у этой супружеской пары родится резус положительный ребенок с нормальными эритроцитами, составляет:
А. 100%
Б. 75%
В. 50%
Г. 25%
Д. Соответствует популяционной частоте
| В
|
Задача:
Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется аутосомно доминантным геном. Близко с ним находится локус группы крови по системе AB0. Муж имеет группу крови A, а также страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с группой крови 0 и не имел аномалий, а мать с группой крови AB имела эти дефекты. Жена, имеющая группу крови 0, здорова. Вероятность того, что в семье консультирующихся родится ребенок, который будет иметь группу крови B и дефект ногтей и коленной чашечки, составляет: группы крови по системе AB0. Муж имеет группу крови A, а также страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с группой крови 0 и не имел аномалий, а мать с группой крови AB имела эти дефекты. Жена, имеющая группу крови 0, здорова. Вероятность того, что в семье консультирующихся родится ребенок, который будет иметь группу крови B и дефект ногтей и коленной чашечки, составляет:
А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. 10%
Д. Все дети будут здоровы
| Б
|
Задача:
У человека катаракта и полидактилия обусловлены аутосомно доминантными генами (почти не обнаруживающими кроссинговера). Однако, сцепленные аллели представлены в популяции в равновесном состоянии, т.е., ген катаракты может сочетаться с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. У их детей скорее всего можно ожидать:
1.Одновременного появления катаракты и полидактилии
2.Отсутствия обоих этих признаков
3.Все дети будут страдать полидактилией
4.Все дети будут страдать катарактой
5.50% детей этой женщины будут страдать катарактой, а 50% – полидактилией.
| Д
|
Задача:
У человека катаракта и полидактилия обусловлены аутосомно доминантными генами (почти не обнаруживающими кроссинговера). Однако, сцепленные аллели представлены в популяции в равновесном состоянии, т.е., ген катаракты может сочетаться с геном нормального строения кисти и наоборот. Муж здоров, его жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены страдает катарактой и полидактилией, а отец ее был здоров. Можно ожидать, что в этой семье:
1.Все дети будут здоровы
2.Все дети будут страдать катарактой и полидактилией
3.50% вероятности того, что дети будут страдать только полидактилией
4.50% вероятности того, что дети будут страдать только катарактой
5.50% детей будут страдать двумя наследственными заболеваниями, а 50% будут полностью здоровыми
| Д
|