тесты (3). Решите предложенные задачи

• Название: Решите предложенные задачи
• Дата: 28.09.2021
• Размер: 72.17 Kb.
• Имя файла: тесты (3).docx
• Тип: Документы; #238046
• страница: 5 из 6

Задача:

Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с X-хромосомой. Частота рекомбинации между генами составляет около 10%. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать и все ее родственники здоровы, выходит замуж за здорового мужчину. Вероятность рождения мальчиков с разными вариантами фенотипа в этом браке составляет:

1.Наследование только дальтонизма 5%

2.Одновременное наследование и гемофилии и дальтонизма 45%;

3.Отсутствие обоих заболеваний 45%;

4.Наследование только гемофилии 5%;

Д

Задача:

Полиморфные фрагменты ДНК длиной 1,3 и 1,8 килобаз (тысяч пар оснований), определяемые в результате рестрикционного анализа, соответствуют двум аллелям маркерного локуса, сцепленного с геном гемофилии В. В родословной пробанд (больной мальчик) имеет фрагмент 1,8 кб, его здоровый брат - 1,3 кб, их сестра гетерозиготна по ПДРФ - 1,3 и 1,8. Мать также гетерозиготна (1,3 и 1,8), отец имеет аллель 1,3 Кб. Дед пробанда по материнской линии также страдал гемофилией. Вероятность рождения больного ребенка у сестры пробанда (вероятность кроссинговера не учитывается) составляет:

А. Все мальчики будут больны

Б. Все мальчики будут здоровы

В. Все девочки будут больны

Г. 50% мальчиков будут больны, а 50% – здоровы

Д. Все варианты неверны

Г

Задача:

Мужчина, оперированный в детстве по поводу ретинобластомы и происходящий из семьи, отягощенной этим заболеванием в предыдущих поколениях, женат на здоровой женщине. Из литературных данных известно, что пенетрантность патологического доминантного гена составляет около 0,7. Риск заболевания для их детей составляет:

А. 100% дети будут больны

Б. 70%

В. 35%

Г. 17,5%

Д. Популяционный риск

В

Задача:

Здоровая женщина, мать которой была больна ретинобластомой, состоит в браке со здоровым мужчиной из семьи, не отягощенной этим заболеванием. Риск для потомства в этом браке (с учетом пенетрантности гена, равной 0,7) составляет:

А. 100%

Б. 70%

В. 16%

Г. 8%

Д. Популяционный риск

Г

Задача:

В большой родословной, включающей более 400 человек с наследственной передачей аутосомно-доминантного синдрома Элерса-Данлоса, выявлено 92 больных. В 12 случаев прослеживалось прямое наследование в трех поколениях. В двух таких случаях в промежуточном поколении заболевание отсутствовало (больны дед или бабушка и внуки). Пенетрантность гена заболевания составляет:

А. 19%

Б. 38%

В. 64%

Г. 83%

Д. 96%

Г

Задача:

Здоровая женщина, два родных брата которой больны гемофилией, состоит в браке со здоровым мужчиной и имеет одного здорового сына. Вероятность заболевания для следующего мальчика в этом браке составляет:

А. 50%

Б. 25%

В. 20%

Г. 16%

Д. 10%

Г

Глухонемой мужчина (аутосомно-рецессивная форма) собирается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Вероятность рождения глухонемого ребенка в этом браке составляет:

А. 1/2

Б. 1/4

В. 1/8

Г. 1/16

Д. Риск соответствует частоте заболевания в популяции

В

Задача:

Глухонемой мужчина (аутосомно-рецессивная форма) собирается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Вероятность рождения в этом браке больного ребенка с аутосомно рецессивным заболеванием (суммарный риск для глухоты и других заболеваний, не считая летальных эквивалентов) составляет примерно:

А. 50%

Б. 30%

В. 20%

Г. 10%

Д. Риск популяционный

В

Дед страдал альбинизмом, который определяется аутосомно–рецессивным геном. Риск для потомства его внуков (двоюродных брата и сестры, состоящих в родственном браке) составляет:

А. 1/2

Б. 1/4

В. 1/8

Г. 1/16

Д. 1/32

Г

Задача:

Дед страдал альбинизмом, который определяется аутосомно–рецессивным геном. Полный риск для потомства его внуков (двоюродных брата и сестры, состоящих в родственном браке, с учетом данного заболевания, других рецессивных заболеваний и летальных эквивалентов, а также популяционного риска) составляет примерно:

А. 70%

Б. 50%

В. 40%

Г. 25%

Д. 10%

Г

Задача:

Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией у данной супружеской пары составляет примерно:

А. 70%

Б. 20%

В. 12%

Г. 4%

Д. Риск популяционный

Г

Задача:

Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на своей здоровой двоюродной сестре. Суммарный риск рождения больного ребенка у данной супружеской пары (без учета летальных эквивалентов) составляет примерно:

А. 70%

Б. 30%

В. 15%

Г. 5%

Д. 0%

В

Ситуационная задача:

Здоровая девушка выходит замуж за своего двоюродного брата, мать которого (тетка невесты) страдала атаксией–телеангиэктазией (синдром Луи-Бар).

Вероятность рождения в этом браке ребенка с синдромом Луи-Бар составляет примерно:

А. 75%

Б. 50%

В. 25%

Г. 15%

Д. 8%
Суммарный риск рождения больного ребенка (с учетом всех факторов, включая летальные эквиваленты) в этом браке составляет примерно:

А. 80%

Б. 60%

В. 50%

Г. 30%

Д. 10%

Д,Г

Ситуационная задача:

В браке состоят здоровые двоюродные сибсы. Отец мужа болен аутосомно-рецессивной формой миопатии. Жена приходится ему двоюродной сестрой по материнской линии, где больных миопатией не было.

Вероятность того, что у данной супружеской пары родится ребенок с миопатией, составляет:

А. 50%

Б. 35%

В. 25%

Г. 10%

Д. Риск приближается к популяционному уровню

Суммарный риск неблагоприятного исхода беременности (включая рецессивные заболевания, летальные эквиваленты и популяционный риск любой патологии) в этом браке составляет примерно:

А. 70%

Б. 50%

В. 40%

Г. 20%

Д. 5%

Д,Г

Задача:

В семье имеется единственный случай заболевания пигментным ретинитом у мальчика. Родители и другие родственники здоровы. Пигментный ретинит может наследоваться по аутосомно доминантному, аутосомно ре¬цессивному и X сцеп¬ленному рецессивному типу, а также проявляться в виде фено¬копий. Соотношение этих форм в популяции следующее: 1) аутосомно-рецессивные – 50%, 2) аутосомно доминантные – 15%, 3) X-сцепленные – 5%, 4) фено¬копии – 30%. Повторный риск заболевания для сибсов больного мальчика равен:

А. 72%

Б. 48%

В. 26%

Г. 13%

Д. 7,5%

Г

Задача:

В семье имеется единственный случай заболевания пигментным ретинитом у мальчика. Родители и другие родственники здоровы. Пигментный ретинит может наследоваться по аутосомно доминантному, аутосомно рецессивному и X сцепленному рецессивному типу, а также проявляться в виде фено¬копий. Соотношение этих форм в популяции следующее: 1) ауто¬сом¬но-рецессивные – 50%, 2) аутосомно доминантные – 15%, 3) X-сцепленные – 5%, 4) фено¬копии – 30%. Повторный риск заболевания для будущих детей пробанда равен:

А. 72%

Б. 48%

В. 26%

Г. 13%

Д. 7,5%

Д

Ситуационная задача:

У дочери облигатной носительницы гена мышечной дистрофии Дюшенна при обследовании активности сывороточной креатинкиназы содержание энзима в крови составило 50 ме/л (такая активность у носительниц встречается в 6 раз реже, чем у нормальных гомозигот).

Вероятность носительства гена миодистрофии для этой женщины составит:

А. 50%

Б. 25%

В. 14,3%

Г. 10,5%

Д. 5,7%
Вероятность рождения у нее больного сына, страдающего мышечной дистрофией Дюшенна, составляет:

А. 25%

Б. 12,5%

В. 7,15%

Г. 5,25%

Д. 2,85%

В,В

Ситуационная задача:

Женщина, больна X-сцепленным доминантным фосфатдиабетом. Она обратилась в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомства. Из анамнеза выяснено, что у пробанда есть две больных фосфатдиабетом сестры и два здоровых брата. Отец пробанда страдает фосфатдиабетом, мать здорова. Один из двоюродных братьев женщины по отцовской линии также болен фосфатдиабетом.

Вероятность рождения больного ребенка у пробанда составляет:

1.50% независимо от пола

2.25% независимо от пола

3.10% независимо от пола

4.Все дочери будут больны, а сыновья здоровы

5.Все сыновья будут больны, а дочери – носительницы патологического гена

Вероятность рождения больного ребенка у больного двоюродного брата пробанда составляет:

1.50% независимо от пола

2.25% независимо от пола

3.10% независимо от пола

4.Все дочери будут больны, а сыновья здоровы

5.Все сыновья будут больны, а дочери – носительницы патологического гена

А,В

Задача:

Здоровый мужчина, родная сестра которого страдает фенилкетонурией, намеревается жениться на двоюродной непораженной сестре. Вероятность того, что у данной супружеской пары может родиться ребенок с фенилкетонурией, составляет:

А. 25%

Б. 15%

В. 10%

Г. 4%

Д. Риск популяционный

Г

Задача:

Здоровая женщина выходит замуж за своего двоюродного брата, мать которого страдает атаксией Фридрейха. Мать консультирующейся и ее родной брат (отец мужа) здоровы. Вероятность рождения больного атаксией ребенка у консультирующейся при частоте распространения атаксии в популяции 1:50000 составит:

А. 25%

Б. 10%

В. 5%

Г. Менее 1%

Д. 50%

Г

Задача:

Здоровая женщина выходит замуж за своего здорового двоюродного брата, отец которого страдал легкой формой гистидинемии. Отец жениха является родным братом матери консультирующейся. Общие для супругов бабушка и дедушка здоровы. Вероятность рождения ребенка с гистидинемией у консультирующейся составляет:

А. 1/4

Б. 1/8

В. 1/12

Г. 1/20

Д. Риск популяционный

В

Задача:

У брачной четы, имеющей здоровых предков, родились две здоровые дочери, а третья страдает амавротической идиотией. Родная сестра мужа и родной брат жены также собираются вступить в брак друг с другом. Вероятность рождения ребенка с амавротической идиотией в этом браке составляет:

А. 1/4

Б. 1/6

В. 1/8

Г. 1/16

Д. Риск популяционный

Г

Задача:

В медико-генетическую консультацию обратились здоровые супруги (двоюродные брат и сестра). Все их прямые предки здоровы. Сестра общего для обоих супругов дедушки была альбиносом. Брат жены женат на сестре мужа, они имеют троих детей: здоровых мальчика и девочку и девочку, страдающую альбинизмом. Вероятность рождения ребенка с альбинизмом в семье консультирующихся составляет:

А. 25%

Б. 15%

В. 10%

Г. Около 6%

Д. Риск популяционный

Г

Задача:

Здоровая неродственная супружеская пара, происходящая из близких районов сельской местности, обратилась к генетику по поводу прогноза потомства. Из анамнеза выяснено, что дядя и тетка женщины по материнской линии страдали болезнью Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерацией). У мужа есть здоровые брат и сестра, а еще одна сестра страдает болезнью Вильсона-Коновалова. Вероятность рождения ребенка с болезнью Вильсона-Коновалова в семье консультирующихся составляет:

А. 1/4

Б. 1/6

В. 1/12

Г. 1/18

Д. Риск популяционный

Г

Задача:

Здоровая женщина обратилась в медико-генетическую консультацию за прогнозом потомства. Она вышла замуж за мужчину, у которого от первого брака имеются двое детей с фенилкетонурией. Среди родственников консультирующейся больных фенилкетонурией не выявлено. Частота распространения фенилкетонурии среди новорожденных в популяции равна 1:10000. Вероятность рождения в данном браке ребенка с фенилкетонурией составляет:

А. 5%

Б. 3%

В. 1%

Г. 0,5%

Д. 10%

Г

Ситуационная задача:

У женщины, имеющей здорового сына, два родных брата умерли от мышечной дистрофии Дюшенна. При исследовании сывороточной креатинкиназы у нее обнаружена концентрация фермента 130 ме/л, которая в 25 раз чаще бывает у носительниц, чем в норме.

Вероятность гетерозиготного носительства гена миодистрофии для женщины составляет:

А. 100%

Б. 96%

В. 92%

Г. 88%

Д. 50%

Риск заболевания для второго сына этой женщины составляет:

А. 50%

Б. 48%

В. 46%

Г. 44%

Д. 25%

В,В

Задача:

Дочь больного гемофилией имеет четырех здоровых сыновей и высокую активность антигемофильного глобулина (VIII фактора), которая в 200 раз чаще встречается в нормальной популяции, чем у носительниц патологического гена. Вероятность рождения больного гемофилией сына у этой женщины составляет:

А. 50%

Б. 25%

В. 10%

Г. 5%

Д. Менее 1%

А

Ситуационная задача:

Пробанд – мальчик с выраженными проявлениями несовершенного остеогенеза, имеет множественные повторные переломы. Его родители практически здоровы. У матери при клиническом обследовании обнаружена интенсивная голубая окраска склер и незначительное снижение слуха. Такие же симптомы выявлены у брата матери, а еще одна их сестра здорова, имеет нормальный слух и обычную окраску склер. Дед пробанда по материнской линии также имел сниженный слух и несколько переломов трубчатых костей.

Повторный риск рождения больного ребенка у родителей пробанда составляет:

А. 75%

Б. 50%

В. 25%

Г. 10%

Д. популяционный риск

Риск рождения больного ребенка у здоровой тетки пробанда по материнской линии составляет:

А. 50

Б. 25%

В. 10%

Г. Популяционный риск

Д. 5%

Б,Г

Ситуационная задача:

Известно, что среди носителей гена хореи Гентингтона проявление заболевания по возрасту распределяется следующим образом: к 35 годам заболевают 20% из них, к 50 годам – 60% и к 65 годам – 90%.