Вероятность заболевания хореей на протяжении предстоящей жизни для сына больного отца в возрасте 35 лет составляет :
А. 50%
Б. 44%
В. 28,5%
Г. 25%
Д. 9%
В возрасте 50 лет составляет:
А. 50%
Б. 44%
В. 28,5%
Г. 25%
Д. 9%
В возрасте 65 лет составляет:
А. 50%
Б. 44%
В. 28,5%
Г. 25%
Д. 9%
Б,В,Д
|
Задача:
При исследовании ребенка с болезнью Дауна установлено, что у него имеется транслокация 21/15. У отца имеется та же транслокация в сбалансированном состоянии. Риск повторного рождения больного ребенка составляет:
А. 2-3%
Б. 10-11%
В. 15-20%
Г. 25%
Д. Рождение больного ребенка исключено
|
А
|
Задача:
Второй ребенок молодых родителей родился с синдромом “кошачьего крика” и кольцевой хромосомой 5. Кариотипы обоих родителей и их первого ребенка нормальны. Риск рождения еще одного больного ребенка составляет:
А. 100%
Б. 50%
В. 25-30%
Г. 10-15%
Д. 1%
|
Д
|
Ситуационная задача:
Родился ребенок с выраженной задержкой пренатального развития при полной продолжительности беременности (роды в срок). Череп долихоцефалической формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие; глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированные и низко расположенные. Отмечается флексорное положение кистей, аномально развитая стопа (пятка выступает, свод провисает), I палец стоп короче II. Выражены аномалии костно-мышечной системы, мышцы с признаками атрофии, грудина и грудная клетка укорочены и деформированы. Многочисленные аномалии внутренних органов. Врожденные пороки сердца представлены в основном дефектами межжелудочковой перегородки различной величины. Ткань поджелудочной железы с признаками гетеротопии и гипоплазии. В почках – явные признаки гидронефроза. Паренхима слабо выражена.
Определите диагноз у больного
А. Синдром Эдвардса
Б. Синдром Ди-джорджи
В. Синдром Дауна
Г. Синдром Патау
Д. Синдром Вильямса
При кариотипировании этого ребенка выявлена:
А. трисомия по 21 хромосоме
Б. трисомия по 13 хромосоме
В. трисомия по 18 хромосоме
Г. моносомия по Х хромосоме
Д. однородительская дисомия по 7 хромосоме
|
А,В
|
Ситуационная задача:
В клинику обратилась семья с больным ребенком. Больной высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела. Развитие скелета по женскому типу — узкие плечи, широкий таз. Также по женскому типу откладывается жир с выраженной наклонностью к ожирению и гинекомастией. Рост волос на лице слабо выражен, в области лобка — по женскому типу в форме треугольника. Половой член имеет нормальные размеры. В клетках букального эпителия определены тельца Барра. У больного определено замедленное умственное развитие и отставание в интеллекте.
Выберете предположительный диагноз для пациента:
А. Синдром Патау
Б. Синдром Ди-джорджи
В. Синдром Дауна
Г. Синдром Кляйнфельтера
Д. Синдром Ангельмана
Для подтверждения диагноза больному рекомендуется:
А. Исследование потовой пробы
Б. Кариотипирование
В. Анализ мутаций в гене муковисцидоза
Г. Исследование гормона роста
Д. Определение свободного тироксина в сыворотке крови
|
Г,Б
|
Ситуационная задача:
В клинику обратилась семья с больным ребенком. У ребенка отчетливо заметны множественные пороки развития. Несмотря на то, что ребенок согласно срокам беременности доношенный, обращает на себя внимание очень низкий вес новорожденного (в среднем на четверть ниже нормы). Двигательная активность сильно снижена. Темпы физического и психического развития крайне низкие. Внешние аномалии развития многочисленны и патогномоничны. У ребенка малые размеры черепа неправильной формы (башенный череп либо треугольный с верхушкой, обращенной кверху); глазные яблоки уменьшены, глазная щель узкая, лоб скошен. Обращают на себя внимание низко расположенные и деформированные ушные раковины, запавшая переносица. При осмотре видна двусторонняя расщелина неба и верхней губы в сочетании с полидактилией только на руках. У ребенка определен врожденный порок сердца, дефект межжелудочковой перегородки. Кишечник недоразвит, ткань поджелудочной железы гипоплазирована, почки – с признаками поликистоза, половые органы недоразвиты.
Определите предположительный диагноз:
А. Синдром Патау
Б. Синдром Шерешевского-Тернера
В. Синдром Дауна
Г. Синдром Кляйнфельтера
Д. Синдром Прадера-Вилли
При кариотипировании этого ребенка выявлена:
А. трисомия по 21 хромосоме
Б. трисомия по 13 хромосоме
В. трисомия по 1 хромосоме
Г. трисомия по Х хромосоме
Д. делеция 15q11-13
|
А,Б
|
Ситуационная задача
Больной мальчик 11 лет, родители здоровы. Обратились к врачу в связи с повышенной склонностью к кровотечениям и гематомам у ребенка. При осмотре выявлена повьшенная подвижность в суставах, в анамнезе несколько вывихов в разных суставах. Кожа эластичная, растяжимая, рубцы в области локтевых и коленных сгибов. Имеется эпикант, гипертелоризм, миопия, небольшая паховая грыжа. На ногах вены расширены. В родословной других больных нет.
Наиболее вероятный диагноз:
А. Гемофилия А
Б. Болезнь Верльгофа
В. Синдром Рубинштейна-Тейби
Г. Болезнь Марфана
Д. Синдром Элерса-Данлоса
|
Д
|
Ситуационная задача
Больной мальчик 11 лет, родители здоровы. Обратились к врачу в связи с повышенной склонностью к кровотечениям и гематомам у ребенка. При осмотре выявлена повьшенная подвижность в суставах, в анамнезе несколько вывихов в разных суставах. Кожа эластичная, растяжимая, рубцы в области локтевых и коленных сгибов. Имеется эпикант, гипертелоризм, миопия, небольшая паховая грыжа. На ногах вены расширены. В родословной других больных нет.
Наиболее вероятный диагноз:
А. Гемофилия А
Б. Болезнь Верльгофа
В. Синдром Рубинштейна-Тейби
Г. Болезнь Марфана
Д. Синдром Элерса-Данлоса
|
Д
|
Задача
Мальчик 6 лет родился от 2 срочных родов в глубокой асфиксии, проводились реанимационные мероприятия. До 6 лет развивался с выраженной психомоторной задержкой. Получал стимулирующее лечение. Голову держать начал после 6 месяцев, стоит с 1 года, ходит с 1,5 лет. С первых месяцев жизни отмечено увеличение размеров головы. В 1,5 года был назначен очередной курс лечения церебролизином. На фоне лечения появились судороги, которые не прекратились и после отмены лечения, но стали реже, 2-3 раза в месяц. Общее состояние ребенка ухудшилось, перестал самостоятельно ходить, стал вялым, перестал проявлять интерес к окружающему. Постепенно к 2 годам появились признаки положительной динамики в развитии, стал самостоятельно ходить, после двух лет появились отдельные слова, в 5 лет короткие фразы из 2 3 слов. При осмотре в 6 лет физическое развитие соответствует возрасту, череп гидроцефальной формы с выраженными лобными буграми. Телосложение правильное. Слабо выражен подкожный жировой слой. Нижние конечности тонкие, мышцы дряблые на ощупь, в суставах переразгибание. Интеллект ребенка снижен до степени дебильности. Слух, зрение и глазное дно в норме. Со стороны внутренних органов патологии не выявлено. Определите показания к специальным генетическим обследованиям:
1. Исследование кариотипа (для исключения патологии числа и структуры хромосом)
2. Биохимическое исследование г мочи и крови для исключения наследственных болезней аминокислотного обмена
3. Молекулярно-цитогенетическое обследование
4. Требуется консультация специалиста-невролога
5. ДНК-диагностика
|
4
|
Задача
У ребенка 7 лет физическое, психическое и интеллектуальное развитие соответствуют возрасту. Туловище и конечности сфор¬мированы правильно. Гениталии имеют неправильное строе¬ние - недоразвитый, искривленный половой член, раздво¬енная, гипопластическая мошонка, тестикулы не пальпируются. У основания деформированного подового члена имеет¬ся широкое урогенитальное отверстие. При ультразвуковом исследовании органов малого таза матка не обнаружена, обнаружены гонады мужского типа. Наиболее вероятный диагноз:
А. Адреногенитальный синдром
Б. Синдром чистой дисгенезии гонад
В. Синдром полной тестикулярной феминизации
Г. Синдром неполной тестикулярной феминизации
Д. Синдром Шерешевского-Тернера
|
Г
|
Задача
По направлению невропатолога в медико-генетический кабинет обратились родители девочки 5 лет для уточнения предварительного диагноза мышечной дистрофии Дюшенна. Девочка, родилась с массой 2750 г, длиной тела 47 см. До года развивалась с небольшой задержкой физического и моторного развития. В 2 года была установлена задержка психического, речевого и моторного развития. К 2,5 годам развитие девочки соответствовало развитию 2-летнего ребенка. В 3 года появились жалобы на утомляемость, отказывалась от подвижных игр. При обследовании в неврологическом отделении был поставлен предположительный диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, однако родители отказались от обследования в специализированном учреждении. В 5 лет обратились повторно. Девочка практически самостоятельно почти не ходила. По физическому развитию соответствовала 3-3,5 годам, интеллект снижен. Врожденный порок сердца - дефект межжелудочковой перегородки. С целью подтверждения или исключения диагноза X сцепленной рецессивной миодистрофии девочку необходимо направить:
1. На биохимическое исследование активности креатинфосфокиназы
2. На скрининг мочи и крови для исследования аминокислотного обмена
3. На исследование кариотипа
4. Ограничиться сбором клинико-генеалогических данных
5. в специализированное учреждение без дополнительных обследований
|
3
|
Задача
Ребенок 5 лет, родился от 1 беременности массой 3800 г, длиной тела 50 см. При рождении отмечено неправильный строение гениталий: гипертрофированный пенисообразный клитор, морщинистые и пигментированные губомошоночные складки, тестикулы не пальпируются, у основания пенисообразного клитора урогенитальное отверстие. Лечение не прово¬дилось. К 3 годам отмечалось ускоренное физическое разви¬тие, опережал сверстников на 1-1,5 года, половые органы увеличивались в размере, к 4,5 годам появилось оволосе¬ние на лобке, голос стал грубым. Костный возраст в 5 лет соответствовал 8-9 годам. Кариотип 46.ХХ. Предполагаемый диагноз:
А. Синдром неполной маскулинизации
Б. Синдром неполной тестикулярной феминизации
В. Адреногенитальный синдром
Г. Гормонопродуцирующая опухоль
Д. Гермафродитизм ложный
|
В
|
Задача
Известно, что соотношение резус–положительных и резус–отрицательных лиц равно 84% и 16% (резус-отрицательная принадлежность наследуется по рецессивному типу). Частота рецессивного аллеля r- в популяции составляет:
А. 60%
Б. 50%
В. 40%
Г. 25%
Д. 10%
|
В
|
Задача
У новорожденного наблюдаются следующие признаки: большая масса тела (5500 г), избыточное отложение жира в подкожной клетчатке, висцеромегалия (увеличены печень, сердце, селезенка), гипорефлексия, тремор конечностей, судороги. Этот комплекс симптомов характерен для:
А. Токсоплазмозной инфекции
Б. Хромосомной патологии
В. Врожденного сифилиса
Г. Эндокринной эмбриопатии
Д. Врожденной краснухи
|
Г
|
Задача
У новорожденного наблюдается тяжелое общее состояние: угнетение ЦНС, микроцефалия, судороги, желтуха, гепатоспленомегалия, геморрагический синдром, пневмония. Повышен уровень иммуноглобулина М. Этот комплекс симптомов характерен для:
А. Токсоплазмозной инфекции
Б. Герпетической инфекции
В. Врожденной цитомегалии
Г. Буллезного эпидермолиза
Д. Моногенной патологии
|
В
|
Задача
У новорожденного, родившегося с избыточным весом, при осмотре обнаружена пупочная грыжа и малая аномалия развития в виде поверхностной гемангиомы лба над переносицей типа "пятна портвейна". Ваше заключение при наличии этого симптомокомплекса:
А. Симптомокомплекс является вариантом нормы
Б. Необходимо определение содержания глюкозы в крови
В. Рекомендовать консультацию хирурга
Г. Рекомендовать консультацию невропатолога
Д. Рекомендовать консультацию дерматолога
|
Б
|
Задача
В семье родилось двое детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Во время следующей беременности про¬ведена биопсия хориона. Обнаружен набор хромосом XXY, причем, дополнительная X-хромосома имела отцовское происхождение. Риск развития прогрессирующей миодистрофии у ребенка составляет:
А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. 10%
Д. Величину, близкую к общепопуляционному уровню
|
Д
|
Задача
Мальчик 13 лет до 4-х лет развивался удовлетворительно. В 4 года у него появились судороги, стал отставать от сверстников в психическом развитии. В 7,5 лет пошел в 1 класс массовой школы, с большим трудом освоил программу 1-го класса, во 2 классе стал очень расторможенным, не усваивал программу, был переведен в школу со вспомогательной программой. При осмотре выявле¬но правильное телосложение, на коже лица - зернистые высыпания, напоминающие угревидную сыпь, ногти ломкие, расслаиваются на концах, в поясничной области участки шершавой кожи, маленькие очаги гипо- и гиперпигментации. На рентгенограмме черепа определяются участки мелких кальцификатов, на глазном дне определяются мелкие опухолевидные образования. Половое развитие соответствует возрасту. Проводимые лечебные мероприятия малоэффективны. Наиболее вероятно у ребенка:
А. Токсоплазмоз
Б. Нарушение аминокислотного обмена
В. Туберозный склероз
Г. Нейрофиброматоз
Д. Склеродермия
|
В
|
|
Скачать 72.17 Kb.