1. Интерстициальная делеция 15q11-13;
2. Однородительская дисомия 15 хромосомы;
3. Мутации в гене UBE3A;
4. Нарушения в центре импринтинга;
1,2,3,4
|
У обоих супругов, имеющих группу крови 0, могут быть дети с группой крови:
1. АВ
2. А
3. В
4. 0
|
1,2,3
|
К врачу-генетику обратился здоровый мужчина 28 лет, родной дядя пробанда с синдромом тестикулярной феминизации. При наступлении беременности у его жены следует рекомендовать следующие обследования:
1. Анализ хромосомного набора плода
2. Определение пола плода
3. Цитогенетическое исследование ребенка после рождения
4. Обычное наблюдение без специальных генетических обследований
5. Диагностику с использованием флуоресцентных зондов
|
4
|
Для болезни Реклингаузена характерны все перечисленные симптомы:
1. умственная отсталость
2. прогрессирующая потеря зрения
3. гидроцефалия
4. судороги
|
4
|
У больных с кариотипом 47, XXY встречается:
1.Гинекомастия;
2.Умственная отсталость;
3.Бесплодие
4.Врожденные пороки лица
|
3
|
Частота полисомии Y среди новорожденных мальчиков составляет:
1.1 : 500
2.1 : 1000
3.1 : 3000
4.1 : 7000
5.1 : 40000
|
2,4
|
Клинически синдром Клайнфельтера у новорожденных мальчиков проявляется:
1. Лимфатическим отеком
2. Гинекомастией
3. Расщелиной неба
4. Аномалией наружных гениталий
5. Практически нормальный фенотип
|
2,4
|
У женщин с синдромом трисомии–X обычно наблюдают:
А. Высокий рост
Б. Первичную аменорею
В. Снижение интеллекта
Г. Клетки без телец Барра
Д. Пороки сердца
|
1,2,3,4
|
Синдром Шерешевского-Тернера диагностируется обычно в пубертатном периоде и характеризуется:
1.Аменореей
2.Половым инфантилизмом
3.Низким ростом
4.Выраженным снижением интеллекта
|
1,2,3
|
Для больных с синдромом трисомии–X характерно:
1.Олигофрения
2.Вторичная аменорея
3.Крыловидные складки на шее
4.Расщелина неба
|
1
|
У женщин с синдромом трисомии–X часто находят:
1.Бесплодие
2.Умственную отсталость
3.Первичную аменорею
4.Высокий рост
|
2,5
|
Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:
1.Цитогенетическое исследование
2.Исследование белкового спектра плазмы крови
3.Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
4.Клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой
5.Молекулярно-генетическое исследование
|
1,2,3
|
При накоплении гликогена в лизосомах возникает:
А. Гепато-церебральная дистрофия
Б. Болезнь Помпе
В. Метахроматическая лейкодистрофия
Г. Миопатия Дюшенна
Д. Гликогеноз 5 типа
|
1
|
У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз:
А. Метахроматическая лейкодистрофия
Б. Болезнь Гоше
В. Ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом
Г. Болезнь накопления гликогена
Д. Наследственная гиперхиломикронемия
|
3
|
Характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера:
1.Высокий рост
2.Крыловидные складки на шее
3.Олигофрения
4.Отсутствие вторичных половых признаков
|
1
|
Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием:
А. Фенилглицина
Б. 2-4-динитрофенилгидразина
В. Фенилгидразина
Г. Фенилаланина
Д. Метионина
|
1
|
При галактоземии следует избегать употребление в пищу:
1.Лактозы
2.Молока
3.Галактозы
4.Яиц
|
3
|
Основные признаки болезни Хартнупа:
1.Пеллагроподобные изменения кожи;
2.Атаксия;
3.Фотодерматоз;
4.Повышенная экскреция индольных соединений с мочой
|
5
|
При синдроме Цельвегера наблюдается:
А. черепно-лицевые аномалии
Б. поражения печени и желудочно-кишечного тракта
В. отсутствие пероксисом в печени
Г. тяжелые неврологичекие нарушения
Д. панцитопения
|
4
|
Клиническими показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:
1.Хромосомные перестройки, хромосомный мозаицизм или анеуплоидия по половым хромосомам у родителей
2.Гипертоническая болезнь у родственников
3.Выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода
4.Наличие диабета у одного из родителей наличие
|
1,3
|
Показанием для проведения молекулярно-цитогенетической диагностики (FISH-метод) является:
1.Наличие муковисцидоза в семье
2.Наличие сверхчисленной маркерной хромосомы
3.Возраст матери до 35 лет
4.Подозрение на мозаицизм по определенному хромосомному синдрому
|
1
|
Формула кариотипа, характерная для синдрома Дауна:
1.47,ХХУ
2.46,ХУ,der(14;21)
3.47,ХХ,+13
4.47,ХХ,+21
|
1
|
Для идентификации хромосом используются признаки:
1.Величина хромосом
2.Расположение центромеры
3.Наличие поперечной исчерченности хромосом при окрашивании
4.Наличие структурной перестройки;
|
1
|
Полиплоидия – это:
1.Уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар
2.Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом
3.Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору
4.Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом
5.Структурная хромосомная перестройка
|
1
|
Специфичность ПЦР зависит от:
1.Концентрации ионов Mg;
2.Температуры отжига праймеров;
3.Специфичности праймеров;
4.Времени элонгации;
|
2
|
Для подтверждающей ДНК-диагностики известных мутаций используют методы:
1.ПЦР-ПДРФ;
2.Аллельспецифическая ПЦР;
3.Секвенирование;
4.ПЦР в реальном времени;
|
2
|
Для поиска неизвестных мутаций в гене используют:
1.ПЦР в реальном времени;
2.Секвенирование;
3.ПЦР-ПДРФ;
4.Метод однонитевого конформационного полиморфизма;
|
3
|
|
|
Скачать 72.17 Kb.