|
тесты (3). Решите предложенные задачи
Решите предложенные задачи
| эталон ответа
| РАЗДЕЛ 1.Основы социальной гигиены и организация медико-генетической помощи населению.
|
| К основным этическим принципам медико-генетического консультирования относятся:
1. Уважение пациента и его семьи
2. Защита целостности семьи
3. Недирективный характер консультирования
4. Защита приватности пациента от третьих сторон
| 1,2,3,4
| Право на генетическую информацию о пациенте имеет:
1. Кровные родственники, имеющие риск развития наследственного заболевания или рождения больного ребенка
2. Супруг (партнер), если планируется рождение детей
3. Супруг, независимо от планирования деторождения
4. Страховая компания, осуществляющая страхование здоровья
| 1,2,3
| Верным утверждением о сообщении генетической информации родственникам пациента является:
1. Врач обязан информировать пациента о его моральном долге сообщить генетическую информацию родственникам, имеющим риск развития наследственного заболевания или рождения больного ребенка
2. Врач должен защищать конфиденциальность пациента
3. Врач должен информировать пациента о потенциальных пользе и вреде сообщения генетической информации родственникам
4. Врач должен сообщить генетическую информацию родственникам пациента, имеющим высокий риск развития наследственного заболевания или рождения больного ребенка, без согласия пациента независимо от того, просят ли родственники его об этом
| 1,2,3
| При выявлении наследственного заболевания у развивающегося плода судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) в праве решать:
1. Только врачи
2. Только родители
3. Только мать
4. Религиозные объединения
5. Государственные органы здравоохранения
| 2
| Целью пренатальной диагностики является:
1. Предотвращение рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией
2. Получение информации родителями и врачами о состоянии здоровья плода
3. Получение информации родителями о поле плода
4. Пренатальное тестирование отцовства
5. Создание совершенного общества с помощью искусственного отбора
| 2
| В семье с высоким генетическим риском при отказе родителей от прерывания беременности, пренатальная диагностика наследственного заболевания должна проводиться:
1. При наличии медицинских показаний и при желании семьи, вне зависимости от ее отношения к прерыванию беременности
2. Нужно отказать в пренатальной диагностике из-за нерационального использования средств здравоохранения
3. Пренатальная диагностика должна быть проведена, чтобы как можно раньше оказать больному ребенку медицинскую помощь
4. Пренатальную диагностику в такой семье можно провести, если родители ее оплатят
| 1,3
| К основным этическим принципам пренатальной диагностики относятся:
1. Добровольность
2. Использование только для получения информации о состоянии здоровья плода
3. Медико-генетическое консультирование до и после процедуры
4. Уважение выбора супругов, отсутствие принуждения
| 1,2,3,4
| Пренатальная диагностика осуществляется на основании:
1. Свободного, осознанного и информированного согласия родителей
2. Обременительности содержания больного для общества
3. Медицинских показаний
4. Желания родителей пройти процедуру вне зависимости от медицинских показаний
| 1,3
| Понятие “информированное согласие на генетическое тестирование” включает в себя информацию о:
1. Цели предполагаемого теста
2. Характере предполагаемого теста
3. Возможных негативных последствиях
4. Связанных с тестированием рисках
| 1,2,3,4
| Укажите виды генетического скрининга, для которого достаточно предварительной информации без обязательного оформления информированного согласия:
1. Обязательный скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена веществ
2. Скрининг беременных женщин в 1 триместре
3. Скрининг беременных женщин во 2 триместре
4. Скрининг для выявления гетерозиготных носителей мутаций
5. Скрининг на предрасположенность к профессиональным заболеваниям
| 1
| Генетическое тестирование производится для:
а 1. Медицинских научных исследований
2. Подтверждения клинического диагноза наследственного заболевания
3. Выявления гетерозиготных носителей патологических мутаций
4. Создания благоприятных социальных условий для лиц с повышенными интеллектуальными способностями
| 1,2,3
| К основным этическим принципам генетического тестирования относятся:
1. Добровольность
2. Информированное согласие
3. Недоступность результатов для «третьих сторон»
4. Медико-генетическое консультирование после получения результатов теста
| 1,2,3,4
| К основным этическим принципам генетического скрининга относятся:@
1. Добровольность
2. Недоступность результатов для «третьих сторон»
3. Предоставление достаточной информации семье о целях и задачах скрининга
4. Доступность методов лечения и/или профилактики скринируемого заболевания
| 1,2,3,4
| Назовите виды деятельности учреждений медико-генетической службы России:
1. Медико-генетическое консультирование
2. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний
3. Организационное обеспечение скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ
4. Диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией.
| 1,2,3,4
| Укажите подразделения, которые могут входить в структуру региональной (межрегиональной) медико-генетической консультации:
1. Отделение медико-генетического консультирования
2. Лаборатория цитогенетической диагностики
3. Лаборатории неонатального и биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена
4. Лаборатория пренатальной диагностики
| 1,2,3,4
| В задачи консультативного отделения региональной медико-генетической консультации входят:
1. Оценка прогноза потомства в наследственно-отягощенных семьях
2. Уточнение диагноза наследственного заболевания
3. Объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме
4. Ведение регистра семей и больных с наследственными болезнями
| 1,2,3,4
| В задачи цитогенетической лаборатории региональной медико-генетической консультации входят:
1. Уточнение диагноза наследственного заболевания обмена веществ
2. Проведение цитогенетического обследования семей и больных с подозрением на хромосомную патологию
3. Объяснение результатов обследования консультирующимся в доступной для них форме
4. Участие в ведении регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией
| 2,4
| В задачи лабораторий неонатального и биохимического селективного скрининга на наследственные болезни обмена медико-генетической консультации входят:
1. Селективный биохимический скрининг (просеивание) на НБО в семьях
2. Организация и проведение массового скрининга на НБО
3. Подтверждение диагноза фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза у детей, выявленных при неонатальном скрининге
4. Биохимический контроль за лечением больных фенилкетонурией
| 1,2,3,4
| Укажите территориальные медицинские службы, которые взаимодействуют для обеспечения массового скрининга новорожденных на наследственные болезни:
1. Акушерская служба
2. Педиатрическая служба
3. Медико-генетическая служба
4. Терапевтическая служба
| 1,2,3
| Укажите учреждения здравоохранения, взаимодействие которых необходимо для осуществления мониторинга врожденных пороков развития:
1. Родильный дом
2. Детская поликлиника (стационар)
3. Прозектура
4. Медико-генетическая консультация
| 1,2,3,4
| Назовите учреждения, в которые могут быть направлены больные из региональной медико-генетической консультации для ДНК-диагностики наследственного заболевания:
1. Межрегиональная медико-генетическая консультация
2. Территориальные медицинские учреждения общего профиля
3. Научные и клинические специализированные центры/институты федерального уровня
4. Женская консультация по месту жительства
| 1,3
| Укажите территориальные медицинские службы, которые взаимодействуют для обеспечения массового обследования беременных женщин для формирования групп риска по ВПР и хромосомным болезням:
1. Акушерская служба
2. Педиатрическая служба
3. Медико-генетическая служба
4. Терапевтическая служба
| 1,3
| Назовите специалистов, которые должны быть привлечены к консилиуму для определения тактики ведения беременности при подтверждении патологии плода:
1. Врач - генетик
2. Врач ультразвуковой диагностики
3. Врач акушер - гинеколог
4. Специалист другой специальности (по показаниям)
| 1,2,3,4
| Назовите учреждения, в которых проводится забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания:
1. Государственные и муниципальные учреждения здравоохранения, оказывающие медицинскую помощь женщинам в период родов
2. Детская поликлиника по месту жительства (при отсутствии в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови в родильном доме)
3. Стационар, в который ребенок переведен по медицинским показаниям (при отсутствии в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови в родильном доме)
4. Медико-генетическая консультация
| 1,2,3
| Медико-генетическая консультация, при осуществлении скрининга новорожденных на фенилкетонурию, решает задачи:
1. Выявление больных детей
2. Медико-генетическое консультирование родителей больных детей
3. Организация лечения больных
4. Лабораторный контроль качества лечения больных детей
| 1,2,3,4
| Укажите учреждение, в котором проводится лабораторное исследование образцов крови новорожденных детей при скрининге на наследственные болезни:
1. Поликлиника по месту жительства
2. Родильный дом
3. Медико-генетическая консультация
4. Женская консультация
5. Перинатальный центр
| 3
| Основная задача первого уровня массового обследования беременных женщин:
1. Формирование группы риска по внутриутробной патологии плода
2. Пренатальная диагностика хромосомных болезней
3. Пренатальная диагностика конкретных наследственных болезней
4. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития
5. Уточнение срока беременности
| 1
| На первом уровне массового обследования беременных женщин проводятся исследования:
1. Ультразвуковое исследование плода
2. Определение уровня сывороточных маркеров во 2-м триместре
3. Определение уровня сывороточных маркеров в 1-м триместре
4. Цитогенетическое исследование образцов, полученных при биопсии хориона
| 1,2,3
| Раздел 2. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
|
| В клетках эукариот в норме известны типы РНК:
1. Информационная РНК
2. Транспортная РНК
3. Рибосомальная РНК
4. Малые интерферирующие РНК
| 1,2,3
| Назовите все характеристики генетического кода:
1. Специфический, триплетный, универсальный, перекрывающийся
2. Не специфический, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный
3. Триплетный, универсальный, не перекрывающийся, вырожденный
4. Универсальный, специфический, триплетный
5. Вырожденный, триплетный, перекрывающийся
| 4
| В ядре клетки хранителями генетической информации являются:
1. ДНК
2. Белки
3. м-РНК
4. т-РНК
| 1,3
| Молекула РНК состоит из следующих химических соединений:
1. Аминокислот
2. Сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований
3. Сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых основанй
4. Аминокислот, фосфатных групп и азотистого основания
5. Сахара (рибозы), аминокислот
| 2
| Теломерные районы хромосом обычно состоят из:
1. Рассеянных повторяющихся последовательностей
2. Уникальных последовательностей
3. Тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей
4. G/C-богатых последовательностей
5. А-Т-богатых последовательностей
| 3
| Какие процессы характерны для репликации ДНК:
1.Денатурация матричных цепей
2.Образование ДНК-затравки
3.Полимеризация
4.Фосфорилирование
| 1,2,3
| Понятие «нормальной экспрессия генов» включает:
1.Трансляция
2.Транскрипция
3.Сплайсинг
4.Процессинг
| 1,2,3,4
| Синтез новой цепи ДНК на отстающей нити в процессе репликации осуществляется:
1.Дискретно;
2.Непрерывно;
3.С помощью фрагментов Окасаки;
4.Ускоренно
| 1,3
| Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется:
1. Конформацией рибосомных белков
2. Последовательностью нуклеотидов мРНК
3. Последовательностью нуклеотидов тРНК
4. Активностью ферментов посттрансляционной модификации
5. Последовательностью нуклеотидов рРНК
| 2
| |
|
|