Реферат Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Шерешевского-Тернера (2). Синдром ШерешевскогоТернера
 Скачать 31.48 Kb.
|
|
Реферат по теме: Синдром Шерешевского-Тернера Содержание Введение…………………………………………………………………….…….3 1. Хромосомные болезни - Синдром Шерешевского-Тернера …………….…4 1.1. Популяционная частота болезни…………………………………….......…4 1.2. Фенотипическое проявление……………………...………………..………5 1.3. Диагностика…………………………………………………………….……7 1.4. Профилактика……………………………………………………….….……8 Заключение……………………………………………………………………….9 Список используемой литературы………………………………………..........10  Введение Хромосомные болезни (синдромы) — это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями слуха, зрения, опорно-двигательного аппарата, более выраженными, чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения – всё это является основным дефектом хромосомных болезней. Диагностические признаки хромосомных синдромов можно разделить на три группы: 1. Неспецифические (такие, как выраженная умственная отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями); 2. признаки, характерные для отдельных синдромов; 3. патогномоничные для конкретного синдрома (специфический плач при синдроме «кошачьего крика») Хромосомные заболевания в большинстве случаев обнаруживаются спорадически, являясь следствием мутации в половой клетке одного из родителей и не подчиняются менделеевским закономерностям передачи заболевания потомкам. Хромосомные болезни могут быть унаследованы, если мутация находится во всех клетках родительского организма. К механизмам, лежащим в основе геномных мутаций, относятся: Нерасхождение - хромосомы, которые должны были разделяться во время клеточного деления, остаются соединенными и относятся к одному полюсу; «Анафазное отставание» - утрата отдельной хромосомы (моносомия) может иметь место во время анафазы, когда одна хромосома может отстать от остальных; Полиплоидизация - в каждой клетке геном представлен более чем дважды. Факторы, повышающие риск рождения детей с хромосомными болезнями: Причины возникновения хромосомных болезней до сегодняшних дней всё еще недостаточно изучены. Существуют экспериментальные данные о влиянии на мутационный процесс таких факторов, как: действие химических веществ, вирусов, ионизирующего излучения. Другими причинами нерасхождения хромосом также являются: сезонность, возраст родителей, порядок рождения детей, прием различных лекарств во время беременности, гормональные нарушения, алкоголизм и т.д. Не исключено до определенной степени и генетическое детерминирование нерасхождения хромосом. Однако причины образования геномных и хромосомных мутаций на ранних стадиях развития зародыша до сих пор окончательно не раскрыты. 1. Хромосомные болезни – Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Шерешевского - Тернера (синдром Тернера, синдром Ульриха) - типичная форма дисгенезии (недоразвития) или первичной агенезии (полного неразвития) женских половых желез - яичников, обусловленная генетической деформацией и сопровождающаяся низкорослостью и рядом аномалий развития тела и некоторых внутренних органов. Клиническая картина этого синдрома была описана в 20-х годах двадцатого века эндокринологом Н.А. Шерешевским. Развивается данный синдром только у представителей женского пола. Синдром Шерешевского - Тернера — это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. Кариотип таких женщин - 45 Х0, либо мозаичный тип - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY. Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Тернера, - следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желез при синдроме Тернера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы). У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребенка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных - к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тернера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития. 1.1. Популяционная частота болезни Согласно данных медицинской статистики, синдром Шерешевского - Тернера встречается в одном случае на 4000 живорожденных девочек, при том, что 98-99% беременностей с кариотипом плода 45 Х0 завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, поэтому данная патология отнесена к разряду одной из самых распространенных хромосомных аномалий среди женщин. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода. Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения. Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей. Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются: Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе. Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля). Влияние химикатов на плод. Наследственный фактор. Истощение и голодание в период вынашивания плода. Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют. 1.2. Фенотипическое проявление Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42-48 см) и масса тела (2500-2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются выраженные отеки, преимущественно задней поверхности рук и ног, которые как правило, исчезают через несколько месяцев. Отмечается избыток и повышенная подвижность кожи на шее. Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. С возрастом выявляется отставание в росте (рост больных не превышает 135-145 см, масса тела часто избыточна). Маленький рост больных сочетается с нормальными пропорциями тела (своеобразная миниатюрность), хотя питание больных может быть повышенным. У половины больных отмечается короткая шея с крыловидной складкой. Характерна диссоциация между инфантильным телосложением и зрелыми чертами лица. На коже встречаются пигментные пятна, витилиго, нейрофибромы. При осмотре обращает на себя внимание наличие большого числа малых аномалий развития - антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, ретрогения, низко расположенные ушные раковины . У ряда больных могут быть отмечены различные аномалии скелета: бочкообразная или реже плоская грудная клетка, сращение позвонков, spina bifida, вульгусное положение стоп, короткие четвертые метакарпальные и метатарзальные кости. Нередки деформация зубов. Со стороны внутренних органов часты врожденные аномалии сердечно- сосудистой системы. Патогномоничным признаком является коарктация аорты. Обнаруживаются также стенозы устья аорты и легочной артерии, и незаращение межжелудочковой перегородки. Нередко отмечается повышенное артериальное давление, что может быть обусловлено коарктацией аорты, нарушением развития почек. У отдельных больных с синдромом Тернера могут быть кровотечения из желудочно - кишечного тракта (гемангиомы). В пубертатном периоде наблюдается отсутствие формирования вторичных половых признаков. Молочные железы отсутствуют или представлены жировой тканью; соски широко расставлены, недоразвиты. Оволосение лобка и под мышками скудное. Наружные половые органы недоразвиты. Влагалище длинное, узкое; матка уменьшена в размерах. Важным признаком является первичная аменорея. Гонады (яичники) больных представлены соединительно-тканными тяжами без функционирующей ткани яичников. Крайне редко обнаруживаются примордиальные фолликулы. Деторождение у таких больных невозможно. Интерес к противоположному полу снижен. В психическом состоянии всех больных ведущим является симптомокомплекс своеобразного психического инфантилизма. Выражение лица, мимика, жесты больных те же, что и у взрослого человека, однако по поведению больные напоминают маленьких детей. Они требуют к себе внимания, охотно принимают опеку взрослых даже в юношеском возрасте, капризны, одновременно внушаемы и упрямы. Вместе с тем, наряду с незрелостью суждений, детскими реакциями и игровыми интересами, иногда склонностью к фантазиям, у них наблюдаются несвойственные детскому возрасту отсутствие живости, степенность, обстоятельность, склонность к резонерству. У некоторых больных очень рано появляется чрезмерный интерес к бытовым вопросам. Они обнаруживают расчетливость, бережливость. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера обычно находятся в благодушном настроении и недостаточно критически относятся к своему дефекту. Лишь у некоторых больных начиная с периода полового созревания наблюдаются черты застенчивости, замкнутости, аффективной неустойчивости. Дети с синдромом Шерешевского- Тернера обычно заканчивают массовую школу. Однако для них характерны невысокий уровень развития абстрактного мышления, медлительность, излишняя обстоятельность, склонность к детализации. В процессе обучения эти дети обнаруживают целенаправленность, усидчивость, трудолюбие. Это компенсирует имеющуюся у них легкую интеллектуальную недостаточность. Больные с синдромом Шерешевского - Тернера нередко переоценивают свои возможности, стремятся выбрать профессии, не соответствующие их физическим и психическим данным. Значительно реже при синдроме Шерешевского - Тернера выявляется слабоумие. Обычно это олигофрения в степени дебильности. 1.3. Диагностика Наблюдение пациенток с данной патологией должно осуществляться при совместном сотрудничестве таких специалистов, как генетики, кардиологи, педиатры, терапевты, эндокринологи, гинекологи, отоларингологи и др., и проводиться в течение всей жизни. В мировом сообществе диагностика и лечение больных с СШТ осуществляются согласно рекомендациям, принятым в 2006 г. на мультидисциплинарной конференции в США . Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя: 1.Клинические признаки. К основным клиническим характеристикам относятся: задержка роста; первичная овариальная недостаточность; ряд врожденных аномалий и метаболических нарушений. 2.Общий анализ крови и мочи. В анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина. 3.Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов. Наблюдается повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов. 4.Определение содержания в крови гонадотропинов и эстроге нов. 5.Консультация гинеколога. 6.УЗИ матки и яичников. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид. 7.Рентгенологическое исследование костной системы. При рентгеновском обследовании устанавливается задержка окостенения, отсутствие слияния эпифизов с метафизами даже у больных зрелого возраста. Наблюдается деформация позвоночника- кифоз, сколиоз, укорочение тел позвоночников, остеопороз метафизов трубчатых костей. 8.Определение полового хроматина и кариотипа. Окончательный диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа больных. Важным в диагностике синдрома Шерешевского--Тернера является отсутствие полового хроматина в клетках. 1.4. Профилактика В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, однако большая часть из них остается бесплодными. Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др. Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика. Других эффективных методов профилактики в настоящее время не существуют. Заключение Генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), хромосомных болезней а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. Генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика. Хромосомы человека обнаруживают постоянный в течение многих поколений уровень индивидуальной изменчивости, известной также под названием гетероморфизма. Каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок. Синдром Шерешевского - Тернера встречается в одном случае на 4000 живорожденных девочек и представляет собой сочетание сердечно-сосудистых, эндокринных, репродуктивных, психосоциальных нарушений и пороков развития. Наблюдение больных с данным синдромом должно быть комплексным и проводиться с учетом потребностей конкретных возрастных периодов. Своевременное медицинское вмешательство у данной группы больных существенно снижает риск развития ранней заболеваемости и смертности и улучшает качество жизни. Прогноз для жизни при данном синдроме благоприятный ( исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией). Лечение эстрогенами делает больных с способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными. Список используемой литературы 1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб пособие для студ. высш. пед. учеб. заведений-М.: «Академия»,2003г. 2. Учебные материалы [Электронный ресурс]: http://works.doklad.ru/view/0qOYSjf8aBc.html 3. [Электронный ресурс]: http://endocrinology.eurodoctor.ru/gonadal_dysgenesis/ 4. [Электронный ресурс]: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/shereszewski-turner 5. [Электронный ресурс]: http://www.endoinfo.ru/theory_pacients/geneticheskie-zabolevaniya/sindrom-shereshevskogo-ternera.html |