Удк 159. 9 Ббк88 р 12 Федеральная программа книгоиздания России Рецензенты канд психол наук С. А. Исайчев, доктор биол наук И. И. Полетаева РавичЩербо ив и др Р
 Скачать 3.61 Mb.
|
|
ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ СНЧ Уже вначале нынешнего столетия были опубликованы исследования, в которых упоминался тот факт, что дети-дислексики часто имели родственников с трудностями в обучении чтению [289, 424]. Несколько позже были приведены дополнительные доказательства концентрации Д в семьях. Обнаружилось также, что дети-дислексики обычно характеризуются нормальным уровнем интеллекта [249]. В 1980 г. были опубликованы результаты одного из самых больших семейных исследований СНЧ [282]: выборка состояла из 116 пробандов (89 из 414 них — мужского пола) и их 319 родственников. Было установлено, что 47% отцов и братьев пробандов и только 38% матерей и сестер испытывали трудности с чтением. Автор подсчитал сегрегационные отношения для нескольких менделевских моделей и предположил, что Д наследуется по аутосомно-доминантному типу с половой модификацией степени выраженности. Однако само по себе увеличение частоты встречаемости Д в семьях пробандов не доказывает, что передача этого заболевания осуществляется генетическим путем. Дополнительное подтверждение гипотезы о генетическом характере трансмиссии исследуемого признака было получено в рамках близнецовых исследований. Водном из них были обследованы 228 пар однополых близнецов, среди которых 97 человек были диагностированы как дислексики. Выяснилось, что в 31 паре МЗ, в которых хотя бы один близнец имел СНЧ, 26 со- близнецов также были диагностированы как дислексики, ау ДЗ кон- кордантными по Д оказались только 9 из 31 пары. Коэффициенты конкордантности МЗ и ДЗ составили соответственно 84 и 29% [188]. Результаты недавних близнецовых исследований также подтверждают гипотезу о генетической передаче данного признака. Одни исследователи оценили наследуемость СНЧ как равную 30%. Другие, используя тестовую батарею, с помощью которой измеряется широкий спектр показателей, характеризующих процессы чтения, нашли, что конкордантность МЗ близнецов по суммарному показателю этой батареи составила 67% по сравнению су ДЗ. Самые высокие показатели наследуемости (>70%) получены для правописания и способности различать фонемы. Кроме того, оказалось, что фонологическая неспособность, те. неспособность различать фонемы вне контекста слов-значений, представляет собой генетически наиболее независимый от интеллекта компонент Д Однако и здесь, несмотря на однозначность полученных результатов, свидетельствующих в пользу наследственной природы Д, интерпретироваться они должны осторожно. Дело в том, что среди близнецов СНЧ встречается значительно чаще, чем среди одиночнорожден- ных детей [284], поэтому можно предположить, что существует специфический средовой компонент, влияющий на развитие Д именно у близнецов, и, следовательно, оценки наследуемости, полученные методом близнецов, могут быть искажены. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ ТРАНСМИССИИ СНЧ И РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗА СЦЕПЛЕНИЯ Попытки тестировать генетические гипотезы о типе наследования СНЧ не дали согласованных результатов. Анализ данных, собранных в исследовании семей 54 детей, страдающих СНЧ, привел к предположению, что СНЧ передается по сцепленному с полом рецессивному 415 типу наследования [421]. Другое исследование 65 семей детей-дислекси- ков привело к заключению, что наиболее вероятный тип наследования аутосомно-доминантный с частичными половыми ограничениями. Авторы еще одного исследования [332] использовали сегрегационный анализ данных, собранных в семьях 133 детей-дис- лексиков. Они разбили выборку натри подгруппы семьи пробандов- мальчиков, семьи пробандов-девочек и семьи детей, страдающих тяжелыми формами Д, и провели сегрегационный анализ для каждой из них. Ни одна из приведенных гипотез не подтвердилась. В результате авторы пришли к предположению о том, что СНЧ — расстройство генетически гетерогенное. В семьях с высокой концентрацией дислексиков был применен метод анализа сцепления в надежде определить место в геноме человека, где находится ген Д. Исследователи целенаправленно отобрали семьи с высокой частотой СНЧ, чтобы минимизировать гетерогенность исследуемого фенотипа. Результаты показали сцепление между исследуемыми признаками и гетероморфным участком хромосомы 15 [281]. Однако даже в таких, специально отобранных семьях были получены свидетельства о гетерогенности СНЧ. Так, водной родословной тип Д, передающийся по наследству, не был сцеплен с предполагаемым участком хромосомы 15, те. этиологически этот тип Д отличался от ее типов в других семьях. Недавние исследования, проведенные с использованием большого количества семей дислексиков двумя независимыми группами [229, 281], дали результаты, также позволяющие предполагать существование связей между фенотипом СНЧ и генетическими маркёрами на хромосоме 15. Кроме того, были найдены новые, хотя и недостаточно убедительные, свидетельства сцепления СНЧ и маркёров на хромосомах и 14. Хотя основной вывод из этих работ заключается в необходимости дополнительных исследований, наличие пусть даже недостаточно убедительных пока свидетельств сцепления является серьезным аргументом в защиту гипотезы наследственного характера СНЧ. Как уже отмечалось, одна из серьезных проблем, возникающих на пути исследователя генетики психических нарушений, заключается именно в гетерогенности исследуемых признаков. Исследуя эту гетерогенность, ученые выдвинули гипотезу, согласно которой враз- личных семьях наследуются различные типы Д Например, водном из исследований [281] изучалась 21 семья с высокой плотностью СНЧ. Авторы классифицировали членов семьи, принявших участие в исследовании, как дислексиков преимущественно аудиторных, если история болезни и результаты тестирования свидетельствовали о фонетических ошибках, ошибках правописания и серьезных пунктуационных ошибках дислексиков преимущественно визуальных, если анализ и результаты тестирования обнаруживали ошибки правописания при отсутствии 416 пунктуационных ошибок и повышенную сложность в усвоении материала при использовании письменного или визуального способов его представления дислексиков смешанного типа, если члены семьи подходили под характеристики обоих предыдущих типов. В результате 11 пробандов были классифицированы как визуально-пре- доминантные и 3 — как смешанные дислексики. Большинство исследованных родственников имели те же типы СНЧ, что и пробанды из их семей, подтверждая, таким образом, гипотезу о том, что фенотипические разновидности СНЧ отражают независимые семейные генетические предрасположенности. Были найдены и другие свидетельства того, что разные типы Д передаются по наследству в разных семьях [286 и др. Так, например, семьи, у которых отмечено сцепление с маркёрами на й хромосоме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но обнаруживают хорошие визуально-пространственные навыки. Напротив, семьи, в которых сцепление с этим маркёром не обнаружено, характеризовались наличием визуально-пространственных проблем. НЕРАВНОМЕРНОСТЬ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ДИСЛЕКСИИ СРЕДИ ПРОБАНДОВ МУЖСКОГО И ЖЕНСКОГО ПОЛА ГЕНЫ ИЛИ СРЕДА Несмотря на то что новейшие исследования не подтверждают предыдущие сведения о половых различиях в частоте встречаемости Д, многие ученые и педагоги по-прежнему верят в то, что большинство индивидуумов, страдающих СНЧ, — мальчики и мужчины. Несколько исследователей высказали предположение, что СНЧ может представлять собой признак с так называемым зависимым от пола порогом, определяющим выраженность этой черты [231, 286]. Если генетический механизм признака определяет его дифференциальную выраженность у представителей разных полов, то риск для родственников должен зависеть от пола пробанда. Однако исследования не обнаружили такой закономерности. Если половые различия по частоте встречаемости Дне связаны с генетической передачей СНЧ, то можно предположить, что есть несколько других причин, приводящих к их существованию. Во-первых, социальная и школьная среда может быть менее требовательна к девочкам, что, в результате, может привести к смягченности фенотипа (несмотря на наличие генетической предрасположенности) у представителей женского пола. В случае если это предположение правильно, мы должны наблюдать различия в конкордантности у монозиготных близнецов мужского и женского пола. Однако было показано [188], что конкордантность для девочек и мальчиков составляет 84 и 83% соответственно. Следовательно, полностью объяснить половые различия в частоте Д средовые влияния не могут. Другое объяснение половых различий может вытекать из предположения, что процесс полового созревания и взросления у мальчиков 27-1432 417 и девочек по-разному взаимодействует с генетической предрасположенностью к Д. Предположительно характеристики этого взаимодействия приводят к развитию у мальчиков более серьезных проблем, чему девочек. * * * Итак, результаты близнецовых и семейных исследований аутизма подтверждают сформулированную ранее гипотезу о его преимущественно генетической этиологии. Кроме того, они позволяют сделать несколько заключений, смысл которых выходит за пределы простой констатации генетических влияний на этот фенотип. Во-первых, несмотря на то что предрасположенность к А имеет коэффициент насле- дуемости 0,90, большая разница между конкордантностью МЗ по сравнению с ДЗ близнецами и родственниками первой и второй степени позволяет формулировать гипотезу о том, что это заболевание контролируется относительно небольшим количеством взаимодействующих генов. Во-вторых, небольшие осложнения беременности, зарегистрированные у матерей аутичных детей вовремя их вынашивания, представляют собой скорее всего результат вынашивания генетически аномального плода, а не отражение средового фактора риска. В-тре- тьих, в рамках генетических исследований А была собрана информация, свидетельствующая в пользу необходимости реконцептуализа- ции как понятия частоты встречаемости Атаки клинической картины этого расстройства. Данные близнецовых и семейных исследований синдрома гипер- активности и дефицита внимания однозначно указывают на существенный генетический вклад в формирование индивидуальных различий поэтому признаку. Усредненная оценка коэффициента насле- дуемости СДВГ составляет примерно 70%. Исследования убедительно показали, что и дислексия (специфическая неспособность к чтению) — признак, передающийся по наследству, и что частично развитие и проявление дислексии может быть объяснено генетическими влияниями. Однако, несмотря на разнообразие и количество тестированных моделей, путь генетической передачи Д все еще не определен. Авторы одной из наиболее широко распространенных гипотез предполагают аутосомно-доминантный способ передачи СНЧ, характеризующийся редуцированной и определяемой полом пе- нетрантностъю. Проблемы, связанные сточной диагностикой, и возможная генетическая и этиологическая гетерогенность сильно осложняют формирование наших представлений о процессе формирования СНЧ. Психогенетические исследования, идущие параллельно с дефектологическими и психологическими, должны прояснить не только вопросы происхождения, но и определение Д и ее типов. 418 ЗАКЛЮЧЕНИЕ Результаты психогенетических исследований, проведенных разными методами (напомним, что они взаимно контролируют и дополняют друг друга, говорят о существовании первичной, исходной, индивидуальности, задаваемой нашей наследственностью. Уникальность генотипа каждого человека, высокая индивидуализированность многих психологически значимых средовых факторов, ковариация и взаимодействие одного и другого — вот те силы, которые формируют бесконечное разнообразие людей. Необходимо помнить, что психоге- нетические данные говорят о причинах именно различий между людьми, те. о происхождении популяционной изменчивости (межиндиви- дуальной вариативности, и ее выводы не могут быть перенесены на оценки индивидуально-психологических особенностей конкретного человека. Психологические признаки исследованы в психогенетике неравномерно есть огромное число работ по интеллекту и несравненно меньшее — по отдельным когнитивным функциям, специальным способностям, моторике, психофизиологическим признакам. Весьма редки работы, построенные по логике трех уровней генотип => морфофун- кциональный уровень => психика, хотя сама эта логика признается всеми исследователями. Для оценки общих итогов воспользуемся извлечениями из обобщения, данного Р. Пломином и соавторами в учебнике Генетика поведения. Суммируя результаты очень многих работ, выполненных методами близнецов, приемных детей и семейным, они приходят к следующим выводам. Интеллект по этой проблеме много работ, выполненных всеми тремя методами, h 2 = 40-60%; с возрастом увеличивается имеется существенная генетическая преемственность этапов развития с детства до взрослости общесемейная среда значима в детстве, но затем ее значение падает. Специфические когнитивные способности есть работы, выполненные всеми тремя методами, но их существенно меньше, чем по IQ; h 2 = 30-50%; наследуемость вербальных и пространственных способностей, возможно, выше, чем мнемических; существуют генетические корреляции между различными способностями есть некоторые данные о влиянии общесемейной среды. Креативность: больше всего близнецовых исследований есть (но значительно меньше) семейные метод приемных детей не использовался есть основания предполагать, что при уравненном 1Q генетические влияния в оценках креативности не обнаруживаются. Академическая успешность работ немного они выполнены семейными близнецовым методами h 2 ≈50%; нет доказательств того, что одни тесты имеют большую наследуемость, чем другие, но есть генетические корреляции между ними имеются некоторые свидетельства о влиянии общесемейной среды. Личность много работ, выполненных всеми тремя методами h 2 ≈ 40%; метод приемных детей дает меньшую генетическую вариативность, чем метод близнецов мало доказательств того, что одни черты имеют большую наследуемость, чем другие нет доказательств общесемейных влияний. Оценки среды исследованы всеми тремя методами, хотя в целом работ немного показаны генетические влияния на большинство параметров семейной среды, за исключением контроля как стиля воспитания большинство связей в системе «среда-поведение» опосре- дуются генетическими влияниями, те. генетически заданными индивидуальными особенностями субъектов этой системы, К выводам Р. Пломина можно добавить (хотя пока работ немного, что есть доказательства достаточно выраженных генотипических влияний в вариативности нейро- и психофизиологических признаков ЭЭГ, ВП разных модальностей и т.д. Все это говорит о существенной роли генотипа в формировании самых разных компонентов и уровней в структуре человеческой индивидуальности. Генетические влияния в поведении так вездесущи и всепроникающи, что оправдано изменение в акцентах. Не спрашивай, что наследуемо; спрашивай, что не наследуется [363, с. 401]. Однако мы и сейчас не имеем ответа на вопрос что же в реальной жизни означает большая зависимость признака от генотипа — Разные пределы возможностей (вспомним предельный темп, время опознания и т.д.)? Разную тренируемость? Меру первичной индивидуали- зированности? Но тогда в чем должна заключаться, например, педагогическая идеология Таких вопросов много, однако пока они остаются вне поля зрения исследователей, работающих в этой области. Еще нет возможностей и для предсказаний относительно того, какие типы психологических характеристик должны иметь большую, а какие — меньшую генетическую компоненту. Иначе говоря, не сформулирована общая закономерность, следствия из которой были бы прогностичны и проверяемы. Реально генетика, используя надежные психодиагностические методики, ограничивает свои знания их диапазоном. Вместе стем обязательная цель науки — не только описание 420 и объяснение, но и предсказание действительности. Поэтому одной из интереснейших задач психогенетики является поиск закономерностей, которым подчиняется динамика генотип-средовых соотношений (вспомним, например, их различия в изменчивости ВР при осознанном контроле и на уровне автоматизации двигательного навыка или изменения в структуре дисперсии параметров ВП при изменении семантики стимула и т.д.). Сегодня есть только основания для гипотез, но они есть и, значит, есть основания для работы именно в этих направлениях. Особо стоит вопрос о возможностях перехода от популяционных характеристик к индивидуальному диагнозу по-видимому, единственный путь его решения — поиск генетических маркёров, связанных с психологическими характеристиками. Цель этой очень трудной работы, которой заняты сейчас многие психогенетические лаборатории научиться определять вероятность развития того или иного признака у конкретного человека. Это — долгий путь, но имеющиеся сегодня успехи (хотя и относящиеся пока только к различным отклонениям от нормы) дают надежду на решение и этой задачи. Психогенетические исследования позволяют решить многие вопросы, прямо не относящиеся к проблеме наследственности и среды. Возрастная динамика генотип-средовых соотношений дает новые критерии для возрастной периодизации и выделения сензитивных, те. чувствительных к внешнему опыту, периодов развития для понимания преемственности его этапов для изучения происходящих в онтогенезе изменений внутренних механизмов психических функций и для решения многих других проблем. Наконец, именно в логике психогенетических исследований наиболее продуктивно исследуются и средовые влияния, поскольку они позволяют контролировать вторую переменную — влияние наследственности. Всевозрастающее количество работ, проведенных психо- генетиками и посвященных анализу средовых переменных, подтверждает данный тезис. Однако необходимо помнить, что все заключения психогенетики валидны настолько, насколько валидны используемые ею диагностические методы. И за это несут ответственность уже психологи. 421 ЛИТЕРАТУРА 1. Аванесов B.C. Тесты в социологическом исследовании. М, 1982. 2. Аверина И.С. Возрастная динамика соотношения генотипа и среды в индивидуальных особенностях памяти школьников. Автореф. дисс. канд. психол. наук. М, 1983. 3. Александрова НИ. Корреляционный анализ биоэлектрической активности передних и задних областей головного мозга//Проблемы дифференциальной психофизиологии Под ред. В.Д. Небылицына. МС. Ананьев Б.Г. Избранные психологические труды. Т. М, 1980. 5. Анохин А.П. Генетические основы нейрофизиологических особенностей человека Дубинин Н.П. (ред. Успехи современной генетики. МС. Анохин А.П. Изменчивость и наследуемость нейродинамических характеристик индивидуальности человека (поданным ЭЭГ). Канд. дисс. М, 1987. |