Удк 159. 9 Ббк88 р 12 Федеральная программа книгоиздания России Рецензенты канд психол наук С. А. Исайчев, доктор биол наук И. И. Полетаева РавичЩербо ив и др Р
 Скачать 3.61 Mb.
|
|
4. НОРМА РЕАКЦИИ И ДИАПАЗОН РЕАКЦИИ Еще два понятия, овладение которыми чрезвычайно важно для правильного понимания отношений между генотипом и фенотипом, — это норма реакции и диапазон реакции. Семантические поля этих 62 Рис. 1.4. Кариотип человека с трисомией хромосомы 15. В клетках носителя этого кариотипа не 46, а 47 хромосом за счет наличия не двух, а трех хромосом 15. двух понятий близки, однако между ними существуют весьма значимые различия. Описывая далее взаимоотношения между этими понятиями, мы сначала остановимся на том, что является для них общим, а затем — на их отличительных признаках. Общее в понятиях нормы и диапазона реакции заключается в следующем. Нормой (диапазоном) реакции данного генотипа называется система, описывающая множество фенотипов, существование которых потенциально возможно в том случае, если данный генотип будет находиться во взаимодействии с определенными средами. Понятия и нормы, и диапазона реакции предполагают, что каждый генотип ассоциируется с определенным, характерным для него, рядом фенотипов, формирующихся в разных средах. Упрощенно понятие нормы диапазона) реакции можно представить следующим образом Различия в понятиях нормы и диапазона реакции состоят в следующем. Рассмотрим гипотетический пример, касающийся фенотипи- ческого признака, который отражает какие-то специфические способности. Предположим, существует 4 генотипа (1, 2, 3, 4), и все эти генотипы могут быть одновременно помещены в разные типы сред, отличающиеся друг от друга по уровню разнообразия и обогащеннос- ти. Схематически эта ситуация отражена на риса. По оси абсцисс отложены уровни среды, а по оси ординат — условные фенотипи- ческие значения. Согласно рисунку, в обедненной среде разброс фе- нотипических значений относительно мал, и четыре генотипа прояв- 63 Каждому генотипу соответствует своя определенная норма (диапазон) реакции. Рис. 1.5. Схематическое изображение зависимости фенотипических значений от типов генотипа и среды, в которой данный генотип развивается. а Схематическая иллюстрация понятия диапазон реакции (ДР. Диапазон реакции обозначает разницу между фенотипическими значениями определенного генотипа в разных типах сред по Gottesman, 1963]. б — Схематическая иллюстрация понятия норма реакции. Один и тот же генотип (Генотип и Генотип) в разной среде дает разные фенотипы. ляются в фенотипах, мало отличающихся друг от друга. Разброс фе- нотипических значений существенно возрастает в типичной среде и достигает максимума в среде обогащенной. Разница между значениями данного генотипа в обедненной и обогащенной средах называется диапазоном реакции этого генотипа. Обратите внимание понятие диапазона реакции подразумевает сохранение рангов фенотипических значений генотипов в разных сре- довых условиях. Например, Генотип ассоциируется с низкими фено- типическими значениями ив обедненной, ив обогащенной средах, в то время как Генотип является наиболее процветающим в любой среде. Соответственно, диапазон реакции Генотипа — наименьший, 64 а диапазон реакции Генотипа — наибольший. Иными словами, основным допущением при интерпретации понятия диапазон реакции служит следующее предположение существующие генотипы отличаются друг от друга таким образом, что фенотипические преимущества каждого из этих генотипов постоянны, а фенотипические различия, ассоциируемые с каждым из генотипов, становятся все более заметны по мере того, как среда становится все более благоприятной для развития данного фенотипического признака. Если взять в качестве примера математические способности, то носители Генотипа будут демонстрировать наивысшие значения как в обедненной, таки в обогащенной среде, причем чем благоприятнее среда, тем выше уровень математических достижений. Напротив, носители Генотипа будут иметь наименьшие фенотипические значения в любой среде, а фенотипические изменения, характеризующие этот фенотип при переходе из одних средовых условий в другие, будут незначительны. Добавим к изучаемым нами генотипам два новых — Генотип и Генотип (рис. б. Оказывается, что поведение этих двух генотипов в разных средах не соответствует ожиданиям о сохранении ранговых мест фенотипических выражений разных генотипов в варьирующих средовых условиях. Как показано на рис. б, максимальное феноти- пическое значение Генотипа наблюдается в типичной среде, в то время как обогащенная среда не является благоприятной для этого генотипа его фенотипическое значение уменьшается. В качестве возможной иллюстрации данного феномена может быть использован хорошо известный из психологии развития факт излишняя когнитивная стимуляция многих (ноне всех) младенцев часто приводит не к оптимизации, а к расстройству их познавательной деятельности. Генотип, напротив, на переход от обедненной к типичной среде никак не реагирует, его фенотипическое значение остается неизменным. Однако ситуация существенно меняется при изменении средо- вых условий на обогащенные фенотипическое значение Генотипа резко и линейно возрастает. Примером подобной ситуации может служить развитие музыкальных способностей, поскольку ребенок, основываясь на своих природных задатках, должен овладеть мастерством, для обучения которому ему необходимо находиться в обогащенной среде, в то время как и обедненная, и типичная среды таких условий не дают. Таким образом, несколько упрощая ситуацию, можно сказать, что понятие нормы реакции — более общее понятие, поскольку, используя его, исследователь не должен делать никаких предположений о сохранении рангов фенотипов в разных средах. Для понятия же диапазона реакции допущение об определенном ранговом порядке фенотипов (и, соответственно, генотипов) в контексте разных средовых условий является критическим. В силу большей широты понятия нормы реакции далее в учебнике будет использоваться именно это понятие. 5-1432 65 Сегодня мы не располагаем аналитическими средствами, которые позволили бы нам предположить, что произойдет с индивидуумом, являющимся носителем определенного генотипа, если он будет помещен в среду, отличающуюся от любой предыдущей поэтому определение нормы реакции — задача экспериментальная. Каким образом норма реакции генотипа определяется в эксперименте С этой целью генетически одинаковые организмы помещаются в разные среды, а фенотипы, развивающиеся в результате взаимодействия генотипа и различных сред, тщательно измеряются и описываются. В процессе генетического экспериментирования исследователь старается выделить для анализа ограниченное количество генов, детерминирующих определенные признаки. Исследователь также старается застраховаться от случайных влияний среды, работая в максимально контролируемых условиях. Понятно, что этот тип эксперимента возможен только с растениями или животными. Задача определения набора сред, приводящих к проявлению одного итого же генотипа в разных фенотипах у человека (или определение нормы реакции данного генотипа, чрезвычайно сложна. Для изучения нормы реакции необходимо некоторое количество генетически идентичных особей, те. необходимы группы идентичных близнецов (пятерняшек, шестерняшек или, того лучше, двадцатерняшек), родители которых согласились бы разлучить детей при рождении и растить их в разных средовых условиях. Биологически задача создания генетически идентичных человеческих организмов очень трудна, но осуществима сточки же зрения этики такой эксперимент в цивилизованном обществе принципиально невозможен. Не менее сложна задача определения параметров среды, существенных для развития изучаемого признака человека. Например, что является оптимальной средой для формирования интеллектуальной активности ребенка Или уже что в семейной среде стимулирует интеллектуальную активность ребенка — количество книг, наличие компьютера или чтение сказок перед сном Решая данные задачи, психогенетика находится в прямом и непосредственном контакте с психологией и, более того, зависит от нее, поскольку именно из психологии психогенетика должна получать сведения о том, какие конкретные средовые условия существенны для развития того или иного психологического признака. Норма реакции является понятием по своей природе интерак- ционистским, те. подчеркивающим идею взаимодействия вовлеченных в развитие факторов генотипа и среды. Конкретный фенотип представляет собой реализацию конкретного генотипа в конкретных сре- довых условиях в соответствии сего нормой реакции, и процесс этого взаимодействия чрезвычайно сложен. Любое искусственное расчленение и квалификация генотипических и средовых влияний на формирующийся организм является его упрощением, и это необходимо помнить при интерпретации психогенетических данных. 66 5. ДВА ПОДХОДА К АНАЛИЗУ СВЯЗЕЙ МЕЖДУ ГЕНОТИПОМ И ФЕНОТИПОМ Между генотипом и фенотипом нет неопосредованной зависимости. Между геном и первичным биохимическим проявлением его действия (например, синтезом какого-либо белка, с одной стороны, и влиянием этого гена на поведение — с другой, прямого соответствия не существует. Влияние генов на поведение имеет опосредованный характер. В той мере, в какой индивидуальные различия в психике и поведении передаются по наследству, они представляют собой результат сложнейших биохимических процессов. Непосредственное биохимическое проявление гена и его влияние на психологические особенности разделены горным хребтом промежуточных биомолеку- лярных событий. Для изучения зависимости между геном (или генотипом) и поведением (или фенотипом) исследователи располагают двумя подходами. Разница этих подходов определяется начальной точкой движения первый подход предполагает движение от фенотипа к генотипу, второй — от генотипа к фенотипу. Отправляясь от наблюдаемого (от фенотипа, исследователь должен прежде всего удостовериться в том, что анализируемый признак действительно подвержен влиянию со стороны данного гена, и только затем переходить к изучению последнего. В рамках этого подхода сначала изучаются законы передачи анализируемого признака по наследству, затем картируют* ген, детерминирующий развитие этого признака, а потом изучают генный продукт (белок. Второй подход предполагает противоположное направление движения от гена (генов) к фенотипу. Данная аналитическая стратегия заключается в локализации изучаемого гена, определении его структуры и описании его нуклеотидов. Знание последовательности нуклеотидов на участке ДНК, функция которого неизвестна, позволяет сделать вывод о последовательности аминокислот в белке, за синтез которого этот участок отвечает. Зная такую последовательность, можно синтезировать искомый белок, а затем ввести его животному с целью изучения его функций. Инъекция чужого белка вызывает образование у животного специфических антител, которые дают возможность выяснить, в клетках какого типа производится изучаемый белок и какова его функция. Более того, зная нуклеотидную структуру гена, ответственного за производство изучаемого белка, исследователь может вызвать искусственные мутации гена. Изменив структуру данного белка, можно изучать изменения в фенотипе, вызываемые такими мутациями. Психогенетика как наука, развивающаяся на стыке генетики и психологии, характеризуется двойственностью своих исследовательс- * Картирование — составление генетических карт хромосом. 5* 67 ких задач они пересекаются с задачами собственно генетическими и собственно психологическими. Конечной целью генетического исследования человеческого организма, общей с целями генетических исследований других живых организмов, является идентификация гена генов, ответственного за формирование тех или иных поведенческих признаков, его положения на хромосомной карте и описание гена и его продуктов. Отсутствие продуктов этого гена — носителя определенного поведенческого признака — в организме человека или обнаружение корреляции между мутацией гена и анализируемым признаком служат свидетельством того, что найденный ген вовлечен в формирование и(или) проявление анализируемого признака. После того как ген картирован и его продукт описан, изучение белка, синтез которого контролируется исследуемым геном, может привести к пониманию физиологического механизма изучаемого признака. Исследование физиологического механизма признака, в свою очередь, может помочь разработке профилактических программ (как биологических, таки небиологических), целью которых является уменьшение или полная остановка неблагоприятного влияния белков, синтезируемых в результате вредоносных мутаций исследуемого гена. В конце концов, поняв систему, в которую вовлечен изучаемый ген, исследователи, возможно, смогут разработать программы, позволяющие заменять вредоносные аллели-мутанты новыми, здоровыми вариантами гена. Конечной целью психологического исследования является понимание этиологии и структуры анализируемого признака, обнаружение факторов, влияющих на его индивидуальное развитие, и тех характеристик среды (культурной, социальной, групповой, семейной или индивидуальной, которые позволяют влиять на развитие, а также макро- и микрофункционирование данного признака. Психогенетические исследования подчиняются обеим целям, изучая генотип и среду в их непрерывном взаимодействии, объединяя в себе методологию и инструментарий обеих наук. * * * Изменчивость, межиндивидуальная вариативность — неизбежная форма существования живых организмов. Она формируется в результате взаимодействия наследственных и средовых факторов, комбинация которых уникальна для каждого живого организма. Общие закономерности наследования признаков систематизированы в рамках хромосомной теории наследственности, центральные понятия которой — хромосома, генотип, ген и аллель. Продуктом реализации данного генотипа в данной среде является фенотип — наблюдаемые морфологические, физиологические, психологические характеристики организма. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни в результате взаимодействия генотипа и среды. Одним из центральных понятий при описании этого взаимодействия служит понятие норма (диапазон) реакции. Глава КЛАССИЧЕСКИЕ ЗАКОНЫ Г.МЕНДЕЛЯ 1. ГЕНИАЛЬНОЕ ПРЕДВИДЕНИЕ ИЛИ ТВОРЧЕСКАЯ УДАЧА Основные законы наследуемости были описаны более века назад чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884), преподававшим физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна (г. Брно. Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости*: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования. Г. Мендель не был пионером в области изучения результатов скрещивания растений. Такие эксперименты проводились и до него, стой лишь разницей, что скрещивались растения разных видов. Потомки подобного скрещивания (поколение F 1 ) были стерильны, и, следовательно, оплодотворения и развития гибридов второго поколения (при описании селекционных экспериментов второе поколение обозначается F 2 ) не происходило. Другой особенностью доменделевских работ было то, что большинство признаков, исследуемых в разных экспериментах по скрещиванию, были сложны как по типу наследования, таки сточки зрения их фенотипического выражения. Гениальность (или удача) Менделя заключалась в том, что в своих экспериментах он не повторил ошибок предшественников. Как писала английская исследовательница Ш. Ауэрбах, успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для ученого способностью задавать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы [9]. Во-первых, в качестве экспериментальных растений Мен- * Надо сказать, что некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. Например, в руководстве Генетика человека Ф. Фогеля и А. Мотульс- ки (рус. изд. — 1989 г) излагаются три закона, а в книге Л. Эрман и П. Парсонса Генетика поведения и эволюция (рус. изд. — 1984 г) — два. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F 1 ). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что закон независимого комбинирования есть в сущности закон независимости расщепления, протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет обычно о трех законах Менделя. Эту точку зрения принимаем и мы. 69 дель использовал разные сорта декоративного гороха внутри одного рода Pisum. Поэтому растения, развившиеся в результате подобного скрещивания, были способны к воспроизводству. Во-вторых, в качестве экспериментальных признаков Мендель выбрал простые качественные признаки типа или или (например, кожура горошины может быть либо гладкой, либо сморщенной, которые, как потом выяснилось, контролируются одним геном. В-третьих, подлинная удача (или гениальное предвидение) Менделя заключалось в том, что выбранные им признаки контролировались генами, содержавшими истинно доминантные аллели, И наконец, интуиция подсказала Менделю, что все категории семян всех гибридных поколений следует точно, вплоть до последней горошины, пересчитывать, не ограничиваясь общими утверждениями, суммирующими только наиболее характерные результаты (скажем, таких-то семян больше, чем таких-то). Мендель экспериментировал с 22 разновидностями гороха, отличавшимися друг от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян. Свою работу Мен- дель вел восемь лет, изучил 10 000 растений гороха. Все формы гороха, которые он исследовал, были представителями чистых линий результаты скрещивания таких растений между собой всегда были одинаковы. Результаты работы Мендель привел в статье 1865 г, которая стала краеугольным камнем генетики. Трудно сказать, что заслуживает большего восхищения в нем и его работе — строгость проведения экспериментов, четкость изложения результатов, совершенное знание экспериментального материала или знание работ его предшественников. Коллегии современники Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов. По свидетельству А.Е. Гайсиновича [34], до конца XIX в, ее цитировали всего пять рази только один ученый — русский ботаник ИО. Шмальгаузен — оценил всю важность этой работы. Однако вначале столетия законы, открытые им, были переоткрыты практически одновременно и независимо друг от друга учеными К. Корренсом, Э. Чермаком и К. де Фризом. Значимость этих открытий сразу стала очевидна научному сообществу началах годов их признание было связано с определенными успехами цитологии и формированием гипотезы ядерной наследственности. |