Удк 159. 9 Ббк88 р 12 Федеральная программа книгоиздания России Рецензенты канд психол наук С. А. Исайчев, доктор биол наук И. И. Полетаева РавичЩербо ив и др Р
 Скачать 3.61 Mb.
|
|
ГС-ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ Как уже упоминалось, механизм ГС-взаимодействия коренным образом отличается от механизма ГС-корреляции. Последняя описывает совпадение направлений, в которых действуют генотип и среда, формируя ту или иную черту, причем их влияния всегда аддитивны это — мера «выражаемости» генотипа в определенных средовых условиях. ГС-взаимодействие описывает чувствительность генотипа к разного рода средам это — механизм формирования одними тем же генотипом разных фенотипов в разных средах. Например, индивидуумы, генетически предрасположенные к развитию того или иного заболевания, фенотипически не будут проявлять никаких признаков болезни только до тех пор, пока среда, в которой они находятся, не содержит патогенный фактор индивидуумы же, генетически не предрасположенные к развитию данного заболевания, не будут его обнаруживать даже при наличии патогенного триггера в среде. Иными словами, патогенный фактор будет по-раз- ному влиять на носителей гена заболевания и на тех, в чьем генотипе этот патогенный ген не представлен. Фенилкетонурия может служить одной из наиболее хорошо известных иллюстраций механизма работы ГС-взаимодействия. Присутствие фенилаланина в пище ребенка оказывает принципиально разное влияние на его организм в зависимости оттого, является он гетеро- или гомозиготой по ФКУ-аллелю (мутантному гену Phe), Ребенок, генотип которого гомозиготен поэтому аллелю, неспособен усваивать аминокислоту фенилаланин, потому и компоненты несостоявшегося метаболизма накапливаются в организме ребенка, вредно влияя на его развивающийся мозг. Оказывается, что если ФКУ диагностирована очень рано (это возможно даже пренатально), торе- бенку можно назначить строгую диету, полностью исключающую фенилала- нин-содержащие продукты из его рациона и тем самым предотвращающую развитие умственной отсталости. Иначе говоря, если ген-носитель патологического признака не получает необходимой для него среды, то формируется иной, в данном случае здоровый фенотип. Но диета, содержащая чрезвычайно низкое количество фенилаланина, не играет никакой роли те. ничего не меняет) в развитии тех детей, которые не являются гомозиготами по аллелю ФКУ. Фенилаланин, однако, не представляет собой никакой угрозы для детей-носителей по крайней мере одного нормального (здорового) аллеля гена Phe. Одна из главных задач генетики поведения — обнаружение путей, а также причини следствий подобного ГС-взаимодействия. Аналогично этому если бы было обнаружено, что генетическая предрасположенность к высоким показателям по IQ актуализируется по-разному в разных средах, то было бы основание говорить о ГС-взаимодействии по признаку интеллекта. Несмотря на то что биология и медицина располагают множеством примеров значимости ГС-взаимодействия при формировании индивидуальных различий по самым разным медицинским признакам, до сих пор имеется относительно немного свидетельств того, что подобные взаимодействия существенным образом влияют на развитие психологических качеств. Например, в недавно опубликованном сообщении о новых результатах, полученных в рамках Колорадского исследования приемных детей, указывается, что количество ГС-взаимодействий, обнаруженных в этой работе, не превышало величины, ожидаемой просто в соответствии с законом случайных чисел [362]. Такое состояние дел можно объяснить, во-первых, тем, что для сложных мультифакторных признаков (признаков, которые находятся под влиянием многих генов и многих средовых факторов) задача нахождения ГС-взаимодействия намного более сложна, чем обнаружение ГС-взаимодействия в рамках системы, включающей один (главный) ген, который сегрегирует (расщепляется) согласно законам Менделя. Во-вторых, для изучения ГС-взаимодействий, как и для ГС-корреляций, необходимы большие выборки, что сильно затрудняет задачу их обнаружения [442]. В-третьих, было высказано предположение о том, что ГС-взаимодействия для психологических признаков представляют собой нелинейные эффекты их роль существенна только на краях распределения и относительно незначительна для его большей части [429]. Причем эта гипотеза может быть адекватна как для экстремальных значений генотипа, таки для экстремальных значений среды. Например, ГС-взаимодействия могут ярко проявить себя в чрезвычайно обедненных средовых условиях (голод, война, нищета, но остаться незамеченными (те. не проявить себя) при изучении признака в нормальных средовых условиях. Наконец, статистически задача определения ГС-взаимодействий является нетривиальной, и возможно, что адекватные статистические инструменты, позволяющие выявлять и измерять эти взаимодействия, еще просто не разработаны. 156 Приведем несколько примеров исследований, результаты которых свидетельствуют в пользу значимости ГС-взаимодействия в развитии и проявлении межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам. В двух исследованиях, выполненных методом приемных детей [197, 212], было установлено, что частота встречаемости асоциального поведения среди подростков особенно высока в тех случаях, когда родители в обеих семьях биологической и приемной) имели асоциальные эпизоды в жизни. Иными словами, предрасположенность к асоциальному типу поведения, унаследованная этими подростками от их биологических родителей, проявилась ярче в результате того, что среда их приемных семей тоже была криминогенной. Еще один подобный пример — результат исследования клинического расстройства поведения у подростков, также выполненного с использованием метода приемных детей [223]. Генетический риск подростков в этом исследовании обозначался наличием диагноза асоциальной личности или наркомании у биологических родителей, а средовый риск — наличием у приемных родителей психиатрических проблем, нарушением ими правопорядка или фактом развода. Те приемные дети, которые унаследовали неблагополучную генетическую предрасположенность от своих родителей, оказались более чувствительными к средовым факторам риска, чем дети, рожденные в неотяго- щенных семьях. Исследования ГС-взаимодействий проводились и с использованием близнецового метода. Так, в исследовании факторов риска для развития депрессии было обнаружено, что близнецы- члены генетически отягощенных пар более чувствительны к средовым факторам риска, чем члены неотягощенных пар [307]. Одним из методических приемов, применяемых для определения значимости ГС-взаимодей- ствия в рамках метода близнецов, служит подсчет коэффициентов наследуемости в разных группах близнецов, отличающихся по како- му-то признаку. Например, было показано, что наследуемость алкоголизма выше у незамужних женщин, чему замужних [285]. Очевидно, это свидетельствует о том, что предрасположенность к алкоголизму ярче проявляется у одиноких женщин. * * * Задача психогенетики — выяснение не только наследственных, но и средовых причин формирования различий между людьми по психологическим признакам. Результаты современных психогенетических исследований дают информацию о механизмах действия среды в такой же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия генотипа. В общей форме можно утверждать, что основная роль в формировании межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков. Все больший акцент в психогенетических исследованиях ставится 157 на необходимости изучения генотип-средовых эффектов (ГС-корре- ляции и ГС-взаимодействия). В процессе индивидуального развития последовательно реализуются разные варианты ГС-корреляции: для ранних этапов развития типична, в основном, пассивная ГС-корре- ляция, затем, когда индивидуальные черты ребенка начинают проявляться, она становится в основном реактивной, и, наконец, на более поздних этапах развития все большую роль играет активная ГС-корре- ляция. Предполагается также, что ГС-взаимодействие, отражающее чувствительность данного генотипа к конкретным средовым условиям, имеет весьма существенное значение в развитии индивидуальности человека, особенно для групп людей, значения которых по исследуемым признакам находятся на краях распределений значений этих признаков в популяциях. 158 МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ Глава МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ 1. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД Как уже упоминалось, первая работа по генетике психологических признаков Наследственный гений (1869) Ф. Гальтона посвящена анализу родословных выдающихся людей. Иначе говоря, в ней использован генеалогический метод, те. метод исследования семей. Он основан на простой логике если какой-либо признак кодируется в генах, то, чем ближе родство (те. чем больше одинаковых генов, тем более похожими друг на друга поданному признаку должны быть эти люди. Вот почему обязательное условие использования генеалогического метода — наличие родственников первой степени родства, образующих так называемую нуклеарную (ядерную) семью к ним относятся пары ро- дитель-потомок и сиблинг-сиблинг; они — и только они — имеют в среднем 50% общих генов. Далее, с уменьшением степени родства, уменьшается доля общих генов, и, по схеме метода, должно снижаться сходство людей, Чем больше поколений включает в себя генеалогическое древо и чем шире круг родственников, те. чем оно обширнее, тем надежнее должны быть получаемые результаты. Для составления генеалогических древ существуют определенные правила и символы (рис. 7.1). Человек, ради которого собирается родословная (например, обладающий какой-либо редкой способностью или, в медицинской генетике, предположительно наследственным заболеванием, называется пробандом. Члены родословной располагаются но поколениям-строкам, которые, в случае необходимости, обозначаются слева римскими цифрами от предыдущих поколений — к более поздним дети в каждой семье — слева направо по порядку рождения, они обозначаются либо номерами, либо годами жизни. Для некоторых задач, например психотерапевтических, кроме родственных отношений важно знать и типы диадических взаимоотношений тогда на генеалогическом древе можно обозначить и их. Такое изображение некоторые исследователи предлагают называть генограммой. «Генограмма — это формат для изображения семейного древа, которое регистрирует информацию о членах семьи и их связях по крайней мере в пределах трех поколений. Генограмма изображает семейную информацию графически таким способом, который дает образ комплексного семейного паттерна и является дополнительным источником для предположения о том, как клиническая проблема может быть связана с семейным контекстом и с динамикой одного и другого повремени. Такая генограмма фиксирует и структуру семьи, и взаимоотношения внутри нее. Предлагая для обозначения последних графические символы (рис. 7.2), М. Макголдрик и Р. Герсон пишут, что, несмотря на неопределенность многих дескрипторов внутрисемейных отношений (например, что считать конфликтными отношениями) и даже на разное понимание одного итого же психологического феномена медиками, принадлежащими к разным традициям врачевания, эти символы в клинической практике полезны. В дифференциальной психологии и психогенетике таких работ, по-видимому, нет, но эта графическая методика может быть безусловно полезна для анализа специфической внутрисемейной среды например, среды сиблингов и других семейных диад), которая выделяется в психогенетическом исследовании. Однако разрешающая способность генеалогического метода как способа выделения генетического и средового компонентов феноти- пической дисперсии психологического признака очень невелика. Рассмотрим, например, генеалогию семьи Бернулли, давшей миру нескольких выдающихся математиков (рис. 7.3). Конечно, такая плотность математиков водной семье наводит на мысль о том, что существует какая-то материальная передача задатков математических способностей из поколения в поколение, Однако есть и другие обстоятельства Якоб I был учителем младшего брата Иоганна I и племянника — Николаса I; Иоганн I регулярно проводил приватные коллегии — читал лекции у себя дома, и среди постоянных слушателей были его сыновья Николас II, Даниил I, Иоганн II; одна из книг Николаса I в значительной мере базируется на идеях его дяди и учителя Якоба I; Николас II обучал математике младшего брата Даниила I; последний активно привлекал к своей работе племянников Даниила II и Якоба II; Иоганн II! учился математике у своего отца Иоганна II как и его младший брат Якоби дяди Даниила I. Кроме того, многие члены этой семьи имели общий круг друзей — известных математиков супруги некоторых из них тоже принадлежали к этому кругу. В такой ситуации, вероятно, вполне обоснованно предположение, что математикой была насыщена вся атмосфера этой семьи. Иначе говоря, имела место не только биологичес- 11-1432 161 Рис. 7.3. Математики семьи Бернулли. В родословной изображены только члены семьи, занимавшиеся математикой, за исключением Николаса, основателя рода, не бывшего математиком, и двух не-математиков (пунктир. Поскольку в семье много повторяющихся имен, они снабжены номерами по 121]. кая, но и отчетливая культурная преемственность (социальная наследственность, по Н.П. Дубинину). Еще труднее развести в семейном исследовании влияния двух этих факторов, когда речь идет не о специальной способности, скажем, музыкальной, математической и т.д., а об особенностях интеллекта, памяти, внимания и о других непрерывно распределенных психологических признаках. Коэффициенты корреляции по IQ в парах родитель-ребенок колеблются в работах разных авторов в очень широких пределах — от 0,20 до 0,80, со средней величиной около 0,50 [248,130, 132]. Эта величина, с одной стороны, соответствует простому генетическому ожиданию исходя из того, что родители и дети имеют в среднем 50% общих генов, наследуемость должна приближаться к 0,5. Однако многократно показана чрезвычайная важность и раннего опыта ребенка, и количества и качества общения его с матерью и другими членами семьи, и семейных традиций, те. широкого спектра внешних средовых условий развития ребенка. Хорошо известна связь социоэкономического уровня семьи или продолжительности школьного обучения с результатами тестирования интеллекта детей. И даже такие формальные характеристики, как параметры семейной конфигурации (количество детей, порядковый номер рождения, интервал между рождениями), оказываются небезразличными для индивидуализации ребенка — ив когнитивной, ив личностной сфере. Вследствие этого констатируемое в исследовании сходство членов нуклеарной семьи по психологическим признакам может иметь иге- нетическое, и средовое происхождение. Тоже можно сказать и о снижении сходства при снижении степени родства как правило, в таком случае мы имеем дело с разными семьями, те. речь идет об уменьшении не только количества общих генов, но и о разной семейной среде. Это означает, что снижение сходства в парах людей, связанных более далеким родством, тоже не является доказательством генетической детерминации исследуемого признака в таких парах ниже генетическая общность, но одновременно выше средовые различия. Все это приводит к выводу о том, что семейное исследование само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность и не позволяет надежно развести генетический и средовый компоненты дисперсии психологического признака. Хотя, будучи объединены с другими методами, например с близнецовым, семейные данные позволяют решать вопросы, которые без них решать невозможно (например, уточнять тип наследственной передачи — аддитивный или доминантный, или контролировать сре- довые переменные (к примеру, общесемейную и индивидуальную среду, эффект близнецовости). (Об этом — в гл. VIII.) 2. МЕТОД ПРИЕМНЫХ ДЕТЕЙ Первая работа, выполненная с помощью этого метода, вышла в свет в 1924 г. Результаты, сточки зрения автора, говорят о том, что интеллект приемных детей больше зависит от социального статуса биологических родителей, чем приемных. Однако, как отмечают Р. Пло- мини соавторы [363], эта работа имела ряд дефектов только 35% из обследованных 910 детей были усыновлены в возрасте до 5 лет измерение умственных способностей проводилось по достаточно грубой всего трехбалльной) шкале. Наличие таких изъянов затрудняет содержательный анализ исследования. Через 25 лет, в 1949 г, появилась первая работа, сделанная по полной схеме метода [405]. За ней последовали другие, наиболее крупные из которых — две современные программы Техасский и Колорадский проекты исследования приемных детей. Сейчас, несмотря на некоторую критику (речь о ней пойдет далее, метод приемных детей является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим максимальной разрешающей 11* 163 способностью. Логика его проста в исследование включаются дети, максимально рано отданные на воспитание чужим людям-усыновите- лям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют, как родственники I степени, в среднем 50% общих генов, ноне имеют никакой общей среды со вторыми, наоборот, имеют общую среду, ноне имеют общих генов. Тогда, при оценке сходства исследуемого признака в парах ребенок Х биологический родитель и ребенок Х Х усыновитель, мы должны получить следующую картину больший удельный вес генетических детерминант проявится в большем сходстве ребенка со своим биологическим родителем если же превалируют средовые воздействия, то, напротив, ребенок будет больше похож на родителя-усыновителя. Таков базовый вариант метода. Сходство биологических родителей сих отданными на воспитание детьми дает достаточно надежную оценку наследуемости; сходство же усыновленных детей с приемными родителями оценивает средовый компонент дисперсии. Для контроля желательно включить в исследование обычные семьи — родных родителей и детей, живущих вместе. Один из очень интересных и информативных вариантов метода — исследование так называемых приемных (сводных) сиблингов, те. нескольких детей-неродственников, усыновленных одной семьей. Учитывая, что такие детине имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может быть результатом только действия общесемейной среды. Выделяют две схемы этого метода полную и частичную. Первая предполагает объединение данных, полученных на двух группах разлученных родственников (биологические родители и их отданные усыновителям дети разлученные сиблинги) и приемных сиблингов; вторая либо одну, либо другую группу данных. В первом случае, как пишут Р. Пломин и его соавторы, есть генетические родители (биологические родители и их отданные дети, «средовые» родители (усыновители со своими приемными детьми) ив качестве контроля дополнительная группа генетические плюс средовые» родители (обычная биологическая семья. Сопоставление этих трех групп позволяет надежно развести факторы, формирующие семейное сходство. Необходимым условием использования метода приемных детей является широкий диапазон (желательно — репрезентативный популяционному) средовых условий в семьях-усыновительницах либо, наоборот, уравнивание этих семей по тем или иным характеристикам например, по высокому интеллекту приемных родителей или по их воспитательским стилям) с последующим сопоставлением индивидуальных особенностей усыновленных ими детей от биологических родителей, имевших полярные значения исследуемого признака. Например, показано, что, во-первых, дети биологических родителей с низким интеллектом, попавшие в хорошую среду, имеют интеллект значительно выше того, который мог быть предсказан породите лей, но, во-вторых, в одинаково хорошей среде семей-усыновитель- ниц распределение оценок интеллекта приемных детей существенно зависит от интеллекта биологических родителей если они имели высокие) баллы IQ, 44% детей имеют столь же высокий интеллект и никто не имеет оценку ниже 95 баллов если же родные родители имели IQ < 95, то у 15% детей IQ тоже ниже 95 баллов и никто не имеет > 120 баллов. Иначе говоря, в одинаково хорошей среде распределение оценок IQ приемных детей сдвинуто в сторону высоких значений, если биологические родители имели высокий интеллект, ив сторону низких — если они имели сниженный интеллект. Подобного рода результаты вызвали остроумную реплику одного из психогенетиков: Лучше всего считать, что интеллект на 100% зависит от генов и на 100% — от среды) Возможные ограничения метода связаны с несколькими проблемами. Во-первых, насколько репрезентативна популяции та группа женщин, которая отдает детей Но это поддается контролю. Например, в самой большой программе — Колорадском исследовании приемных детей — все участники (245 биологических родителей, их отданных детей и усыновителей, а также 245 контрольных семей, имевших биологических и приемных сиблингов) оказались репрезентативны генеральной популяции по когнитивным характеристикам, личностным особенностям, семейной среде, образовательному и социально- экономическому статусу [363]. Авторы отмечают, что даже если по каким-либо параметрам выборки окажутся отклоняющимися от популяционных распределений, это должно быть учтено при интерпретации результатов, ноне дает повода считать метод невалидным. Во-вторых, возникает более специфичный вопрос о селективности размещения детей в приемные семьи нет ли сходства между родными и приемными родителями по каким-либо чертам Понятно, что такое сходство завысит корреляцию в парах ребенок Х усыновитель, если исследуемая черта детерминирована наследственностью, ив парах ребенок Х биологический родитель, если она в большей мере определяется средой. В любом случае оценки генетического или средо- вого компонента изменчивости данной черты будут искажены. В-третьих, существует проблема пренатальных влияний материнского организма на особенности будущего ребенка, которые должны повышать сходство материи отданного ребенка за счет внутриутробных, но средовых, а не генетических факторов. Как считают некоторые исследователи, к моменту рождения человеческий плод уже имеет некоторый опыт, ибо его нейроанатомические особенности, кортикальный субстрат и структура внутриутробной среды допускают возможность некоторого обучения. Если это так, то сходство биологической матери с отданным ребенком может иметь негенетическое происхождение. Вследствие этого некоторые исследователи считают даже, что метод приемных детей весьма информативен для изучения 165 различных постнатальных средовых влияний, ноне для решения проблемы генотип-среда см, напр, 443]. Однако, по мнению Р. Пломи- на и его соавторов, хорошим контролем может служить сопоставление корреляций в парах отданный ребенок Х биологическая мать ион же Х биологический отец [363]. Понятно, что в последнем случае внутриутробные негенетические влияния исключены. Есть и более тонкие обстоятельства, важные для оценки метода. Например, возможность формирования субъективных легенд о родных родителях в ситуации, когда ребенок знает, что он в данной семье неродной. В экспериментальной работе это создает неконтролируемую помеху, поскольку такая легенда может оказаться достаточно серьезным воспитательным фактором. В некоторых работах показано, что водной и той же семье у приемных сиблингов чаще констатируется внешний локус контроля, ау биологических детей — внутренний, что свидетельствует, очевидно, о различиях в процессах их социализации и приводит к формированию различающихся пат- тернов личностных черт. В нашей стране использовать данный метод невозможно, поскольку у нас существует гарантированная законом тайна усыновления. Это — гуманное, педагогически абсолютно верное, на наш взгляд, решение, но оно означает, что исследователь не вправе добиваться сведений ни о приемных детях, ни, тем более, об их биологических родителях. Таким образом, имеющиеся сегодня представления об ограничениях и условиях использования метода приемных детей описаны, аргументированы ив большинстве своем поддаются либо контролю, либо учету при интерпретации получаемых результатов. Поэтому они является одним из основных методов современной психогенетики. |