био расписанные билеты мои. Уровни организации жизни. Проявление главных свойств жизни на разных уровнях ее организации

• Название: Уровни организации жизни. Проявление главных свойств жизни на разных уровнях ее организации
• Дата: 23.06.2021
• Размер: 0.93 Mb.
• Имя файла: био расписанные билеты мои.docx
• Тип: Документы; #220687
• страница: 2 из 6

Голандрическое наследование

Голандрическими называются признаки, которые контролируются генами, локализованными в Y-хромосоме и не имеющими соответствующих аллелей в Х-хромосоме. Эти признаки наследуются от гетерога- метного пола к гетерогаметному полу.

У человека так наследуется гипертрихоз — наличие волос на ушной раковине. Это бывает только у мужчин. В Y-хромосоме человека обнаружены гены, контролирующие интенсивность роста тела, конечностей, размер зубов.

Голандрических признаков очень мало, что подтверждает генетическую инертность Y-хромосом.

Матроклиния, матроклинное наследование (matrocliny, matroclinal inheritance) [лат. лат. matrix (matricis) — матка; источник и греч. klino — наклоняю] — большее сходство потомков с материнским, а не с отцовским организмом, наиболее отчетливо проявляющееся при скрещивании генетически различающихся форм; основная причина М. — материнское (цитоплазматическое) наследование (см. Материнская наследственность). Термин «М.» введен А. Кернером в 1891 г.

БИЛЕТ № 2

1. 
   Нетрадиционное наследование (экспансия тринуклеотидных повторов, митохондриальное наследование).
   
2. 
   Принцип компартментации в субклеточной организации живого.
   
3. 
   Сопротивление паразитов реакциям иммунитета хозяина.
   

Нетрадиционные типы наследования

К заболеваниям с нетрадиционным типом наследования относятся митохондриальные болезни, болезни геномного импринтинга, болезни экспансии, обусловленные присутствием динамических мутаций, а также болезни, вызванные нарушением эпигенетической регуляции генной экспрессии.

Митохондриальный (мт) тип наследования называют цитоплазматическим или материнским, поскольку все митохондрии плода, независимо от его пола, имеют материнское происхождение. В значительном проценте случаев при мт-заболеваниях наблюдается гетероплазмия, т. е. сосуществование в клетках в различных пропорциях мутантных и нормальных митохондрий. Это связано с особенностями репликации и сегрегации мт-ДНК. Вероятность наследственной передачи мт-заболевания от больной матери детям зависит от уровня гетероплазмии, и при гомоплазмии достигает 100%. Больные мужчины не передают свое заболевание детям.

При мт-болезнях патология проявляется в первую очередь в тех тканях, для работы которых необходимо много энергии, например в нервной и мышечной. Это связано с тем, что главной функцией митохондрий является синтез АТФ, при расщеплении которого в дальнейшем выделяется используемая клеткой энергия. Мт-заболевания в большинстве своем носят синд-ромальный характер, при котором энцефаломиопатия часто является ведущим клиническим проявлением. К мт-болезням относятся синдром Лебера — наследственная атрофия зрительного нерва (см. главу 18), MELAS-синдром (лактоацидоз в сочетании с инсульт-подобными эпизодами), MERRF-синд-ром (миоклонус-эпилепсия — см. главу 7 — с «рваными» красными волокнами мышц, образование которых обусловлено скоплением аномальных митохондрий по краю мышечного волокна), СРЕО-синдром (прогрессирующая офтальмоплегия) и др. Разработаны высокоэффективные методы, позволяющие одновременно сканировать мутации во многих генах мт-ДНК, а также обнаруживать гетероплазмию. С использованием этих методов показано, что основной причиной мт-энцефаломиопатий являются мутации в генах тРНК.

Геномный импринтинг заключается в разном проявлении мутантного аллеля в зависимости от его прохождения через материнский или отцовский гаметогенез (см. главу 2). Он объясняется различным характером метилирования аллелей некоторых генов в мужских и женских половых клетках.

Геномный импринтинг приводит к моноаллельной экспрессии гена, при этом второй аллель этого же гена оказывается инактивирован. Наборы генов, которые в оогенезе или сперматогенезе инактивируются за счет метилирования, различаются. В том случае, если импринтирован оказывается материнский ген, экспрессируется отцовский аллель, и наоборот. Таким образом, геномный импринтинг представляет собой эпигенетический процесс, приводящий к устойчивым функциональным различиям между гомологичными отцовскими и материнскими генами. Предполагается, что около 200 генов в геноме человека подвергаются геномному импринтингу. В настоящее время идентифицировано более 80 таких генов. Многие из них кла-стерированы в определенных участках хромосом 7, 11, 14 и 15.

Болезни экспансии обусловлены присутствием динамических мутаций, т. е. увеличением (экспансией) выше допустимого предела числа микроса-теллитных повторов, расположенных в функционально значимых областях генов (см. главу 1). Примерами болезней экспансии являются синдром Мартина-Белл, миотоническая дистрофия, атаксия Фридрейха, целая серия спиноцеребеллярных атаксий, хорея Гентингтона и ряд других (см. главу 7). Все они связаны с экспансией тринуклеотидных повторов. Болезни экспансии могут быть аутосомными или Х-сцепленными в зависимости от локализации мутантного гена. Механизмы патогенетического действия динамических мутаций зависят от расположения и специфики экспансированного повтора, а тяжесть течения заболевания определяется длиной экспансии (числом повторов). При тяжелых формах заболевания идентифицируются более длинные повторы. Для многих болезней экспансии характерны следующие особенности наследования: 1) доминантный или полудоминантный характер наследственной передачи, 2) антиципация — нарастание тяжести течения заболевания в ряду поколений и 3) геномный импринтинг.

Дифференциальный характер поражения при разных болезнях экспансии определяется функциями белков, являющихся первичными биохимическими дефектами, а также различиями в тканеспецифической экспрессии соответствующих генов.

Идентификация большого числа белков и микроРНК, участвующих в регуляции генной экспрессии, свидетельствует о существовании комплекса генов, контролирующих эпигенетическую изменчивость. Мутации этих генов определяют развитие особого класса эпигенетических заболеваний. Их условно можно разделить на две группы: 1) болезни с локальным нарушением эпигенетического статуса отдельных участков генома и 2) болезни с глобальным нарушением эпигенетического статуса всего генома. В первую группу могут быть отнесены болезни геномного импринтинга, обусловленные мутациями, нарушающими моноаллельную экспрессию генов, или онкологические заболевания, связанные с нарушением характера метилирования генов супрессоров опухолей или их регуляции микроРНК.

Ко второй группе относятся моногенные болезни, обусловленные мутациями в генах ферментов метилирования ДНК, ацетилирования-деацетилирования гистонов и др. Так, мутации в гене DNMT3B (20q 11.21) метилтранс-феразы ЗВ являются причиной аутосомно-рецессивного ICF-синдрома, при котором наследственный иммунодефицит сочетается с характерными лицевыми аномалиями (см. главу 17). Мутации в гене МЕСР2 (Xq28) метил-CpG-связывающего белка 2 вызывают синдром Ретта у женщин (см. главу 7). Предполагается, что в этом случае у больных нарушена система эпигенетического контроля регуляции работы генов, избирательно экспрессирующихся в развивающихся тканях мозга.

билет 42

1

Поведение - это любые формы активности, проявляемые организмом как единым целым по отношению к окружающей среде.

Генетика поведения - область этологии, которая основывается на законах генетики и изучает, в какой степени и каким образом различия в поведении определяются наследственными факторами.

В настоящее время поведение связывают с концепцией генетической программы: та ее часть, которая не претерпевает значительных изменений в процессе трансформации в фенотип, называется закрытой программой. Другая часть - открытая программа -содержит мощную приобретенную компоненту.

Закрытые программы характерны для короткоживущих организмов; открытые - для организмов с большой продолжительностью жизни, включающей период заботы о потомстве.

У человека - самая открытая из всех возможных программ.

Зависимость поведения от наследственных факторов исследуется на различных уровнях организации живого: в биоценозах, популяциях, сообществах, на организменном уровне, а также на органном, тканевом, клеточном и молекулярном.

Основные методы исследования на экспериментальных животных - селекция в сочетании с инбридингом, моделирование; на человеке - статистический и генеалогический анализ в сочетании с близнецовым и цитогенетическим методами.

Однако, отделить биологическую компоненту от социальной у человека иногда весьма сложно.

 

Хорея Гентингтона - наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с поражением головного мозга.

Особенностью заболевания является позднее (по окончании репродуктивного периода) начало. Сопровождается личностными расстройствами, деменцией и др.

Частота встречаемости - 1:10000 населения

При порфирии под действием солнечного излучения начинается распад гемоглобина и превращение его в токсин, разъедающий ткани. Кожа приобретает коричневый оттенок, становится всё тоньше и от воздействия солнечного света лопается, покрываясь со временем шрамами и язвами.

Кожа вокруг губ и дёсен высыхает, и в результате резцы обнажаются до десен, создавая эффект оскала. Ещё один симптом - отложение порфирина на зубах, которые могут становиться красными или красновато-коричневыми.

У пациентов сильно бледнеет кожа, в дневное время они ощущают упадок сил и вялость, которая сменяется более подвижным образом жизни в ночное время.

Стержень концепции Эфроимсона состоит в убеждении, что потенциальные и состоявшиеся таланты и гении имеют, как правило, в своем генотипе генетические факторы внутреннего "допинга", резко повышающие психическую и интеллектуальную активность на фоне тех или иных способностей.

Избыток мочевой кислоты (гиперурикемия) нередко приводит к отложению ее солей (уратов) в виде кристаллов и к известной со времен античности подагре с весьма характерной симптоматикой. Эволюция человека сопровождалась отбором стимуляторов активности мозга.

Организм обычных людей в норме содержит мочевой кислоты

около 1 грамма,

А у подагриков - 20 - 30 граммов. Каждый второй гений был подагриком.
Оноре де Бальзак - автор знаменитой «Человеческой комедии» выпивал за ночь до 25-30 чашек крепчайшего кофе

Синдром Марфана сопровождается усиленным выбросом в кровь катехоламинов, в состав которых входит и адреналин, что позволяет организму выдержать высокий уровень физических и психических нагрузок. Невероятные трудоголики.

В крови лиц с синдромом Морриса содержится повышенное количество мужского полового гормона тестостерона. Эти женщины физически очень сильны и выносливы. В спорте им нет равных. По статистике, 1% всех выдающихся спортсменок по своей генетической природе не являются женщинами.

Геномный компонент в развитии в поведенческих характеристик.

В 1966 году была впервые продемонстрирована роль генов в предрасположенности к шизофрении. С тех пор многочисленные исследования открыли генетический компонент в развитии многих поведенческих характеристик, включая умственные способности, способности к обучению, индивидуальные особенности, в том числе, такие, например, как склонность к гомосексуальным отношениям, к алкоголизму

и др.

Существует корреляция между коэффициентом умственного развития и числом детей в семье. (больше детей, меньше развитие).

Риск возникновения больших эпилептических припадков у сибсов больных пробандов определяется началом заболевания у пробанда.

Для человеческих популяций характерна ассортативность браков.

Ассортативность - предпочтительность в выборе брачного партнера по наличию (положительная ассортативность) или по отсутствию какого-либо признака (отрицательная ассортативность), приводящая к отклонению от панмиксии - равновероятного включения в брак. Практически это служит причиной того, что частота ряда психических заболеваний и состояний (шизофрения, неврозы, алкоголизм, олигофрения) выше среди брачных партнеров больных с соответствующими нозологическими формами, чем можно было бы ожидать, исходя из их популяционной частоты. Формируются, таким образом, субпопуляции с высокой генотипической корреляцией внутри них и повышенным риском заболеваемости у потомства.

Импрессинг - это ранние и сверхранние впечатления детства, которые действуют в чувствительный период и определяют характер и направление деятельности личности на всю жизнь. Для становления потенциального гения необходимы раннее признание, поощрение и свобода творческого самовыражения.

 

2

Роль антропогенных факторов в эволюции видов и биогеоценозов

Наиболее наглядными примерами влияния человека на процесс эволюции видов являются одомашнивание животных и выведение сортов культурных растений. Этот процесс продолжается целенаправленно не менее 70 тыс. лет. Существующая генотипическая изменчивость была использована для выведения тысяч сортов растений и пород животных. Таким образом, человек создал огромное разнообразие организмов, которые не могли бы быть получены естественным образом и существовать в естественной среде.

Предковые формы многих культур исчезли с лица Земли. Многие из сегодняшних видов так сильно отличаются от исходных, что их можно уже считать новыми видами антропогенного происхождения. Такова, например, кукуруза, которая в процессе эволюции под контролем человека в естественных условиях утратила способность к самостоятельному размножению: перед прорастанием ее семена обязательно должны быть освобождены от початка.

Параллельно с эволюцией собственно культурных растений человек стимулирует адаптации огромного количества видов сорных растений и животных-вредителей сельскохозяйственных культур, часто строго приуроченных к определенным культурам. Это вынуждает селекционеров выводить сорта растений, устойчивых к вредителям и болезням. Так, сорта садовой земляники отличаются по чувствительности к грибковому заболеванию — серой гнили, а маниока (распространенная тропическая культура) — даже по чувствительности к поеданию местной саранчой.

Интродукция (введение в культуру) растений и животных из отдаленных мест их естественных обитании часто оканчивается неудачей в связи с тем, что в новых биогеоценозах они не могут включиться в эволюционно отработанную систему биотического круговорота веществ, поэтому их успешное культивирование обычно возможно лишь в условиях садов и зоопарков с гарантированным постоянным уходом. Однако для некоторых видов новые условия обитания оказываются даже более благоприятными, чем на их родине, в результате чего возможно их эффективное включение в состав местной фауны и флоры и даже вытеснение некоторых конкурирующих аборигенных видов.

Так, совершенно новые водные экологические системы создало растение элодея канадская, которое попало в Европу через ботанические сады около 100 лет тому назад и встречается сейчас практически во всех пресных водоемах с медленным течением. Ее быстрое вегетативное размножение привело'в ряде мест даже к нарушению судоходства.

Столь же недолга история другого растения — высокого кустарника буддлейи Давида, завезенного в Европу из субтропических зон Центрального Китая. Это растение оказалось чрезвычайно устойчивым к низким зимним температурам, к загрязнению воздуха и способно к очень быстрому росту. В Европе оно занимает пустыри, свалки и заброшенные строительные площадки, создавая основу новых биогеоценозов в условиях, мало пригодных для роста большинства аборигенных растений. Цветы буддлейи посещают 20 местных видов бабочек, много видов пчел, мух и жуков. Листьями стали кормиться гусеницы более 12 видов европейских чешуекрылых, а некоторые виды других насекомых перешли к питанию лепестками ее цветков и семенами. 182

Не менее впечатляющие примеры преобразующей деятельности человека на экологические системы дает изучение флоры субтропических районов Западной Грузии, абсолютное большинство кустарников и особенно травянистых растений которой происходит из стран Восточной и Юго-Восточной Азии. Сельскохозяйственное и промышленное производство в Грузии создает новые комплексы условий, в которых растения, адаптированные к жизни в девственных колхидских лесах, не выживают. Широкие международные связи Грузии через портовые города и работа ботанических садов по культивированию иноземных растений привели к быстрому освоению ими новых территорий, причем в основном в садах, на полях, вдоль дорог, на железнодорожных насыпях и в зонах прямого действия промышленных предприятий. В устойчивые экологические системы колхидских лесов они проникнуть не смогли.

+Интересно, что консументами в таких антропогенных биогеоценозах могут являться не только некоторые наиболее экологически пластичные насекомые, синантропные грызуны и воробьи. На территории Южного Закавказья описано несколько видов ящериц, популяции которых представлены исключительно самками, размножающимися партеногенетически. Происходят они от местных видов ящериц, обитающих в условиях среды, не измененной человеком. Переход к партеногенезу снижает возможности адаптации высокоорганизованных животных в естественных биогеоценозах, но облегчает возможности обитания в обедненных экологических системах, продуценты которых представлены практически исключительно иноземными видами растений.

Таким образом, рассмотренные примеры свидетельствуют о том, что как целенаправленная, так и непланируемая преобразовательная деятельность человека не только приводит к исчезновению отдельных видов животных и растений, но и является фактором эволюции популяций, видов и целых экологических систем практически во всех регионах, затронутых его хозяйственной деятельностью.

3



билет 43

1

11. Биологические ритмы. Хронобиология. Хрономедицина.

Биологические ритмы - (биоритмы), циклические колебания интенсивности и характера биологических процессов и явлений. Одни биологические ритмы относительно самостоятельны (например, частота сокращений сердца, дыхания), другие связаны с приспособлением организмов к геофизическим циклам - суточным (например, колебания интенсивности деления клеток, обмена веществ, двигательной активности животных), приливным (например, биологические процессы у организмов, связанные с уровнем морских приливов), годичным (изменение численности и активности животных, роста и развития растений и др). Наука о биологических ритмах - хронобиология. Биологические ритмы — фундаментальное свойство органического мира, обеспечивает его способность адаптации и выживания в циклически меняющихся условиях внешней среды. Поскольку в биоритмологическом аспекте здоровье представляет собой оптимальное соотношение взаимосвязанных ритмов физиологических функций организма и их соответствие закономерным колебаниям условий среды обитания, анализ изменений этих ритмов и их рассогласования помогает глубже понять механизмы возникновения и развития патологических процессов, улучшить раннюю диагностику болезней и определить наиболее целесообразные временные схемы терапевтических мероприятий.

Хронобиология - раздел биологии, изучающий биологические ритмы, протекание различных биологических процессов (преимущественно циклических) во времени. Хронобиология - новый подход по выявлению индивидуальною хронотипа человека, графическое изображение которого назвали суточной, недельной и годовой физиологическими кривыми.

Хрономедицина — это область медицины, в которой используется представление о биологических ритмах, которые изучаются в рамках хронобиологии. Хрономедицина (как и сама хронобиология) — это молодая область междисциплинарных исследований, которая находится в процессе становления. В хрономедицине находят свое применение методы математической обработки временных рядов, которые используются для анализа ритмических проявлений физиологических процессов организма. Таким образом хрономедицина оказывается на стыке наук: медицины (диагностика и лечение заболеваний), хронобиологии (разработка теоретических представлений) и математики (разработка методов математического анализа ритмических проявлений).

2