био расписанные билеты мои. Уровни организации жизни. Проявление главных свойств жизни на разных уровнях ее организации

• Название: Уровни организации жизни. Проявление главных свойств жизни на разных уровнях ее организации
• Дата: 23.06.2021
• Размер: 0.93 Mb.
• Имя файла: био расписанные билеты мои.docx
• Тип: Документы; #220687
• страница: 4 из 6

§ 56. Болезни, наследуемые по доминантному типу

При доминантном типе наследования один из родителей больного также болен. При большом числе детей имеется соотношение больных и здоровых, равное 1:1, потому что шансы получить или не получить мутантный ген примерно одинаковы. Доминантное наследование у человека может маскироваться явлением пенетрантности, т. е. непроявлением действия патологического гена. Обладающие этим геном остаются здоровыми, но могут передать детям наследственное заболевание. Если в семье имеется первый случай доминантного заболевания (спорадический), то речь идет о вновь возникшей мутации в зародышевой клетке одного из родителей, который считается здоровым.

По доминантному типу наследуются такие признаки как синдактилия (сращение пальцев рук), полидактилия (увеличение числа пальцев до 6 или даже 7), брахидактилия (укорочение пальцев на руках и ногах вследствие недоразвития средних фаланг). К этой же группе наследственных патологий относится ахондроплазия, характеризующаяся карликовым ростом и непропорциональным сложением с заметным укорочением рук и ног вследствие нарушения роста эпифизарных хрящей длинных трубчатых костей. Прогрессирующая хорея (хорея Гентингтона), проявляющаяся в возрасте 35-40 лет и позже, характеризуется дрожанием рук, непроизвольными движениями (гиперкинез) и последующим слабоумием.

Как доминантный признак передаются также множественный нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена), врожденная атрофия слухового нерва, мозжечковая атаксия и многие другие заболевания.

билет 46

1. Злокачественный рост как микроэволюционный процесс. В основе родственных заболеваний, объединенных термином «новообразование», лежат нарушения наиболее фундаментальных законов поведения клеток в многоклеточном организме. Опухолевый рост - это процесс, при котором отдельные клетки стремятся лишь к собственному процветанию в ущерб соседям, но в конечном итоге разрушают все клеточное сообщество и погибают вместе с ним. Клетки опухоли: размножаются без ограничений; захватывают и заполняют места, принадлежащие другим клеткам Опухолевым клеткам свойственны: автономность; отсутствие контактной ингибиции; анаплазия (стойкая дедифференцировка); морфологический и функциональный атипизм голодание не приводит к торможению роста опухоли МАЛИГНИЗАЦИЯ - превращение исходно незлокачественной клетки в клетку злокачественной опухоли. Анаплазия - возврат клеток и тканей в недифференцированное состояние; при этом они перестают выполнять специфические функции и приобретают способность к неограниченному росту. Онкогены — гены, продукты которых обладают способностью трансформировать клетки так, что они приобретают свойства опухолевых. Онкорнавирус — РНК-содержащий вирус, вызывающий перерождение нормальных клеток в раковые; содержит в своем составе обратную транскриптазу.

1. Роль ядра в явлениях наследственности и изменчивости Ядро — основной компонент клетки, несущий генетическую информацию. У эукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК органелл. Функции ядра: 1. Регуляция процесса обмена веществ 2. Хранение наследственной информации и ее воспроизводство 3. Синтез РНК 4. Сборка рибосом Важнейшей функцией ядра является сохранение генетической информации. При делении клетки ядро также делится надвое, а находящаяся в нём ДНК копируется (реплицируется). Благодаря этому у всех дочерних клеток также имеются ядра. Сохраняя преемственность в ряду клеточных поколений, хромосомы в зависимости от периода и фазы клеточного цикла меняют свое строение.

2. Х-сцепленные заболевания человека, наследуемые по доминантному и рецессивному типу. X-связанный ихтиоз (X-сцепленный ихтиоз) — X-сцепленное рецессивное кожное заболевание, вызываемое врождённой недостаточностью стероидной сульфатазы, фермента, преобразующего стероиды в активную форму. Дальтонизм - врожденное нарушение зрения, которое выражается в неспособности различать главным образом зеленый и красный цвета. Наследуется сцепленно с Ххромосомой. Эти люди иначе воспринимают цвет и по-другому комбинируют основные монохроматические цвета, чтобы подобрать нужный оттенок. Наблюдается преимущественно у мужчин (8%). Болезнь Бруто́на (син. агаммаглобулинемия, X-сцепленная инфантильная, врожденная агаммаглобулинемия) — вариант первичного гуморального иммунодефицита. Заболевание характеризуется нарушением созревания В-лимфоцитов и почти полным отсутствием плазмоцитов и иммуноглобулинов Болезнь Брутона наследуется по Хсцепленному рецессивному типу. К доминантному, сцепленному с Х-хромосомой, типу наследования относится витамин Д-резистентный рахит (синонимы: гипофосфатемия, семейная-Х-сцепленная гипофосфатемия, фосфатдиабет, синдром Олбрайта-Баттлера-Блюмберга), частота которого в среднем составляет.

билет 47

1. Размножение как универсальное свойство живого. Размножение - свойство живых организмов воспроизводить себе подобных, обеспечивая непрерывность и преемственность жизни в ряду поколений. Существование целостного организма поддерживается делением его дискретных единиц - клеток, так как продолжительность жизни большинства клеток короче жизни особи. Существование вида поддерживается размножением составляющих его особей, продолжительность жизни которых ограничена

1. Генетические и цитологические карты хромосом человека. Использование ДНК-зондов для картирования хромосом. Секвенирование. Цитологические карты – определение локализации какого-либо гена на хромосоме. В такой карте можно наблюдать истинное расположение генов. Метод создания цитологических карт заключается в следующем: с помощью мутагенов индуцируют различные хромосомные перестройки — делеции, транслокации или инверсии, которые приводят к изменению силы сцепления генов, что выявляется при генетическом анализе. Некоторые из этих перестроек можно определить с помощью микроскопа и установить корреляцию между генетическими и цитологическими данными. Генетические карты хромосом - карта генома, в которой полиморфные локусы располагаются относительно друг друга на основе частоты, с которой они рекомбинируют в мейозе. Единица расстояния - сантиморганида (сМ) , 1% вероятность рекомбинации. Представляют собой схемы относительного расположения сцепленных между собой наследственных факторов — генов и отображают реально существующий линейный порядок размещения генов в хромосомах. ДНК-зонд — фрагмент ДНК, меченный тем или иным образом и использующийся для гибридизации со специфическим участком молекулы ДНК. Позволяет идентифицировать комплементарные ему нуклеотидные последовательности. ДНК-зонды могут быть использованы для гетерогенного детектирования целевых нуклеиновых кислот, введённая в ДНК-зонд метка позволяет определить области, в которых произошло связывание ДНКзонда и мишени. Секвенирование - это определение нуклеотидной последовательности избранного участка ДНК. В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде. В результате секвенирования перекрывающихся участков ДНК, получают последовательности участков генов, целых генов, тотальной мРНК и даже полных геномов организмов

классификация мутаций

Наследственные изменения генетического материала теперь называют мутациями. Мутации — внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов.

Мутации по месту их возникновения:

Генеративные — возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.

Соматические — возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

Мутации по адаптивному значению:

Полезные — повышающие жизнеспособность особей.

Вредные:

летальные — вызывающие гибель особей;

полулетальные — снижающие жизнеспособность особи (у мужчин рецессивный ген гемофилии носит полулетальный характер, а гомозиготные женщины оказываются нежизнеспособными).

Нейтральные — не влияющие на жизнеспособность особей.

Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.

Мутации по характеру проявления:

доминантные, которые могут делать обладателей этих мутаций нежизнеспособными и вызывать ихгибель на ранних этапах онтогенеза (если мутации являются вредными);

рецессивные — мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости (при изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование).

Мутации по степени фенотипического проявления:

крупные — хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип (махровость у цветков);

малые — мутации, практически не дающие фенотипического проявления (незначительное удлинение остей у колоса).

Мутации по изменению состояния гена:

прямые — переход гена от дикого типа к новому состоянию[1];

обратные — переход гена от мутантного состояния к дикому типу.

Мутации по характеру их появления:

спонтанные — мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания;

индуцированные — мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов.

Мутации по характеру изменения генотипа:

1. Генные – мутации, выражающиеся в изменении структуры отдельных участков ДНК

2. Хромосомные – мутации, характеризующиеся изменением структуры отдельных хромосом.

3. Геномные – мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом

Мутации по месту их проявления:

1. Ядерные

a. Хромосомные

b. Точковые - Генная мутация, представляющая собой замену (в результате транзиции или трансверсии), вставку или потерю одного нуклеотида.

c. Геномные

2.Цитоплазменные–мутации, связанные с мутациями неядерных генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид — хлоропластов.

Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о генных болезнях.

Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.

Чаще всего генные мутации происходят в результате:

1. замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;

2. вставки нуклеотидов;

3. потери нуклеотидов;

4. удвоения нуклеотидов;

5. изменения порядка чередования нуклеотидов.

Типы генных мутаций:

1. Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида;

2. Динамическая мутация - нарастание числа повторных триплетов в гене (атаксия Фридрейха);

3. Дупликация – удвоение фрагментов ДНК;

4. Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов;

5. Инсерсия - перемещение фрагментов ДНК;

6. Летальная мутация – приводит к гибели

7. Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой аминокислоте (серповидно-клеточная анемия);

8. Нонсенс-мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образованию стоп-кодона;

9. Регуляторная мутация - Изменения в 5' или 3' нетранслируемых областях гена нарушают его экспрессию;

10. Сплайсинговые мутации – точечные заменяя нуклеотидов на границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга.

Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. спленомегалии,

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изменения структуры хромосом(методичка23)

1. Внутрихромосомные мутации:

a. Делеция (del-) — утрата части хромосомы (АВСD ® AB);

b. Инверсия (inv) — поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD ® ACBD)

· Перицентрическая – разрыв в q и p плечах;

· Парацентрическая – разрыв в одном плече;

c. дупликация (dup+) — удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD ® ABCBCD);

d. Изохромосома (i)– соединение плеч pp и qq

e. Кольцевая хромосома ( r)– утрата теломер и замыкание хромосом в одно кольцо.

2. Межхромосомные мутации:

транслокация (t) — Перенос участка или целой хромосомы на другую (гомологичную или негомологичную)

1. Реципрокная (сбалансированная) – взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами;

2. Нереципрокная (несбалансированная) – перемещение участка хромосомы либо внутри той же хромосомы, либо в другую хромосому;

3. Робертсоновская (rob) – центрическое слияние q плеч двух акроцентрических хромосом.

Геномные мутации.

Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.

В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают:

1. Гаплоидию — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.

2. Полиплоидию — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Они могут быть:

· автополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов одного вида;

· аллополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов).

3. Гетероплоидию (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются:

· трисомики — организмы с набором хромосом 2n+1;

· моносомики — организмы с набором хромосом 2n -1;

· нулесомики — организмы с набором хромосом 2n –2.

Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом.

билет 48

1. Биологические ритмы, их генетическая детерминированность. Проявление биоритмов на различных уровнях организации жизни. Биологи́ческие ри́тмы — (биоритмы) периодически повторяющиеся изменения характера и интенсивности биологических процессов и явлений. Они свойственны живой материи на всех уровнях ее организации — от молекулярных и субклеточных до биосферы. Являются фундаментальным процессом в живой природе. Адаптация организмов к окружающей среде в процессе эволюционного развития шла в направлении как совершенствования их структурной организации, так и согласования во времени и пространстве деятельности различных функциональных систем. Исключительная стабильность периодичности изменения освещенности, температуры, влажности, геомагнитного поля и других параметров окружающей среды, обусловленных движением Земли и Луны вокруг Солнца, позволила живым системам в процессе эволюции выработать стабильные и устойчивые к внешним воздействиям временные программы, проявлением которых служат биоритмы. Такие ритмы, обозначаемые иногда как экологические, или адаптивные (например: суточные, приливные, лунные и годовые), закреплены в генетической структуре. Выделяют ритмы: – отдельных субклеточных структур (периодическое обновления органелл); – жизнедеятельности клеток; – органов или тканей (например овариальный цикл); – одно- и многоклеточных организмов (Аромат цветов длится лишь несколько часов в сутки – в период активности насекомых-опылителей); – популяций и экосистем (миграция птиц на юг, отливы и приливы) Одни биологические ритмы относительно самостоятельны (например, частота сокращений сердца, дыхания), другие связаны с приспособлением организмов к геофизическим циклам - суточным (например, колебания интенсивности деления клеток, обмена веществ, двигательной активности животных), приливным (например, открывание и закрывание раковин у морских моллюсков, связанные с уровнем морских приливов), годичным (изменение численности и активности животных, роста и развития растений и др.) Биоритмология является одним из направлений сформировавшегося в 60-е гг. раздела биологии — хронобиологии. На стыке биоритмологии и клинической медицины находится так называемая хрономедицина, изучающая взаимосвязи Б. р. с течением различных заболеваний, разрабатывающая схемы лечения и профилактики болезней с учетом Б. р. и исследующая другие медицинские аспекты Б. р. и их нарушений. Биоритмы подразделяются на физиологические и экологические. Физиологические ритмы, как правило, имеют периоды от долей секунды до нескольких минут. Это, например, ритмы давления, биения сердца и артериального давления. Экологические ритмы по длительности совпадают с каким-либо естественным ритмом окружающей среды. Б. р. описаны на всех уровнях, начиная от простейших биологических реакций в клетке и кончая сложными поведенческими реакциями. Таким образом, живой организм является совокупностью многочисленных ритмов с разными характеристиками. По последним научным данным в организме человека выявлено около 300 суточных ритмов. Адаптация организмов к окружающей среде в процессе эволюционного развития шла в направлении как совершенствования их структурной организации, так и согласования во времени и пространстве деятельности различных функциональных систем. Исключительная стабильность периодичности изменения освещенности, температуры, влажности, геомагнитного поля и других параметров окружающей среды, обусловленных движением Земли и Луны вокруг Солнца, позволила живым системам в процессе эволюции выработать стабильные и устойчивые к внешним воздействиям временные программы, проявлением которых служат Б. р. Такие ритмы, обозначаемые иногда как экологические, или адаптивные (например: суточные, приливные, лунные и годовые), закреплены в генетической структуре. В искусственных условиях, когда организм лишен информации о внешних природных изменениях (например, при непрерывном освещении или темноте, в помещении с поддерживаемыми на одном уровне влажностью, давлением и т.п.) периоды таких ритмов отклоняются от периодов соответствующих ритмов окружающей среды, проявляя тем самым свой собственный период.

2. Характеристика типов размножения, эволюционные преимущества и недостатки каждого из них. Бесполое размножение (соматическими клетками): • в воспроизведении участвует 1 родительская особь, из части тела которой развиваются дочерние организмы; • генотипы дочерних особей идентичны родительскому; • клетки, участвующие в размножении, делятся митозом; • это размножение позволяет быстро увеличивать число особей, существующих в неизменных условиях среды; • обладает стабилизирующей функцией (сохранение признаков пород, сортов). Половое размножение (при помощи половых клеток): • в воспроизведении участвует 2 родительские особи (с оплодотворением), или 1 родительская особь (партеногенез); • генотипы дочерних особей отличаются от родительских, вследствие комбинативной изменчивости; • клетки, участвующие в размножении образуются мейозом; • это размножение способствует приспособлению организмов в различных (меняющихся) условиях жизни; • обеспечивает эволюционный процесс (поставляет материал для естественного отбора).

классификация мутаций

Наследственные изменения генетического материала теперь называют мутациями. Мутации — внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов.