био расписанные билеты мои. Уровни организации жизни. Проявление главных свойств жизни на разных уровнях ее организации
 Скачать 0.93 Mb.
|
|
Мутации по месту их возникновения: Генеративные — возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении. Соматические — возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного). Мутации по адаптивному значению: Полезные — повышающие жизнеспособность особей. Вредные: летальные — вызывающие гибель особей; полулетальные — снижающие жизнеспособность особи (у мужчин рецессивный ген гемофилии носит полулетальный характер, а гомозиготные женщины оказываются нежизнеспособными). Нейтральные — не влияющие на жизнеспособность особей. Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной. Мутации по характеру проявления: доминантные, которые могут делать обладателей этих мутаций нежизнеспособными и вызывать ихгибель на ранних этапах онтогенеза (если мутации являются вредными); рецессивные — мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости (при изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование). Мутации по степени фенотипического проявления: крупные — хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип (махровость у цветков); малые — мутации, практически не дающие фенотипического проявления (незначительное удлинение остей у колоса). Мутации по изменению состояния гена: прямые — переход гена от дикого типа к новому состоянию[1]; обратные — переход гена от мутантного состояния к дикому типу. Мутации по характеру их появления: спонтанные — мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания; индуцированные — мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов. Мутации по характеру изменения генотипа: 1. Генные – мутации, выражающиеся в изменении структуры отдельных участков ДНК 2. Хромосомные – мутации, характеризующиеся изменением структуры отдельных хромосом. 3. Геномные – мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом Мутации по месту их проявления: 1. Ядерные a. Хромосомные b. Точковые - Генная мутация, представляющая собой замену (в результате транзиции или трансверсии), вставку или потерю одного нуклеотида. c. Геномные 2.Цитоплазменные–мутации, связанные с мутациями неядерных генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид — хлоропластов. Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о генных болезнях. Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно. Чаще всего генные мутации происходят в результате: 1. замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2. вставки нуклеотидов; 3. потери нуклеотидов; 4. удвоения нуклеотидов; 5. изменения порядка чередования нуклеотидов. Типы генных мутаций: 1. Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида; 2. Динамическая мутация - нарастание числа повторных триплетов в гене (атаксия Фридрейха); 3. Дупликация – удвоение фрагментов ДНК; 4. Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов; 5. Инсерсия - перемещение фрагментов ДНК; 6. Летальная мутация – приводит к гибели 7. Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой аминокислоте (серповидно-клеточная анемия); 8. Нонсенс-мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образованию стоп-кодона; 9. Регуляторная мутация - Изменения в 5' или 3' нетранслируемых областях гена нарушают его экспрессию; 10. Сплайсинговые мутации – точечные заменяя нуклеотидов на границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга. Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. спленомегалии, Хромосомные мутации Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изменения структуры хромосом(методичка23) 1. Внутрихромосомные мутации: a. Делеция (del-) — утрата части хромосомы (АВСD ® AB); b. Инверсия (inv) — поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD ® ACBD) · Перицентрическая – разрыв в q и p плечах; · Парацентрическая – разрыв в одном плече; c. дупликация (dup+) — удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD ® ABCBCD); d. Изохромосома (i)– соединение плеч pp и qq e. Кольцевая хромосома ( r)– утрата теломер и замыкание хромосом в одно кольцо. 2. Межхромосомные мутации: транслокация (t) — Перенос участка или целой хромосомы на другую (гомологичную или негомологичную) 1. Реципрокная (сбалансированная) – взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами; 2. Нереципрокная (несбалансированная) – перемещение участка хромосомы либо внутри той же хромосомы, либо в другую хромосому; 3. Робертсоновская (rob) – центрическое слияние q плеч двух акроцентрических хромосом. Геномные мутации. Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы. В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают: 1. Гаплоидию — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом. 2. Полиплоидию — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Они могут быть: · автополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов одного вида; · аллополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов). 3. Гетероплоидию (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются: · трисомики — организмы с набором хромосом 2n+1; · моносомики — организмы с набором хромосом 2n -1; · нулесомики — организмы с набором хромосом 2n –2. Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом. билет 49 1.Нетрадиционное наследование (экспансия тринуклеотидных повторов, митохондриальное наследование). Прежде всего, это наследование признаков, определяемых генами, расположенными в половых хромосомах, и неядерными генами (у человека это молекулы ДНК митохондрий). Особенности наследования мт-ДНК: мт-ДНК передается исключительно по материнской линии, т.е. матроклинно; Отсутствует комбинативная изменчивость; мт-ДНК не имеет интронов (поэтому скорость мутирования в 10 раз выше); Внутри одной клетки могут сосуществовать одновременно нормальные и мутантные мтДНК. Болезни с экспансией тринукпеотидных повторов — новый класс наследственных болезней, в основе развития которых лежит единый механизм — возрастание (экспансия) числа копий тринукпеотидных повторов в последовательных поколениях родословной. Генетическая антиципация описана для ревматоидного артрита, неспецифического язвенного колита, нейродегенеративных заболеваний. Есть прямая корреляция между числом повторов и тяжестью клинической картины. 2. Гетеро- и эухроматин, его структурные и функциональные отличия. Если хроматин упакован плотно его называют конденсированным или гетерохроматином, он хорошо видим под микроскопом. ДНК, находящаяся в гетерохроматине не транскрибируется, обычно это состояние характерно для незначащих или молчащих участков. Полная конденсация хромосом происходит перед делением клетки. Если хроматин упакован неплотно, его называют эу- или интерхроматином. Этот вид хроматина гораздо менее плотный при наблюдении под микроскопом и обычно характеризуется наличием транскрипционной активности. Гетерохроматин — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии. Особенностью гетерохроматиновой ДНК является крайне низкая транскрибируемость. ГЕТЕРОХРОМАТИН (от гетеро... и хроматин), участки хроматина, находящиеся в конденсированном (плотно упакованном) состоянии в течение всего клеточного цикла. Интенсивно окрашиваются ядерными красителями и хорошо видны в световой микроскоп даже во время интерфазы. Гетерохроматич. р-ны хромосом, как правило, реплицируются позже эухроматиновых и не транскрибируются, т. е. генетически весьма инертны. Ядра активных тканей и эмбриональных клеток большей частью бывают бедны Г. Различают факультативный и конститутивный (структурный) Г. Факультативный Г. присутствует только в одной из гомологичных хромосом. Пример Г. такого типа — вторая Х-хромосома у жен. особей млекопитающих, к-рая в ходе раннего эмбриогенеза инактивируется вследствие её необратимой конденсации. Структурный Г. содержится в обеих гомологичных хромосомах, локализован преим. в экспонированных участках хромосомы — в центромере, теломере, ядрышко-вом организаторе (во время интерфазы он располагается неподалёку от ядерной оболочки), обеднён генами, обогащен сателлитной ДНК и может инактивиро-вать расположенные по соседству гены (т. н. эффект положения). Этот тип Г. очень вариабелен как в пределах одного вида, так и в пределах близких видов. Он может влиять на синапсис хромосом, частоту индуцированных разрывов и рекомбинацию. Участкам структурного Г. свойственна адгезия (слипание) сестринских хроматид. ЭУХРОМАТИН (от греч. eu — хорошо, полностью и хроматин), участки хромосом, сохраняющие деспирализованное состояние в покоящемся ядре (в интерфазе) и спирализующиеся при делении клеток (в профазе); содержат большинство генов и потенциально способны к транскрипции. Э. отличается от гетерохроматина меньшим содержанием метилированных оснований и блоков повторяющихся последовательностей ДНК, большим количеством негистоновых белков и ацетилированных молекул гистонов, менее плотной упаковкой хромосомного материала, что, как полагают, особенно важно для активности Э. и делает его потенциально более доступным для ферментов, обеспечивающих транскрипцию. Э. может приобретать свойства факультативного гетерохроматина — инактивироваться, что является одним из способов регуляции генной активности. 1. Синтетическая теория эволюции, современное состояние. Синтетическая теория эволюции (также современный эволюционный синтез) — современная эволюционная теория, которая является синтезом различных дисциплин, прежде всего, генетики и дарвинизма. Основные положения СТЭ: 1) Естественный отбор не является единственным движителем эволюции. 2) Эволюция далеко не всегда носит дивергентный характер. 3) Эволюция не обязательно идет постепенно. Не исключено, что в отдельных случаях внезапный характер могут иметь и отдельные макроэволюционные события. 4) Макроэволюция может идти как через микроэволюции, так и своими путями. Возникновение и развитие СТЭ Синтетическая теория в её нынешнем виде образовалась в результате переосмысления ряда положений классического дарвинизма с позиций генетики начала XX века. Толчок к развитию синтетической теории дала гипотеза о рецессивности новых генов. Говоря языком генетики второй половины XX века, эта гипотеза предполагала, что в каждой воспроизводящейся группе организмов во время созревания гамет в результате ошибок при репликации ДНК постоянно возникают мутации — новые варианты генов. Влияние генов на строение и функции организма плейотропно: каждый ген участвует в определении нескольких признаков. С другой стороны, каждый признак зависит от многих генов; генетики называют это явление генетической полимерией признаков. Фишер говорит о том, что плейотропия и полимерия отражают взаимодействие генов, благодаря которому внешнее проявление каждого гена зависит от его генетического окружения. Поэтому рекомбинация, порождая всё новые генные сочетания, в конце концов создает для данной мутации такое генное окружение, которое позволяет мутации проявиться в фенотипе особи-носителя. Так мутация попадает под действие естественного отбора, отбор уничтожает сочетания генов, затрудняющие жизнь и размножение организмов в данной среде, и сохраняет нейтральные и выгодные сочетания, которые подвергаются дальнейшему размножению, рекомбинации и тестированию отбором. Причем отбираются прежде всего такие генные комбинации, которые способствуют благоприятному и одновременно устойчивому фенотипическому выражению изначально мало заметных мутаций, за счет чего эти мутантные гены постепенно становятся доминантными. Таким образом, сущность синтетической теории составляет преимущественное размножение определённых генотипов и передача их потомкам. В вопросе об источнике генетического разнообразия синтетическая теория признает главную роль за рекомбинацией генов. Считают, что эволюционный акт состоялся, когда отбор сохранил генное сочетание, нетипичное для предшествующей истории вида. В итоге для осуществления эволюции необходимо наличие трёх процессов: - мутационного, генерирующего новые варианты генов с малым фенотипическим выражением; - рекомбинационного, создающего новые фенотипы особей; - селекционного, определяющего соответствие этих фенотипов данным условиям обитания или произрастания. Все сторонники синтетической теории признают участие в эволюции трёх перечисленных факторов. Важной предпосылкой для возникновения новой теории эволюции явилась книга английского генетика, математика и биохимика Дж. Б. С. Холдейна-младшего, издавшего её в 1932 году под названием «The causes of evolution». Холдейн, создавая генетику индивидуального развития, сразу же включил новую науку в решение проблем макроэволюции. Крупные эволюционные новшества очень часто возникают на основе неотении (сохранение ювенильных признаков у взрослого организма). Неотенией Холдейн объяснял происхождение человека («голая обезьяна»), эволюцию таких крупных таксонов, как граптолиты и фораминиферы. В 1933 году учитель Четверикова Н. К. Кольцов показал, что неотения в животном царстве широко распространена и играет важную роль в прогрессивной эволюции. Она ведет к морфологическому упрощению, но при этом сохраняется богатство генотипа. . Основные положения СТЭ, их историческое формирование и развитие Авторы синтетической теории расходились во мнениях по ряду фундаментальных проблем и работали в разных областях биологии, но они были практически единодушны в трактовке следующих основных положений: - элементарной единицей эволюции считается локальная популяция; - материалом для эволюции являются мутационная и рекомбинационная изменчивость; - естественный отбор рассматривается как главная причина развития адаптаций, видообразования и происхождения надвидовых таксонов; - дрейф генов и принцип основателя выступают причинами формирования нейтральных признаков; - вид есть система популяций, репродуктивно изолированных от популяций других видов, и каждый вид экологически обособлен; - видообразование заключается в возникновении генетических изолирующих механизмов и осуществляется преимущественно в условиях географической изоляции. Таким образом, синтетическую теорию эволюции можно охарактеризовать как теорию органической эволюции путем естественного отбора признаков, детерминированных генетически. Основные положения статьи Хаксли 1936 года можно очень кратко изложить в такой форме: - Мутации и естественный отбор — комплементарные процессы, которые по отдельности не способны создать направленные эволюционные изменения. - Отбор в природных популяциях чаще всего действует не на отдельные гены, а на комплексы генов. Мутации не могут быть полезными или вредными, но их селективная ценность варьирует в разных средах. Механизм действия отбора зависит от внешней и генотипической среды, а вектор его действия от фенотипического проявления мутаций. - Репродуктивная изоляция — главный критерий, свидетельствующий о завершении видообразования. Видообразование может быть непрерывным и линейным, непрерывным и дивергентным, резким и конвергентным. - Градуализм и панадаптационизм не являются универсальными характеристиками эволюционного процесса. Большинству наземных растений свойственна именно прерывистость и резкое образование новых видов. Широко распространённые виды эволюционируют градуально, а малые изоляты — прерывисто и не всегда адаптивно. В основе прерывистого видообразования лежат специфические генетические механизмы (гибридизация, полиплоидия, хромосомные абберации). Виды и надвидовые таксоны, как правило, различаются по адаптивно-нейтральным признакам. Главные направления эволюционного процесса (прогресс, специализация) — компромисс между адаптивностью и нейтральностью. В природных популяциях широко распространены потенциально преадаптивные мутации. Этот тип мутаций играет важнейшую роль в макроэволюции, особенно в периоды резких средовых перемен. - Концепция скоростей действия генов объясняет эволюционную роль гетерохроний и аллометрии. Синтез проблем генетики с концепцией рекапитуляции ведет к объяснению быстрой эволюции видов, находящихся в тупиках специализации. Через неотению происходит «омоложение» таксона, и он приобретает новые темпы эволюции. Анализ соотношения онто- и филогенеза дает возможность обнаружить эпигенетические механизмы направленности эволюции. - В процессе прогрессивной эволюции отбор действует в сторону улучшения организации. Главным результатом эволюции было появление человека. С возникновением человека большая биологическая эволюция перерастает в психосоциальную. Эволюционная теория входит в число наук, изучающих становление и развитие человеческого общества. Она создает фундамент для понимания природы человека и его будущего |