Задача 1 K000058 Основной диагноз лакунарная ангина
 Скачать 0.66 Mb.
|
СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА 322 [K003626]Беременность 33 недели. Гестационный пиелонефрит. Анемия лѐгкой степени. Жалобы на боль в поясничной области, явления дизурии. Температура тела 38,5°С, пульс – 106 ударов в минуту. При осмотре: положительный симптом поколачивания. Общий анализ мочи: моча мутная, реакция щелочная, лейкоцитурия, бактериурия. Общий анализ крови: снижены количество эритроцитов, уровень гемоглобина, повышено количество лейкоцитов, сдвиг лейкоформулы влево, повышено СОЭ. Анализ мочи по Нечипоренко. Консультация врача-терапевта участкового, врача-уролога. Бак.посев мочи. УЗИ почек. Антибактериальная терапия. Инфузионная терапия. Спазмолитическая терапия. Фитотерапия: для усиления пассажа мочи, снижения pH мочи клюквенный морс. Позиционная терапия: коленно-локтевое положение в течение 10-15 минут несколько раз в день, сон на здоровом боку. Пиелонефрит, сочетающийся с артериальной гипертензией и/или азотемией, хроническая почечная недостаточность; пиелонефрит единственной почки, хроническая почечная недостаточность. СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА 323 [K004227]Поскольку причиной развития заболевания является изменение наследственного материала (наличие дополнительной хромосомы в кариотипе больного), заболевание является наследственным и относится к категории хромосомных болезней. С учѐтом проведенного анализа кариотипа, рождение данного ребѐнка обусловлено не наличием структурных перестроек хромосом у родителей, а случайной вновь возникшей генеративной геномной мутацией, то есть аномальным набором хромосом в гамете у одного из родителей (24 хромосомы вместо 23 в норме). Такие мутации являются следствием нарушения расхождения хромосом в гаметогенезе, в данном случае – хромосом по 21 паре, в результате чего в гамету попадают обе хромосомы 21. Такие мутации наиболее часто происходят в женском гаметогенезе. Фактором риска возникновения таких мутаций является возраст женщины. Чем старше женщина, тем выше риск возникновения подобных мутаций. Учитывая тот факт, что рождение данного ребѐнка явилось следствием случайной мутации в гаметогенезе и возраст женщины составляет 23 года, генетический риск на последующую беременность – в пределах низкого (общепопуляционный). При планировании последующей беременности, необходимо рекомендовать паре проведение преконцепционной профилактики (ПП), которая представляет собой комплекс мероприятий, направленный на создание оптимальных условий для формирования здоровых гамет. ПП включает: нормализацию режима труда и отдыха; лечение соматической патологии; санацию очагов инфекции; консультацию врача-акушера-гинеколога; консультацию врача-андролога (анализ спермограммы); вакцинацию; прием витаминно-минерального комплекса (фолиевая кислота 800 мг/сут.). Применяется УЗИ скрининг. исследование – при сроке беременности 10-14 недель: УЗИ маркеры хромосомных аномалий плода: ТВП (до 2,5 мм); длина костной спинки носа (3-5 мм). исследование – при сроке беременности 20-22 недели: проводится детальная оценка анатомии плода и диагностика видимых врожденных пороков развития. исследование – при сроке беременности 30-32 недели. Применяется также биохимический скрининг беременных женщин: исследование – при сроке беременности 10-14 недель в крови беременной определяют: PAPP-A – белок, ассоциированный с беременностью, βХГЧ – субъединица хорионического гонадотропина человека (при анеуплоидии у плода – синдром Дауна: PAPP-A↓ βХГЧ ↑); исследование – при сроке беременности 16-20 недель определяют: α- фетопротеин (АФП), ХГЧ (при анеуплоидии у плода – синдром Дауна: АФП↓ и ХГЧ ↑). |