Задача 1 K000058 Основной диагноз лакунарная ангина
 Скачать 0.66 Mb.
|
СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА 324 [K004228]Неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных с целью раннего (доклинического) выявления моногенного заболевания. Забор крови у новорожденного осуществляется на 5-7 сутки жизни на специальные бланки, которые отправляются в биохимическую генетическую лабораторию соответствующей медико-генетической консультации. Предположительный диагноз ФКУ основан на определении гиперфенилаланинемии – повышенного содержания фенилаланина в крови новорожденного. Предположительный диагноз требует подтверждающей диагностики – молекулярно-генетического обследования (ДНК-диагностика) с целью определения мутации в гене фенилаланингидроксилазы. ФКУ является наследственным моногенным заболеванием, так как развитие его обусловлено изменением наследственного материала – мутацией в гене фенилаланингидроксилазы (фермента, катализирующего биохимическое преобразование фенилаланина в тирозин). Болезнь манифестирует в возрасте 2-6 месяцев. Характерно: вялость ребѐнка, отсутствие интереса к окружающему; иногда повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивание; нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония); судороги, признаки аллергического дерматита; «мышиный» запах. Постепенно формируется: задержка психомоторного развития; микроцефалия; эпилептические приступы; умственная отсталость глубокой степени. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, то есть развитие заболевания обусловлено рецессивным геном, локализованным в аутосоме. Больной человек всегда является гомозиготой по патологическому рецессивному аллелю (аа). Родители ребѐнка являются гетерозиготными носителями патологического рецессивного аллеля (Аа х Аа). По закону Менделя генетический риск на любую последующую беременность составляет 25% - это высокий генетический риск. Учитывая высокий генетический риск рождения ребѐнка с моногенным заболеванием, необходимо рекомендовать паре при последующей беременности инвазивные методы пренатальной диагностики: внутриматочное вмешательство и забор тканей плода, плаценты или околоплодных вод: биопсию хориона (9-10 неделя), амниоцентез (15-20 неделя), плацентоцентез (18-20 неделя). Забранный материал направляется на молекулярно-генетическую диагностику с целью определения генотипа плода. Генотипы АА или Аа позволяют исключить наличие заболевания и дать благоприятный прогноз; генотип плода аа свидетельствует о наличии моногенного заболевания у плода. СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА 325 [K004624]Бронхиальная астма эндогенная форма, среднетяжѐлого персистирующего течения, впервые выявленная, неконтролируемая. Дыхательная недостаточность 1 степени. План обследования: клинический анализ крови; ЭКГ; спирометрия + проба с бронхолитиком; рентгенография органов грудной клетки в двух проекциях; общий анализ мокроты; консультация врача-пульмонолога; консультация врача-оториноларинголога. План лечения: Отказ от курения. С целью купирования приступа заболевания ингаляционно применять β2- адреномиметики короткого действия (Сальбутамол или Фенотерол). Для постоянного приѐма - комбинация низких доз ингаляционных ГКС (Флутиказон 100-250 мкг/сут, Будесонид 200-400 мкг/сут или Беклометазон дипропионат 200-500 мкг/сут) с длительно действующими β2-агонистами (Салметерол 100 мкг/сут или Формотерол 9-18 мкг/сут). Обучение навыкам самоведения бронхиальной астмы. Временно нетрудоспособен. Выдать ЛН на 3-4 дня. Нетрудоспособность при среднетяжѐлом течении бронхиальной астмы продолжается до стабилизации процесса. Противопоказан тяжѐлый физический труд, контакт с токсическими веществами, работа в неблагоприятных метереологических условиях, длительные командировки, работа в горячих цехах, длительная ходьба, профессиональная речевая нагрузка. Рациональное трудоустройство через ВК. Неудовлетворительный ответ на лечение (ОФВ1<50% от должного после применения бронходилятаторов); симптомы обострения астмы нарастают или отсутствует положительная динамика в течение 3 часов с момента начала неотложных лечебных мероприятий; не наблюдается улучшения в течение 4-6 часов после начала лечения системными глюкокортикоидами. |