Генетика. кр номер 2. Закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование. Второе правило Менделя. Особенности расщепления по фенотипу и генотипу. 3
 Скачать 1.62 Mb.
|
25. Хромосомные болезни человека, связанные с не расхождением половых хромосом, методы их диагностированияХромосомные болезни – клинические синдромы, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. 1) Синдром Клайнфельтера, Кариотип 47 (ХХУ) Характерные признаки: Рождается мальчик, Недоразвитие семенников, Отсутствие сперматогенеза. Развивается астенический тип телосложения: узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слаборазвитая мускулатура, скудная растительность на лице или полное отсутствие. 2) Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по X хромосоме) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, бесплодии. В ядрах клеток слизистой оболочки полости рта у таких женщин отсутствует тельце Барра. Они имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз. 26.Хромосомные болезни человека, связанные с нерасхождением аутосом, метод их диагностированияХромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями). Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Синдром Патау (трисомия по 13 паре хромосом) связана с нерасхождением хромосом при мейозе у одного из родителей. Синдром Дауна – трисомия по 21 паре хромосом, сопровождается слабоумием, задержкой развития Синдром Эдвардса – трисомия по 18 паре хромосом, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькое, глазные щели узкие, короткие; ушные раковины деформированы. Основным методом диагностики хромосомных заболеваний является цитогенетическое исследование (кариотипирование – микроскопический анализ хромосом, который позволяет выявлять количественные и грубые структурные хромосомные аномалии). 27.Хромосомные абберации и связанные с ними болезни, метод диагностированияХромосомные мутации или аберрации. В основе изменения структуры хромосомы лежит нарушение её целостности - уменьшение или увеличение их размеров, изменение положения их частей. I. Разрывы хромосом происходят в ходе кроссинговера, когда они обмениваются гомологичными участками. При нарушении кроссинговера хромосомы могут обмениваться неравноценными участками хромосом. Это ведет к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки могут выпадать (делеция), или удваиваться (дупликация), или перемещаться (транслокация). При таких перестройках изменяется число генов в группе сцепления. II. Разрывы хромосом могут возникать также под влиянием различных мутагенных факторов, главным образом физических (ионизирующие и другие виды излучения), некоторых химических соединений, вирусов. III. Нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между двумя разрывами, на 180° (инверсия). У человека среди наиболее часто встречающихся хромосомных аберраций, проявляющихся развитием глубокой патологии, выделяют аномалии, касающиеся числа и структуры хромосом. Нарушения числа хромосом могут быть выражены отсутствием одной из пары гомологичных хромосом (моносомия) или появлением добавочной, третьей, хромосомы (трисомия). Примером таких аномалий являются синдромы — синдром Дауна (21-трисомия), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 паре хромосом), синдром Клайнфелтера (XXY), синдром Шерешевского — Тернера (моносомия по X хромосоме). К другим хромосомным аберрациям относятся такие нарушения, при которых общее число хромосом может оставаться нормальным, а изменяется структура самой хромосомы: транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (отсутствие части хромосомы), кольцевые хромосомы и т. д. Перспективным методом профилактики хромосомной патологии является антенатальная диагностика, т. е. исследование клеток амниотической жидкости на 16—18-й неделе беременности или клеток хориона в более ранние сроки. Внедрение антенатальной диагностики в широкую практику с охватом контингентов повышенного риска позволит значительно сократить частоту рождения детей с хромосомными заболеваниями, в первую очередь с болезнью Дауна. В зависимости от того, включает данный участок область центромеры или нет, различают перицентрические и парацентрические инверсии. Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при очередном митозе, если он не имеет центромеры. Такой фрагмент может прикрепляться к какой-то негомологичной хромосоме — транслокация. Нередко две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками — реципрокная транслокация. Присоединение фрагмента к своей хромосоме в другом месте — транспозиция. Иногда негомологические структуры хромосом объединяются в одну — робертсоновская транслокация. 28. Наследственные болезни человека, вызванные генными мутациями. Объяснение. Примеры.Генные болезни вызываются генными (точковыми) мутациями - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (Генные вставки, выпадение пары нуклеотидов, перемещения, замещения нуклеотидов, Генные дупликации) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов. Передаются из поколения в поколения. Эффекты генных мутаций разнообразные. Большая часть мелких генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны. Но известен ряд случаев, когда изменение одного основания в определённом гене оказывает влияние на фенотип. Одним из примеров служит СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ - заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Другой пример: Фенилкетонурия Гликогеновая болезнь Болезнь Гоше Подагра Болезнь Марфана Мукополисахаридоз Гемолитическая анемия Серповидноклеточная анемия. Болезнь Коновалова-Вильсона Муковисцедоз Альбинизм (глазо-кожный) |
