Генетика. кр номер 2. Закон чистоты гамет и его цитологическое обоснование. Второе правило Менделя. Особенности расщепления по фенотипу и генотипу. 3
 Скачать 1.62 Mb.
|
23. Близнецовый метод и его использование в медицинской генетике.Близнецовый метод. Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он был предложен в 1875 году первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. В настоящее время этот метод применяют в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенентранность аллеля (генетика популяций — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции), оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания) Среди близнецов выделяются однояйцевые и двуяйцевые. Однояйцевые близнецы (идентичные) образуются из одной зиготы, разделившейся на ранней стадии дробления на две части. В этом случае одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а сразу двум зародышам. Они имеют одинаковый генетический материал, всегда одного пола, и наиболее интересны для изучения. Сходство у таких близнецов почти абсолютное. Мелкие различия могут объясняться влиянием условий развития. Двуяйцевые близнецы (неидентичные) образуются из различных зигот, в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они похожи друг на друга не более чем родные братья или сестры, рожденные в разное время. Такие близнецы могут быть однополыми и разнополыми. Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались в разных условиях. Изучение разнояйцевых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в одинаковых условиях среды. Близнецовый метод позволил установить, что для многих заболеваний значительную роль играют условия среды, при которых происходит формирование фенотипа. Например, такие признаки как группа крови, цвет глаз и волос определяются только генотипом и от среды не зависят. Некоторые заболевания, хотя и вызываются вирусами и бактериями, в некоторой степени зависят от наследственной предрасположенности. Такие заболевания, как гипертония и ревматизм, в значительной степени определяются внешними факторами и в меньшей степени – наследственностью. Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов. 24.Изменение числа и парности хромосом – полиплоидия и анеуплодияПолиплоидия и ансуплоидия представляют собой результат изменений числа хромосом и относятся к геномным мутациям, т. е. изменениям генома — гаплоидного набора хромосом с локализованными в них генами. Полиплоидия — это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называют триплоидными (Зn), тетраплоидными (4n), гексаплоидными (6n), октаплоидными (8n) и т д. Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе или митозе. Это может быть вызвано действием физических (высокая и низкая температура, радиоактивное излучение) и химических (колхицин, винбластин, аценафтен, хлороформ, эфир, хлоргидрид) факторов. В результате возникает клетка с удвоенным числом хромосом, которая может стать началом будущего полиплоидного организма. Анеуплоидия или гетероплоидия - нормальное число хромосом увеличивается или уменьшается менее чем на целый набор. Анеуплоиды возникают тогда, когда не расходятся хроматиды отдельных хромосом в митозе или отдельные гомологичные хромосомы в мейозе. В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготу 2n + 1 (трисомик) по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приводит к образованию зиготы 2n — 1 (моносомик) по какой-либо из хромосом. Кроме того, встречаются формы 2n — 2 или нуллисомики, так как отсутствует пара гомологичных хромосом, и 2n + n или полисомики. Анеуплоиды встречаются как у растений и животных, так и у человека. Анеуплоидные растения обладают низкой жизнеспособностью и плодовитостью, а у человека это явление нередко приводит к бесплодию и в этих случаях не наследуется. Случаи анеуплоидии у человека вызывают хромосомные болезни. |